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Hématologie > Problème 2 - Les anémies macrocytaires > Flashcards

Problème 2 - Les anémies macrocytaires Flashcards

1
Q

Quelles sont nos sources et nos besoins en vitamine B12 ?

A

Sources : 100% dépendants de l’apport alimentaire (viandes, produits laitiers, poissons).
Besoins : 1-2 ug/jour (végétariens strictes doivent faire attention).

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Q

Comment la vitamine B12 est-elle absorbée ?

A
  1. La B12 est liée à des protéines animales. Dans l’estomac, la pepsine sépare les deux.
  2. La B12 se lie alors à la protéine R. Dans l’intestin, des enzymes pancréatiques séparent les deux.
  3. La B12 se lie alors au facteur intrinsèque, produit par les cellules pariétales de l’estomac.
  4. La B12 est ainsi absorbée dans l’iléon.
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3
Q

Quel est le rôle de la transcobalamine II (TC) dans le transport de la vitamine B12 ?

A

Protéine transportant la B12 vers le foie et les cellules rapidement prolifératives (MO, cellules GI). Se lie à récepteur et entre dans les cellules de la MO. Essentielle à l’hématopoïèse.

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4
Q

Quel est le rôle de l’haptocorrine dans le transport de la B12 ?

A

Glycoprotéine synthétisée par macrophages et granulocytes. B12 liée à cette protéine ne peut pas entrer dans MO = inactive.

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5
Q

Quelles sont les réserves de B12 dans le corps ?

A

1-10 mg dans le foie, ce qui est suffisant pour durer 2-4 ans.

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6
Q

Quel est le niveau sérique normal de B12 dans le corps ?

A

200-500 ng/L

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7
Q

Quelles sont les deux réactions qui nécessitent de la B12 comme coenzyme ?

A
  1. Conversion de l’homocystéine en méthionine par méthionine synthase.
    - Méthyltétrahydrofolate (B9) donne un méthyl à B12, ce qui permet d’obtenir du tétrahydrofolate (THF) qui est essentiel pour former des précurseurs d’ADN.
    - B12 transfère le méthyl à homocystéine pour former méthionine.
  2. Conversion du méthylmalonyl-CoA à succinyl-CoA.
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8
Q

Quelles sont les sources et nos besoins en B9 ?

A
  • Sources : presque tous les aliments, mais surtout foie, levure, légumes verts, noix sous forme de polyglutamates. Attention : facilement détruit par la chaleur.
  • Besoins : 100-150 ug/jour
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9
Q

Comment la B9 est-elle absorbée ?

A

Les polyglutamates sont hydrolysés en méthyl-THF monoglutamate (absorbé en proximal, a/n duodénum & jéjunum) par la carboxypeptidase.

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10
Q

Comment la B9 est-elle transportée ?

A

1/3 est faiblement lié à l’albumine et le 2/3 restant est libre.

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11
Q

Quel est le niveau sérique de B9 ?

A

5-30 ng/mL

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12
Q

Quelles sont nos réserves de B9 ?

A

a/n du foie sous forme de méthyl-THF polyglutamate. Réserves de 4 mois (10-12 mg).

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13
Q

Quel est le niveau nécessaire de B9 pour soutenir la synthèse d’ADN ?

A

Au moins 4 ng/mL

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14
Q

Quelle est l’utilité physiologique de B9 ?

A

C’est un transmetteur de carbone (groupe -CH3) utile dans l’inter-conversion d’acides aminés et la synthèse de purines et des pyrimidines pour la synthèse d’ADN.

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15
Q

Comment est-ce que la B12 est transportée dans le plasma ?

A

En étant liée à haptocorrine. Ceci dit, TC est essentielle pour le transport dans la cellule.

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16
Q

Quelles sont les formes hérapeutiques habituelles de la B9 et B12 ?

A

B9 : acide folique

B12 : hydroxocobalamine

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17
Q

Quel effet un manque de B12 aurait sur la synthèse d’ADN ?

A

Entraîne perte de l’accepteur du groupe méthyl ce qui empêche la transformation de méthyl-THF en THF, dont le dérivé est 5,10 méthylène THF polyglutamate, qui permet la transformation de deoxymonophosphate en déoxythymidine monophosphate, un précurseur direct d’ADN.

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18
Q

Quel effet un manque de B9 aurait sur la synthèse d’ADN ?

A

Manque de méthytétrahydrofolate (forme circulante de B9) entraîne manque de THF nécessaire pour produire tous les coenzymes folates.

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19
Q

Qu’est-ce qu’une anémie macrocytaire ?

A

Anémie avec GR anormalement volumineux (VGM > 100 fL)

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20
Q

Par quoi sont causées les anémies macrocytaires mégaloblastiques ?

A

Défaut dans la synthèse de l’ADN qui entraîne un retard de maturation du noyau p/r au cytoplasme.

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21
Q

Par quoi sont catactérisées les anémies macrocytaires mégaloblastiques ?

A

Présence de…

  • Précurseurs sanguins très gros (mégaloblastiques)
  • Érythrocytes macrocytes et ovales (macro-ovalocytes)
  • Gros neutrophiles (macropolymorphonucléaires) et hypersegmentés (> 5 lobules)
  • Métamyélocytes et « band forms » (dysmaturation des granulocytes aussi)
  • MO hypercellulaire en réponse à l’augmentation des facteurs de croissance

Donc les précurseurs des GR sont larges, ovales, avec noyau et les neutrophiles sont hypersegmentés.

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22
Q

Pourquoi les anémies macrocytaires mégaloblastiques entraînent la présence d’hématopoïèse inefficace et de pancytopénie ?

A

Car la plupart des précurseurs sont détruits par apoptose dans MO.

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23
Q

Par quoi est caractérisée l’anémie macrocytaire non mégaloblastique ?

A

Par des précurseurs sanguins normoblastiques. Les GR sont larges et ronds, mais les neutrophiles sont normaux.

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24
Q

Quel est le mécanisme créant la macrocytose dans l’anémie macrocytaire non mégaloblastique ?

A

Mal compris : augmentation de déposition de lipide dans membrane de GR et altération du temps de maturation des érythroblastes.

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25
Q

Quel est le diagnostic différentiel pour l’anémie macrocytaire mégaloblastique ?

A
  1. Déficience en B12 : manque de FI (gastrectomie), défaut de l’absorption dans le petit intestin (maladie coeliaque, résection), défaut congénital du transport/métabolisme (chez l’enfant) comme défaut de la synthèse de FI ou du transport intestinal.
  2. Déficience en acide folique : faible apport (alcool), usage accru avec turnover cellulaire rapide (anémie hémolytique, psoriasis, grossesse), malabsorption (sprue tropicale et non tropicale, résection, Crohn).
  3. Anomalies du métabolisme des B12 ou B9 : déficience en TC II, médicaments anti-foliques (méthotrexate), anomalie de la méthionine synthase (B12) ou de la méthyl THF réductase (B9)
  4. Autres défauts dans la synthèse d’ADN : déficience enzymatique congénitale (acidurie orotique) ou déficience enzymatique acquise (alcool)
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26
Q

Quel est le diagnostic différentiel pour l’anémie macrocytaire non mégaloblastique ?

A
  1. Alcool : cause déficience d’acide folique par malnutrition et aussi par baisse de l’absorption directement. Cause leucopénie et thrombocytopénie (car toxicité médullaire, peut atteindre d’autres lignées) et est une cause possible de myélodysplasie.
  2. Maladie hépatique : accumulation de membrane excessive car altération du métabolisme du cholestérol.
  3. Hypothyroïdie : macrocytose uniforme avec VGM de 95-105 fL. Idem que #2. Ne cause pas de neutropénie ou thrombopénie car agit sur EPO donc pas d’atteinte autre que celles des GR.
  4. Myélome multiple.
  5. Hyperglycémie : faible augmentation de VGM.
  6. Hyperlipidémie : GR se dilate en incorporant lipides dans sa membrane.
  7. Syndromes myélodysplasiques : empêche maturation normale de l’érythrocyte, macrocytose sévère avec poikilocytose.
  8. Réticulocytose : chez patients hémorragiques ou avec anémie hémolytique qui ont un niveau de stimulation élevée entraîne érythropoïèse accélérée. On peut l’exclure si nombre absolu de réticulocytes < 100 000 / uL.
27
Q

Que demande-t-on à l’anamnèse d’une anémie macrocytaire ?

A

Histoire alimentaire, diète, alcoolisme, prise de drogues ou médicaments, histoire familiale, signes de malabsorption, causes de malabsorption (gastrectomie, résection iléale).

28
Q

Que fait-on à l’examen physique d’une anémie macrocytaire ?

A

On recherche jaunisse, glossite, neuropathie (paresthésies bilatérales, ataxie, engourdissements, Romberg +)

29
Q

Que demande-t-on au bilan de base d’une anémie macrocytaire ?

A

FSC, réticulocytes, frottis sanguin, biopsie et aspiration médullaire (myélodysplasie, aplasie, myélome), dosage folate et B12 sérique, bilan hépatique, TSH, électrophorèse des protéines sériques (myélome multiple).

30
Q

Quelle est la pathophysio générale de l’anémie macrocytaire mégaloblastique ?

A

Défaut dans la synthèse de l’ADN entraînant un retard de maturation du moyau p/r au cytoplasme et affectant surtout les cellules se divisant rapidement comme dans MO. Causé par manque/dfaut de synthèse d’un des 4 précurseurs immédiats de l’ADN, les déoxyribunucléosides triphosphates : purines (adénine, guanine) ou pyrimidine (thymine, cytosine)

31
Q

Que retrouve-t-on à la FSC d’une anémie macrocytaire mégaloblastique ?

A

Réticulocytes bas, pancytopénie, anémie macrocytaire (VGM > 100 fL) normochrome hypoproliférative.

32
Q

Que retrouve-t-on au frottis sanguin d’une anémie macrocytaire mégaloblastique ?

A

Érythrocytes macrocytaires de forme ovale (macro-ovalocytes), présence de cellules progénitrices dans le sang périphérique, neutrophiles gros et hypersegmentés (au moins 5 lobules), anisocytose et poikilocytose.

33
Q

Que retrouve-t-on au médullogramme d’une anémie macrocytaire mégaloblastique ?

A

MO hypercellulaire, érythroblastes montrant un retard de maturation nucléaire, métamyélocytes géants (défaut de maturation des granulocytes aussi), mégakaryocytes hyperploïdes et gros (aussi défaut de maturation).

34
Q

Quand est-ce que survient la déficience en B12 ?

A

Lorsque les réserves sont vies (donc après au moins 2 ans).

35
Q

Quelles sont les causes d’une déficience en B12 ?

A
  1. Manque d’apport : végétaliens strictes, diète inadéquate chez patient pauvre ou avec maladie psychiatrique, végétarisme durant la grossesse.
  2. Malabsorption :
    - Manque de facteur intrinsèque :
    * Anémie pernicieuse : anomalie auto-immune causant gastrite atrophique avec perte des cellules pariétales, causée par réponse auto-immune des LT. Présence d’auto-anticorps détectables dans le sérum produits contre les cellules pariétales. Gastrite atrophique entraîne achlorhydrie, hypergastrinémie et manque de sécrétion de FI. Manque de FI diminue l’absorption iléale de B12.
    * Gastrectomie : nécessite supplémentation en B12 prophylaxique dès l’opération. Cause un manque d’acide et de pepsine pour détacher B12 des protéines.
    * Anomalie ou absence congénitale de FI : à 2 ans, quand réserves de la mère sont épuisées.
    * Insuffisance pancréatique : pancréatite chronique ou fibrose kystique, car manque de trypsine entraîne incapacité de détacher B12 de la protéine R.
    * Pullulation bactérienne : survient si diverticules, achlorydrie, résection valve iléo-caecale, dysmotilité de l’intestin. Bactéries consomment B12.
    * Maladies iléales : résection > 60 cm, Crohn, maladie coeliaque.
    * Médicaments : IPP, metformine, colchicine.
36
Q

Quelles sont les manifestations cliniques d’une déficience en B12 ?

A
  1. Anémie macrocytaire mégaloblastique hypoproliférative insidieuse et progressive : fatigue, intolérance à l’effort, inappétence, dyspnée, pâleur des muqueuses, tachycardie, HTO, souffle systolique.
  2. Neuropathie progressive par démyélinisation des neurones : affecte surtout cordons postérieurs (dommage irréversible) donc perte de proprioception et vibration, paresthésies et engourdissements. Peut toucher voie corticospinale avec présence de faiblesse, spasticité, hyperréflexie. Cause neuropathie périphérique symétrique qui affecte surtout MI. Peut causer confusion, démence, perte de mémoire, changements de personnalité, hallucinations (réversible avec thérapie).
  3. Infertilité.
  4. Défauts de fermeture du tube neural.
  5. Anomalies épithéliales : glossie atrophique, cheilose angulaire, atrophie vaginale, malabsorption (entérocytes).
  6. Augmentation du risque cardio-vasculaire due à hyper-homocystéinémie qui est un facteur de risque pour athérosclérose et thrombose.
  7. Hyperbilirubinémie non conjuguée : due à lyse des cellules précurseurs (érythropoïèse inefficace). Entraîne ictère léger.
  8. Augmentation du lactate déshydrogénase (LDH) sérique : due à lyse des cellules précurseurs.
  9. Complications de pancytopénie (rare) : prédisposition aux infections, aux saignements, au purpura.
37
Q

Comment investigue-t-on une déficience en B12 ?

A
  1. De base : FSC, décompte des réticulocytes, frottis sanguin, aspiration de moelle et biopsie, bilirubine et LDH.
  2. Diagnostic :
    - Dosage du taux sérique de vitamine B12 : faux positifs si grossesse, contraceptifs oraux, myélome multiple. Normal si déficience en transcobalamine II.
    - Dosage du taux de folate dans les GR : taux de B12 sérique bas mène à un folate abaissé dans les GR à cause de l’échec de la synthèse des polyglytamates de folate.
    - Dosage de l’homocystéine plasmatique : élevé dans la déficience en B12 et B9.
    - Dosage de méthylmalonate (pas fait en clinique) : élevé dans déficience en B12 mais pas dans déficience en B9.
    - DX confirmé par essai thérapeutique de supplémentation de B12 : on verra une augmentation des réticulocytes à la première semaine de traitement.
  3. Investigation étiologique :
    - Anémie pernicieuse : anticorps sérique anti-FI et anti-cellules pariétales, hypergastrinémie, endoscopie digestive peut montrer gastrite atrophique.
    - Test de Schilling (pas vraiment fait en clinique) : si dosages d’anticorps anti-FI et anti-cellules pariétales sont normaux.
38
Q

Comment traite-t-on une déficience en B12 ?

A
  • Patients instables avec anémie menaçant la vie : administration parentérale de B12 et B9, transfusion de GR si instabilité hémodynamique.
  • Patients stables : on peut attendre l’investigation complète pour éliminer déficience en B12 avant de donner B9 (pourrait aggraver sx neuro). Administration de B12 par injection intramusculaire à vie sauf si cause sous-jacente traitable (ex: pullulation bactérienne), on peut aussi parfois donner per os (à voir avec patient).
39
Q

Quand est-ce qu’on donne une prophylaxie de B12 ?

A

Patients avec gastrectomie ou résection iléale.

40
Q

Quand est-ce que survient une déficience en B9 ?

A

Lorsque les réserves sont épuisées (3-6 mois)

41
Q

Quelles sont les causes d’une déficience en B9 ?

A
  1. Apport alimentaire insuffisant : surtout personnes âgées, pauvreté, alcoolisme, dépression.
  2. Malabsorption :
    - Causes majeures : sprue tropicale, maladie coeliaque, syndrome congénital de malabsorption sélective du folate.
    - Causes pouvant contribuer à une déficience si apport non optimal : résection jéjunale extensive (syndrome de l’intestin court), Crohn.
  3. Médicaments/drogues : anticonvulsivants, anti-folates (méthotrexate), alcool, contraceptifs oraux.
  4. Augmentation des pertes : hémodialyse à long terme (car folate faiblement lié à albumine), pertes urinaires dans certaines maladies hépatiques et IC.
  5. Augmentation des besoins : anémies hémolytiques, grossesse (besoins augmentés de 200-300 ug par jour), prématurité, cancer, maladie inflammatoire chronique (tuberculose, Crohn, psoriasis, PAR, dermatite exfoliative), hémodialyse.
42
Q

Quelles sont les manifestations cliniques d’une déficience en B9 ?

A
  1. Anémie macrocytaire mégaloblastique hypoproliférative insidieuse et progressive : fatigue, intolérance à l’effort, inappétence, dyspnée, pâleur des muqueuses, tachycardie, HTO, souffle systolique.
  2. Défauts de fermeture du tube neural : peut entraîner anencéphalie, spina bifida, encéphalocèle. Supplémentation en B9 au moment de conception et durant les 12 premières semaines de grossesse réduit le risque de 70-75%.
  3. Infertilité.
  4. Anomalies épithéliales : glossite atrophique, cheilose angulaire.
  5. Augmentation du risque cardio-vasculaire.
  6. Hyperbilirubinémie non-conjuguée.
  7. Complications de pancytopénie (rare)
43
Q

Comment investigue-t-on une déficience en B9 ?

A
  1. De base : FSC, réticulocytes, frottis sanguin.
  2. Diagnostic :
    - Dosage du folate sérique : bas dans la déficience en folate et haut dans la déficience en B12. Très dépendant de l’apport des derniers jours.
    - Dosage du folate dans les GR : reflète plus les réserves de folate, bas dans la déficience en folate ET dans la déficience en B12.
    - Dosage de l’homocystéine : augmenté dans la déficience en folate.
  3. Investigation étiologique :
    - Recherche d’une maladie coeliaque (anticorps anti-transglutaminase, biopsie duodénale)
    - Recherche de maladie sous-jacente (inflammatoire, cancer).
44
Q

Comment traite-t-on une déficience en B9 ?

A
  1. Supplément d’acide folique PO quotidiennement (1-5 mg) : pour 1-4 mois si cause réversible ou à long terme si cause perdure (dialyse chronique, anémie hémolytique).
  2. Toujours exclure ou corriger déficience en B12 avant de donner acide folique : car acide folique corrige anémie (on donne du THF) mais pas la neuropathie (ça peut même l’empirer). Si patient instable, on donne les deux en attendant.

** Élévation des réticulocytes = réussite du traitement.

45
Q

Dans quels cas donne-t-on de la prophylaxie de B9 ?

A

Grossesse (400 ug/jour et durant les 12 premières semaines), dialyse chronique, prématurité, anémie hémolytique, patients traités avec MTX.

46
Q

Quelles sont les concentrations en-deça desquelles on peut soupçonner une déficience en B12 ou B9 ?

A

B12 sérique : < 148 pmol/L, une carence est probable.
B9 sérique : < 4,5 nmol/L, en absence d’un jeûne récent, la carence est confirmée.
Si les concentrations sériques sont dans des zones grises, on peut doser l’homocystéine sérique : si > 14 umol/L, on est très probablement en présence d’une carence en vitamine B12 ou en acide folique. Pour déterminer laquelle est en qté insuffisante, on peut doser l’acide folique érythrocytaire. S’il existe une indication clinique et si le dosage de l’acide méthylmalonique est possible : taux élevé si carence B12, normal si carence acide folique.

47
Q

À part les déficiences en B12 et B9, quelles sont les autres causes d’anémie mégaloblastique ?

A
  1. Déficience en transcobalamine II : niveaux de B12 sériques normaux, mais ne peut entrer dans les cellules de la MO pour permettre synthèse ADN.
  2. Inhalation NO : oxydation irréversible de méthylcobalamine à un précurseur inactif. Chez les patients avec anesthésie prolongée ou anesthésistes / dentistes exposés chroniquement.
  3. Médicaments anti-foliques : méthotrexate.
  4. Autres déficits dans la synthèse de l’ADN non reliés aux vitamines :
    - Déficience congénitale d’enzymes impliquées dans la synthèse de purines (acidurie orotique)
    - Thérapie avec médicaments inhibant la synthèse de purine ou pyrimidine : hydroxyurée, AZT.
48
Q

Quels sont les facteurs prédisposant les personnes âgées à l’anémie ?

A
  1. Hypocellularité médullaire entraîne moins bonne réponse à EPO (cellularité = 100 - âge)
  2. Diminution EPO sérique dans plusieurs maladies fréquentes (IR, diabète, HTA).
  3. Augmentation de l’incidence de comorbidités (maladies inflammatoires, cancer, IC)
  4. Augmentation d’incidence de maladie de MO (syndrome myélodysplasique, myélome multiple, syndrome lymphoprolifératif)
49
Q

Quelles sont les causes fréquentes d’anémie chez la personne âgée ?

A

1/3 déficience nutritionnelle (fer, folate, B12)
1/3 anémie inflammatoire et/ou anémie de l’insuffisance rénale
1/3 cause indéterminée

50
Q

Quels sont les mécanismes compensateurs de l’anémie ?

A

L’anémie entraîne une diminution de l’oxygénation des tissus, soit une hypoxie.

  1. Changements hématologiques : hypoxie stimule sécrétion EPO qui stimule érythropoïèse = élévation des réticulocytes.Production de 2,3 DPG a/n du GR facilite la libération d’oxygène dans les tissus.
  2. Changements cardio-vasculaires:
    - Augmentation du débit cardiaque : causé par tachycardie, augmentation du volume systolique (augmentation de la contractilité, de la précharge par rétention hydrosodée et diminution de la postcharge par diminution de la résistance par diminution d’hématocrite). Se manifeste par souffle systolique de haut débit. Suffisant au repos mais patients présentent intolérance à l’effort avec dyspnée, angine de poitrine. À long terme, peut entraîner IC (dysfonction systolique).
    - Redistribution du flux sanguin aux organes nobles : vasoconstriction périphérique.
51
Q

Qu’est-ce qu’une aspiration médullaire ?

A

Introduction d’une aiguille dans MO (a/n crête iliaque postérieure) puis aspiration d’un échantillon liquide de la moelle qu’on étend sur une lame pour faire un frottis. Les résultats sont obtenus en 1-2h.

Permet :

  • Examen morphologique : normoblastes VS mégalobastes. Ratio myéloïde : érythroïdes (N = 3-4 : 1). Présence de cellules étrangères à la moelle (carcinome).
  • Évaluation des réserves de fer (coloration au bleu de Prusse).
52
Q

Quelles sont les indications d’une aspiration médullaire ?

A
  • Anémie inexpliquée
  • Thrombocytopénie
  • Leucopénie ou leucocytose
  • Cellules en goutte
  • Cellules en rouleaux (myélome multiple?)
  • Cellules anormales au frottis
  • Hépato- / splénomégalie
  • Polyadénopathies inexpliquées
  • Staging des lymphomes ou oat cell
  • Fièvre d’origine indéterminée
53
Q

Qu’est-ce qu’une biopsie osseuse ?

A

Retrait d’une carotte osseuse solide de la crête iliaque postérieure et inspection sur une lame. Résultats en 1-7 jours.

Permet :

  • Observation de l’architecture générale de la moelle.
  • Évaluation de la cellularité (mais pas morphologie des cellules individuelles)
  • Envahissement néoplasique
  • Aspiration blanche (dry tap) : fibrose ou infiltrats.
  • Analyse immuno-histo-chimique.
54
Q

Quels sont les résultats attendus d’un traitement d’une anémie mégaloblastique ?

A
  • Patient se sent mieux en 24-48 heures.
  • Réticulocytes montent durant première semaine.
  • Globules blancs et plaquettes se normalisent en 7-10 jours.
55
Q

Qu’est-ce qu’une pancytopénie et quelles sont les manifestations cliniques ?

A

Réduction dans le décompte cellulaire des 3 principales lignées : leucocytes, plaquettes et GR.

Manif. cliniques : infections, hémorragies, anémie.

56
Q

Quel est le diagnostic différentiel de la pancytopénie ?

A
  1. Diminution de la production par la moelle (centrale) :
    - Anémie aplasique : primaire (congénitale ou idiopathique), secondaire (radiation ionisante, produits chimiques comme benzènes ou pesticides, drogues/médicaments causant dépression médullaire, virus comme hépatites ou EBV
    - Syndrome myélodysplasique
    - Leucémie aigue
    - Myélome
    - Infiltrations de la moelle (lymphome, tumeurs solides, tuberculose)
    - Anémie mégaloblastique (B12, folate)
    - Hémoglobinurie paroxysmale nocturne
    - Syndrome hémophagocytique
  2. Destruction périphérique augmentée :
    - Hypersplénisme.
57
Q

Quels sont les déterminants de la santé ?

A
  • Niveau de revenu et statut social ++
  • Réseaux de soutien social
  • Éducation et alphabétisme
  • Emploi et conditions de travail
  • Environnements sociaux
  • Environnement physiques (air, seul, eau, nourriture, bruits, sécurité, vecteurs infectieux)
  • Habitudes de santé et capacité d’adaptation personnelle
  • Développement au cours de la petite enfance
  • Patrimoine biologique et génétique
  • Services de santé
  • Sexe
  • Culture
58
Q

Qu’est-ce que la polyglobulie et quelles en sont les causes ?

A

Augmentation du nombre de globules rouges.

Causes :

  1. Primaires :
    - Polyglobulie vera
    - Polyglobulie familiale
  2. Secondaires :
    - Causée par augmentation EPO en compensation de : haute altitude, maladie pulmonaire et hypoventilation alvéolaire (apnée du sommeil), maladie cardiovasculaire (cyanose congénitale), augmentation de l’affinité de l’hémoglobine (polyglobulie familiale), tabagisme important.
    - Causée par augmentation inappropriée EPO dans : maladies rénales (hydronéphrose, altération vasculaire, kystes, carcinome), tumeurs.
  3. Relatives : stress ou pseudopolyglobulie, tabagisme, déshydratation, perte de plasma (brûlures).
59
Q

Qu’est-ce que la myélodysplasie ?

A

Groupe hétérogène de désordres malins des cellules souches de la MO caractérisés par une production dysplasique et inefficace de GR (hématopoïèse inefficace) résultant en une cytopénie périphérique.
- Cause d’anémie macrocytaire, mais aussi d’anémie normocytaire.
- Souvent, d’autres lignes sont atteintes.
La moelle ne parvient pas à porter à maturation un nombre suffisant de GR et ceux-ci sont, en plus, de mauvaise qualité.

60
Q

Quelle est la pathophysiologie de la myélodysplasie ?

A
  1. Maturation désordonnée : hématopoïèse inefficace malgré la présence d’un nombre adéquat de cellules progénitrices dans MO.
  2. Apoptose intramédullaire : mort cellulaire programmée à l’intérieure de MO.
  3. Les deux processus mènent à réduction de cellules matures en périphérie.
61
Q

Quels sont les facteurs de risque et les manifestations cliniques de la myélodysplasie ?

A

Facteurs de risque : hommes, personnes âgées, post-chimiothérapie, exposition au benzène ou à des radiations.

Manifestations cliniques :

  • Apparition insidieuse
  • Manifestations associées à celles de la pancytopénie
  • Infections et saignements hors de proportion
62
Q

Comment investigue-t-on la myélodysplasie ?

A

Diagnostiqué par…

  • Anémie, thrombocytopénie, neutropénie.
  • GR habituellement macro avec GR de forme ovale et réticulocytes diminués.
  • Granulocytes diminués avec morphologie anormale.
  • Plaquettes avec anomalies de taille et de cytoplasme.

Aspiration de la moelle avec biopsie et analyse cytogénétique requise pour le diagnostic définitif : analyse montre MO dysplasie et souvent normocellulaire ou hypercellulaire.

63
Q

Quel est le pronostic et le traitement de la myélodysplasie ?

A

Pronostic : basé sur cytologie, % de blastes dans MO, hémoglobine, plaquettes, décompte des neutrophiles.
Patients ont tendance à développer une leucémie myéloïde aiguë mais souvent, meurent de vieillesse ou d’infection avant cette transformation.

Traitement :

  1. Si patient à bas risque de transformation en leucémie aiguë :
    - Stimulants de EPO donnés à chaque semaine pour réduire les besoins en transfusion.
    - Hypométhylant.
    - Tx de support : transfusions de GR et de plaquettes.
  2. Si patient à haut risque de transformation en leucémie aiguë :
    - Traitement de support.
    - Transplantation de cellules souches (greffe de MO) si patient < 65 ans (traitement ultime)

Hématologie (13 decks)

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