Pediatría

Question 1

Los 5 signos del autismo son:

Answer 1

1. No balbucear ni hacer gestos a los 12 meses
2. No usar frases de 2 palabras a los 24 meses
3. Interacción social deteriorada
4. Intereses restringidos
5. Insistencia en la rutina

Question 2

Crecimiento infantil

Answer 2

• Circunferencia cefálica: rutinaria en los primeros 2 años.
• Altura y peso: duplican peso a los 4-5 meses, triplican al año y cuadruplican a los 2 años.
• Falla para progresar: peso persistente menor que el 5to percentil o caída 2 líneas percentiles. Orgánico (por afección médica) o Inorgánico (factorios psicosociales).

NORMAL: dolor del crecimiento, es benigno es bilateral en extremidades inferiores y empeora por la noche.

Retraso constitucional del crecimiento: asociado a AHF, alcanzan el potencial de altura objetivo.

Retraso patológico de la pubertad: EII, desnutrición, disgenesia gonadal (Klinefelter, Turner) o anomalías endocrinas (hipopituarismo, hipotiroidismo, Kallmann, Sd de insesibilidad a los andrógenos, Prader-Willi).

Question 3

Desarrollo sexual

Answer 3

Tanner: etapa 1 preadolescente, etapa 5 adulta.

NORMAL:
- Mújeres: inicie 10,5 años (telarquia, pubarquia, crecimiento) y finalmente, menarca 12,5 años.
- Hombres: inicie 11,5 años (gonarca, pubarquia, adrenarca, crecimiento).

VARIANTES:
Pubertad precoz: niñas < 8 años, niños <9 años.
Pubertad tardía: niñas > 13 años, niños > 14 años.

Question 4

Trisomías

Answer 4

T21:
- Causa: No disyunción meiótica (95%), traslocación robertsioniana (4%), mosaiicismo (1%). Asociado muchas veces a edad materna avanzada.
- Discacapacidad intelectial, cara plana, ojos inclinados hacia arriba y pliegues epicánticos, pliegue palmar único, CIV/CIA (60%), PCA (20%), coronarias (20%).

T18:
- Discapacidad intelectual severa, pies en mecedora, orejas bajas, micrognatia, riñones en herradura, cardiopatía coronaria…
- Muerte al año.

T13:
- Discapacidad intelectual severa, microftalmia, microcefalia, labio y/o paladar hendido, holoprosencefalia, polidactilia y onfalocele, enfermedad coronaria…
- Muerte al año.

Question 5

Enfermedades genéticas de cromosomas sexuales

Answer 5

Klinefelter (47XXY): atrofia testicular, altos, extremidades largas, ginecomastia, cabello infantil o femenino. Asosiado a edad materna avanzada. Tx: testosterona.

Turner (45X0): baja estatura, pezones espaciados, CoA, VA bicúspide, linfedema manos y pies neonanal. Tx: TRH.

Doble Y (47XYY): apariencia normal, altos, acé severo

Question 6

Enfermedades genéticas autosómicas

Answer 6

Fenilcetonuria (AR): disminución de enzima fenilananina hidroxilasa o cofactor de tetrahidrobipterina > se acumula fenilananina y disminuye tirosina (aa esencial).
Discapacidad intelectual, cabello, piel, ojos claros, orina con olor a humedad. Tx: dieta.

Enfermedad de Fabry (R ligado X): deficit de alfa-galavtosidasa A > acumula ceramida ceramida trihexósido en corazón, cerebro y riñones.
Dolor neuropático intenso, artritis, angioqueratomas, telangiectasias, IR…

Enfermedad de Krabbe (AR): ausencia de galactosilceamidasa > acumula galactocerebrósido en cerebro (tóxico).
Degeneración progresiva SNC, atrofia óptica, espasticidad y muerte 3 años.

Enfermedad de Gaucher (AR): deficit de glucocerebrosidasa > acuumula glicocerebrosido en cerebro, hígado, bazo, médula ósea. Cls con apariencia “papel arrugado”.
Anemia, trombocitopenia, deterioro neurológico rápido y temprano.

Niemann-Pick (AR): deficit de esfingomielinasa > acumula colesterol en cls y tejidos.
Mancha rojo cereza en fondo de ojo y hepatoesplenomegalia.

Tay Sachs (AR): ausencia hexosaminidasa A > acumula gangliósidos.
Neonatos normales > 3-6 meses comienzan con debilidad y desarrollo retrocede, mancha rojo cereza en fondo de ojo.

Leucodistrofia metacromática (AR): deficit de arisulfatasa A > acumula sulfatida en cerebro, riñ+on, hígado y nervios.
Ataxia y demencia progresiva.

Sd de Hurler MPS I (AR): deficit de α-L-iduronidasa.
Opacidad corneal, discapacidad intelectual y gargoilismo.

Sd de Hunter MPS II (R ligado X):
Deficit de iduronato sulfatasa.
Discapacidad intelectual.

Homocistinemia (AR): deficit de cistationina sintasa.
Subluxación del cristalino, hábito corporal marfanoide, hipercoagulabilidad.

Sd X frágil (D ligado X): defecto que afecta metilación y expresión FMR1 (tripleta CGG).
Mandibula, orejas, testículos grandes y comportamiento autista.

Ataxia de Friedreich (AR): tripleta GAA. Ataxia, DM, IC, fibrosis miocárdica.

Sd de Prader Willi (deleción 15q11-q13 de cromosoma 15 paterno): hipotonía, hiperfagia, obesidad, hipogonadismo, ojos almendrados, AOS, DM2…

Question 7

Ictericia neonatal

Answer 7

Bilirrubina > 5 mg/dL

Conjugada: SIEMPRE es patológica
NO SE USA FOTOTERAPIA.

No conjugada:
-Fisiológica
* NO en las primeras 24h.
* B <5 mg/dl/d (máx <14-15 mg/dl)
* Directa <10% del total.
* Resuelve a la semana en lactantes a término y a las 2 semanas en prematuros.

-Patológica.
* SÍ en las primeras 24h.
* B > 5 mg/dl/h (máx >15 mg/dl)
* Directa >10% del total.
* Persiste > 1 semana en lactantes a término y > 2 semanas en prematuros.

Clínica: distensión absominal, retraso paso del meconio, acolia, coluria
Kernícterus (deposita en ganglios basales, bulbo y cerebelo B>25-30 mg/dl, letargo, mala alimentación, convulsiones, llanto agudo, hipertonicidad)

Manejo: tratar causas subyacentes.
FOTOTERAPIA: cuando es leve.
EXANGUINOTRANSFUSIÓN: elevaciones graves >20 mg/dl.

Question 8

Causas de ictericia neonatal

Answer 8

NO CONJUGADA
* + Producción: hemólisis (incompatibilidad ABO o Rh), deficit G6PD, defranocitosis, anemia, esferocitosis hereditaria, talasemias, sepsis con CID…

• Conjugación alterada: Sd Gilbert, Crigler-Najjar, Fisiológica.
• Circulación enterohepática: mala alimentación, leche materna. estenosis pilórica.

CONJUGADA
* Deterioro en captación y secreción: Sd Dubin-Johnson, Sd de Rotor.

• Obstrucción biliar: quiste biliar, atresia, Sd de alagille.

Question 9

Malformaciones congénitas

Answer 9

• Fístula traqueoesofágica: asociado a atresia esofágica y otras anomalías, + secreciones orales, incapacidad para alimentarse, dificultad respiratoria. Dx: Rx aire en TGI, broncoscopia. Tx: quirúrgico.
• Hernia diafragmática congénita: dificultad respiratoria, hipoplasia e HTAP, abdomen hundido, ruidos intestinales sobre hemitórax izquierdo. Dx: Rx. Tx: Ventilación de alta frecuencia y quirúrgico.
• Gastrosquisis: hernia del intestino en pared abdominal SIN saco (intestino eritematoso). Tx: gasa con SS y quirúrgico.
• Hernia umbilical: vísceras en pared abdominal CON saco de peritoneo y membrana amniótica. Tx: gasa, succión NG para evitar distensión y qx.
• Atresia duodenal: Obstrucción total o parcial del duodeno, vómitos biliosos, Rx doble burbuja. Tx: quirúrgico.
• Atresia yeyunal: Asociada a exposición de la madre a cocaína u otras sustancias vasoactivas. Rx signo de triple burbuja. Tx: quirúrgico.

Question 10

Síndrome de Distrés Respiratorio (SDRA)

Answer 10

• Deficiencia de surfactante > atelectasia.
• FR: prematuriedad, DM materna, masculino.
• Dx: clínico, Rx (vidrio esmerilado, broncogramas aéreos).
• Tx: CPAP, intubación y ventilación mecánica. Surfactantes artificiales. PREVENCIÓN madre con riesgo de parto prematuro (24-33 semanas) > 7 días con corticoesteroides.
• Complicaciones: displasia broncopulmonar, retinopat´´ia, hemorragia intraventricular…

Question 11

Cardiopatías congénitas

Answer 11

FR: madre (OH, Litio, talidomida, fenitoína), infecciones (rubéola), DM, PKU…

Acianóticas “rosados”: deriivaciones I > D. Con qué desorden se pueden asociar:
CIA (T21, Sd OH fetal), CIV (T21, Sd OH fetal, Sd Cri du chat), PCA (Rubéola congénita), CoA (Turner), Estenosis aórtica (Williams), pulmonar…

Cianóticas “azules”: derivaciones D > I.
Tetralogía de Fallot, Trasposición de grandes vasos, Anomalía de Ebstein (Litio madre)…

OTROS DATOS:
- Las acianógenas pueden convertirse en cianógenas por Sd de Eisenmenger causa HTAP.

Question 12

Cardiopatías Acianóticas

Answer 12

CIA/CIV
- Soplo se suele encontrar con el tiempo. CIV + común.
-Tx: pequeñas se cierran espontáneamente > ECO seguimiento. Quirúrgico cuando no cierra y se encuentra sintomático.
CIA: fatigabilidad, infecciones respiratorias frecuentes, retraso en el crecimiento, soplo sistólico en borde esternal superior izquierdo.

CIV: infecciones respiratorias recurrentes, disnea, retraso en el crecimiento, ICC, soplo holosistólico en borde esternal inferior izquierdo.

PCA: asintomáticos, retraso en el crecimiento, infecciones VRI, acropaquias, ICC, soplo en maquinaria continuo en 2do espacio intercostal izquierdo, S2 fuerte.
Dx: ECO doppler.
Tx: indometacina (AINE para cerrarlo) a menos de que el PCA sea necesario para supervivencia como en trasposición grandes vasos, tetralogía de Fallot y corazón izq hipoplásico. Quirúrgico.

CoA: 98% distal a arteria subclavia izquierda. Infacia con HTA asintomática (MSs), PA sistólica + en MSs, diferencia de presiones en brazo izq y derecho, soplo continuo, claudicación MIs, síncope, epistaxis, pulsos femorales débiles, SatO2 en brazo izq y MIs bajas en comparación con brazo derecho.
Tx: PGE1 para mantener abierto el conducto arterioso.

Question 13

Cardiopatías Cianóticas

Answer 13

Trasposición de grandes vasos:
* Aorta conectada a VD, A. pulmonar conectada VI.
* + frecuente en recién nacidos.
* FR: madre DM, DiGeorge.
* Clínica: primeras horas de nacimiento cianosis extrema, taquipnea, hipoxemia progresiva signos ICC, sin soplo…
* Dx: ECO, Rx “silueta en forma de huevo”.
* Tx: PGE IV para abrir PCA sino el bebé muere > quirúrgico septotomía atrial con balón o switch atrial (crear CIA).

Tetralogía de Falot:
* EP, CIV, HVD, Cabalgamiento de la Aorta.
* + frecuente en NIÑOS.
* FR: PKU materna, DiGeorge.
* Clínica: a los años empieza con disnea, fatiga, cianosis (depende el grado de EP), diaforesis con la alimentación, taquipnea, niños se ponen de cuclillas en eventos de hipoxemia porque alivia (+ O2/RV), FPP, soplo sistólico en borde esternal superior izq…
* Dx: ECO, Rx corazón con forma de bota, ECG desviación eje a la derecha e HVD.
* Tx: PGE IV para abrir PCA sino el bebé muere > quirúrgico definitivo.

Question 14

Estenosis pilórica

Answer 14

• Emesis no biliosa 3-5semanas, progresa en proyectil, tienen hambre post vomitar, deshidratación, desnutrición, masa epigástrica, móvil, no dolorosa, forma de oliva.
• Dx: US abdomem, labs alcalosis metabólica hipoclorémica e hipopotasémica.
• Tx: NVO, IV líquidos y electrolitos. Piloromiotomía.

Question 14

Síndrome de DiGeorge

Answer 14

CATCH 22

C: Cardiac abnormalities.
A: facies Anormales (retrognatia/micrignatia, cara larga, filtrum corto, orejas de implantación baja).
T: aplasia Timo
C: Cleft palate (paladar hendido)
H: Hipocalcemia

22: 22q11 deleción

Question 15

Intususcepción

Answer 15

• • comun es proximal a la válvula ileocecal.
• Triada (dolor abdominal intenso, vómitos (inicio no biliosos, luego biliosos), moco con sangre en heces). Dolor episódico inicio brusco.
• Dx: US abdominal “signo de objetivo, de rosquilla o de ojo de buey” se hace en episodio doloroso. Enema de insuflación de aire es dx y curativo en la gran mayoría. Quirúrgico si tiene sx peritoneales.

Question 15

Malrotación con vólvulos

Answer 15

• Primer mes de vida con vómito bilioso, dolor abdominal tipo cólico, distensión y expulsión de sangre o moco en heces.
• Dx: enema de contraste de bario “pico de pájaro” niveles hidroaéreos.
  Tx: SNG para descomprimir, hidratación IV, cirugía.

Question 16

Enfermedad de Hirschsprung

Answer 16

• Falta congénita de cls ganglionares en colón distal (segmento de colón agangliónico) > disminuye motilidad y/o peristalsis descoordinado.
• Clínica: en recién nacidos dificultad para eliminar meconio, vómitos biliosos y FPP, posteriormente, se presenta estreñimiento crónico, distensión abdominal, secreción explosiva de heces post tacto rectal, tono anormal de esfínter…
• Dx: inicialmente Rx y enema de bario (asas distendidas), manometría anorrectal y se CONFIRMA con biopsia rectal (ausencia de plexo miénterico o Auerbach y submucoso o Meissner.
• Tx: quirúrgico.

Question 16

Divertículo de Merckel

Answer 16

• Es una pequeña bolsa en el intestino delgado (divertículo verdadero porque tiene todas las capas).
• Causa: falla en la obliteración del conducto onfalomesentérico o vitelino.
• Clínica: asintomático (incidental), sangrado rectal indoloro…
• Complicaciones: sangrado (+ común), perforación, obstrucción intestinal, intususcepción…
• Dx: clínico, gammagrafía de Merckel…
• Tx: escisión qx.

Question 17

Enterocolitis necrotizante

Answer 17

• Una porción de intestino (común en íleon terminal/colon proximal) sufre necrosis > EMERGENCIA.
• FR: prematuriedad, bajo peos al nacer, alimentación con fórmula, hipotensión…
• Clínica: intolerancia alimentaria, retraso en vaciamiento gástrico, distensión abdominal y heces con sangre.
• Dx: Rx asas dilatadas, neumatosis intestinal (burbujas de aire intramural), gas venoso portal o aire libre abdominal (en caso de perforación).
• Tx: medidas de apoyo, NPO, sonda orogástrica para descompresión, corregir deshidratación y anomalías de electrolitos, NPT, ATB IV. Cx en caso de perforación.

Question 18

Abuso infantil

Answer 18

• Sospechar: historia no es consistente con el patrón de la lesión o edad, si cambia mucho la historia o si es muy vaga. Hematomas con patrones de objetos, de diferentes colores, quemaduras muy delimitadas o de contacto o inmersión (cigarro), hemorragias de retina (sacudidas), fracturas espirales o signo de “asa de cubo o balde”, en costillas posteriores…
• Factores de riesgo: padres con antecedente de OH, drogas, niños con problemas médicos complejos, bebés con cólicos, hospitalizaciones repetidas…
• Clínica: apnea, convulsiones, intolerancia alimentaria, irritabilidad excesiva, somnolencia o FPP. + grandes mala higiene y anomalías de comportamiento.
• Dx: clínico, Rx y gamma óseo, importante hacer pruebas de ITS como gonorrea, sífilis, VIH, esperma en sospecha de abuso sexual, TAC…
• Manejo: notificar a servicios de protección infantil y hospitalizar.

Question 19

Cuidado infaltil del niño sano

Answer 19

CONSEJOS:
- Calentador de agua a <48 C.
- Dormir boca arriba sin peluches ni otros objetos.
- En el auto usar silla adecuada hacia atrás, hacia adelante sólo >2 años y pesa > 20 kg.
- No alimentos sólidos hasta 6 meses, no leche de vaca > 12 meses.

PRUEBA AUDICIÓN Y VISIÓN
- Indicado: APP meningitis, TORCHS, Sarampión, paperas o OMA recurrente.
- Reflejo rojo.
- El estrabismo es NORMAL hasta 3 meses, posteriormente se puede tratar ocluyendo con un parche el ojo normal.

VACUNAS:
- Contraindicado: alergias graves, px inmunocomprometidos y embarazadas (vivas atenuadas), APP intususcepción (rotavirus), peso <2 kg (hepatitis B).

ENVENENAMIENTO CON PLOMO:
- No se recomienda cribado universal solo en caso de sospecha.
- Asintomáticos o con irritabilidad, cefalea, hiperactividad o apatía, anorexia, estreñimiento, vómitos…
Dx: punción digital, hemograma y frotis (anemia hipo/micro y punteado BASÓFILO).
Tx: educación, análisis, terapia de quelación (>45 mcg/dL) con ácido dimercaptosuccínico (succimer) o CaNa2EDTA.

Question 20

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células B (Agammaglobulinemia de Bruton

Answer 20

Ligada al cromosoma X
encontrado solo en niños.

Dx: Niveles cuantitativos de Ig: si son bajos, confirmar con subconjuntos de células B y T (células B están ausentes; Las células T suelen estar altas)
Ausencia de amígdalas y otros linfoides.

Tx:
Tratar con antibióticos profilácticos y IgIV

Question 21

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células B y T (
inmunodeficiencia común variable
(IDCV))

Answer 21

Defecto combinado de células B y T. Todos los niveles de Ig son bajos (en los años 20 y 30)

Dx:
Niveles cuantitativos de Ig; Confirmar con
set de células B y T
Tratar con IgIV

Question 22

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células B (Deficiencia de IgA)

Answer 22

↓ Sólo niveles de IgA
Generalmente asintomático; pacientes
puede desarrollar infecciones respiratorias o gastrointestinales recurrentes (Giardia)

Dx:
Niveles cuantitativos de IgA

Tx:
Cuidado al administrar IVIG, ya que puede provocar
a la producción de anticuerpos anti-IgA y causan reacciones alérgicas graves.
reacciones; si es necesaria IVIG, administre empobrecido en IgA

Question 23

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células B (Síndrome de hiper-IgM)

Answer 23

↑ Niveles de IgM, niveles bajos de todos los demás.

Dx:
Ig y números normales de
linfocitos. Infecciones pulmonares graves y recurrentes.

Tx:
Tratar con profilaxis antibiótica y
IGIV

Question 24

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células T
Aplasia tímica
(Síndrome de DiGeorge)

Answer 24

Aumentan Infecciones por virus,
hongos y neumocistis
neumonía (PCP)

Dx:
La radiografía puede mostrar ausencia del timo.
Recuento absoluto de linfocitos T;

Tx:
Tratar con trasplante de médula ósea (BMT) e IVIG para anticuerpos deficiencia; dar profilaxis para la PCP
El trasplante de timo es una
alternativa

Question 25

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados:
Ataxia-telangiectasia

Answer 25

Ataxia cerebelosa progresiva y telangiectasias oculocutáneas

↑ Incidencia de neoplasias malignas, incluyendo linfoma no Hodgkin, leucemia y cáncer gástrico.

Ningún tratamiento específico; Podría requerir IgIV dependiendo de la gravedad de la deficiencia de Ig

Question 26

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados:
(Inmunodeficiencia severa combinada)

Answer 26

Falta severa de células B y T
Conocida como “enfermedad del niño burbuja” porque los niños están confinados a un ambiente aislado y estéril.
Enfermedades bacterianas graves y frecuentes infecciones; candidiasis crónica;
organismos oportunistas
Tx:
Tratar con médula ósea o trasplante de células madre e IVIG para la deficiencia de anticuerpos
Requiere profilaxis de PCP

Question 27

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados:

Answer 27

Solo en pacientes masculinos y suelen presentarse al nacer.
Los pacientes tienen ↑ IgE/IgA, ↓ IgM y trombocitopenia

La presentación clásica: Sangrado, eczema y recurrente.
otitis media

↑ ↑ Riesgo de trastornos atópicos,
linfoma/leucemia e infección por S pneumoniae, S aureus,
y H influenzae tipo b

Tx:
De soporte (IgIV y
antibióticos)
Los pacientes tienen ↑ riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes y neoplasias malignas.
Rara vez sobreviven hasta la edad adulta

Question 28

ENFERMEDAD DE KAWASAKI

Answer 28

Una vasculitis aguda multisistémica que afecta principalmente a niños <5 años de edad

■ Fase aguda: 1 a 2 semanas
Cinco días de fiebre y al menos cuatro de los cinco criterios siguientes:
1. Conjuntivitis bilateral, no exudativa e indolora
2. Cambios en la mucosa oral: boca/faringe eritematosa, “lengua de fresa” o labios agrietados
3. Erupción: principalmente troncal, polimorfa, eritematosa.
4. Cambios periféricos en las extremidades: induración de manos y pies, eritematoso y
palmas y plantas descamativas
5. Linfadenopatía cervical (> 1,5 cm): generalmente dolorosa y unilateral

■Fase subaguda: 2 a 8 semanas trombocitosis y ↑ VES. Los niños no tratados pueden
comienzan a desarrollar aneurismas de las arterias coronarias (25%); evaluar ecocardiografía en el momento del diagnóstico.

■ Fase crónica: > 8 semanas síntomas clínicos
han desaparecido y dura hasta que la VES vuelve al valor inicial. Los niños no tratados corren el riesgo de sufrir expansión aneurismática e infarto de miocardio.

Dx:
■ Fase aguda: anemia normocrómica, leucocitosis con desviación a la izquierda, ↑ VSG
y PCR.
■ Fase subaguda: Trombocitosis. VES y PCR gradualmente ↓ durante
esta fase.
■ Ecocardiograma

Tx:
■Tratamiento inicial: aspirina en dosis altas e IgIV
■ Luego se continúa con dosis bajas de AAS, generalmente durante 6 semanas.
■ Corticosteroides

Question 29

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados:
Enfermedad

Answer 29

Enfermedad ligada al cromosoma X (2/3) o autosómica recesiva (1/3) con
producción deficiente de superóxido
por leucocitos polimorfonucleares y macrófagos.

Sx
Anemia, linfadenopatía y
la hipergammaglobulinemia

Dx: La prueba de dihidrorodamina (DHR);

Tx:
TMP-SMX diario;
IFN-γ puede ↓ la incidencia de enfermedades graves
Transplante de médula

Question 30

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados: Deficiencia de adhesión leucocitaria

Answer 30

Deficiencia de adhesión y quimiotaxis de
leucocitos
↓ Actividad fagocítica
Piel, mucosas y
infecciones pulmonares

Sx:
Sin pus con mínima inflamación en heridas
Dx y Tx:
Leucocitos altos en sangre
Transplante de médula

Question 31

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados: Chédiak-Higashi
síndrome

Answer 31

Defecto en la quimiotaxis/microtúbulos de los neutrófilos

El síndrome incluye albinismo oculocutáneo parcial, periférico
neuropatía y neutropenia
↑ ↑ Incidencia de infecciones piógenas con
S. pyogenes, S. aureus y
Especies de neumococos

Dx y Tx:
Buscar gránulos gigantes en los neutrófilos.
Transplante de médula ósea es el tratamiento de elección

Question 32

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Síndromes combinados: Síndrome de Job (Hiperiinmunoglobulina
síndrome E)

Answer 32

Un defecto en la quimiotaxis de neutrófilos.

Sx:
mnemonic FATED:
Coarse Facies
Abscesses (S aureus)
Retained primary Teeth
Hyper-IgE (eosinophilia)
Dermatologic (severe eczema)

Tx
Tratar con antibióticos resistentes a la penicilinasa.y IgIV

Question 33

ARTRITIS JUVENIL IDIOPÁTICA

Answer 33

Artritis con “rigidez matutina” y
pérdida gradual de movimiento que está presente durante al menos 6 semanas en un paciente < 16 años de edad.
Aproximadamente el 95% resuelven en la pubertad.

SUBTIPOS
-Pauciarticular (oligoartritis)
Involucra cuatro o menos articulaciones; sin síntomas sistémicos
La uveítis es común.
Dx: ANA ⊕ y FR ⊝

-Poliartritis Presente en cinco o más articulaciones; generalmente
simétrico. Sx sistémicos son raros.
Dx: La positividad de RF es rara (indica enfermedad grave)

-Enfermedad de Still
Fiebre alta recurrente (> 39°C)
hepatoesplenomegalia
Erupción macular de color salmón
Dx: ANA ⊝ y FR ⊝

Tratamiento
■ Mejor tratamiento inicial: AINE y ejercicios de fortalecimiento.
■ Corticosteroides (para la miocarditis) y medicamentos inmunosupresores
(metotrexato, agentes antifactor de necrosis tumoral como etanercept) son
agentes de segunda línea.

Question 34

OTITIS MEDIA AGUDA

Answer 34

Una infección supurativa de la cavidad del oído medio.

Los patógenos incluyen S. pneumoniae, H. influenzae no tipificable, Moraxella.
catarrhalis y virus como la influenza A, el virus respiratorio sincitial (VRS),

Sx:
Dolor de oído, fiebre, llanto, irritabilidad, dificultad para alimentarse o
sueño, vómitos y diarrea.

Diagnóstico
■ Cínico
■ Otoscópico: membrana timpánica eritematosa.
(TM), derrame, abultamiento o retracción de la MT y ↓ movilidad de la MT .

Tratamiento
■ Mejor tratamiento inicial: dosis altas de amoxicilina (80 a 90 mg/kg/día) durante 10 días
Los casos resistentes pueden requerir amoxicilina/ácido clavulánico.

Question 35

BRONQUIOLITIS

Answer 35

Enfermedad inflamatoria aguda de las pequeñas vías respiratorias inferiores.
Afecta principalmente a niños < 2 años y se da principalmente por el Virus sincitial respiratorio

Sx:
■ Días 1 a 3: fiebre leve, rinorrea, tos.
■ Días 4 a 6: dificultad respiratoria, taquipnea, hipoxia.
■ EF: taquipnea, hipoxia, retracciones intercostales, crepitantes, ± sibilancias.
■↑ frecuencia respiratoria Diagnóstico
■ Clínico
■ En casos graves, radiografía de tórax

Tratamiento
■ apoyo con hidratación, succión y O2 suplementario.
■ Para pacientes con antecedentes importantes de asma, tratar con
broncodilatadores y continuar si mejoran los síntomas
■ Hospitalizar si la taquipnea del bebé interfiere con la alimentación
■ Los corticosteroides no están indicados.

Question 36

CROUP (LARINGOTRAQUEOBRONQUITIS)

Answer 36

Una enfermedad inflamatoria viral aguda de la laringe, principalmente dentro del espacio subglótico. Principalmente por parainfluenza tipo 1 (el más común),

Sx:
fiebre baja, disnea leve, estridor inspiratorio que empeora con agitación, voz ronca y
Tos perruna característica

Diagnóstico
■ Clínico basado en el grado de estridor y dificultad respiratoria.

Tx:
Casos leves: Manejo ambulatorio con terapia de niebla fría y líquidos.
■ Casos moderados: pueden requerir O2, corticosteroides orales o IM, y epinefrina racémica nebulizada.
■ Casos graves (dificultad respiratoria en reposo, estridor inspiratorio): hospitalizar
y administrar epinefrina racémica nebulizada; considerar la intubación

Question 37

Epiglotitis

Answer 37

Infección grave y rápidamente progresiva de las estructuras supraglóticas

Sx:
■fiebre alta de inicio agudo (39 a 40 °C, disfagia, babeo, voz apagada, retracciones inspiratorias, cianosis y estridor suave.
■ Cuello hiperextendido y el mentón sobresaliente, posición de “trípode”

Diagnóstico
■ clínico .

El diagnóstico definitivo se realiza mediante visualización directa por fibra óptica de una epiglotis y aritenoides de color rojo cereza inflamados.
■ La radiografía lateral muestra una epiglotis inflamada que oblitera las valléculas (“signo de la huella digital”;

Tratamiento
■ emergencia
■ ABC; intubación endotraqueal
o traqueostomía y luego administrar ATB IV (ceftriaxona o cefuroxima).

Question 38

MENINGITIS

Answer 38

Los organismos incluyen S pneumoniae, N meningitidis y E coli. enterovirus

Sx:
■ La meningitis bacteriana clásicamente se presenta con la tríada de dolor de cabeza, alta
fiebre y rigidez de nuca.
■ La meningitis viral suele estar precedida por fiebre, dolor de garganta y fatiga.
■ Signo de Kernig, Signo de Brudzinski Son signos inespecíficos de irritación meníngea.
■ Los hallazgos adicionales de la EP pueden incluir signos de ↑ presión intracraneal

Diagnóstico
■ tomografía computarizada de la cabeza para descartar ↑ PIC
■ Realizar una punción lumbar enviar recuento celular con diferencial, glucosa y niveles de proteínas, tinción de Gram y cultivo.

Tratamiento
■ Trate a los recién nacidos con ampicilina y cefotaxima o gentamicina. Considerar
aciclovir si existe preocupación por encefalitis por herpes
■ Déle a los niños mayores ceftriaxona y vancomicina.

Question 39

Infecciones oculares del neonanto

Answer 39

Los agentes causales más comunes incluyen Chlamydia trachomatis y
VHS -2

Diagnóstico
■ Los cultivos bacterianos y la tinción de Gram
■ La reacción en cadena de la polimerasa del VHS
con ulceración corneal o vesicular en cualquier parte de la
cuerpo.

Tratamiento
■ Para la conjuntivitis por clamidia, administre ungüento tópico de eritromicina y administración oral
eritromicina; Los antibióticos tópicos por sí solos son insuficientes, ya que a menudo hay infección sistémica.
■ Para la conjuntivitis gonocócica, administre una cefalosporina de tercera generación IV/IM.
■ Para la conjuntivitis por HSV, trate con un ciclo de 14 a 21 días de aciclovir sistémico, junto con un agente tópico (como vidarabina).

Question 40

TOS FERINA

Answer 40

Una forma altamente infecciosa de bronquitis causada por el bacilo gram ⊝ Bordetella Pertussis.
Sx:
■ tres etapas:
■ Catarral (síntomas leves de URI; dura 1 a 2 semanas).
■ Paroxística (paroxismos de tos con ruido inspiratorio y vómito posttusivo; dura 2 a 3 meses).
■ Convaleciente (los síntomas disminuyen).

Diagnóstico
■ Leucocitosis con linfocitosis (a menudo ≥ 70%).
■ Prueba más precisa: cultivo nasofaríngeo o PCR.

Tratamiento
■ Hospitalizar a los bebés < 6 meses de edad.
■ Administre azitromicina durante 10 días a los pacientes
■ Los contactos cercanos deben recibir tratamiento profiláctico.
antibióticos (azitromicina durante 5 días).

Question 41

EXANTEMAS VIRALES: Eritema infeccioso

Answer 41

Parvovirus B19
Fiebre suele ser ausente
Erupción: “mejilla abofeteada”, pruriginosa, maculopapular,
erupción eritematosa
El sarpullido comienza en los brazos y se extiende al tronco.
y piernas
La infección congénita se asocia con hidropesía fetal. y la muerte

Question 42

EXANTEMAS VIRALES: Paperas

Answer 42

Por paramixovirus.
Sx:
Fiebre con tos, coriza y conjuntivitis, Manchas de Koplik que aparecen en la mucosa bucal después de 1 a 2 días
Erupción: una erupción maculopapular eritematosa
se extiende de la cabeza a los pies
El tratamiento con vitamina A puede mejorar síntomas

Question 43

EXANTEMAS VIRALES: Rubeola

Answer 43

Pródromo del virus de la rubéola: asintomático o doloroso, linfadenopatía generalizada
Erupción: se presenta con una sensación eritematosa y dolorosa.
erupción maculopapular que también se propaga desde
de pies a cabeza

A diferencia del sarampión, los niños con rubéola a menudo sólo tienen fiebre baja y no
parecen enfermos

Question 44

EXANTEMAS VIRALES: Roseola

Answer 44

Pródromo HHV-6 y -7
Sx:
Inicio agudo de fiebre alta (> 40°C
ningún otro síntoma durante 3 a 4 días
Erupción: una erupción maculopapular (comienza en el tronco y rápidamente
se extiende a la cara y las extremidades) y a menudo
dura < 24 horas

Question 45

EXANTEMAS VIRALES: Varicela

Answer 45

Varicela-zoster virus (VZV)
Pródromo: Fiebre leve, anorexia y malestar general. Este precede a la erupción por 24 horas
Erupción: vesículas generalizadas, pruriginosas, en forma de “lágrima”.
base roja.
Suele aparecer erupción
en el rostro y se extiende al resto del cuerpo, respetando las palmas y las plantas
Infeccioso desde 24 horas antes de la erupción hasta
las lesiones forman costra.

Question 46

EXANTEMAS VIRALES: Varicela Zoster

Answer 46

Reactivación de la infección por varicela;
comienza como dolor a lo largo de un nervio sensorial afectado
Erupción cutánea: erupción vesicular pruriginosa en forma de “lágrima” con distribución dermatomal.
Erupción poco común a menos que el paciente esté
inmunocomprometido

Question 47

EXANTEMAS VIRALES: Enfermedad de manos, pies y boca

Answer 47

Por Coxsackie A
Sx: Fiebre, anorexia, dolor bucal y de garganta.
Erupción: Úlceras orales; erupción vesicular maculopapular
en las manos y los pies y a veces en el nalgas

Question 48

INFECCIONES TORCHES: Toxoplasmosis

Answer 48

-Toxoplasma gondii
Transmisión: Heces de gato o ingestión
de carne poco cocida
Sx:
Generalmente asintomático;
Tríada clásica: coriorretinitis, hidrocefalia y calcificaciones intracraneales, ± erupción tipo “muffin de arándanos”

Question 49

INFECCIONES TORCHES: Rubeola

Answer 49

Transmisión por gotas respiratorias
Sx: Erupción cutánea, linfadenopatía, artritis Tríada clásica: hipoplasia de la arteria pulmonar, cataratas y sordera, ± erupción en forma de panecillo de arándanos

Question 50

INFECCIONES TORCHES: Citomegalovirus

Answer 50

Transmisión: Contacto sexual, transplante de órgano.
Sx:
Generalmente asintomático;
enfermedad similar a la mononucleosis
Pérdida de audición, convulsiones, erupción petequial, “muffin de arándanos”
erupción, calcificaciones periventriculares

Question 51

INFECCIONES TORCHES: VIH

Answer 51

Transmisión: contacto sexual,
pinchazo de aguja
Sx:
Presentación variable dependiendo
en el recuento de CD4+
Infecciones recurrentes, diarrea crónica.

Question 52

INFECCIONES TORCHES: VHS-2

Answer 52

Transmisión: Contacto con la piel o las mucosas
Generalmente asintomático;
lesiones vesiculares
Encefalitis

Question 53

INFECCIONES TORCHES: Sífilis

Answer 53

Transmisión: Contacto sexual
Sx;
Chancro (1°) y diseminado
erupción (2°) son las dos etapas probables
A menudo resulta en muerte fetal, hidropesía fetal
Si el niño sobrevive se presenta con lesiones cutáneas en manos y pies, hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia y rinorrea

Question 54

INFECCIÓN POR OXIUROS

Answer 54

Causada por Enterobius vermicularis.
Sx;
Provoca prurito perianal, que es más pronunciado por la noche.
Diagnóstico: prueba de la cinta (se presiona una cinta transparente en la región anal por la mañana y se observa bajo el microscopio en busca de huevos de oxiuros).
Tx: al paciente y todos los contactos domésticos con albendazol o pamoato de pirantel.

Question 55

PARÁLISIS CEREBRAL

Answer 55

Una variedad de trastornos no hereditarios y no progresivos del movimiento y la postura;

Sx
■ Puede estar asociado con trastornos convulsivos, trastornos del comportamiento, audición o
discapacidad visual, problemas de aprendizaje y déficits del habla.
■ Las extremidades afectadas pueden mostrar hiperreflexia,
↑ tono/contracturas, debilidad y/o subdesarrollo.
■ Son comunes caminar de puntillas y en tijera.

Dx
Impresión clínica.
Ecografía puede ser útil en bebés para identificar hemorragia
resonancia magnética es diagnóstica en niños mayores.
El EEG puede ser útil
en pacientes con sospecha de convulsiones.
Tratamiento
■ No existe cura para la parálisis cerebral. Educación especial, fisioterapia,
los aparatos ortopédicos y la liberación quirúrgica de las contracturas pueden ayudar.
■ Trate la espasticidad con diazepam, dantroleno o baclofeno. Bombas de baclofeno
y la rizotomía posterior puede aliviar las contracturas graves.

Question 56

CONVULSIONES FEBRILES

Answer 56

Sx
■ Las convulsiones generalmente ocurren durante la aparición de la fiebre y pueden ser el primer signo de una enfermedad subyacente (p. ej., otitis media, roséola).
■ Clasificados como simples o complejas

Diagnóstico
■ Buscar una fuente de infección. La PL está indicada si hay síntomas clínicos.
signos de infección del SNC
■ No es necesario ningún estudio clínico para las primeras convulsiones febriles simples, ni análisis de laboratorio.
Los bebés < 6 meses de edad necesitan un estudio de sepsis
(CSC; UA; y cultivo de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo
■ Para presentaciones atípicas, obtener electrolitos, glucosa sérica, hemocultivos, AU y hemograma con diferencial.

Tratamiento
■ Utilice terapia antipirética (acetaminofén; evite el AAS debido al riesgo de
síndrome de Reye, insuficiencia hepática aguda y encefalopatía) y tratar cualquier
enfermedad subyacente.
■ Para convulsiones complejas, realice una evaluación neurológica exhaustiva, que incluya EEG y MRI.
.

Question 57

HIPOTONÍA INFANTIL

Answer 57

La falta de tono o resistencia del movimiento muscular.

-Botulismo
Causado por la toxina de Clostridium botulinum
Dx:
El estreñimiento puede ser el primer signo de presentación
Parálisis simétrica y descendente.
Tx:
Cuidados de apoyo
inmunoglobulina del botulismo

-Atrofia muscular espinal
Sx:
Debilidad y atrofia muscular progresiva.
Se presenta con fasciculación de la lengua y debilidad muscular proximal simétrica, mayor en la parte inferior que en las extremidades superiores.

Tx:
Cuidados de apoyo
Sin cura

Distrofia miotónica
Sx:
Pérdida creciente del tono muscular y debilidad, especialmente en el
músculos faciales
Asociado con retraso mental, cataratas y arritmias.

Tx: Cuidados de apoyo

Question 58

LEUCEMIA

Answer 58

El 97% de los casos son leucemias agudas.
Sx:
Tienen un inicio abrupto. Inicialmente son inespecíficos (anorexia,
fatiga) y son seguidos por dolor de huesos con cojera, fiebre (por neutropenia), anemia, equimosis, petequias y/o
hepatoesplenomegalia.
■ Las metástasis en el SNC pueden estar asociadas con dolor de cabeza, vómitos y
papiledema.

Diagnóstico
■ CBC, estudios de coagulación y frotis de sangre periférica, que muestra niveles altos de blastos
■ Un aspirado de médula ósea y una biopsia para inmunofenotipado (ensayo TdT
y un panel de anticuerpos monoclonales contra antígenos de células T y B) y
Los análisis genéticos son necesarios para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico es
Se realiza si la médula ósea es hipercelular con ↑ linfoblastos.
■ RxT para descartar una masa mediastínica.

Tratamiento
■ Basado en quimioterapia, incluidas las fases de inducción, consolidación y mantenimiento.

Question 59

Neuroblastoma

Answer 59

Más de la mitad de los pacientes son< 2 años de edad y el 70% tiene metástasis a distancia en el momento de la presentación.
Sx:
■ Los síntomas pueden variar según la ubicación y pueden incluir una masa abdominal no dolorosa (puede cruzar la línea media), síndrome de Horner, hipertensión o cordón umbilical.
compresión (de un tumor paraespinal).
Los signos incluyen
supresión de la médula ósea, proptosis, hepatomegalia, nódulos subcutáneos

Diagnóstico
■ BAAF.
Células tumorales azules con un patrón de roseta característico.
■ Catecolaminas elevadas en orina de 24 horas
■ TAC, gammagrafía ósea y aspirado de médula ósea para estadificación.

Tratamiento
Escisión local más quimioterapia y/o radiación posquirúrgica.

Question 60

TUMOR DE WILMS

Answer 60

Un tumor renal de origen embrionario
Sx
■ Se presenta como una masa abdominal lisa, asintomática y no dolorosa que no suele cruzar la línea media.
■ Dolor abdominal, fiebre, hipertensión y hematuria microscópica o macroscópica.

Diagnóstico
■ biopsia o aspiración con aguja fina para un diagnóstico definitivo.
■ Ultrasonografía abdominal.
■ Las tomografías computarizadas del tórax y el abdomen se utilizan para detectar metástasis.

Tratamiento
Resección local y nefrectomía con quimioterapia y radiación posquirúrgica según estadio e histología.

Question 61

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Answer 61

Un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que hay deficiencia de distrofina
Sx
Afecta más a los músculos axiales y proximales que a los distales.
■ Puede presentarse con torpeza progresiva, fatigabilidad, dificultad para ponerse de pie o
caminar, dificultad para caminar sobre los dedos de los pies
os niveles elevados de CK sugieren DMD.
Dx
■ La confirmación se realiza mediante pruebas genéticas.
■ La biopsia muscular opcional muestra fibras musculares necróticas con ausencia de proteína distrofina.
■ ⊝ Inmunotinción con distrofina; ↑ CK.
■ EMG muestra potenciales polifásicos y ↑ reclutamiento.
Tx:
fisioterapia
Cirugía de liberación de tendones puede prolongar la deambulación

Question 62

OSTEOSARCOMA

Answer 62

Dolor local e hinchazón
Síntomas sistémicos
son raros

Ubicación: Metáfisis de
huesos largos (fémur distal,
tibia proximal, húmero proximal)
Metástasis a los pulmones
en 20%

Diagnóstico ↑ Fosfatasa alcalina
Hueso lítico
TC de tórax para
descartar pulmonar
metástasis

Tx: Escisión local,
quimioterapia

Question 63

SARCOMA DE EWING

Answer 63

Dolor local y
hinchazón
Síntomas sistémicos
(fiebre, anorexia,
fatiga) son
comunes

En eje medio de huesos largos

Leucocitosis, ↑ VSG
Lesión ósea lítica con
Reacción perióstica de “piel de cebolla” en
radiografía

Tx: Escisión local, quimioterapia y
radiación

Question 64

FRACTURAS

Answer 64

-Fractura de clavícula
Puede estar asociado con el plexo braquial y hacer lesión de la arteria subclavia (angiografía para descartar lesión)
Suele afectar al tercio medio de la clavícula.
Tx: Ortesis tipo Sling

-Fractura de tallo verde
Fractura incompleta que afecta únicamente a la corteza
un lado (lado de tensión/trauma) del hueso
Tx: Reducción con fundición
Solicitar radiografías a los 10 a 14 días

-Fractura de torus:
Pandeo del lado comprimido de la corteza secundario al trauma
Generalmente ocurre en el radio distal o el cúbito desde una
caer
Tx: Inmovilización con yeso durante 3 a 5 semanas

-Fractura supracondílea de húmero
Tener cuidado con el atrapamiento de la arteria braquial
Tx: Inmovilización con yeso; reducción cerrada
con fijación percutánea si está significativamente desplazado

-Fractura de Salter-Harris Fracturas de la placa de crecimiento en niños. Clasificados por patrón de fractura:
I: Fisis (placa de crecimiento)
II: Metáfisis y fisis
III: Epífisis y fisis
IV: Epífisis, metáfisis y fisis
V: Lesión por aplastamiento de la fisis.
Tx: Reducción cerrada versus abierta para obtener
alineación adecuada, seguida de
inmovilización

Question 65

DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA

Answer 65

Trastorno autosómico dominante que causa alteración de la relajación muscular
Sx: disfagia, calvicie, atrofia testicular y anomalías de la conducción cardíaca.
Tipo 1: repetición de trinucleótidos (CTG) en el gen DMPK.

Question 66

ESPONDILOLISTESIS

Answer 66

Deslizamiento hacia adelante de las vértebras (L5 sobre S1)
que causa síntomas intestinales y vesicales, dolor lumbar

Question 67

PIE EQUINO VARO

Answer 67

Deformidad congénita de la extremidad inferior que se presenta con aducción del antepié y varo del calcáneo, astrágalo y mediopié.

Tx: La cirugía se realiza dentro de 3 a 6 meses si no se resuelve.

Question 68

DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA

Answer 68

Luxación congénita de cadera.
Sx: musculatura laxa y contracturas. Puede provocar una subluxación o dislocación de las cabezas femorales, lo que lleva a una enfermedad articular degenerativa temprana.
Dx
■ Realizar ecografía antes de los 6 meses de edad dada la falta de osificación.de la cabeza femoral.
■ Las radiografías son apropiadas entre > 4 y 6 meses de edad.
Tratamiento
■ Puede resolverse por sí solo antes de las 2 semanas de edad.
■ < 6 meses: férula con arnés de Pavlik (mantiene la cadera flexionada y
secuestrado). Para prevenir la necrosis avascular (NAV), no flexione las caderas > 60
grados.
■ 6 a 15 meses: yeso en espica.
■ 15 a 24 meses: reducción abierta seguida de yeso en espica.

Question 69

ENFERMEDAD DE LEGG-CALVÉ-PERTHES

Answer 69

Necrosis avascular idiopática y osteonecrosis de la cabeza femoral
Sx:
■ Generalmente asintomático al principio, pero los pacientes pueden desarrollar una cojera indolora, marcha antálgica y atrofia de los músculos del muslo.
■ Abducción y rotación interna limitadas; atrofia de la pierna afectada.
■ Generalmente unilateral (85–90%).
Dx
Radiografías

Tx
■ La observación es suficiente si la afectación de la cabeza femoral es limitada o si los ROM están presentes

Question 70

EPÍFISIS FEMORAL CAPITAL DESLIZADA

Answer 70

Desplazamiento de la epífisis femoral desde el cuello femoral, a través del placa de crecimiento.
Sx:
■ Inicio insidioso de dolor sordo en la cadera o dolor referido en la rodilla y cojera dolorosa.
■ ROM restringidos e incapacidad para soportar peso
■ Limitación de la rotación interna y abducción de la cadera.
Dx
■ Las radiografías de ambas caderas

Tx
■ La enfermedad es progresiva, por lo que el tratamiento debe comenzar lo antes posible.
■ Fijación quirúrgica inmediata con tornillos para reducir el riesgo de necrosis avascular

Question 71

ESCOLIOSIS

Answer 71

Una curvatura lateral de la columna > 10 grados

Diagnóstico
Radiografías de la columna (vistas posterior, anterior y de longitud completa).
Tratamiento
■ Observación minuciosa para < 20 grados de curvatura.
■ Dispositivos ortopédicos para la columna de 20 a 49 grados de curvatura en pacientes con
crecimiento. La curvatura puede progresar incluso con aparatos ortopédicos.
■ Corrección quirúrgica para > 50 grados de curvatura.