Prenatal diagnostikk

Question 1

Hvilke ulike diagnostiske metoder har vi?

Answer 1

Screening/non-invasive (avhengig av mors alder)

• Maternelt serum
• -> Dobbel/trippel test
• ->(DNA fra fosteret)
• Ultralyd

Diagnostiske/invasive:

• Amniosyntese/fostervannsprøve
• CVS/corion villus sampling/morkakeprøve

Question 2

Hva screenes for i dobbel og trippel test?

Answer 2

mors serum

• 1. trimester = Dobbeltest (uke 8-13)
• ->beta-hCG (økt ved trisomi 21)
• -> PAPPA (redusert ved trisomi 21)
• 2. trimester= trippel test (uke 15-18)
• -> Alfa-føtoprotein/ AFP
• ->hCG
• -> uE3= ukonjugert østradiol

Question 3

Hva er amniocyntes og CVS og når gjøres det?

Answer 3

CVS= morkakeprøve

• øker i antall
• > 10-11
• Indikasjon: alvorlig arvelig sykdom

Amniocyntese= prøve av fosteravnn

• synker i antall
• > uke 15
• Indikasjon: Mors alder, abnormaliteter oppdaget på ultralyd

Question 4

Når får kvinner tilbud om prenataldiagnostikk?

Answer 4

• Alder > 38 år
• Tidligere barn/foster med alvorlig sykdom eller utviklingsforstyrrelse
• Økt risiko for arvelige sykdommer
• Teratogener
• Anormalitet oppdaget på ultralyd
• Sosial indikasjon