Neropsichiatria Infantile

Question 1

Chi ?

Answer 1

Dalla nascita a fino 18 anni

Question 2

Cos’è la microencefalia ?

Answer 2

Sotto terzo percentile <32cm
Maladie Zyka

Question 3

Cos’è la macroencefalia ?

Answer 3

> 97* V segno idrocefalo

Question 4

Generalità nascita ?

Answer 4

Non chiusa = suture e frontalle
Circonferenza cranica = parte più grande
Tra 6-24anni cranio e torace =
Dopo 2 anni torcico > testa
Crescita rapida fino 9-12m (+ 10cm)
Processo di iperproliferazione delle sinapsi

Mielinizzazzione
SNC fase mielinizzazione = 21-22 anni

Question 5

Nascita com’è neonato ?

Answer 5

Ipertono flessorio = posizione rannicchiata
Non alla capacità di sollevare il capo = atteggiamento fetale
Postura
Fisiologico
Ipersonici fissi = ipertrofia dei flessori
Attenzione se sono batraciana

Motricità spontanea
Stimolarlo osservare movimento oculare
Spostamento delle braccia verso il centro
riflessi arcaici = Riflesso di moro, Marcia automatica, gasping, punti cardinali, suzione

Question 6

1m di vita com’è ?

Answer 6

Solleva il mento

Question 7

2m com’è il neonato ?

Answer 7

Solleva il torace

Question 8

3m com’è il neonato ? Cosa sa fare ?

Answer 8

Tocca e non afferra
Rispondere voce di mamma
Sorridere
Contatto visivo
Produce vocalizzazioni
Ruota capo verso luci e colori brillanti = rosso
Utilizza le mani coordinato e sincrono

Question 9

4m cosa sa fare ?

Answer 9

Seduta con sostegno

Question 10

6m cosa sa fare ?

Answer 10

Discrimina i volti famigliari e piange quando non conosce
ANSIA DI SEPARAZIONE = cache cache
Imita i suoni che sente

Question 11

Cosa fa a 7m?

Answer 11

Sapere stare seduto
? Se no, viene seduto

Question 12

8 mesi cosa sa fare ?

Answer 12

Gattonare

Question 13

Cosa sa fare a 9m ?

Answer 13

Carponi

Question 14

Cosa sa fare a 10m ?

Answer 14

Sta in piedi sostenendosi

Question 15

11m cosa sa fare ?

Answer 15

Cammina con sostegno

Question 16

12 mesi ? 13 mesi ?

Answer 16

Si tira su per stare in piedi
Arrampica sui gradini della scala

Posizione eretta (12-13m)
seduto da solo
Tira su stare in piedi
Saluta della mano
Indica con dito e segue con sguardo
Emette m’ama papà

Question 17

18 m ?

Answer 17

Cammina da solo
Bicchiere e cucchiaio
Dice 10-12parole o più
Fase opposta

Question 18

2 anni ?

Answer 18

Costruire piramidi 4 bloc
Riconosce eresia..
show affection
Two words together

Question 19

3 anni ?

Answer 19

Pull off shoes, socks
Follow direction,
Speak in way,
Use 2-3words sentences

Question 20

4 anni ?

Answer 20

Risconosce esistenza di due sessi = genitori
Ragionare

Question 21

Sonno con età ?

Answer 21

Importante sviluppo del sistema nervoso centrale
neonati = nap many + 17ore
1m = many + 17 ore
3m= 3nap + 16ore
6m = 2-3nap + 15ore
9m = 2 nap + 14;5ore
12m = 2nap + 14 ore
18m = 1 nap = 13,5 ore

Question 22

Cos’è la disabilità intellettiva?

Answer 22

Un’incapacità di ragionare, pensare, capire, risolvere problematiche imparare

Question 23

Tipi di disabilità intellettiva?

Answer 23

Frq = deficit lieve alta famigliarità vita normale
Raro = danno grave e neurologici,

Question 24

Quali sono i test ?

Answer 24

Test calcolano
QI <70
Maggiora dei casi tra 50-69
100 standard
Scale

Question 25

Patologie disabilità intellettive?

Answer 25

Sindrome di down Sindrome del X fragile Sindrome di rett Sclerose tuberosa Distrofia di duchenne Sindrome di Lesxh Nyhan Sindrome di prateria xilli Sindrome di Angelman

Question 26

Cos’è sindrome di down?

Answer 26

Trisomie 21 = presenza crosome aggiunto 21 Una facies specifica, ipotonia alla nascita, ipersensibilità articolare, ipoplasia del mignolo 60%, singola piega palmare 45% Predisposizione 75% Sviluppare Alzheimer precose 70 anni Mental retardation Growth retardation Early alzheimer Hearing impairment

Question 27

Cos’è sindrome del X fragile ?

Answer 27

Sesso M, triplette CGG Gene FMR1 => repressore transnazionale Sistema glutammato rigido = es : sbilanciamento in senso excitatorio

Question 28

Sindrome di rett cos’è ?

Answer 28

Gene MECP2, sesso F Normale sviluppo fino 6-12m => perdita capacità motorie e cognitive Movimenti ripetitivi e afinalistici delle mani = stereotipie

Question 29

Cosa fa la sclerose tuberosa ?

Answer 29

Oncosoppressori Convulsioni Penetranza mutazione incompleta

Question 30

Cos’è la distrofia di duchenne ?

Answer 30

Distrofia di Duchenne Del cromosoma X, maschi Fibrosi muscolare, insuff respiratoria + frq Causata mutazione nel gene Xp21 = LinkedIn recessiva => distofina

Question 31

Cos’è il sindrome di Lesch nyhan ?

Answer 31

Sindrome di Lesch-Nyhan Mutazione singola X like Autolesionismo Disabilita intellettiva grave Delazioni e duplicazione Diagnosi CGH Array comparative genetiche hybridization

Question 32

Cos’è il sindrome di george ?

Answer 32

Difetti del palato crosoma 22 30% sviluppo psicosi schizofrenica Es : pleiotropismo

Question 33

Sindrome di Williams ?

Answer 33

Sindrome di williams D’elezione di 27geni Disinibizione sociale Disabilita intellettiva e moderata

Question 34

Cos’è sindrome di prader Wili ?

Answer 34

Crosome 15 Obesità, disabilità intellettiva moderata e tendenza all’ ossessività Mancanza di Senso di sazietà

Question 35

Cos’è il sindrome di angelman ?

Answer 35

D’elezione sul braccio del crosome 15 Imprinting genetico Assente obesità Atassia, stereotipie, eccetabilita, convulsioni, disturbi del sonno e disabilità intellettiva grave

Question 36

Storia naturale della malattia di duchenne ?

Answer 36

0-4 a = manifestazione debolezza muscolare 8-11 a = utilizzare parzialmente la carrozzina 15-18 anni = subentrare problematiche e respirare e cardiopatia

Question 37

Qual’e il quadro clinico della malattia di duchenne ?

Answer 37

Pseudo ipertrofia del polpaccio Ritardo dello sviluppo motorio Trasaminasi elevate CK elevate > 2000 => test genetico Caduta frq Debolezza muscolare

Question 38

Qual’e la terapia della malattia di duchenne ?

Answer 38

Terapia Interventi conservativi Steroidi e antiossidanti Scompenso cardiaco Soppreavvivenza aumenta e molti 18-20anni = grado di camminare Genetiche 39-40% Exon skipping Compatibili Produrre distrofia parzialmente funzionante Stop codon readthrough Mutazioni puntiformi no senso Saltata la lettura Meccanismo immunologico reazione infiammatoria

Question 39

Cos’è atrofia muscolare spinale ? SMA?

Answer 39

Degenerazione dei moto euro,i alfa del midollo spinale = atrofia muscolare, debolezza e paralisi Gener survival motor neuron 1 Autonomi a recessiva

Question 40

Quali sono i tipi di SMA ?

Answer 40

4 fenotipi Tipo 1 Più grave = subito alla nascita entro 6 mesi Morte entro 2 anni di età per insufficienza respiratoria Tipo 2 Entro 18 mesi dalla nascita Terapia genetica = 18-25-40aa Tipo 3 Ultimo dell’età infantile Dopo 18m = debolezza muscolare

Question 41

Come si fa la diagnosi di un SMA ? E la terapia ?

Answer 41

Diagnosi Test genetico Terapia Farmacologia Nusinersen Onasemnogene abeparvovec Risdiplam Genetica In vivo diretto Vettore virale = adenovirus = crea episoma nei motoneuroni Ex vivo celle based Prelevare cellule del pz Screening = 1anno e mezzo

Question 42

Cos’è indice apgar ?

Answer 42

Determinato 1 e 5 min = ripetuto buone 10 min Attività cardiaca, resp, tono muscolare, risposta stimola, colorito Buon adattamento 8-10 Adattamento neonato precario 4-7 Rianimazione primaria in salo parto = <=3