Autismo E Epilessia Flashcards
Cos’è autismo ?
Non malattia = sindrome
Non biologico
Disturbo neuro sviluppo complesso
Prime fasi di vita
Fino 3 anni = tipico
Difficile prima 2 anni
Iperattività delle sinapsi
Volume cerebrale = hanno una crescita eccessiva
Linguaggio le tappe ?
Linguaggio (espressioni, gestuale, recettori) = Normale
4-6 settimane dopo formazione dello zigote sono fasi critiche => formazione del tubo neurale, neuroni e della glia
12m
Papà e mamma
18m
+ parole
2anni
Parole insieme
Idiosincrasico => parole capito della famiglia
3anni
Allargamento ambiente
Componente
Recettiva
Espressivo
Quali sono i criteri di partenza del autismo ?
Criteri di partenza (2013)
Deficit nella relazione sociale
Gestuale, verbale tutto communicazione
Sorriso, puntare, ciao = reciprocità
Con tutti e nel tempo = reciprocità sociale
Persistenti e pervasivi
Screening = ADOS
Comportamenti ripetitivi ed interessi molto limitati
Rituali = sequenza cibo => arrabbia / solo quel tipo di cibo
Ambito ristretto di interessi
Alterazione sensitiva ai suoni
Hypersensibilita ai suoni, odore, visuali e tattile
Hyposensibilita alla dolore e temperatura
Dettagli irrilevanti
Quali sono le eziologie del autismo?
Genetica
70-80%
Fenotipo broard 1,5% / fenotipo ristretto 0,5% Aumenta con età parentale Microdelezione e micro duplicazioni Solo 20% = esplorazione Predominanza 70-80% Solo piccola percentualita = non si considerano causativa Crosoma 22 => 77% autismo Trasmissione 1 figlio autismo => altro 15% e sue ne hanno due => 50% Ambiente 20-30% Fattori Farmaci SSRI Serotonina Antidépresseurs = correlata Autoimmunitario = causare fenomeni neurologici Movimenti Corea Fermo non riescono
Quali sono le comorbilita del autismo ?
Comorbilita
Epilessia
40-50% deficit intellettivo
Disturbo del sonno (40-70%)
Iperattività
Ansia
Comportamento oppositivi conseguenti ai tentavi di cambiare la loro routine
Come si fa la diagnosi del autismo ?
Neuropsichiatra
Valutare = score/test osservazione
ADOS
Screening genetico
Prelievo di sangue
Airway, X fragile
Non è utile a livello terapeutico
Fase di counseling
M>F
Screening
M-CHAT-R/F
Questionario genitori = 18 mesi
20 items \+ Almeno 2 Confermato = 50-60%
Quali sono i segni del autismo e i red flag ?
Red flags
6 mesi
Nessuna verbalizzazione (deficit uditivo ?)
12 mesi
Non usare lallazioni di tipo polisillabo
Nessuna gestualità
16 mesi
Non parola spontanea
Segni precose
Pronomi personali e ripetitivi Isolamento, difficoltà capire intenzione, umorismo, lo stato mentale Falsa credenza Adulto
Qual’e la terapia del autismo ?
Terapia
Nessuna cura completa
Stabile
Terapia comorbilita ma non per autismo
Interventi comportamentali o psico educativi
Lunghi e intensivi
ESDM = Early Start Denver Model
A partire 2 anni efficace fino 5 anni
Più efficace
Generare emozioni positivi con gioco condiviso
Analisi metodiche dopo 2 anni di terapia
Cos’è crisi epilessia ?
Crisi epilessia
Occorrenza transitoria di segni e o sintomi dovuti a una attività neuronale anomale eccessiva o sincronizzata a livello cerebrale
Crisi genetica = primaria = costituzionale
Crisi secondaria a un evento = acquisito
Neuro fisiologia
Eccitabilità neuronale
Ipereccetabilita
Def
Generano scariche ripetute in risposta a una stimolazione
Ipersincronia
Def
Capaci generare in maniera sincrona un potenziale d’azione
E valutata elettroencefalogramma transcranico
Cos’è epilessia ?
Epilessia
Disturbo cerebrale = persistenza predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e conseguenze neurobiologiche
Almeno una crise
Condizione
Liberati 10anni assenza terapia 5 anni Età dipendente, poi superato il limite di età applicabile Miliardi di neuroni
Cos’è stato male epilettico?
Stato male epilettico
Fallimento responsabili della risoluzione delle crisi => prolungate in modo anomale = punto tempo t1 = 5 min
Benzodiazepine = stato male epilettico prima 5 min non intervenire
Punto tempo t2 = 30 min (ipossico ischemico) = stato elettrico definitivo
Danno neuronale e morte
Quali sono i due tipi di crisi ?
Generalizzata
Focale
Cos’è una crisi generalizzata?
Coinvolge aérée corticale
Fase tonica Fase cloncia Studio post critico
Cos’è la casa tonica della crisi tonico cloniche ?
Contrattura diffusa, breve fase flessoria degli arti, occhi repulsi verso alto, bocca aperta, fase estensione con ipertono globale e trisma
Cos’è la fase clonica della crisi tonico cloniche ?
Scosse cloniche sincrone, ritmiche, ciò lente che interessano i 4 arti scialorrea = incontinenza sfinterica
Cos’è lo studio post critico della crisi tonico cloniche ?
Qualche minute a qualche ora = come coma opptonia generalizzata
Quali sono le caratteristiche delle crisi focali ?
Senza perdita di contatto
Con sintomi motoria e sensitività
Con perdita di contatto = lobi temporali e frontali
Cos’è epilessia rolandica ? Esordio ?
Crisi focali dell’area Rolandica
Assenza di compromissione neurpsichica
Esordio 3-14anni
Frq maschi
Qual’è la clinica, la diagnosi e evoluzione dell’ epilessia rolandica ?
Clinica
- motorie focali = 70-80% = unilaterale delle volte oro facciali = parestesue 1-2m
- emi logiche = arte = intero lato del corpo = tra 2-5anni durano 30-60s deficit post critico transitorio
Crisi con generalizzazione secondaria
Diagnosi
EEG
Punte lente centro temporali
Evoluzione
Remissione spontanea = 98%
Difficoltà apprendimento EEG lungo / ESES = sleep
Cos’e epilessia con assenze ?
Crisi breve assenza di breve durata
Esordio 4-10anni
Seconda apilessia infantile più frq
Femminile 60-70%
Predisposizione genetica e familiare
Come si fa la diagnosi e qual’è la terapia dell’epilssia con assenze ?
Diagnosi
Clinica
Perdita coscienza
Assente, rimane posizione non risponde chiama non ha riflesso minaccia
EEG Scariche critiche di punte onde
Terapia
Remissione spontanea età pubertà le 90%
Farmacologica
Cosa sono le convulsioni febbrili ?
Crisi epilettica associata as una patologia febbrile non causata da infezione del SNc
Non parte epilessia
Sotto 6 mesi o sopra 5 anni bisogna attivarsi al escludere elipessia
Prevelanaa 2-5%
Qual è la classifica dei convulsioni febbrili ?
Semplice
6m-5a = neuro psico motorio sviluppo normale, crisi tonico cloniche, durano <15m no ricorrono nelle 24ore, non associare a infezione del SNc, rialzo termico riscontrabile anche dopo la crisi
Complesse
6m-5a crisi focali o generalizzato, >15m ricorrenza, paralisi post critica, disordini neurologici antecedenti
Stato male febbrile
Crisi durata superiore ai 30m, crisi brevi ma ripetute senza ripresa coscienza tra un episodio e l’altro
Come si fa la diagnosi dei convulsioni febbrili ? E qual’è la terapia ?
Diagnosi
EO
Gestione del pz
Sotto 18 mesi si ricovera => segni di infezione cerebrale = encefalite
Terapia
Profilassi con terapia anti epilettica NON è indicata per convulsioni febbrili
Eccezione
Convulsioni siano estremamente prolungate >15min o frequenti in un breve tempo >3episodi in 6 mesi i > 4 episodi in un anno
Farmaci antiepilettici Prognosi = benigna Ottima Vaccini
