PEDIATRIA - Genética

Question 1

Quais as cardiopatias congênitas mais frequentes em Down?

Answer 1

Question 2

Orientações cuidado cervical em Down?

Answer 2

Question 3

Características diagnóstico clínico em Down?

Answer 3

Question 4

Exames rastreio em Down?

Answer 4

Question 5

Quais as trissomias mais comuns?

Answer 5

1º Down (21) - 1/600
2º Edwards (18) 1/6000
3º Pattau (13) 1/10000

Question 6

Answer 6

Question 7

Qual o prognóstico de doença de Edwards?

Answer 7

Pé em “cadeira de balanço, apaga borrão” , sobreposição dos 2º e 4º dedos, micrognatia, orelha implatação baixa e doença polivalvar

Question 8

Qual a manifestação clínica de Pattau?

Answer 8

40% dos casos a mãe tem mais de 35 anos

Question 9

Qual a cardiopatia congênita mais relacionada com Down?

Answer 9

Defeito do septo AV total

Question 10

Qual o principal risco do paciente com Down?

Answer 10

Perda auditiva (pode ter também imunidade celular comprometida, instabilidade atlantoccipital, doença celíaca e atresia de duodeno)

Question 11

Padrões de herança em genética?

Answer 11