Rein Et Maladie Génétique

Question 1

Maladie de Von Hipple Lindau ?

Answer 1

Prévalence 1/35 000
Gène en cause VHL, suppresseur de tumeur
-prédisposition héréditaire au dvpt :
-> kystes et cancers du rein bilatéraux et multiples
-> Hémangioblastomes du SNC (fosse post et moelle) et rétine
-> Kystes et tumeur solide du pancréas
-> Phéochromocytomes

Si porteur de VHL : dépistage 1/an à partir de 15ans et ttt si diamètre > 3cm

Question 2

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Answer 2

Prévalence 1/10 000
Gène : TSC1 et TSC2 : gène suppresseur de tumeur

Tableau clinique hétérogène (pénétrante variable)

• comitialité grave et retard mental enfance
• Lésions cutanées : fibromes unguéaux, angiofibrome de la face, lésions café au lait peau
• Rhabdomyome cardiaque enfance
• Lymphangiomyomatose pulmonaire femme jeune

Rénal :
- Angiomyolipome bilatéraux ou multiples : triple composante
-> Graisse (hyperécho en écho et hypodense TDM)
-> Vasculaire (risque hémorragique)
-> musculaire
Chir embolisation et traitement préventif si > 4cm

Kystes

très rare ; cancer du sein