Autismo E Epilessia

Question 1

Cos’è autismo ?

Answer 1

Non malattia = sindrome
Non biologico
Disturbo neuro sviluppo complesso
Prime fasi di vita
Fino 3 anni = tipico
Difficile prima 2 anni

Iperattività delle sinapsi
Volume cerebrale = hanno una crescita eccessiva

Question 2

Linguaggio le tappe ?

Answer 2

Linguaggio (espressioni, gestuale, recettori) = Normale
4-6 settimane dopo formazione dello zigote sono fasi critiche => formazione del tubo neurale, neuroni e della glia
12m
Papà e mamma
18m
+ parole
2anni
Parole insieme
Idiosincrasico => parole capito della famiglia
3anni
Allargamento ambiente
Componente
Recettiva
Espressivo

Question 3

Quali sono i criteri di partenza del autismo ?

Answer 3

Criteri di partenza (2013)
Deficit nella relazione sociale
Gestuale, verbale tutto communicazione
Sorriso, puntare, ciao = reciprocità
Con tutti e nel tempo = reciprocità sociale
Persistenti e pervasivi
Screening = ADOS
Comportamenti ripetitivi ed interessi molto limitati
Rituali = sequenza cibo => arrabbia / solo quel tipo di cibo
Ambito ristretto di interessi
Alterazione sensitiva ai suoni
Hypersensibilita ai suoni, odore, visuali e tattile
Hyposensibilita alla dolore e temperatura
Dettagli irrilevanti

Question 4

Quali sono le eziologie del autismo?

Answer 4

Genetica
70-80%

		Fenotipo broard 1,5% / fenotipo ristretto 0,5%
		Aumenta con età parentale 
			Microdelezione e micro duplicazioni 
Solo 20% = esplorazione 
	Predominanza 70-80%
		
	Solo piccola percentualita = non si considerano causativa 
		Crosoma 22 => 77% autismo 
	
Trasmissione 
	1 figlio autismo => altro 15% e sue ne hanno due => 50%
		Ambiente 
20-30% 
Fattori 
	
Farmaci 
	SSRI
		Serotonina
			Antidépresseurs = correlata 
Autoimmunitario = causare fenomeni neurologici 
	Movimenti 
		Corea
			Fermo non riescono

Question 5

Quali sono le comorbilita del autismo ?

Answer 5

Comorbilita
Epilessia
40-50% deficit intellettivo
Disturbo del sonno (40-70%)
Iperattività
Ansia
Comportamento oppositivi conseguenti ai tentavi di cambiare la loro routine

Question 6

Come si fa la diagnosi del autismo ?

Answer 6

Neuropsichiatra
Valutare = score/test osservazione
ADOS
Screening genetico
Prelievo di sangue
Airway, X fragile
Non è utile a livello terapeutico
Fase di counseling
M>F

Screening
M-CHAT-R/F
Questionario genitori = 18 mesi

	20 items 
		\+ 
			Almeno 2
			Confermato = 50-60%

Question 7

Quali sono i segni del autismo e i red flag ?

Answer 7

Red flags
6 mesi
Nessuna verbalizzazione (deficit uditivo ?)
12 mesi
Non usare lallazioni di tipo polisillabo
Nessuna gestualità
16 mesi
Non parola spontanea

Segni precose

	Pronomi personali e ripetitivi 
	Isolamento, difficoltà capire intenzione, umorismo, lo stato mentale 
	Falsa credenza 
Adulto

Question 8

Qual’e la terapia del autismo ?

Answer 8

Terapia
Nessuna cura completa
Stabile
Terapia comorbilita ma non per autismo
Interventi comportamentali o psico educativi
Lunghi e intensivi
ESDM = Early Start Denver Model
A partire 2 anni efficace fino 5 anni
Più efficace
Generare emozioni positivi con gioco condiviso
Analisi metodiche dopo 2 anni di terapia

Question 9

Cos’è crisi epilessia ?

Answer 9

Crisi epilessia
Occorrenza transitoria di segni e o sintomi dovuti a una attività neuronale anomale eccessiva o sincronizzata a livello cerebrale
Crisi genetica = primaria = costituzionale
Crisi secondaria a un evento = acquisito
Neuro fisiologia
Eccitabilità neuronale
Ipereccetabilita
Def
Generano scariche ripetute in risposta a una stimolazione
Ipersincronia
Def
Capaci generare in maniera sincrona un potenziale d’azione
E valutata elettroencefalogramma transcranico

Question 10

Cos’è epilessia ?

Answer 10

Epilessia
Disturbo cerebrale = persistenza predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e conseguenze neurobiologiche
Almeno una crise
Condizione

		Liberati 10anni assenza terapia 5 anni 
		Età dipendente, poi superato il limite di età applicabile 
Miliardi di neuroni

Question 11

Cos’è stato male epilettico?

Answer 11

Stato male epilettico
Fallimento responsabili della risoluzione delle crisi => prolungate in modo anomale = punto tempo t1 = 5 min
Benzodiazepine = stato male epilettico prima 5 min non intervenire
Punto tempo t2 = 30 min (ipossico ischemico) = stato elettrico definitivo
Danno neuronale e morte

Question 12

Quali sono i due tipi di crisi ?

Answer 12

Generalizzata
Focale

Question 13

Cos’è una crisi generalizzata?

Answer 13

Coinvolge aérée corticale

	Fase tonica 
		
	Fase cloncia 
		
	Studio post critico

Question 14

Cos’è la casa tonica della crisi tonico cloniche ?

Answer 14

Contrattura diffusa, breve fase flessoria degli arti, occhi repulsi verso alto, bocca aperta, fase estensione con ipertono globale e trisma

Question 15

Cos’è la fase clonica della crisi tonico cloniche ?

Answer 15

Scosse cloniche sincrone, ritmiche, ciò lente che interessano i 4 arti scialorrea = incontinenza sfinterica

Question 16

Cos’è lo studio post critico della crisi tonico cloniche ?

Answer 16

Qualche minute a qualche ora = come coma opptonia generalizzata

Question 17

Quali sono le caratteristiche delle crisi focali ?

Answer 17

Senza perdita di contatto
Con sintomi motoria e sensitività

Con perdita di contatto = lobi temporali e frontali

Question 18

Cos’è epilessia rolandica ? Esordio ?

Answer 18

Crisi focali dell’area Rolandica
Assenza di compromissione neurpsichica

Esordio 3-14anni
Frq maschi

Question 19

Qual’è la clinica, la diagnosi e evoluzione dell’ epilessia rolandica ?

Answer 19

Clinica
- motorie focali = 70-80% = unilaterale delle volte oro facciali = parestesue 1-2m
- emi logiche = arte = intero lato del corpo = tra 2-5anni durano 30-60s deficit post critico transitorio
Crisi con generalizzazione secondaria

Diagnosi
EEG
Punte lente centro temporali

Evoluzione
Remissione spontanea = 98%

Difficoltà apprendimento EEG lungo / ESES = sleep

Question 20

Cos’e epilessia con assenze ?

Answer 20

Crisi breve assenza di breve durata
Esordio 4-10anni
Seconda apilessia infantile più frq
Femminile 60-70%

Predisposizione genetica e familiare

Question 21

Come si fa la diagnosi e qual’è la terapia dell’epilssia con assenze ?

Answer 21

Diagnosi
Clinica
Perdita coscienza
Assente, rimane posizione non risponde chiama non ha riflesso minaccia

EEG 
	Scariche critiche di punte onde 

Terapia
Remissione spontanea età pubertà le 90%

Farmacologica

Question 22

Cosa sono le convulsioni febbrili ?

Answer 22

Crisi epilettica associata as una patologia febbrile non causata da infezione del SNc

Non parte epilessia
Sotto 6 mesi o sopra 5 anni bisogna attivarsi al escludere elipessia

Prevelanaa 2-5%

Question 23

Qual è la classifica dei convulsioni febbrili ?

Answer 23

Semplice
6m-5a = neuro psico motorio sviluppo normale, crisi tonico cloniche, durano <15m no ricorrono nelle 24ore, non associare a infezione del SNc, rialzo termico riscontrabile anche dopo la crisi
Complesse
6m-5a crisi focali o generalizzato, >15m ricorrenza, paralisi post critica, disordini neurologici antecedenti
Stato male febbrile
Crisi durata superiore ai 30m, crisi brevi ma ripetute senza ripresa coscienza tra un episodio e l’altro

Question 24

Come si fa la diagnosi dei convulsioni febbrili ? E qual’è la terapia ?

Answer 24

Diagnosi
EO
Gestione del pz

	Sotto 18 mesi si ricovera => segni di infezione cerebrale = encefalite 

Terapia
Profilassi con terapia anti epilettica NON è indicata per convulsioni febbrili
Eccezione
Convulsioni siano estremamente prolungate >15min o frequenti in un breve tempo >3episodi in 6 mesi i > 4 episodi in un anno

Farmaci antiepilettici
	Prognosi = benigna 
		Ottima 
			
Vaccini

Question 25

Cos’è il sindrome di west ?

Answer 25

Encefalopatia epilettiche maligna
Epilettogena urgente
Sotto un anno

Question 26

Quale la diagnosi e la terapia del sindrome di west ?

Answer 26

Diagnosi
Clinica
Crisi spasmo
Risveglio/ addormentamento (flessione e adduzione) ++++
Criptogenetica
Abduzione arti…
Sintomi
Spasmo asimmetrici e più irregolari
Deterioramento neurpsichico +++++
EEG ++++
Completamente destrutturato
Ipsaritmia

Terapia
Prognosi
Remissione spontanea 25%
ACTH terapia di elezione
Iniziare urgenza
Corticosteroidi
Meccanismo antinfiammatorio
Sclerosi tuberosa = Vigabatrin