Pediatría Flashcards
Los 5 signos del autismo son:
- No balbucear ni hacer gestos a los 12 meses
- No usar frases de 2 palabras a los 24 meses
- Interacción social deteriorada
- Intereses restringidos
- Insistencia en la rutina
Crecimiento infantil
- Circunferencia cefálica: rutinaria en los primeros 2 años.
- Altura y peso: duplican peso a los 4-5 meses, triplican al año y cuadruplican a los 2 años.
- Falla para progresar: peso persistente menor que el 5to percentil o caída 2 líneas percentiles. Orgánico (por afección médica) o Inorgánico (factorios psicosociales).
NORMAL: dolor del crecimiento, es benigno es bilateral en extremidades inferiores y empeora por la noche.
Retraso constitucional del crecimiento: asociado a AHF, alcanzan el potencial de altura objetivo.
Retraso patológico de la pubertad: EII, desnutrición, disgenesia gonadal (Klinefelter, Turner) o anomalías endocrinas (hipopituarismo, hipotiroidismo, Kallmann, Sd de insesibilidad a los andrógenos, Prader-Willi).
Desarrollo sexual
Tanner: etapa 1 preadolescente, etapa 5 adulta.
NORMAL:
- Mújeres: inicie 10,5 años (telarquia, pubarquia, crecimiento) y finalmente, menarca 12,5 años.
- Hombres: inicie 11,5 años (gonarca, pubarquia, adrenarca, crecimiento).
VARIANTES:
Pubertad precoz: niñas < 8 años, niños <9 años.
Pubertad tardía: niñas > 13 años, niños > 14 años.
Trisomías
T21:
- Causa: No disyunción meiótica (95%), traslocación robertsioniana (4%), mosaiicismo (1%). Asociado muchas veces a edad materna avanzada.
- Discacapacidad intelectial, cara plana, ojos inclinados hacia arriba y pliegues epicánticos, pliegue palmar único, CIV/CIA (60%), PCA (20%), coronarias (20%).
T18:
- Discapacidad intelectual severa, pies en mecedora, orejas bajas, micrognatia, riñones en herradura, cardiopatía coronaria…
- Muerte al año.
T13:
- Discapacidad intelectual severa, microftalmia, microcefalia, labio y/o paladar hendido, holoprosencefalia, polidactilia y onfalocele, enfermedad coronaria…
- Muerte al año.
Enfermedades genéticas de cromosomas sexuales
Klinefelter (47XXY): atrofia testicular, altos, extremidades largas, ginecomastia, cabello infantil o femenino. Asosiado a edad materna avanzada. Tx: testosterona.
Turner (45X0): baja estatura, pezones espaciados, CoA, VA bicúspide, linfedema manos y pies neonanal. Tx: TRH.
Doble Y (47XYY): apariencia normal, altos, acé severo
Enfermedades genéticas autosómicas
Fenilcetonuria (AR): disminución de enzima fenilananina hidroxilasa o cofactor de tetrahidrobipterina > se acumula fenilananina y disminuye tirosina (aa esencial).
Discapacidad intelectual, cabello, piel, ojos claros, orina con olor a humedad. Tx: dieta.
Enfermedad de Fabry (R ligado X): deficit de alfa-galavtosidasa A > acumula ceramida ceramida trihexósido en corazón, cerebro y riñones.
Dolor neuropático intenso, artritis, angioqueratomas, telangiectasias, IR…
Enfermedad de Krabbe (AR): ausencia de galactosilceamidasa > acumula galactocerebrósido en cerebro (tóxico).
Degeneración progresiva SNC, atrofia óptica, espasticidad y muerte 3 años.
Enfermedad de Gaucher (AR): deficit de glucocerebrosidasa > acuumula glicocerebrosido en cerebro, hígado, bazo, médula ósea. Cls con apariencia “papel arrugado”.
Anemia, trombocitopenia, deterioro neurológico rápido y temprano.
Niemann-Pick (AR): deficit de esfingomielinasa > acumula colesterol en cls y tejidos.
Mancha rojo cereza en fondo de ojo y hepatoesplenomegalia.
Tay Sachs (AR): ausencia hexosaminidasa A > acumula gangliósidos.
Neonatos normales > 3-6 meses comienzan con debilidad y desarrollo retrocede, mancha rojo cereza en fondo de ojo.
Leucodistrofia metacromática (AR): deficit de arisulfatasa A > acumula sulfatida en cerebro, riñ+on, hígado y nervios.
Ataxia y demencia progresiva.
Sd de Hurler MPS I (AR): deficit de α-L-iduronidasa.
Opacidad corneal, discapacidad intelectual y gargoilismo.
Sd de Hunter MPS II (R ligado X):
Deficit de iduronato sulfatasa.
Discapacidad intelectual.
Homocistinemia (AR): deficit de cistationina sintasa.
Subluxación del cristalino, hábito corporal marfanoide, hipercoagulabilidad.
Sd X frágil (D ligado X): defecto que afecta metilación y expresión FMR1 (tripleta CGG).
Mandibula, orejas, testículos grandes y comportamiento autista.
Ataxia de Friedreich (AR): tripleta GAA. Ataxia, DM, IC, fibrosis miocárdica.
Sd de Prader Willi (deleción 15q11-q13 de cromosoma 15 paterno): hipotonía, hiperfagia, obesidad, hipogonadismo, ojos almendrados, AOS, DM2…
Ictericia neonatal
Bilirrubina > 5 mg/dL
Conjugada: SIEMPRE es patológica
NO SE USA FOTOTERAPIA.
No conjugada:
-Fisiológica
* NO en las primeras 24h.
* B <5 mg/dl/d (máx <14-15 mg/dl)
* Directa <10% del total.
* Resuelve a la semana en lactantes a término y a las 2 semanas en prematuros.
-Patológica.
* SÍ en las primeras 24h.
* B > 5 mg/dl/h (máx >15 mg/dl)
* Directa >10% del total.
* Persiste > 1 semana en lactantes a término y > 2 semanas en prematuros.
Clínica: distensión absominal, retraso paso del meconio, acolia, coluria
Kernícterus (deposita en ganglios basales, bulbo y cerebelo B>25-30 mg/dl, letargo, mala alimentación, convulsiones, llanto agudo, hipertonicidad)
Manejo: tratar causas subyacentes.
FOTOTERAPIA: cuando es leve.
EXANGUINOTRANSFUSIÓN: elevaciones graves >20 mg/dl.
Causas de ictericia neonatal
NO CONJUGADA
* + Producción: hemólisis (incompatibilidad ABO o Rh), deficit G6PD, defranocitosis, anemia, esferocitosis hereditaria, talasemias, sepsis con CID…
- Conjugación alterada: Sd Gilbert, Crigler-Najjar, Fisiológica.
- Circulación enterohepática: mala alimentación, leche materna. estenosis pilórica.
CONJUGADA
* Deterioro en captación y secreción: Sd Dubin-Johnson, Sd de Rotor.
- Obstrucción biliar: quiste biliar, atresia, Sd de alagille.
Malformaciones congénitas
- Fístula traqueoesofágica: asociado a atresia esofágica y otras anomalías, + secreciones orales, incapacidad para alimentarse, dificultad respiratoria. Dx: Rx aire en TGI, broncoscopia. Tx: quirúrgico.
- Hernia diafragmática congénita: dificultad respiratoria, hipoplasia e HTAP, abdomen hundido, ruidos intestinales sobre hemitórax izquierdo. Dx: Rx. Tx: Ventilación de alta frecuencia y quirúrgico.
- Gastrosquisis: hernia del intestino en pared abdominal SIN saco (intestino eritematoso). Tx: gasa con SS y quirúrgico.
- Hernia umbilical: vísceras en pared abdominal CON saco de peritoneo y membrana amniótica. Tx: gasa, succión NG para evitar distensión y qx.
- Atresia duodenal: Obstrucción total o parcial del duodeno, vómitos biliosos, Rx doble burbuja. Tx: quirúrgico.
- Atresia yeyunal: Asociada a exposición de la madre a cocaína u otras sustancias vasoactivas. Rx signo de triple burbuja. Tx: quirúrgico.
Síndrome de Distrés Respiratorio (SDRA)
- Deficiencia de surfactante > atelectasia.
- FR: prematuriedad, DM materna, masculino.
- Dx: clínico, Rx (vidrio esmerilado, broncogramas aéreos).
- Tx: CPAP, intubación y ventilación mecánica. Surfactantes artificiales. PREVENCIÓN madre con riesgo de parto prematuro (24-33 semanas) > 7 días con corticoesteroides.
- Complicaciones: displasia broncopulmonar, retinopat´´ia, hemorragia intraventricular…
Cardiopatías congénitas
FR: madre (OH, Litio, talidomida, fenitoína), infecciones (rubéola), DM, PKU…
Acianóticas “rosados”: deriivaciones I > D. Con qué desorden se pueden asociar:
CIA (T21, Sd OH fetal), CIV (T21, Sd OH fetal, Sd Cri du chat), PCA (Rubéola congénita), CoA (Turner), Estenosis aórtica (Williams), pulmonar…
Cianóticas “azules”: derivaciones D > I.
Tetralogía de Fallot, Trasposición de grandes vasos, Anomalía de Ebstein (Litio madre)…
OTROS DATOS:
- Las acianógenas pueden convertirse en cianógenas por Sd de Eisenmenger causa HTAP.
Cardiopatías Acianóticas
CIA/CIV
- Soplo se suele encontrar con el tiempo. CIV + común.
-Tx: pequeñas se cierran espontáneamente > ECO seguimiento. Quirúrgico cuando no cierra y se encuentra sintomático.
CIA: fatigabilidad, infecciones respiratorias frecuentes, retraso en el crecimiento, soplo sistólico en borde esternal superior izquierdo.
CIV: infecciones respiratorias recurrentes, disnea, retraso en el crecimiento, ICC, soplo holosistólico en borde esternal inferior izquierdo.
PCA: asintomáticos, retraso en el crecimiento, infecciones VRI, acropaquias, ICC, soplo en maquinaria continuo en 2do espacio intercostal izquierdo, S2 fuerte.
Dx: ECO doppler.
Tx: indometacina (AINE para cerrarlo) a menos de que el PCA sea necesario para supervivencia como en trasposición grandes vasos, tetralogía de Fallot y corazón izq hipoplásico. Quirúrgico.
CoA: 98% distal a arteria subclavia izquierda. Infacia con HTA asintomática (MSs), PA sistólica + en MSs, diferencia de presiones en brazo izq y derecho, soplo continuo, claudicación MIs, síncope, epistaxis, pulsos femorales débiles, SatO2 en brazo izq y MIs bajas en comparación con brazo derecho.
Tx: PGE1 para mantener abierto el conducto arterioso.
Cardiopatías Cianóticas
Trasposición de grandes vasos:
* Aorta conectada a VD, A. pulmonar conectada VI.
* + frecuente en recién nacidos.
* FR: madre DM, DiGeorge.
* Clínica: primeras horas de nacimiento cianosis extrema, taquipnea, hipoxemia progresiva signos ICC, sin soplo…
* Dx: ECO, Rx “silueta en forma de huevo”.
* Tx: PGE IV para abrir PCA sino el bebé muere > quirúrgico septotomía atrial con balón o switch atrial (crear CIA).
Tetralogía de Falot:
* EP, CIV, HVD, Cabalgamiento de la Aorta.
* + frecuente en NIÑOS.
* FR: PKU materna, DiGeorge.
* Clínica: a los años empieza con disnea, fatiga, cianosis (depende el grado de EP), diaforesis con la alimentación, taquipnea, niños se ponen de cuclillas en eventos de hipoxemia porque alivia (+ O2/RV), FPP, soplo sistólico en borde esternal superior izq…
* Dx: ECO, Rx corazón con forma de bota, ECG desviación eje a la derecha e HVD.
* Tx: PGE IV para abrir PCA sino el bebé muere > quirúrgico definitivo.
Estenosis pilórica
- Emesis no biliosa 3-5semanas, progresa en proyectil, tienen hambre post vomitar, deshidratación, desnutrición, masa epigástrica, móvil, no dolorosa, forma de oliva.
- Dx: US abdomem, labs alcalosis metabólica hipoclorémica e hipopotasémica.
- Tx: NVO, IV líquidos y electrolitos. Piloromiotomía.
Síndrome de DiGeorge
CATCH 22
C: Cardiac abnormalities.
A: facies Anormales (retrognatia/micrignatia, cara larga, filtrum corto, orejas de implantación baja).
T: aplasia Timo
C: Cleft palate (paladar hendido)
H: Hipocalcemia
22: 22q11 deleción
Intususcepción
- comun es proximal a la válvula ileocecal.
- Triada (dolor abdominal intenso, vómitos (inicio no biliosos, luego biliosos), moco con sangre en heces). Dolor episódico inicio brusco.
- Dx: US abdominal “signo de objetivo, de rosquilla o de ojo de buey” se hace en episodio doloroso. Enema de insuflación de aire es dx y curativo en la gran mayoría. Quirúrgico si tiene sx peritoneales.
Malrotación con vólvulos
- Primer mes de vida con vómito bilioso, dolor abdominal tipo cólico, distensión y expulsión de sangre o moco en heces.
- Dx: enema de contraste de bario “pico de pájaro” niveles hidroaéreos.
Tx: SNG para descomprimir, hidratación IV, cirugía.
Enfermedad de Hirschsprung
- Falta congénita de cls ganglionares en colón distal (segmento de colón agangliónico) > disminuye motilidad y/o peristalsis descoordinado.
- Clínica: en recién nacidos dificultad para eliminar meconio, vómitos biliosos y FPP, posteriormente, se presenta estreñimiento crónico, distensión abdominal, secreción explosiva de heces post tacto rectal, tono anormal de esfínter…
- Dx: inicialmente Rx y enema de bario (asas distendidas), manometría anorrectal y se CONFIRMA con biopsia rectal (ausencia de plexo miénterico o Auerbach y submucoso o Meissner.
- Tx: quirúrgico.
Divertículo de Merckel
- Es una pequeña bolsa en el intestino delgado (divertículo verdadero porque tiene todas las capas).
- Causa: falla en la obliteración del conducto onfalomesentérico o vitelino.
- Clínica: asintomático (incidental), sangrado rectal indoloro…
- Complicaciones: sangrado (+ común), perforación, obstrucción intestinal, intususcepción…
- Dx: clínico, gammagrafía de Merckel…
- Tx: escisión qx.
Enterocolitis necrotizante
- Una porción de intestino (común en íleon terminal/colon proximal) sufre necrosis > EMERGENCIA.
- FR: prematuriedad, bajo peos al nacer, alimentación con fórmula, hipotensión…
- Clínica: intolerancia alimentaria, retraso en vaciamiento gástrico, distensión abdominal y heces con sangre.
- Dx: Rx asas dilatadas, neumatosis intestinal (burbujas de aire intramural), gas venoso portal o aire libre abdominal (en caso de perforación).
- Tx: medidas de apoyo, NPO, sonda orogástrica para descompresión, corregir deshidratación y anomalías de electrolitos, NPT, ATB IV. Cx en caso de perforación.
Abuso infantil
- Sospechar: historia no es consistente con el patrón de la lesión o edad, si cambia mucho la historia o si es muy vaga. Hematomas con patrones de objetos, de diferentes colores, quemaduras muy delimitadas o de contacto o inmersión (cigarro), hemorragias de retina (sacudidas), fracturas espirales o signo de “asa de cubo o balde”, en costillas posteriores…
- Factores de riesgo: padres con antecedente de OH, drogas, niños con problemas médicos complejos, bebés con cólicos, hospitalizaciones repetidas…
- Clínica: apnea, convulsiones, intolerancia alimentaria, irritabilidad excesiva, somnolencia o FPP. + grandes mala higiene y anomalías de comportamiento.
- Dx: clínico, Rx y gamma óseo, importante hacer pruebas de ITS como gonorrea, sífilis, VIH, esperma en sospecha de abuso sexual, TAC…
- Manejo: notificar a servicios de protección infantil y hospitalizar.
Cuidado infaltil del niño sano
CONSEJOS:
- Calentador de agua a <48 C.
- Dormir boca arriba sin peluches ni otros objetos.
- En el auto usar silla adecuada hacia atrás, hacia adelante sólo >2 años y pesa > 20 kg.
- No alimentos sólidos hasta 6 meses, no leche de vaca > 12 meses.
PRUEBA AUDICIÓN Y VISIÓN
- Indicado: APP meningitis, TORCHS, Sarampión, paperas o OMA recurrente.
- Reflejo rojo.
- El estrabismo es NORMAL hasta 3 meses, posteriormente se puede tratar ocluyendo con un parche el ojo normal.
VACUNAS:
- Contraindicado: alergias graves, px inmunocomprometidos y embarazadas (vivas atenuadas), APP intususcepción (rotavirus), peso <2 kg (hepatitis B).
ENVENENAMIENTO CON PLOMO:
- No se recomienda cribado universal solo en caso de sospecha.
- Asintomáticos o con irritabilidad, cefalea, hiperactividad o apatía, anorexia, estreñimiento, vómitos…
Dx: punción digital, hemograma y frotis (anemia hipo/micro y punteado BASÓFILO).
Tx: educación, análisis, terapia de quelación (>45 mcg/dL) con ácido dimercaptosuccínico (succimer) o CaNa2EDTA.
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células B (Agammaglobulinemia de Bruton
Ligada al cromosoma X
encontrado solo en niños.
Dx: Niveles cuantitativos de Ig: si son bajos, confirmar con subconjuntos de células B y T (células B están ausentes; Las células T suelen estar altas)
Ausencia de amígdalas y otros linfoides.
Tx:
Tratar con antibióticos profilácticos y IgIV
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células B y T (
inmunodeficiencia común variable
(IDCV))
Defecto combinado de células B y T. Todos los niveles de Ig son bajos (en los años 20 y 30)
Dx:
Niveles cuantitativos de Ig; Confirmar con
set de células B y T
Tratar con IgIV
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células B (Deficiencia de IgA)
↓ Sólo niveles de IgA
Generalmente asintomático; pacientes
puede desarrollar infecciones respiratorias o gastrointestinales recurrentes (Giardia)
Dx:
Niveles cuantitativos de IgA
Tx:
Cuidado al administrar IVIG, ya que puede provocar
a la producción de anticuerpos anti-IgA y causan reacciones alérgicas graves.
reacciones; si es necesaria IVIG, administre empobrecido en IgA
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células B (Síndrome de hiper-IgM)
↑ Niveles de IgM, niveles bajos de todos los demás.
Dx:
Ig y números normales de
linfocitos. Infecciones pulmonares graves y recurrentes.
Tx:
Tratar con profilaxis antibiótica y
IGIV
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células T
Aplasia tímica
(Síndrome de DiGeorge)
Aumentan Infecciones por virus,
hongos y neumocistis
neumonía (PCP)
Dx:
La radiografía puede mostrar ausencia del timo.
Recuento absoluto de linfocitos T;
Tx:
Tratar con trasplante de médula ósea (BMT) e IVIG para anticuerpos deficiencia; dar profilaxis para la PCP
El trasplante de timo es una
alternativa
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados:
Ataxia-telangiectasia
Ataxia cerebelosa progresiva y telangiectasias oculocutáneas
↑ Incidencia de neoplasias malignas, incluyendo linfoma no Hodgkin, leucemia y cáncer gástrico.
Ningún tratamiento específico; Podría requerir IgIV dependiendo de la gravedad de la deficiencia de Ig
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados:
(Inmunodeficiencia severa combinada)
Falta severa de células B y T
Conocida como “enfermedad del niño burbuja” porque los niños están confinados a un ambiente aislado y estéril.
Enfermedades bacterianas graves y frecuentes infecciones; candidiasis crónica;
organismos oportunistas
Tx:
Tratar con médula ósea o trasplante de células madre e IVIG para la deficiencia de anticuerpos
Requiere profilaxis de PCP
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados:
Solo en pacientes masculinos y suelen presentarse al nacer.
Los pacientes tienen ↑ IgE/IgA, ↓ IgM y trombocitopenia
La presentación clásica: Sangrado, eczema y recurrente.
otitis media
↑ ↑ Riesgo de trastornos atópicos,
linfoma/leucemia e infección por S pneumoniae, S aureus,
y H influenzae tipo b
Tx:
De soporte (IgIV y
antibióticos)
Los pacientes tienen ↑ riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes y neoplasias malignas.
Rara vez sobreviven hasta la edad adulta
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
Una vasculitis aguda multisistémica que afecta principalmente a niños <5 años de edad
■ Fase aguda: 1 a 2 semanas
Cinco días de fiebre y al menos cuatro de los cinco criterios siguientes:
1. Conjuntivitis bilateral, no exudativa e indolora
2. Cambios en la mucosa oral: boca/faringe eritematosa, “lengua de fresa” o labios agrietados
3. Erupción: principalmente troncal, polimorfa, eritematosa.
4. Cambios periféricos en las extremidades: induración de manos y pies, eritematoso y
palmas y plantas descamativas
5. Linfadenopatía cervical (> 1,5 cm): generalmente dolorosa y unilateral
■Fase subaguda: 2 a 8 semanas trombocitosis y ↑ VES. Los niños no tratados pueden
comienzan a desarrollar aneurismas de las arterias coronarias (25%); evaluar ecocardiografía en el momento del diagnóstico.
■ Fase crónica: > 8 semanas síntomas clínicos
han desaparecido y dura hasta que la VES vuelve al valor inicial. Los niños no tratados corren el riesgo de sufrir expansión aneurismática e infarto de miocardio.
Dx:
■ Fase aguda: anemia normocrómica, leucocitosis con desviación a la izquierda, ↑ VSG
y PCR.
■ Fase subaguda: Trombocitosis. VES y PCR gradualmente ↓ durante
esta fase.
■ Ecocardiograma
Tx:
■Tratamiento inicial: aspirina en dosis altas e IgIV
■ Luego se continúa con dosis bajas de AAS, generalmente durante 6 semanas.
■ Corticosteroides
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados:
Enfermedad
Enfermedad ligada al cromosoma X (2/3) o autosómica recesiva (1/3) con
producción deficiente de superóxido
por leucocitos polimorfonucleares y macrófagos.
Sx
Anemia, linfadenopatía y
la hipergammaglobulinemia
Dx: La prueba de dihidrorodamina (DHR);
Tx:
TMP-SMX diario;
IFN-γ puede ↓ la incidencia de enfermedades graves
Transplante de médula
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados: Deficiencia de adhesión leucocitaria
Deficiencia de adhesión y quimiotaxis de
leucocitos
↓ Actividad fagocítica
Piel, mucosas y
infecciones pulmonares
Sx:
Sin pus con mínima inflamación en heridas
Dx y Tx:
Leucocitos altos en sangre
Transplante de médula
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados: Chédiak-Higashi
síndrome
Defecto en la quimiotaxis/microtúbulos de los neutrófilos
El síndrome incluye albinismo oculocutáneo parcial, periférico
neuropatía y neutropenia
↑ ↑ Incidencia de infecciones piógenas con
S. pyogenes, S. aureus y
Especies de neumococos
Dx y Tx:
Buscar gránulos gigantes en los neutrófilos.
Transplante de médula ósea es el tratamiento de elección
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados: Síndrome de Job (Hiperiinmunoglobulina
síndrome E)
Un defecto en la quimiotaxis de neutrófilos.
Sx:
mnemonic FATED:
Coarse Facies
Abscesses (S aureus)
Retained primary Teeth
Hyper-IgE (eosinophilia)
Dermatologic (severe eczema)
Tx
Tratar con antibióticos resistentes a la penicilinasa.y IgIV
ARTRITIS JUVENIL IDIOPÁTICA
Artritis con “rigidez matutina” y
pérdida gradual de movimiento que está presente durante al menos 6 semanas en un paciente < 16 años de edad.
Aproximadamente el 95% resuelven en la pubertad.
SUBTIPOS
-Pauciarticular (oligoartritis)
Involucra cuatro o menos articulaciones; sin síntomas sistémicos
La uveítis es común.
Dx: ANA ⊕ y FR ⊝
-Poliartritis Presente en cinco o más articulaciones; generalmente
simétrico. Sx sistémicos son raros.
Dx: La positividad de RF es rara (indica enfermedad grave)
-Enfermedad de Still
Fiebre alta recurrente (> 39°C)
hepatoesplenomegalia
Erupción macular de color salmón
Dx: ANA ⊝ y FR ⊝
Tratamiento
■ Mejor tratamiento inicial: AINE y ejercicios de fortalecimiento.
■ Corticosteroides (para la miocarditis) y medicamentos inmunosupresores
(metotrexato, agentes antifactor de necrosis tumoral como etanercept) son
agentes de segunda línea.
OTITIS MEDIA AGUDA
Una infección supurativa de la cavidad del oído medio.
Los patógenos incluyen S. pneumoniae, H. influenzae no tipificable, Moraxella.
catarrhalis y virus como la influenza A, el virus respiratorio sincitial (VRS),
Sx:
Dolor de oído, fiebre, llanto, irritabilidad, dificultad para alimentarse o
sueño, vómitos y diarrea.
Diagnóstico
■ Cínico
■ Otoscópico: membrana timpánica eritematosa.
(TM), derrame, abultamiento o retracción de la MT y ↓ movilidad de la MT .
Tratamiento
■ Mejor tratamiento inicial: dosis altas de amoxicilina (80 a 90 mg/kg/día) durante 10 días
Los casos resistentes pueden requerir amoxicilina/ácido clavulánico.
BRONQUIOLITIS
Enfermedad inflamatoria aguda de las pequeñas vías respiratorias inferiores.
Afecta principalmente a niños < 2 años y se da principalmente por el Virus sincitial respiratorio
Sx:
■ Días 1 a 3: fiebre leve, rinorrea, tos.
■ Días 4 a 6: dificultad respiratoria, taquipnea, hipoxia.
■ EF: taquipnea, hipoxia, retracciones intercostales, crepitantes, ± sibilancias.
■↑ frecuencia respiratoria Diagnóstico
■ Clínico
■ En casos graves, radiografía de tórax
Tratamiento
■ apoyo con hidratación, succión y O2 suplementario.
■ Para pacientes con antecedentes importantes de asma, tratar con
broncodilatadores y continuar si mejoran los síntomas
■ Hospitalizar si la taquipnea del bebé interfiere con la alimentación
■ Los corticosteroides no están indicados.
CROUP (LARINGOTRAQUEOBRONQUITIS)
Una enfermedad inflamatoria viral aguda de la laringe, principalmente dentro del espacio subglótico. Principalmente por parainfluenza tipo 1 (el más común),
Sx:
fiebre baja, disnea leve, estridor inspiratorio que empeora con agitación, voz ronca y
Tos perruna característica
Diagnóstico
■ Clínico basado en el grado de estridor y dificultad respiratoria.
Tx:
Casos leves: Manejo ambulatorio con terapia de niebla fría y líquidos.
■ Casos moderados: pueden requerir O2, corticosteroides orales o IM, y epinefrina racémica nebulizada.
■ Casos graves (dificultad respiratoria en reposo, estridor inspiratorio): hospitalizar
y administrar epinefrina racémica nebulizada; considerar la intubación
Epiglotitis
Infección grave y rápidamente progresiva de las estructuras supraglóticas
Sx:
■fiebre alta de inicio agudo (39 a 40 °C, disfagia, babeo, voz apagada, retracciones inspiratorias, cianosis y estridor suave.
■ Cuello hiperextendido y el mentón sobresaliente, posición de “trípode”
Diagnóstico
■ clínico .
El diagnóstico definitivo se realiza mediante visualización directa por fibra óptica de una epiglotis y aritenoides de color rojo cereza inflamados.
■ La radiografía lateral muestra una epiglotis inflamada que oblitera las valléculas (“signo de la huella digital”;
Tratamiento
■ emergencia
■ ABC; intubación endotraqueal
o traqueostomía y luego administrar ATB IV (ceftriaxona o cefuroxima).
MENINGITIS
Los organismos incluyen S pneumoniae, N meningitidis y E coli. enterovirus
Sx:
■ La meningitis bacteriana clásicamente se presenta con la tríada de dolor de cabeza, alta
fiebre y rigidez de nuca.
■ La meningitis viral suele estar precedida por fiebre, dolor de garganta y fatiga.
■ Signo de Kernig, Signo de Brudzinski Son signos inespecíficos de irritación meníngea.
■ Los hallazgos adicionales de la EP pueden incluir signos de ↑ presión intracraneal
Diagnóstico
■ tomografía computarizada de la cabeza para descartar ↑ PIC
■ Realizar una punción lumbar enviar recuento celular con diferencial, glucosa y niveles de proteínas, tinción de Gram y cultivo.
Tratamiento
■ Trate a los recién nacidos con ampicilina y cefotaxima o gentamicina. Considerar
aciclovir si existe preocupación por encefalitis por herpes
■ Déle a los niños mayores ceftriaxona y vancomicina.
Infecciones oculares del neonanto
Los agentes causales más comunes incluyen Chlamydia trachomatis y
VHS -2
Diagnóstico
■ Los cultivos bacterianos y la tinción de Gram
■ La reacción en cadena de la polimerasa del VHS
con ulceración corneal o vesicular en cualquier parte de la
cuerpo.
Tratamiento
■ Para la conjuntivitis por clamidia, administre ungüento tópico de eritromicina y administración oral
eritromicina; Los antibióticos tópicos por sí solos son insuficientes, ya que a menudo hay infección sistémica.
■ Para la conjuntivitis gonocócica, administre una cefalosporina de tercera generación IV/IM.
■ Para la conjuntivitis por HSV, trate con un ciclo de 14 a 21 días de aciclovir sistémico, junto con un agente tópico (como vidarabina).
TOS FERINA
Una forma altamente infecciosa de bronquitis causada por el bacilo gram ⊝ Bordetella Pertussis.
Sx:
■ tres etapas:
■ Catarral (síntomas leves de URI; dura 1 a 2 semanas).
■ Paroxística (paroxismos de tos con ruido inspiratorio y vómito posttusivo; dura 2 a 3 meses).
■ Convaleciente (los síntomas disminuyen).
Diagnóstico
■ Leucocitosis con linfocitosis (a menudo ≥ 70%).
■ Prueba más precisa: cultivo nasofaríngeo o PCR.
Tratamiento
■ Hospitalizar a los bebés < 6 meses de edad.
■ Administre azitromicina durante 10 días a los pacientes
■ Los contactos cercanos deben recibir tratamiento profiláctico.
antibióticos (azitromicina durante 5 días).
EXANTEMAS VIRALES: Eritema infeccioso
Parvovirus B19
Fiebre suele ser ausente
Erupción: “mejilla abofeteada”, pruriginosa, maculopapular,
erupción eritematosa
El sarpullido comienza en los brazos y se extiende al tronco.
y piernas
La infección congénita se asocia con hidropesía fetal. y la muerte
EXANTEMAS VIRALES: Paperas
Por paramixovirus.
Sx:
Fiebre con tos, coriza y conjuntivitis, Manchas de Koplik que aparecen en la mucosa bucal después de 1 a 2 días
Erupción: una erupción maculopapular eritematosa
se extiende de la cabeza a los pies
El tratamiento con vitamina A puede mejorar síntomas
EXANTEMAS VIRALES: Rubeola
Pródromo del virus de la rubéola: asintomático o doloroso, linfadenopatía generalizada
Erupción: se presenta con una sensación eritematosa y dolorosa.
erupción maculopapular que también se propaga desde
de pies a cabeza
A diferencia del sarampión, los niños con rubéola a menudo sólo tienen fiebre baja y no
parecen enfermos
EXANTEMAS VIRALES: Roseola
Pródromo HHV-6 y -7
Sx:
Inicio agudo de fiebre alta (> 40°C
ningún otro síntoma durante 3 a 4 días
Erupción: una erupción maculopapular (comienza en el tronco y rápidamente
se extiende a la cara y las extremidades) y a menudo
dura < 24 horas
EXANTEMAS VIRALES: Varicela
Varicela-zoster virus (VZV)
Pródromo: Fiebre leve, anorexia y malestar general. Este precede a la erupción por 24 horas
Erupción: vesículas generalizadas, pruriginosas, en forma de “lágrima”.
base roja.
Suele aparecer erupción
en el rostro y se extiende al resto del cuerpo, respetando las palmas y las plantas
Infeccioso desde 24 horas antes de la erupción hasta
las lesiones forman costra.
EXANTEMAS VIRALES: Varicela Zoster
Reactivación de la infección por varicela;
comienza como dolor a lo largo de un nervio sensorial afectado
Erupción cutánea: erupción vesicular pruriginosa en forma de “lágrima” con distribución dermatomal.
Erupción poco común a menos que el paciente esté
inmunocomprometido
EXANTEMAS VIRALES: Enfermedad de manos, pies y boca
Por Coxsackie A
Sx: Fiebre, anorexia, dolor bucal y de garganta.
Erupción: Úlceras orales; erupción vesicular maculopapular
en las manos y los pies y a veces en el nalgas
INFECCIONES TORCHES: Toxoplasmosis
-Toxoplasma gondii
Transmisión: Heces de gato o ingestión
de carne poco cocida
Sx:
Generalmente asintomático;
Tríada clásica: coriorretinitis, hidrocefalia y calcificaciones intracraneales, ± erupción tipo “muffin de arándanos”
INFECCIONES TORCHES: Rubeola
Transmisión por gotas respiratorias
Sx: Erupción cutánea, linfadenopatía, artritis Tríada clásica: hipoplasia de la arteria pulmonar, cataratas y sordera, ± erupción en forma de panecillo de arándanos
INFECCIONES TORCHES: Citomegalovirus
Transmisión: Contacto sexual, transplante de órgano.
Sx:
Generalmente asintomático;
enfermedad similar a la mononucleosis
Pérdida de audición, convulsiones, erupción petequial, “muffin de arándanos”
erupción, calcificaciones periventriculares
INFECCIONES TORCHES: VIH
Transmisión: contacto sexual,
pinchazo de aguja
Sx:
Presentación variable dependiendo
en el recuento de CD4+
Infecciones recurrentes, diarrea crónica.
INFECCIONES TORCHES: VHS-2
Transmisión: Contacto con la piel o las mucosas
Generalmente asintomático;
lesiones vesiculares
Encefalitis
INFECCIONES TORCHES: Sífilis
Transmisión: Contacto sexual
Sx;
Chancro (1°) y diseminado
erupción (2°) son las dos etapas probables
A menudo resulta en muerte fetal, hidropesía fetal
Si el niño sobrevive se presenta con lesiones cutáneas en manos y pies, hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia y rinorrea
INFECCIÓN POR OXIUROS
Causada por Enterobius vermicularis.
Sx;
Provoca prurito perianal, que es más pronunciado por la noche.
Diagnóstico: prueba de la cinta (se presiona una cinta transparente en la región anal por la mañana y se observa bajo el microscopio en busca de huevos de oxiuros).
Tx: al paciente y todos los contactos domésticos con albendazol o pamoato de pirantel.
PARÁLISIS CEREBRAL
Una variedad de trastornos no hereditarios y no progresivos del movimiento y la postura;
Sx
■ Puede estar asociado con trastornos convulsivos, trastornos del comportamiento, audición o
discapacidad visual, problemas de aprendizaje y déficits del habla.
■ Las extremidades afectadas pueden mostrar hiperreflexia,
↑ tono/contracturas, debilidad y/o subdesarrollo.
■ Son comunes caminar de puntillas y en tijera.
Dx
Impresión clínica.
Ecografía puede ser útil en bebés para identificar hemorragia
resonancia magnética es diagnóstica en niños mayores.
El EEG puede ser útil
en pacientes con sospecha de convulsiones.
Tratamiento
■ No existe cura para la parálisis cerebral. Educación especial, fisioterapia,
los aparatos ortopédicos y la liberación quirúrgica de las contracturas pueden ayudar.
■ Trate la espasticidad con diazepam, dantroleno o baclofeno. Bombas de baclofeno
y la rizotomía posterior puede aliviar las contracturas graves.
CONVULSIONES FEBRILES
Sx
■ Las convulsiones generalmente ocurren durante la aparición de la fiebre y pueden ser el primer signo de una enfermedad subyacente (p. ej., otitis media, roséola).
■ Clasificados como simples o complejas
Diagnóstico
■ Buscar una fuente de infección. La PL está indicada si hay síntomas clínicos.
signos de infección del SNC
■ No es necesario ningún estudio clínico para las primeras convulsiones febriles simples, ni análisis de laboratorio.
Los bebés < 6 meses de edad necesitan un estudio de sepsis
(CSC; UA; y cultivo de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo
■ Para presentaciones atípicas, obtener electrolitos, glucosa sérica, hemocultivos, AU y hemograma con diferencial.
Tratamiento
■ Utilice terapia antipirética (acetaminofén; evite el AAS debido al riesgo de
síndrome de Reye, insuficiencia hepática aguda y encefalopatía) y tratar cualquier
enfermedad subyacente.
■ Para convulsiones complejas, realice una evaluación neurológica exhaustiva, que incluya EEG y MRI.
.
HIPOTONÍA INFANTIL
La falta de tono o resistencia del movimiento muscular.
-Botulismo
Causado por la toxina de Clostridium botulinum
Dx:
El estreñimiento puede ser el primer signo de presentación
Parálisis simétrica y descendente.
Tx:
Cuidados de apoyo
inmunoglobulina del botulismo
-Atrofia muscular espinal
Sx:
Debilidad y atrofia muscular progresiva.
Se presenta con fasciculación de la lengua y debilidad muscular proximal simétrica, mayor en la parte inferior que en las extremidades superiores.
Tx:
Cuidados de apoyo
Sin cura
Distrofia miotónica
Sx:
Pérdida creciente del tono muscular y debilidad, especialmente en el
músculos faciales
Asociado con retraso mental, cataratas y arritmias.
Tx: Cuidados de apoyo
LEUCEMIA
El 97% de los casos son leucemias agudas.
Sx:
Tienen un inicio abrupto. Inicialmente son inespecíficos (anorexia,
fatiga) y son seguidos por dolor de huesos con cojera, fiebre (por neutropenia), anemia, equimosis, petequias y/o
hepatoesplenomegalia.
■ Las metástasis en el SNC pueden estar asociadas con dolor de cabeza, vómitos y
papiledema.
Diagnóstico
■ CBC, estudios de coagulación y frotis de sangre periférica, que muestra niveles altos de blastos
■ Un aspirado de médula ósea y una biopsia para inmunofenotipado (ensayo TdT
y un panel de anticuerpos monoclonales contra antígenos de células T y B) y
Los análisis genéticos son necesarios para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico es
Se realiza si la médula ósea es hipercelular con ↑ linfoblastos.
■ RxT para descartar una masa mediastínica.
Tratamiento
■ Basado en quimioterapia, incluidas las fases de inducción, consolidación y mantenimiento.
Neuroblastoma
Más de la mitad de los pacientes son< 2 años de edad y el 70% tiene metástasis a distancia en el momento de la presentación.
Sx:
■ Los síntomas pueden variar según la ubicación y pueden incluir una masa abdominal no dolorosa (puede cruzar la línea media), síndrome de Horner, hipertensión o cordón umbilical.
compresión (de un tumor paraespinal).
Los signos incluyen
supresión de la médula ósea, proptosis, hepatomegalia, nódulos subcutáneos
Diagnóstico
■ BAAF.
Células tumorales azules con un patrón de roseta característico.
■ Catecolaminas elevadas en orina de 24 horas
■ TAC, gammagrafía ósea y aspirado de médula ósea para estadificación.
Tratamiento
Escisión local más quimioterapia y/o radiación posquirúrgica.
TUMOR DE WILMS
Un tumor renal de origen embrionario
Sx
■ Se presenta como una masa abdominal lisa, asintomática y no dolorosa que no suele cruzar la línea media.
■ Dolor abdominal, fiebre, hipertensión y hematuria microscópica o macroscópica.
Diagnóstico
■ biopsia o aspiración con aguja fina para un diagnóstico definitivo.
■ Ultrasonografía abdominal.
■ Las tomografías computarizadas del tórax y el abdomen se utilizan para detectar metástasis.
Tratamiento
Resección local y nefrectomía con quimioterapia y radiación posquirúrgica según estadio e histología.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que hay deficiencia de distrofina
Sx
Afecta más a los músculos axiales y proximales que a los distales.
■ Puede presentarse con torpeza progresiva, fatigabilidad, dificultad para ponerse de pie o
caminar, dificultad para caminar sobre los dedos de los pies
os niveles elevados de CK sugieren DMD.
Dx
■ La confirmación se realiza mediante pruebas genéticas.
■ La biopsia muscular opcional muestra fibras musculares necróticas con ausencia de proteína distrofina.
■ ⊝ Inmunotinción con distrofina; ↑ CK.
■ EMG muestra potenciales polifásicos y ↑ reclutamiento.
Tx:
fisioterapia
Cirugía de liberación de tendones puede prolongar la deambulación
OSTEOSARCOMA
Dolor local e hinchazón
Síntomas sistémicos
son raros
Ubicación: Metáfisis de
huesos largos (fémur distal,
tibia proximal, húmero proximal)
Metástasis a los pulmones
en 20%
Diagnóstico ↑ Fosfatasa alcalina
Hueso lítico
TC de tórax para
descartar pulmonar
metástasis
Tx: Escisión local,
quimioterapia
SARCOMA DE EWING
Dolor local y
hinchazón
Síntomas sistémicos
(fiebre, anorexia,
fatiga) son
comunes
En eje medio de huesos largos
Leucocitosis, ↑ VSG
Lesión ósea lítica con
Reacción perióstica de “piel de cebolla” en
radiografía
Tx: Escisión local, quimioterapia y
radiación
FRACTURAS
-Fractura de clavícula
Puede estar asociado con el plexo braquial y hacer lesión de la arteria subclavia (angiografía para descartar lesión)
Suele afectar al tercio medio de la clavícula.
Tx: Ortesis tipo Sling
-Fractura de tallo verde
Fractura incompleta que afecta únicamente a la corteza
un lado (lado de tensión/trauma) del hueso
Tx: Reducción con fundición
Solicitar radiografías a los 10 a 14 días
-Fractura de torus:
Pandeo del lado comprimido de la corteza secundario al trauma
Generalmente ocurre en el radio distal o el cúbito desde una
caer
Tx: Inmovilización con yeso durante 3 a 5 semanas
-Fractura supracondílea de húmero
Tener cuidado con el atrapamiento de la arteria braquial
Tx: Inmovilización con yeso; reducción cerrada
con fijación percutánea si está significativamente desplazado
-Fractura de Salter-Harris Fracturas de la placa de crecimiento en niños. Clasificados por patrón de fractura:
I: Fisis (placa de crecimiento)
II: Metáfisis y fisis
III: Epífisis y fisis
IV: Epífisis, metáfisis y fisis
V: Lesión por aplastamiento de la fisis.
Tx: Reducción cerrada versus abierta para obtener
alineación adecuada, seguida de
inmovilización
DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA
Trastorno autosómico dominante que causa alteración de la relajación muscular
Sx: disfagia, calvicie, atrofia testicular y anomalías de la conducción cardíaca.
Tipo 1: repetición de trinucleótidos (CTG) en el gen DMPK.
ESPONDILOLISTESIS
Deslizamiento hacia adelante de las vértebras (L5 sobre S1)
que causa síntomas intestinales y vesicales, dolor lumbar
PIE EQUINO VARO
Deformidad congénita de la extremidad inferior que se presenta con aducción del antepié y varo del calcáneo, astrágalo y mediopié.
Tx: La cirugía se realiza dentro de 3 a 6 meses si no se resuelve.
DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA
Luxación congénita de cadera.
Sx: musculatura laxa y contracturas. Puede provocar una subluxación o dislocación de las cabezas femorales, lo que lleva a una enfermedad articular degenerativa temprana.
Dx
■ Realizar ecografía antes de los 6 meses de edad dada la falta de osificación.de la cabeza femoral.
■ Las radiografías son apropiadas entre > 4 y 6 meses de edad.
Tratamiento
■ Puede resolverse por sí solo antes de las 2 semanas de edad.
■ < 6 meses: férula con arnés de Pavlik (mantiene la cadera flexionada y
secuestrado). Para prevenir la necrosis avascular (NAV), no flexione las caderas > 60
grados.
■ 6 a 15 meses: yeso en espica.
■ 15 a 24 meses: reducción abierta seguida de yeso en espica.
ENFERMEDAD DE LEGG-CALVÉ-PERTHES
Necrosis avascular idiopática y osteonecrosis de la cabeza femoral
Sx:
■ Generalmente asintomático al principio, pero los pacientes pueden desarrollar una cojera indolora, marcha antálgica y atrofia de los músculos del muslo.
■ Abducción y rotación interna limitadas; atrofia de la pierna afectada.
■ Generalmente unilateral (85–90%).
Dx
Radiografías
Tx
■ La observación es suficiente si la afectación de la cabeza femoral es limitada o si los ROM están presentes
EPÍFISIS FEMORAL CAPITAL DESLIZADA
Desplazamiento de la epífisis femoral desde el cuello femoral, a través del placa de crecimiento.
Sx:
■ Inicio insidioso de dolor sordo en la cadera o dolor referido en la rodilla y cojera dolorosa.
■ ROM restringidos e incapacidad para soportar peso
■ Limitación de la rotación interna y abducción de la cadera.
Dx
■ Las radiografías de ambas caderas
Tx
■ La enfermedad es progresiva, por lo que el tratamiento debe comenzar lo antes posible.
■ Fijación quirúrgica inmediata con tornillos para reducir el riesgo de necrosis avascular
ESCOLIOSIS
Una curvatura lateral de la columna > 10 grados
Diagnóstico
Radiografías de la columna (vistas posterior, anterior y de longitud completa).
Tratamiento
■ Observación minuciosa para < 20 grados de curvatura.
■ Dispositivos ortopédicos para la columna de 20 a 49 grados de curvatura en pacientes con
crecimiento. La curvatura puede progresar incluso con aparatos ortopédicos.
■ Corrección quirúrgica para > 50 grados de curvatura.
