Neurofibromatose Flashcards
Qual a predileção por raça e gênero da neurofibromatose?
Não há predileção por raça ou gênero
Qual a herança genética da neurofibromatose?
Autossômica dominante
(50% dos casos resulta de uma mutação esporádica)
Qual o gene acometido na NF-1?
Gene NF-1 localizado no cromossomo 17
Qual o gene acometido na NF-2?
Gene NF-2 localizado no braço longo do cromossomo 22
Quais os critérios diagnósticos para NF-1?
- > 6 manchas café-com-leite (>15mm em adultos e >5mm em crianças)
- > 2 neurofibromas de qualquer tipo ou 1 neurofibroma plexiforme
- Sinal de Crowe: sardinha na axila ou região inguinal
- > 2 nódulos de Lisch: elevações na íris
- Glioma óptico
- Lesão óssea distinta
- Parente de primeiro grau com NF-1
(Presença de 2 ou mais critérios = diagnóstico)
Qual achado clínico mais comum na NF-1?
Manchas café-com-leite (90% dos pacientes)
Qual segundo achado mais comum na NF-1?
Sinal de Crowe: sardinhas na axila e região inguinal (80% dos pacientes)
Qual a diferença do neurofibroma cutâneo para o plexiforme?
O plexiforme é sensível e pode apresentar degeneração maligna em 1-4% dos casos
Qual a lesão patognomônica da NF-1?
Nódulos de Lisch (elevação na superfície da íris)
Qual tumor do SNC mais comum na NF-1?
Glioma óptico
Qual a manifestação esquelética mais comum da NF-1?
Escoliose (10-60%)
Como se caracteriza a escoliose na NF-1?
- Geralmente de ângulo agudo, envolvendo 4-6 vértebras torácicas
- pode se distrófica: mais comum e com maior tendência à progressão
- pode ser não-distrófica: se assemelha a escoliose idiopática
Qual a característica da pseudoartrose congênita da tíbia na NF-1?
Na verdade é um arqueamento anterolateral da tíbia, que pode progredir para fratura e, então, pseudoartrose
Qual tipo mais comum de neurofibromatose?
Tipo 1
Qual tipo de neurofibromatose apresenta mais necessidade de tratamento ortopédico?
Tipo 1 (10% dos casos)
(no tipo 2 as alterações ortopédicas são raras)
