Hemimelia tibial

Question 1

Qual a herança genética da hemimelia tibial?

Answer 1

Maioria é esporádica
Algumas vezes autossômica dominante (nesses casos, normalmente engloba ambos os mebros, há duplicidade do hálux e pode ter anomalias nas mãos)

Question 2

Qual a taxa de anomalias congênitas associadas?

Answer 2

79%
- Quadril, mão ou coluna

Question 3

Como é a classificação de Jones?

Answer 3

1: ausência da tíbia no Rx ao nascimento
- 1a: ausência completa da tíbia
- 1b: porção proximal da tíbia presente (só não ossificada ao nascimento)
2: ausência da porção distal da tíbia
3: ausência da porção proximal da tíbia
4: tíbia curta com diastáse tibiofibular distal

Question 4

Qual o quadro clínico do tipo 1a?

Answer 4

• Contratura em flexão do joelho e joelho lateral e proximal aos côndilos femorais
• Posterior de coxa normal e quadríceps fraco

Question 5

Qual o quadro clínico do tipo 1b e tipo 2?

Answer 5

Função normal dos posteriores de coxa e do quadríceps, com movimentação normal do joelho

Question 6

Qual o quadro clínico do tipo 3?

Answer 6

Joelho instável, dígito extras nos pés e perna em varo

Question 7

Qual o quadro clínico do tipo 4?

Answer 7

• Perna pouco encurtada
• Pé em varo fixo severo

Question 8

Qual o tratamento indicado para cada tipo?

Answer 8

• 1a: desarticulação ao nível do joelho
• 1b e 2: Fusão da fíbula proximal com a tíbia proximal + Syme + protetização
• 3: desarticulação ao nível do joelho
• 4: Syme + protetisação