Screening Flashcards
Prevenzione primaria cos’è ?
Evitare o diminuire l’insorgenza della malattia o e lento sfarvole
Vaccinazione
Cos’è la prevenzione secondaria ?
Screening neonatali = diagnosi precose
Quando screening neonatale ?
A partire dalla 48esima ora di vita
Tra 2-3 giornata di vita
Quale sono i semi di screening obbligatori in Italia ?
Ipotiroidismo con genitale
Fibrosi cistica
Fenilchetonuria
Qual’i sono i tipi di test ?
Del DDS (=dry blood spot)
Cartine
Cartoncino = tutte informazione anagrafiche
Striscia di carta di Guthrie
4/5 circoletti = da una e una sola goccia di sangue
Punta capillare del tallone Malattie metaboliche qualche giorno o mese dopo Algoritmo \+ Richiesti esami metabolici o genetici per confermare o escludere Borderline - Diagnostica Markers = patologia accumulo
Cos’è il deficit di biotindiasi ?
Deficit di biotinidasi
Generalità
Rara
Deficit dell’enzima che ricicla la biotina in forma attiva
Cause
Terapia 20mg di biotina al giorno Salvo per tutta la vita
Cos’è il sindrome adrenalina genetica ?
Generalità
Ghiandola surrenale
Produce ormoni steroidei
Deficit 21idrossilasi Conversione colesterolo in cortisolo e lineralcorticoidi Deficit di ‘ineralcorticoidi e di glucocorticoidi e eccesso di ormoni sessuali Stato di shock con ipoglicemia grave
Screening
Dosando 17-idrossi-progesterone
Molto efficace versi negativi ma non falsi positivi
Terapia
Radio immuni assay
mass spectrometry
Stessa sostanza = più malattie
Tandem Permette qT le sostanze presenti nel campione per il rapporto carica massa Agire due livelli Substrato Enzima Tra 3-6m
Cos’è la galattosemia ?
Galattosemia
Generalità
Grande urgenza
1/100.00
Screening
Tra 5-10g vita
Segni
ittero, IE, diatesi emorragica, ipoglicemia
Terapia
Togliendo il latte materno
Somministrazione glucosata
Dopo latte senza lattosio
Screening per le malattie uditive ?
uditivo
otoemissioni
vibraziooni dell’apperato osseo uditivo
potenziali evocati
