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Pediatria > Neropsichiatria Infantile > Flashcards

Neropsichiatria Infantile Flashcards

1
Q

Chi ?

A

Dalla nascita a fino 18 anni

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Q

Cos’è la microencefalia ?

A

Sotto terzo percentile <32cm
Maladie Zyka

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3
Q

Cos’è la macroencefalia ?

A

> 97* V segno idrocefalo

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4
Q

Generalità nascita ?

A

Non chiusa = suture e frontalle
Circonferenza cranica = parte più grande
Tra 6-24anni cranio e torace =
Dopo 2 anni torcico > testa
Crescita rapida fino 9-12m (+ 10cm)
Processo di iperproliferazione delle sinapsi

Mielinizzazzione
SNC fase mielinizzazione = 21-22 anni

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5
Q

Nascita com’è neonato ?

A

Ipertono flessorio = posizione rannicchiata
Non alla capacità di sollevare il capo = atteggiamento fetale
Postura
Fisiologico
Ipersonici fissi = ipertrofia dei flessori
Attenzione se sono batraciana

Motricità spontanea
Stimolarlo osservare movimento oculare
Spostamento delle braccia verso il centro
riflessi arcaici = Riflesso di moro, Marcia automatica, gasping, punti cardinali, suzione

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6
Q

1m di vita com’è ?

A

Solleva il mento

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7
Q

2m com’è il neonato ?

A

Solleva il torace

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8
Q

3m com’è il neonato ? Cosa sa fare ?

A

Tocca e non afferra
Rispondere voce di mamma
Sorridere
Contatto visivo
Produce vocalizzazioni
Ruota capo verso luci e colori brillanti = rosso
Utilizza le mani coordinato e sincrono

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9
Q

4m cosa sa fare ?

A

Seduta con sostegno

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10
Q

6m cosa sa fare ?

A

Discrimina i volti famigliari e piange quando non conosce
ANSIA DI SEPARAZIONE = cache cache
Imita i suoni che sente

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11
Q

Cosa fa a 7m?

A

Sapere stare seduto
? Se no, viene seduto

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12
Q

8 mesi cosa sa fare ?

A

Gattonare

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13
Q

Cosa sa fare a 9m ?

A

Carponi

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14
Q

Cosa sa fare a 10m ?

A

Sta in piedi sostenendosi

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15
Q

11m cosa sa fare ?

A

Cammina con sostegno

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16
Q

12 mesi ? 13 mesi ?

A

Si tira su per stare in piedi
Arrampica sui gradini della scala

Posizione eretta (12-13m)
seduto da solo
Tira su stare in piedi
Saluta della mano
Indica con dito e segue con sguardo
Emette m’ama papà

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17
Q

18 m ?

A

Cammina da solo
Bicchiere e cucchiaio
Dice 10-12parole o più
Fase opposta

18
Q

2 anni ?

A

Costruire piramidi 4 bloc
Riconosce eresia..
show affection
Two words together

19
Q

3 anni ?

A

Pull off shoes, socks
Follow direction,
Speak in way,
Use 2-3words sentences

20
Q

4 anni ?

A

Risconosce esistenza di due sessi = genitori
Ragionare

21
Q

Sonno con età ?

A

Importante sviluppo del sistema nervoso centrale
neonati = nap many + 17ore
1m = many + 17 ore
3m= 3nap + 16ore
6m = 2-3nap + 15ore
9m = 2 nap + 14;5ore
12m = 2nap + 14 ore
18m = 1 nap = 13,5 ore

22
Q

Cos’è la disabilità intellettiva?

A

Un’incapacità di ragionare, pensare, capire, risolvere problematiche imparare

23
Q

Tipi di disabilità intellettiva?

A

Frq = deficit lieve alta famigliarità vita normale
Raro = danno grave e neurologici,

24
Q

Quali sono i test ?

A

Test calcolano
QI <70
Maggiora dei casi tra 50-69
100 standard
Scale

25
Q

Patologie disabilità intellettive?

A

Sindrome di down
Sindrome del X fragile
Sindrome di rett
Sclerose tuberosa
Distrofia di duchenne
Sindrome di Lesxh Nyhan
Sindrome di prateria xilli
Sindrome di Angelman

26
Q

Cos’è sindrome di down?

A

Trisomie 21 = presenza crosome aggiunto 21
Una facies specifica, ipotonia alla nascita, ipersensibilità articolare, ipoplasia del mignolo 60%, singola piega palmare 45%

Predisposizione 75%
Sviluppare Alzheimer precose 70 anni
Mental retardation
Growth retardation
Early alzheimer
Hearing impairment

27
Q

Cos’è sindrome del X fragile ?

A

Sesso M, triplette CGG
Gene FMR1 => repressore transnazionale
Sistema glutammato rigido = es : sbilanciamento in senso excitatorio

28
Q

Sindrome di rett cos’è ?

A

Gene MECP2, sesso F
Normale sviluppo fino 6-12m => perdita capacità motorie e cognitive
Movimenti ripetitivi e afinalistici delle mani = stereotipie

29
Q

Cosa fa la sclerose tuberosa ?

A

Oncosoppressori
Convulsioni

Penetranza mutazione incompleta

30
Q

Cos’è la distrofia di duchenne ?

A

Distrofia di Duchenne
Del cromosoma X, maschi
Fibrosi muscolare, insuff respiratoria + frq
Causata mutazione nel gene Xp21 = LinkedIn recessiva => distofina

31
Q

Cos’è il sindrome di Lesch nyhan ?

A

Sindrome di Lesch-Nyhan
Mutazione singola X like
Autolesionismo

	Disabilita intellettiva grave
	Delazioni e duplicazione 
Diagnosi CGH 
	Array comparative genetiche hybridization
32
Q

Cos’è il sindrome di george ?

A

Difetti del palato crosoma 22
30% sviluppo psicosi schizofrenica
Es : pleiotropismo

33
Q

Sindrome di Williams ?

A

Sindrome di williams
D’elezione di 27geni
Disinibizione sociale
Disabilita intellettiva e moderata

34
Q

Cos’è sindrome di prader Wili ?

A

Crosome 15
Obesità, disabilità intellettiva moderata e tendenza all’ ossessività
Mancanza di Senso di sazietà

35
Q

Cos’è il sindrome di angelman ?

A

D’elezione sul braccio del crosome 15
Imprinting genetico
Assente obesità

Atassia, stereotipie, eccetabilita, convulsioni, disturbi del sonno e disabilità intellettiva grave
36
Q

Storia naturale della malattia di duchenne ?

A

0-4 a = manifestazione debolezza muscolare
8-11 a = utilizzare parzialmente la carrozzina
15-18 anni = subentrare problematiche e respirare e cardiopatia

37
Q

Qual’e il quadro clinico della malattia di duchenne ?

A

Pseudo ipertrofia del polpaccio
Ritardo dello sviluppo motorio
Trasaminasi elevate
CK elevate > 2000 => test genetico
Caduta frq
Debolezza muscolare

38
Q

Qual’e la terapia della malattia di duchenne ?

A

Terapia
Interventi conservativi
Steroidi e antiossidanti
Scompenso cardiaco
Soppreavvivenza aumenta e molti 18-20anni = grado di camminare
Genetiche 39-40%
Exon skipping
Compatibili
Produrre distrofia parzialmente funzionante
Stop codon readthrough
Mutazioni puntiformi no senso
Saltata la lettura
Meccanismo immunologico reazione infiammatoria

39
Q

Cos’è atrofia muscolare spinale ? SMA?

A

Degenerazione dei moto euro,i alfa del midollo spinale = atrofia muscolare, debolezza e paralisi
Gener survival motor neuron 1 Autonomi a recessiva

40
Q

Quali sono i tipi di SMA ?

A

4 fenotipi
Tipo 1
Più grave = subito alla nascita entro 6 mesi
Morte entro 2 anni di età per insufficienza respiratoria
Tipo 2
Entro 18 mesi dalla nascita
Terapia genetica = 18-25-40aa
Tipo 3
Ultimo dell’età infantile
Dopo 18m = debolezza muscolare

41
Q

Come si fa la diagnosi di un SMA ? E la terapia ?

A

Diagnosi
Test genetico

Terapia
Farmacologia
Nusinersen
Onasemnogene abeparvovec
Risdiplam
Genetica
In vivo diretto
Vettore virale = adenovirus = crea episoma nei motoneuroni
Ex vivo celle based
Prelevare cellule del pz
Screening = 1anno e mezzo

42
Q

Cos’è indice apgar ?

A

Determinato 1 e 5 min = ripetuto buone 10 min
Attività cardiaca, resp, tono muscolare, risposta stimola, colorito
Buon adattamento 8-10
Adattamento neonato precario 4-7
Rianimazione primaria in salo parto = <=3

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