Iperplasia Surrenale E Ipotiroidismo Flashcards
Cos’è iperplasia surrenale ?
Gruppo di disordini metabolici ereditari, causati da deficit enzimatici della steroidogenesi surrenali a che frenano la sintesi di cortisolo e alterano la produzione di mineralcortixoidi e ormoni glucocorticoidi androgeni
Quali sono le eziologie dell’iperplasia surrenale ?
Causa
Alterazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene => deficit cortisolo a feedback negativo con aumento dei livelli di ACTH e CRH => iperstimolazione surrenali
90% dei casi
Deficit di 21- idrossilasi
Forme deficit 21
Classica
Virilizzante con deficit mineralcorticoidi
Forma solo virilizzante
Non classica
Insorgenza ritardata, subdola, spesso legata a irutislo e anomalie della pubertà
Qual’e la clinica di un iperplasia surrenale ?
Vierilizzante, 17OH P aumenta con delta 4 adrostenedione
Periodi
Neonatale
Virilizzara
Prepuberale
Pubertà precose, crescita accelerata e età ossea avanzata
Adolescenziale
Amenorrea primaria
Irutismo, ipoplasia ghiandola mammaria
Come si fa la diagnosi iperplasia surrenale ?
Marker principale
17OH-Progesterone
Aumenta
Screening neonatale
= 17OH-Progesterone
Definitiva
Genetica
Alterazioni del citocromo ossidasi CYP21
EO
Valutazione genitale virilazzati
Qual’e la terapia dell’iperplasia surrenale ?
Terapia
Multidisciplinare
Endocrinologo pediatrico
Chirurgico pediatrico/ urologo
Psicologo
Obbiettivi
Terapia Idrocortisone = fludrocortisone Condrone Glucocorticoidi = prednisone, desametasone
Cos’è l’ipotiroidismo ?
L’ipotiroidismo è una condizione morbosa, causata dall’incapacità della tiroide di sintetizzare una quantità di ormoni (T3 e T4 in particolare)
Forme
Permanenti
85% disegnerai della tiroide
10% difetti ormonogenesi
5% ipotalamo ipofisari
Trasitoria
Tiroidi e nascite pretermine
Ipotiroidismo congenito ad insorgenza ritardata
Quale il screening del ipotiroidismo ?
Screening
Sangue taglietto sul tallone
Guthrie card
Clampaggio e taglio cordone ombilicale = aumentare
Tutti i neonati fra il terzo e il quarto giorno di vita
Valutare TSH
TSH > 10yUI/ml e T4 < 5yg/dl
Richiamato
Come si fa la diagnosi ?
Segni e sintomi
Dopo 5 sett
ittero prolungato, ernia ombelicale, stipsi, ipotonia..
Dopo il secondo mese di vita
cute secca, mixedema, sella nasale appiattita, macroglossia
Dopo il primo anno (raro)
Bassa crescita, ritardo mentale e ossea
Qual’e la terapia del ipotiroidismo?
Terapia
Ormone sostitutivo
Levotiroxina
Gocce, os, cerotti
Parte da 10-15yg/kg/g
Follow up Controlli auxologici Controlli sviluppo neuro psicotorio Prognosi buono
Cos’è ipotiroidismo acquisto ?
Ipotiroidismo acquisito
Generalità
Forme
Primitive
Casi di Tiroidite di Hashimoto
Autoimmune Rara, sotto 5 anni F>M Associate : Secondarie Causate deficit TSG ipofisario, deficit di TRH ipotalamico Segni e sintomi Asintomatico anche deficit stritolare con rallento crescita, deficit intellettivo.. Diagnosi Laboratorio TSH efT4 normale o TSH aumentato e fT4 norma Ab anti tireoperossidasi e anti tireoglobulina = stato infiammatorio Meno frq Strumentali Eco tiroidea = disomogenea/ ipoecogena
Qual’e la terapia dell’ipotiroiismo acquisto ? E ipertiroidismo ?
In presenza di ipotiroidismo manifesto è necessaria la terapia con
Levotiroxina (L-T4) al dosaggio :
4-6 ug/kg tra 1-5 anni
3-4 ug/kg tra 6-10 anni
2-3 ug/kg > 10 anni
- In presenza di ipertiroidismo manifesto è necessaria la terapia con
Metimazolo:
Dose iniziale di
0.5-1 mg/kg/die
somministrazione (0.25 in caso di gozzo ed inibizione del TSH
modesti)
Dopo 4-6 settimane ridurre la dose fino a raggiungere il mantenimento di 0.2 mg/kg/die
Propanololo: 2 mg/kg/die per os in due somministrazioni per il controllo dei sindromi adrenergici, spt negli stadi precoci di malattia
