Neropsichiatria Infantile Flashcards
Chi ?
Dalla nascita a fino 18 anni
Cos’è la microencefalia ?
Sotto terzo percentile <32cm
Maladie Zyka
Cos’è la macroencefalia ?
> 97* V segno idrocefalo
Generalità nascita ?
Non chiusa = suture e frontalle
Circonferenza cranica = parte più grande
Tra 6-24anni cranio e torace =
Dopo 2 anni torcico > testa
Crescita rapida fino 9-12m (+ 10cm)
Processo di iperproliferazione delle sinapsi
Mielinizzazzione
SNC fase mielinizzazione = 21-22 anni
Nascita com’è neonato ?
Ipertono flessorio = posizione rannicchiata
Non alla capacità di sollevare il capo = atteggiamento fetale
Postura
Fisiologico
Ipersonici fissi = ipertrofia dei flessori
Attenzione se sono batraciana
Motricità spontanea
Stimolarlo osservare movimento oculare
Spostamento delle braccia verso il centro
riflessi arcaici = Riflesso di moro, Marcia automatica, gasping, punti cardinali, suzione
1m di vita com’è ?
Solleva il mento
2m com’è il neonato ?
Solleva il torace
3m com’è il neonato ? Cosa sa fare ?
Tocca e non afferra
Rispondere voce di mamma
Sorridere
Contatto visivo
Produce vocalizzazioni
Ruota capo verso luci e colori brillanti = rosso
Utilizza le mani coordinato e sincrono
4m cosa sa fare ?
Seduta con sostegno
6m cosa sa fare ?
Discrimina i volti famigliari e piange quando non conosce
ANSIA DI SEPARAZIONE = cache cache
Imita i suoni che sente
Cosa fa a 7m?
Sapere stare seduto
? Se no, viene seduto
8 mesi cosa sa fare ?
Gattonare
Cosa sa fare a 9m ?
Carponi
Cosa sa fare a 10m ?
Sta in piedi sostenendosi
11m cosa sa fare ?
Cammina con sostegno
12 mesi ? 13 mesi ?
Si tira su per stare in piedi
Arrampica sui gradini della scala
Posizione eretta (12-13m)
seduto da solo
Tira su stare in piedi
Saluta della mano
Indica con dito e segue con sguardo
Emette m’ama papà
18 m ?
Cammina da solo
Bicchiere e cucchiaio
Dice 10-12parole o più
Fase opposta
2 anni ?
Costruire piramidi 4 bloc
Riconosce eresia..
show affection
Two words together
3 anni ?
Pull off shoes, socks
Follow direction,
Speak in way,
Use 2-3words sentences
4 anni ?
Risconosce esistenza di due sessi = genitori
Ragionare
Sonno con età ?
Importante sviluppo del sistema nervoso centrale
neonati = nap many + 17ore
1m = many + 17 ore
3m= 3nap + 16ore
6m = 2-3nap + 15ore
9m = 2 nap + 14;5ore
12m = 2nap + 14 ore
18m = 1 nap = 13,5 ore
Cos’è la disabilità intellettiva?
Un’incapacità di ragionare, pensare, capire, risolvere problematiche imparare
Tipi di disabilità intellettiva?
Frq = deficit lieve alta famigliarità vita normale
Raro = danno grave e neurologici,
Quali sono i test ?
Test calcolano
QI <70
Maggiora dei casi tra 50-69
100 standard
Scale
Patologie disabilità intellettive?
Sindrome di down
Sindrome del X fragile
Sindrome di rett
Sclerose tuberosa
Distrofia di duchenne
Sindrome di Lesxh Nyhan
Sindrome di prateria xilli
Sindrome di Angelman
Cos’è sindrome di down?
Trisomie 21 = presenza crosome aggiunto 21
Una facies specifica, ipotonia alla nascita, ipersensibilità articolare, ipoplasia del mignolo 60%, singola piega palmare 45%
Predisposizione 75%
Sviluppare Alzheimer precose 70 anni
Mental retardation
Growth retardation
Early alzheimer
Hearing impairment
Cos’è sindrome del X fragile ?
Sesso M, triplette CGG
Gene FMR1 => repressore transnazionale
Sistema glutammato rigido = es : sbilanciamento in senso excitatorio
Sindrome di rett cos’è ?
Gene MECP2, sesso F
Normale sviluppo fino 6-12m => perdita capacità motorie e cognitive
Movimenti ripetitivi e afinalistici delle mani = stereotipie
Cosa fa la sclerose tuberosa ?
Oncosoppressori
Convulsioni
Penetranza mutazione incompleta
Cos’è la distrofia di duchenne ?
Distrofia di Duchenne
Del cromosoma X, maschi
Fibrosi muscolare, insuff respiratoria + frq
Causata mutazione nel gene Xp21 = LinkedIn recessiva => distofina
Cos’è il sindrome di Lesch nyhan ?
Sindrome di Lesch-Nyhan
Mutazione singola X like
Autolesionismo
Disabilita intellettiva grave Delazioni e duplicazione Diagnosi CGH Array comparative genetiche hybridization
Cos’è il sindrome di george ?
Difetti del palato crosoma 22
30% sviluppo psicosi schizofrenica
Es : pleiotropismo
Sindrome di Williams ?
Sindrome di williams
D’elezione di 27geni
Disinibizione sociale
Disabilita intellettiva e moderata
Cos’è sindrome di prader Wili ?
Crosome 15
Obesità, disabilità intellettiva moderata e tendenza all’ ossessività
Mancanza di Senso di sazietà
Cos’è il sindrome di angelman ?
D’elezione sul braccio del crosome 15
Imprinting genetico
Assente obesità
Atassia, stereotipie, eccetabilita, convulsioni, disturbi del sonno e disabilità intellettiva grave
Storia naturale della malattia di duchenne ?
0-4 a = manifestazione debolezza muscolare
8-11 a = utilizzare parzialmente la carrozzina
15-18 anni = subentrare problematiche e respirare e cardiopatia
Qual’e il quadro clinico della malattia di duchenne ?
Pseudo ipertrofia del polpaccio
Ritardo dello sviluppo motorio
Trasaminasi elevate
CK elevate > 2000 => test genetico
Caduta frq
Debolezza muscolare
Qual’e la terapia della malattia di duchenne ?
Terapia
Interventi conservativi
Steroidi e antiossidanti
Scompenso cardiaco
Soppreavvivenza aumenta e molti 18-20anni = grado di camminare
Genetiche 39-40%
Exon skipping
Compatibili
Produrre distrofia parzialmente funzionante
Stop codon readthrough
Mutazioni puntiformi no senso
Saltata la lettura
Meccanismo immunologico reazione infiammatoria
Cos’è atrofia muscolare spinale ? SMA?
Degenerazione dei moto euro,i alfa del midollo spinale = atrofia muscolare, debolezza e paralisi
Gener survival motor neuron 1 Autonomi a recessiva
Quali sono i tipi di SMA ?
4 fenotipi
Tipo 1
Più grave = subito alla nascita entro 6 mesi
Morte entro 2 anni di età per insufficienza respiratoria
Tipo 2
Entro 18 mesi dalla nascita
Terapia genetica = 18-25-40aa
Tipo 3
Ultimo dell’età infantile
Dopo 18m = debolezza muscolare
Come si fa la diagnosi di un SMA ? E la terapia ?
Diagnosi
Test genetico
Terapia
Farmacologia
Nusinersen
Onasemnogene abeparvovec
Risdiplam
Genetica
In vivo diretto
Vettore virale = adenovirus = crea episoma nei motoneuroni
Ex vivo celle based
Prelevare cellule del pz
Screening = 1anno e mezzo
Cos’è indice apgar ?
Determinato 1 e 5 min = ripetuto buone 10 min
Attività cardiaca, resp, tono muscolare, risposta stimola, colorito
Buon adattamento 8-10
Adattamento neonato precario 4-7
Rianimazione primaria in salo parto = <=3
