Pneumologia: fibrose cística Flashcards
Fibrose cística
Mutação do CFTR - classe I
ausência de síntese
Fibrose cística
Mutação do CFTR - classe II
maturação proteíca defeituosa e degradação prematura
Fibrose cística
Mutação do CFTR - classe III
regulação desordenada tais como a diminuição de ligação e hidrólise de ATP
Fibrose cística
Mutação do CFTR - classe IV
Condutância ao cloro defeituosa ou a abertura do canal alterada
Fibrose cística
Mutação do CFTR - classe V
número reduzido de transcritos CFTR
Fibrose cística
Mutação do CFTR - classe VI
“turnover” acelerado e precoce na superfície celular
O que é o canal CFTR?
Canal de Cl- regulado por AMPc
Fibrose cística - fisiopatologia CFTR
Maior reabsorção de Na+ e H2O, tornando secreções mais espessos

Fibrose cística - consequências das secreções espessas
Sistema respiratório
Dificulta o clareamento mucociliar → colonização bacteriana
Fibrose cística - consequências das secreções espessas
Pâncreas
obstrução intralobular → destruição pancreática
Fibrose cística - consequências das secreções espessas
Luz intestinal
desidratação do bolo fecal → obstrução
Fibrose cística - consequências das secreções espessas
Hepatociliar
obstrução dos ductos biliares
Fibrose cística - consequências das secreções espessas
ductos deferentes
obstrução
(muitas vezes, desde a vida intrauterina → esterilidade)
Fibrose cística - fisiopatologia gl. sudorípara
NORMAL = CFTR tem a função de absorver Cl-, assi, Na+ e água são absorvidos, evitando sudorese extrema
FC = redução da absorção de Cl-, Na+ e água, levando a desidratação

FC - suor salgado
gl. sudorípara → Cl- não é / é pouco reabsorvido, mantendo Na+ e água no suor
Fibrose cística - caracteristicas da desidratação pelo suor em lactentes (2)
- hiponatremia (perde Na+)
- alcalose metabólica hipoclorêmica
Fibrose cística - quadro clínico
Pulmão

Fibrose cística - quadro clínico
VA superior (2)

Fibrose cística - quadro clínico
TGI
SÍNDROME DISABSORTIVA

Fibrose cística - quadro clínico
Sistema reprodutor

Fibrose cística - diagnóstico (2)
quadro clínico + evidência laboratorial
Fibrose cística - evidências laboratoriais

Fibrose cística - teste do cloro no suor
(faixas para lactentes)

Fibrose cística - teste do pezinho
dosagem de IRT


Rx FC
lesão pulmonar: bronquiectasias

Bronquiectasias
Fibrose cística é uma doença ______ (obstrutiva / restritiva)
obstrutivo
Fibrose cística - tratamento pulmonar