Physiopathologies endocrinienne et analyse de laboratoire Flashcards
glande exocrine
sécrète substance à l’extérieur du corps ou dans l’intestin via un canal excréteur
glande endocrine
sécrète substance dans le sang
exemple canal excréteur glande exocrine
- glandes sudoripares
- glandes sébacées
- vésicule biliaire
- glandes sécrétant les enzymes digestives de l’intestin
hormone
substance chimique élaborée par une cellule qui agit spécifiquement une autre cellule (cellule cible) qui exprime un récepteur auquel l’hormone se lie pour induire son signal
-hormone=messager chimique
mode d’action des hormones stéroïdienne et thyroïdienne
récepteur dans le noyau ou dans le cytoplasme (à l’intérieur de la cellule)
mode d’action des hormones non stéroïdiennes
récepteur membranaire, plusieurs second messagers
hypothalamus produit des hormones qui sont rapidement acheminées vers quoi
- hypophyse antérieure: via circulation sanguine
- hypophyse postérieure: via les axones des neurones hypothalamiques
hormones de l’hypophyse postérieure
ADH et ocytocine
ADH est libérée sous quelles conditions
- pression osmotique du plasma augmente
- déshydratation
effets de l’ADH
- rétention de l’eau: urine concentrée et diminution de la transpiration
- VC des artérioles: augmentation de la PA
ce qui inhibe la libération d’ADH
pression osmotique basse
effets de l’ocytocine
- augmentation de la contraction utérine pendant l’accouchement
- induit éjection du lait
types de maladies insuffisance hypophysaire
- diabète insipide central: diminution ADH
- syndrome de Sheehan
- hypophysite lymphocytaire
diabète insipide central
- diminution ADH
- déshydratation excessive, urine très diluée.
- traitement par un analogue de l’ADH, sinon décès
syndrome de Sheehan
-nécrose hypophysaire partielle ou totale suite à une hémorragie post-partum
hypophysite lymphocytaire
-origine auto-immune: insuffisance hypophysaire transitoire ou permanente
traitement insuffisance hypophysaire
-remplacement des hormones hypophysaires déficitaires ou des hormones qu’elles induisent (hormones de synthèse)
tumeurs hypophysaire sécrétantes
- une ou plusieurs hormones sont produites en excès
- la présentation clinique diffèrere selon l’hormone hypophysaire en excès
- traitement: ablation de la tumeur
hormone la plus abodante de l’adénohypophyse
GH
quand se fait la production maximum de la GH dans une vie
à l’adolescence, baisse avec l’âge
comment se fait l’action de la GH
-directement ou via l’IGF-1 (insulin-like growth factor 1) don’t il stimule la synthèse
fonctions GH
stimule la croissance osseuse et musculaire
- aug. croissance osseuse pendant le développement
- aug synthèse des protéines: croissance musculaire
- aug glycémie: effet antagoniste de l’insuline
- aug de la lipolyse et oxydation des lipides: hydrolyse des TG
IGF-1 est produite par quoi
le foie
à quel fréquence la GH est sécrétée
toutes les 90 minutes et pic pendant le sommeil
- sécrétion pulsatile
sécrétion GH stimulée par quoi
-GHRH
-hypoglycémie
-estrogène
exercice
sécrétion GH inhibée par quoi
- IGF-1 (rétrocontrôle négatif)
- somatostatine
nanisme
- insuffisance GH
- déficience congénitale qui survient chez l’enfant
traitement nanisme
injection de GH jusqu’à la fin de la croissance
est-ce que le dosage de la GH suffit pour diagnostiquer une déficience?
-on mesure l’IGF-1 (pas pulsatile) et on fait un test fonctionnel (ex: arginine, clonidine ou insuline)
excès de GH
tumeur des cellules somatotropes (très rare)
gigantisme
pendant la croissance, allongement des os
acromégalie
chez adulte: élargissement des extrémités
traitement tumeur cell somatotropes
ablation de la tumeur ou inhibiteurs de la sécrétion de la GH
sécrétion prolactine stimulée par quoi
TRH, œstrogène, ocytocine
sécrétion prolactine inhibée par quoi
dopamine
la prolactine inhibe la sécrétion de quoi
- pulsatile de GnRH
- FSH/LH ce qui empêche e cycle mentruel
fonction de la prolactine
- développement du sein et lactogénèse
- impliquée dans le développement des cellules de Leydig (fabrication testostérone)chez le garçon prépubaire
ce qui peut causer un excès de prolactine
tumeur (prolactinome)
symptômes excès de prolactine (tumeur)
- galactorrhée: production de lait
- Aménorrhée: pas de cycle menstruel;, inhibition de FSH/LH
traitement excès de prolactine (tumeur)
-médicament anti-prolactine ou chirurgie si grosse tumeur
4 zones de la glande surrénale
- glomérulosa
- fasciculée
- réticulée
- médulla
type de cell sécrété par la glomerulosa
-minéralocorticoïdes
type de cellule sécrété par la zone fasciculée
-glucocorticoïdes (cortisol)
type de cellule sécrété par la zone réticulée
androgènes
types de cellules sécrétées par la medulla
catécholamine
CRH stimule la sécrétion de quoi
ACTH (petit peptide de 39 aa)
sécrétion ATCH stimulée par quoi
- stress
- rythme circadien
sécrétion ACTH inhibée par quoi
cortiol
ACTH stimule quoi
- captation du cholestérol
- transformation du cholestérol en Pregnélonone
- effet trophique sur surrénales (fait grossis)
- les cellules de la zone fasciculée pour la synthèse du cortisol
- les cell de la zone réticulée pour la synthèse des androgènes.
aldostérone indépendante de quoi
synthèse indépendante de ACTH
aldostérone dépendante de quoi
rénine et taux de k+ plasmatique
fonction aldostérone
-réabsorption du sodium et excrétion de potassium
21-hydroxylase
- enzyme de la glomérulosa
- permet formation aldostérone
effets cortisol
-hormone du stress: fournir de l’énergie à l’organisme, au cerveau en particulier
-hormone hyperglycémiante
( catabolisme protéines, lipolyse)
-anti-inflammatoire, anti-allergique, immunosuppresseur
-stimulation tonus vasculaire
-effets cardiovasculaires
-digestion: augmente activité gastrique
-effet minéralocorticoïde à forte dose: comme l’aldostérone
quand est le pic de cortisol
entre 7h et 9h le matin
pathologies insuffisance surrénales
- maladie Addison
- hyperplasie congénitale des surrénales
ce qu’est la maladie d’Addison
- destruction des glandes surrénales d’origine auto-immune ou après tuberculose
- diminution cortisol, aldostérone et augmentation ACTH
symptômes maladie Addison
- fatigue importante
- perte poids
- nausées
- pigmentation de la peau (ça l’ACTH stimule les mélanocytes)
- hypotentision: peut conduire à l’arrêt cardiaque
- hypoglycémie
traitement maladie Addison
fludrocortison (effet minéralocorticoïde) + hydrocortisone (cortisol)
hyperplasie congénitale des surrénales
-déficit enzymatique congénital dans les voies de synthèse du cortisol et de l’aldostérone
-glande va s’hypertrophier
-déficit de la CYP21 (21-hydroxylase) (95% des cas)
==> augmentation de la 17-hydroxyprogestérone et de la progestérone
==> cortisol et aldostérone: absence ou taux faible
==> androgènes: voie de synthèse redirigée vers la production d’androgènes
présentation clinique de l’hyperplasie congénitale en fonction de la sévérité du déficit enzymatique
- virilisation à la naissance chez la fille
- hypertrophie du pénis et une atrophie testiculaire chez le garçon
- puberté précoce
- déshydratation hyportante
traitement hyperplasie congénitale des surrénales
cortisol, anti-androgènes et minéralocorticoïdes
pathologies glandes surrénales excès
- syndrome de cushing
- syndrome de Conn
syndrome de cushing
-augmentation cortisol
cortisol peut être augmenté par quoi lors du syndrome de Cushing
- tumeur hypophysaire ou ectopique qui sécrète de l’ACTH ou du CRH: aug du cortisol et de l’ACTH
- tumeur de la corticosurrénale: augmentation du cortisol et diminution ACTH
- Lactrogénique (causé par médication): admission excessive de glucocorticoïdes: aug. cortisol et dim. ACTH
symptômes syndrome de cushing
- prise de poids avec répartition typique du tissu adipeux (face lunaire et bosse de bison)
- hypertension
- intolérance au glucose
- grande fatigue
- fonte musculaire
- hirsutisme
- vergetures rouges
- troubles cycle menstruel
traitement
- anti-cortisolique de synthèse: bcp effets secondaire
- si tumeur: ablation chirurgicale
- lactrogénique: arrêt progressif du traitement, la corticosurrénale peut être atrophiée
syndrome de Conn
- aug. aldostérone
- diminution rénine
- adénome de conn: tumeur bénigne
- hyperplasie des surrénales
symptômes sydrome de Conn
- hypertension: augmentation sodium
- troubles musculaires et cardiaques graves: diminution potassium
traitement syndrome de conn
- ablation adénome
- hyperplasie: diurétiques et anti-aldostérone
sécrétion TSH est stimulée par quoi
TRH
formation des hormones thyroïdiennes
1-entrée des iodures dans le follicule
2-synthèse de thyroglobulin: glycoprotéine qui contient plusieurs tyrosines
3-exportation de la TG dans le colloïde
4-oxydation de l’iode par la Thyroperoxydase (TPO) et exportation dans le colloïde
5- incorporation de l’iode dans la thyroglobulin par TPO
-2 DIT=T4
-1 MIT et 1DIT= T3
5-sécrétion dans la circulation générale
fonctions hormones thyroïdiennes
-indispensable au développement et au fonctionnement du SN dans les premières années de vie
-augmentation du métabolisme oxydatif
==>augmentation consommation d’oxygène, augmentation métabolisme basal, augmentation production chaleur
-augmentation disponibilité en glucose, aug. néoglucogénèse, la glycogénolyse et la captation du glucose
-augmentation lipolyse
-stimule le développement et la croissance
==> essentielles pour une croissance normale chez les enfants: effets direct sur la GH et IGF-1
==> synthèse protéine au niveau du muscle
-fonction cardiaque (aug rythme et contractilité)
-nécéssaires au développement et au bon fonctionnement des fx reproductives
rôle iode
- indispensable à la biosynthèse de T3 et T4
- non produit par l’organisme et peu stocké: apport exogène quotidien par l’alimentation
- carence en iode: goitre endémique
Insuffisance hypothyroïdie maladies
- maladie Hashimoto
- hypothyroïdie post-partum
- hypothyroïdie centrale
maladie Hashimoto
auto-immune
- présence d’auto-ac: anti-thyroglobuline et/ou anti-TPO
- activation de la maladie: infection, stress, radiation, hormones sexuelles, grossesse, excès iode
symptômes hypothyroïdie
- fatigue, lenteur
- prise de poids
- frilosité
- constipation
- peau sèche
traitement hypothyroïdie
Lévothyrox: L-Thyroxine
hypothyroïdie congénitale
- glande thyroïdiennes absente ou petite
- glande présente mais biosynthèse des hormones thyroïdienne compromise
- prévalence: 1/4000 naissances
- si absence de traitement: retard mental irréversible
- si initiation du traitement le plus tôt possible (Lévothyrox); pas de séquelles
- programme de dépistage provincial systématique au Qc de tous les bébés
pathologies hypertyroïdie aug T4 et grosse diminution TSH
- maladie de Graves
- nodules toxique
maladie de graves
- origine auto-immune
- auto-ac anti-récepteur de la TSH; stimulent la thyroïde en permanence
nodule toxique
- 1 entité (ou plusieurs) dans la thyroïde qui produit des hormones thyroïdiennes
- le tissu sain est freiné
- bénin: 85% des cas
- cytoponction pour différentier si le nodule bénin ou malin
symptômes hyperthyroïdie
- nervosité
- amaigrissement
- insomnie
- diarrhée
- tachycardie
- thermophobie
fonctions gonades
-glandes destinées à la reproduction (ovaire chez la femme et testicule chez homme)
rôle œstrogènes-progestérone chez la femme
-développement des caractères sexuels secondaires à la puberté:
==>pilosité
==>développement mammaire
==>poussée de croissance
==>apparition du cycle menstruel et son maintien
-anabolisme osseux
-bien être
sécrétion pulsatile et cyclique de quelles hormones chez la femme
-GnRH, LH, FSH, estrogène et progestérone
rôle FSH (hormone folliculostimulante)
- induit en 1ere phase du cycle menstruel: la production ovarienne de l’oestradiol
- stimule la croissance folliculaire
rôle LH (hormone lutéinisante)
- déclanche ovulation
- participe avec la FSH à la maturation folliculaire
- maturation du corps lutéal
ménopause
- disparition progressive des follicules ovariens
- La FSH et LH pas inhibées pas l’oestradiol
oestrogène à un rétro-contrôle négatif sur la sécrétion de quoi
-FSH et LH
oestrogène stimule la synthèse de quoi
-FSH et LH
Phase folliculaire
J1 des règles au pic de LH
1. dim oestradiol et progestérone: perte du rétrocontrôle négatif sur la GnRH
aug FSH (+30%)
2. FSH: recrutement de follicules.
aug production d’oestradiol
3- estradiol: stimule la croissance folliculaire
aug épaisseur de la paroi utérine
4-Follicule dominant est sélectionné: FSH stimule sa croissance
5-Pic de l’oestradiol, 24h avant l’ovulation
-rétrocontrole négatif sur l’axe de l’estradiol devient positif
6- pic de LH et FSH
quand se fait l’ovulation
36h post pic de LH
phase lutéale
- production de progestérone par le corps jaune: dim LH
2- dim progestérone et estradiol: desquamation de l’endomètre
3-saignements
chez homme: LH stimule quoi
- cellules de Leyding pour la synthèse des androgènes: la testostérone
- testostéron exerce un contrôle négatif sur l’hypophyse
chez homme: FSH stimule quoi
cell de sertoli: cellules nourricières de la spermatogénèse
rôle testostérone chez homme
-métabolisée en dihydrotestostérone: forme plus active
-induit la spermatogenèse: formation des spermatozoïdes
-développement des caractères sexuels secondaires à la puberté:
==> pilosité
==>développement des testicules et de la verge
==> dev musculaire
==>mue de la voie
==> poussée de croissance
types insuffisance hormonale
- adénome à prolactine
- insuffisance hypophysaire
- syndrome de tuner
- insuffisance gonadique
- syndrome de Klinefelter
adénome à prolactine
-la PRL inhibe la sécrétion d’oestradiol: aménorrhée et galactorrhée
insuffisance hypophysaire (hormones sexuelles)
- sydrome de Shyan: suite à une hémorragie en post-partum
- traumatisme
- tumeur
syndrome de turner
- absence d’ovaires ou très petites
- petite taille
- malformations variables: dysmorphie cranio-faciale, malformations cardiaques
insuffisance gonadique
-peu de follicule ovariens
traitement insuffisance hormonale
œstrogène et progestérone
syndrome de Klinefelter
- testostérone basse: testicules se développent peu ou pas du tout
- taille très grande
traitement: testo
excès hormonal (hormones sexuelles)
syndrome des ovaires polykystiques: aug androgènes ovariens
- augmentation pilosité des zones masculines: barbe (chez la femme)
- trouble cycle menstruel
- résistance insuline
traitement: analogue GNRH
insuline
- seule hormone hypoglycémiante de l’organisme
- sécrétée par les cell béta du pancréas
- facilite la pénétration du glucose dans les cellules du foie, du muscle squelettique et du tissu adipeux pour le stocker
sécrétion insuline stimulée par
- le glucose=stimulant le plus important
- la mannose ou le fructose, des aa
glucagon
- hormone hyperglycémiante
- synthétisée par cell alpha du pancréas
organes glucodépendants
- cerveau
- GR
- Rétine
- épithélium des gonades
Diabète de type 1
- destruction irréversible des cell béta du pancréas
- absence totale d’insuline: hyperglycémie très élevée
symptômes DT1
- amaigrissement
- polydipsie
- polyurie
traitement DT1
- insulinothérapie à vie
- alimentation équilibrée et diminution sucres rapides
diabète de type 2
- anomalie de la sécrétion d’insuline et/ou une résistance à l’insuline
- ces deux paramètre peuvent prédominer à des degrés variables
- évolution lente
- symptômes: longtemps sans symptômes
prédisposition DT2
- obésité
- âge > 40 ans
- parent du premier degré atteint de DTII
- membre d’une population à risque élevée: autochtone, hispanique, Asiatique ou de descendance africaine
- antécédent d’intolérance au glucose ou d’une anomale de la glycémie à jeun
- antécédant d’intolérance au glucose ou anomalie de la glycémie à jeun
- maladie vasculaire
- avoir un bébé avec une macrosomie
- hypertension
- dyslipidémie
- antécédant de diabète gestationnel
traitement de DT2
- perte de poids
- exercice
- alimentation hypocalorique: diminution des sucres rapides et des graisses
médicaments pour DT2 si traitement fonctionne pas
1-aug sécrétion de l’insuline
2-aug sensibilité des tissus à l’insuline
3- analogue du GLP1:hormone intestinale
-aug sécrétion de l’insuline au niveau du pancréas à chaque ingestion alimentaire
-dim sécrétion glucagon
- pas de sensation de faim et amaigrissement
*si glycémie encore pas normalisée: insulinothérapie
complications foetale diabète gestationnel
- 1er trimestre: malformation
- 2e trimestre: macrosomie
- 3e trimestre: retard de maturation pulmonaire, détresse respiratoire
- à la naissance: prématurité, souffrance à l’accouchement. hypoglycémie néonatale
complications maternelles du diabète gestationnel
- hypertension
- accouchement prématuré, par césarienne
symptômes diabète de grossesse
asymptomatique
complications du diabète
-hyperglycémie chronique entraîne des séquelles importantes au niveau des VS
-petits vaisseaux
==> rétine: rétinopathie
==>rein: néphropathie
-gros vaisseaux:
==> coeur: athérosclérose
suivi personnes diabétiques
1-équilibre de la glycémie
-dosage de l’ha glyquée tous les 3 mois
(reflète la moyenne de la glycémie des 3 derniers mois, doit être en bas de 7%)
2-la fonction rénale: micro albumine tous les 3 mois
3-suivi de la fx cardiaque, les artères et la rétine
critère glycémie à jeu diabète
> ou égale 7 mmol/L
