Hemato - Onco Flashcards
Enfermedad de von Willebrand
Defecto autosómico dominante con deficiencia de FvW y bajos niveles de Factor VIII que es transportado por el FvW. El FvW tiene tres funciones: 1) exponer plaquetas en el subendotelio, 2) agregación plaquetaria, 3) unirse al factor VIII.
EF
Los síntomas son causados por la disfunción plaquetaria y la deficiencia de Factor VIII.
-Se presenta en la infancia con sangrado recurrente y prolongado en mucosas (epistaxis, encías, gingival, menorragia) y sangrado después de tratamientos dentales o procedimientos quirúrgicos.
-A menudo hay antecedentes familiares presentes.
-Los síntomas empeoran con el uso de aspirina.
Dx
-Análisis del cofactor de ristocetina en plasma: mide la capacidad del vWF para aglutinar plaquetas y detecta la disfunción del vWF.
-Nivel de antígeno del vWF: Pueden estar presentes niveles bajos.
- ↑ de tiempo de sangrado en todos los tipos de EvW, ↑ El PTT (por niveles bajos de factor VIII). -PT y recuento de plaquetas están normales.
Tx
-Tratamiento inicial: desmopresina para la enfermedad leve a moderada.
-Reemplazo de factor VIII o concentrado de vWF para enfermedades graves, enfermedades que no responden a la desmopresina, hemorragias importantes y cirugía.
-Control de la menorragia con ACOs.
-Evitar la aspirina, AINES e inhibidores de la función plaquetaria.
Estados de Hipercoagulabilidad
Los estados de hipercoagulabilidad describen condiciones que ↑ el riesgo de desarrollar trombosis, generalmente enfermedad de tromboembolismo venoso (TEV).
Etiología
Las causas pueden ser genéticas, adquiridas o fisiológicas
Hay 3 causas principale:
-Resistencia del factor V Leiden a la proteína C activada: causa más común de trombofilia hereditaria. Una mutación puntual única en el factor V lo hace resistente a la inactivación/descomposición por parte de la proteína C activada.
-Trombocitopenia inducida por heparina (TIH): más común con el uso de
heparina no fraccionada, pero puede ocurrir con HBPM o enoxaparina. La reacción inmunológica a la administración de heparina crea anticuerpos activadores de plaquetas, lo que conduce a la formación de coágulos sanguíneos y una caída rápida de plaquetas. Generalmente entre 5 y 10 días después de comenzar el tx con heparina. Se presenta necrosis cutánea en el lugar de la inyección subcutánea de heparina
-Síndrome antifosfolípido (SAF): a menudo asociado con LES y artritis reumatoide. Los dos principales anticuerpos del SAF son: anticoagulante lúpico y anticardiolipina. SAF predispone a formación de trombos venosos y arteriales y a aborto espontáneo (particularmente asociado con anticuerpos anticardiolipina). Laboratorio:
PTT prolongado (paradójicamente)
HF y EF
Complicaciones trombóticas recurrentes: TVP, TEP, trombosis arterial, IAM y ACV.
-Factor V Leiden: Pacientes jóvenes, blancos (< 45 años) con AHF y APP de trombosis.
-Trombocitopenia inducida por heparina: pacientes hospitalizados con anticoagulación
(heparina) con una marcada caída de plaquetas 5-10 días después de comenzar
anticoagulación.
-SAF: mujeres jóvenes y de mediana edad con síndrome de abortos espontáneos o trombosis.
Dx
Descartar causas adquiridas de trombosis antes del cribado de trombofilia.
-Detección de trombofilia: considerar en pacientes con antecedentes de TEV, en ausencia de factores de riesgo que no fueran estrógenos o relacionados con el embarazo y en pacientes con un familiar de primer grado con TEV que ocurrió < 50 años de edad o con diagnóstico de trombofilia.
-Anomalía hereditaria: se confirma con dos valores anormales obtenidos
mientras el paciente se encuentra asintomático y no tratado, con valores similares
obtenida en otros dos miembros de la familia.
-Laboratorio: hemograma completo, PT, tiempo de trombina, PTT, fibrinógeno,
y ensayos de deficiencia de antitrombina y proteína C y S.
-Pruebas específicas de cada enfermedad: Factor V Leiden (prueba de resistencia a PCA), TIH, SAF (anticoagulante lúpico y anticuerpos anticardiolipina).
Tx
-Pxs con TVP o TEP: heparina inmediatamente seguido de 3 a 6 meses de warfarina para el primer evento y anticoagulación de por vida para eventos subsecuentes.
-Si la anticoagulación está contraindicada (traumatismo reciente, hemorragia,
HTA grave), un filtro de vena cava inferior es la siguiente mejor opción y también se considera para pacientes que tienen TVP recurrente en anticoagulación.
-Pxs con mutación del factor V Leiden: warfarina durante 6 meses con un INR meta de 2-3. Evitar ACOs en pacientes con factor V Leiden.
-TIH: suspender heparina inmediatamente. Iniciar un inhibidor directo de la trombina
(fondaparinux, argatroban y bivalirudina). Se debe iniciar warfarina después de iniciar un inhibidor directo de la trombina.
-APS: tratar con heparina y warfarina. Puede requerir anticoagulación de por vida.
Anemia por deficiencia de hierro
La pérdida de hierro excede la ingesta. Los niños pequeños, las adolescentes y las mujeres en edad fértil son los más afectados.
HC y EF
-Síntomas: Fatiga, disnea, taquicardia, angina, síncope y pica.
*Si la anemia se desarrolla lentamente, los pacientes generalmente son asintomáticos
-Hallazgos físicos: glositis, palidez conjuntival, queilosis y coiloniquia.
Dx
-Mejor prueba inicial: CBC (conteo sanguíneo completo): ↓VCM, ↓HCM, ↓ HCMC
Ningún valor por sí solo es diagnóstico, pero los siguientes aspectos son importantes:
-↓ Ferritina (↓ reservas de hierro)
-↑ RDW (anisocitosis por eritropoyesis deficiente).
-↑Capacidad total de fijación de hierro (TIBC): al ↓ hierro quedan muchos receptores vacíos,
entonces ↑ la capacidad de fijar hierro.
-↓ Hierro sérico.
*Prueba más precisa: biopsia de MO (rara vez se usa).
-Frotis de sangre periférica: glóbulos rojos microcíticos hipocrómicos con anisocitosis, poiquilocitosis y recuento bajo de reticulocitos.
Tx
-Reemplazar hierro por VO hasta que se normalice (al menos 4 a 6 meses)
*El hierro oral puede provocar náuseas, estreñimiento, diarrea, dolor y heces negras.
*Los antiácidos pueden interferir con la absorción del hierro.
-Si la vía oral es insuficiente, utilice hierro intramuscular.
-El hierro intravenoso evita la absorción gastrointestinal y, por lo tanto, sólo se considera
como agente preferido si la vía oral es ineficaz (por malabsorción, EII, etc).
-El hierro IV es superior al hierro oral para lograr una respuesta sostenida de la Hb, reducir la necesidad de transfusión GR y mejorar la calidad de vida de pacientes con ICC, EII, ERC con hemodiálisis y anemia relacionada a cáncer.
Hemofilia
Deficiencias de factores de coagulación de los factores VIII (hemofilia A, 80% de los casos), IX (hemofilia B) y XI (hemofilia C) que resultan en una ↑ tendencia a sangrar.
Herencia autosómico recesivo ligado al cromosoma X (1:10.000 nacimientos masculinos). Existen casos raros donde se adquieren hemofilias si se producen anticuerpos contra estos factores como resultado de estados autoinmunes, linfoproliferativos o posparto.
HC / EF
■ Típico caso: niño pequeño con sangrado espontáneo en los tejidos, músculos y articulaciones (hemartrosis) que, si no se trata, puede provocar artropatía incapacitante y destrucción articular causada por el depósito de hemosiderina y fibrosis.
También se pueden ver hemorragias intracerebrales, renales, retroperitoneales y gastrointestinales espontáneas.
■ Casos leves puede presentar hemorragia importante después de una cirugía, un traumatismo, o procedimientos dentales, pero por lo demás son asintomáticos.
Dx
■ El PTT se prolonga (VIII, IX, XI son todas vías intrínsecas).
El PT y el tiempo de sangrado son normales.
■ Mejor prueba inicial: Estudio de mezcla. Mezclar el plasma del paciente con el normal.
El plasma corregirá el PTT en pacientes con hemofilia ya que contiene todos los factores de coagulación.
■ Prueba más precisa: obtenga ensayos de factores específicos VII, VIII, IX, XI y XII.
Tx
■ Si el sangrado es grave o el nivel del factor es ≤ 1% de lo normal (grave), transfunda inmediatamente el factor faltante o, si no está disponible, utilice crioprecipitado.
■ Si el sangrado no es grave y el nivel del factor es > 5 % de lo normal (leve) o 1 a 5 % de normal (moderada), la hemofilia se puede tratar con desmopresina, que libera factor VIII de las células endoteliales.
■ Asesoramiento genético.
■ La aplicación profiláctica de concentrados de factores de coagulación es base del tx moderno de la hemofilia A grave.
Datos Clave:
Hemofilia tipo C es la más común en judíos Ashkenazi y suele ser autonómico recesivo
Púrpura Trombocitopénica trombótica (TTP)
Es una deficiencia de la enzima de escisión del vWF (ADAMTS-13) que da como resultado multímeros anormalmente grandes del vWF que agregan plaquetas y crean microtrombos plaquetarios. Estos bloquean pequeños vasos sanguíneos, lo que provoca daño en órganos terminales. Los glóbulos rojos están fragmentados por el contacto con los microtrombos, provocando hemólisis (anemia microangiopática hemolítica).
Síndrome urémico hemolítico (SUH) y la TTP se superponen y se considera un espectro de la misma enfermedad, que es causada por la deficiencia de ADAMTS-13, que es hereditaria o, a menudo, se adquiere como consecuencia de una infección. La TTP es más común en adultos, mientras que en el SUH se observa con frecuencia en niños (asociado con E. coli)
HC/EF
Se asocia con LES, cáncer, embarazo, ciclosporina, quinidina, clopidogrel, ticlopidina y SIDA.
Sospeche TTP si están presentes tres de cinco de los siguientes síntomas:
1. Trombocitopenia
2. Anemia hemolítica microangiopática con esquistocitos (grave, a menudo con ictericia).
3. Cambios neurológicos (delirio, convulsiones, accidente cerebrovascular, ↓ conciencia, ↓ visión).
4. Deterioro de la función renal (lesión renal aguda [IRA]).
5. Fiebre.
SUH: puede presentarse de manera similar a la PTT con ausencia de características neurológicas.
> 90% de los casos en niños causados por diarrea hemorrágica por E. coli que precede al síndrome (comer carne contaminada poco cocida).
SUH atípico (SHUa) si es causado por E. coli productora de toxina Shiga (STEC) o como SUH secundario con una enfermedad coexistente incluidas las infecciones, especialmente las causadas por S. pneumoniae y el virus de la influenza.
Caracterizado por IRA, anemia hemolítica microangiopática, y plaquetas bajas sin síntomas neurológicos.
Se observa dolor abdominal, diarrea con sangre y IRA. Los niveles ↑ severos en la creatividad son más típicos del SUH que de la PTT.
Se observan esquistocitos (eritrocitos fragmentados) tanto en el SUH como en la PTT.
Dx: Labs: ↓ Plaquetas, ↓ Hb, ↑ creatinina, examen de coagulación/coagulación normal.
Frotis de sangre: presencia de esquistocitos
Tx
TTP: intercambio de plasma es el mejor tratamiento inicial. Se pueden agregar esteroides
para ↓ formación de microtrombos.
SUH: Es posible que se necesite diálisis para la IRA. El intercambio de plasma se utiliza en enf persistente.
La transfusión de plaquetas está contraindicada, ya que se consumen plaquetas, empeorando cuadro del px.
Púrpura Trombocitopénica Idiopática
Los anticuerpos IgG (anticuerpos antiplaquetarios) se forman contra las plaquetas del paciente. El bazo destruye el complejo plaquetas-anticuerpos. Médula ósea la producción de plaquetas (PQs) está ↑, con ↑ megacariocitos. Es el trastorno inmunológico más común en mujeres en edad fértil.
HC y EF
Sin síntomas sistémicos.
Pueden presentar sangrado mucocutáneo menor, fácil aparición de hematomas, petequias, hematuria o melena. Generalmente no hay esplenomegalia.
Se asocia a linfoma, leucemia, LES, infección por VIH e infección por VHC. Puede presentarse aguda o crónica.
Aguda: aparición abrupta de complicaciones hemorrágicas después de una enfermedad viral con púrpura repentina y autolimitada. Afecta a niños de 2 a 6 años, y afecta por igual a niños y niñas.
Crónico: inicio insidioso de los síntomas o trombocitopenia incidental en el hemograma. Hay un curso fluctuante de sangrado, púrpura, epistaxis y menorragia. Afecta a adultos de 20 a 40 años y más en mujeres.
Dx: de exclusión. Guido por HC y EF, hemograma. Anticuerpos antiplaquetarios. Biopsia de MO con ↑ de megacariocitos en px > 60 años
Labs adicionales: Test de H. pilory, test VHC, tipo sanguíneo, test de antiglobulina
Tx: PQs >30000 y no sangrado = No Tx
PQs <30000 o hemorragina imp= GCs o inmunoglobulinas IV (IVIG)
Si falla tx= esplenectomía + rituximab + agonistas de receptor de EPO (romiplostim o eltrombopag)
No transfundir PQs. Dar tx de VIH, VHC. En embarazadas, el feto puede sufrir de trombocitopenia severa.
Anemia de Enfermedades crónicas
Para limitar la proliferación bacteriana, el cuerpo “bloquea” su hierro en situaciones de inflamación crónica como infección, cáncer, AR o LES.
El hierro queda atrapado en los macrófagos o en la ferritina (↑ en la inflamación). Esto da como resultado una anemia micro o normocítica con niveles normales o ↑ de almacenamiento de hierro en forma de ferritina, pero ↓ hierro sérico y ↓ TIBC (tabla 2.7-3).
Tx: tratar la enfermedad subyacente. La anemia asociada con la enfermedad renal terminal (ESRD) responde al reemplazo de EPO.
Anemia hemolítica
Ocurre cuando MO compensa destrucción de eritros circulantes.
Etiologías: Deficiencia de G6PD, hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH), esferocitosis, anemia falciforme y anemia autoinmunitaria (que se analiza por separado más adelante).
Anemia hemolítica microangiopática: PTT, SUH, CID.
Hemólisis mecánica: asociada a válvulas cardíacas mecánicas.
Otros: malaria, hiperesplenismo.
HC / EF
Clínica: palidez, fatiga, taquicardia, taquipnea, ictericia, SÍ hepatoesplenomegalia, cálculos biliares pigmentados (pigmentada causada por ↑ BI) y úlceras en las piernas (falta de flujo sanguíneo).
Dx:
Labs: hemograma, reticulocitos, electrolitos, PFH, haptoglobina, urobilinógeno urinario. ↓ hematocrito, ↑ LDH, ↑BI, ↑ reticulocitos y ↓ haptoglobina, deficiencia de folato (el folato se utiliza debido al aumento de la producción celular) e hiperpotasemia (↑ degradación celular).
Orina es oscura con hemoglobinuria y hay ↑ excreción de urobilinógeno urinario y fecal. Un ligero ↑ MCV (macrocitosis) causado por reticulocitos grandes.
Frotis de sangre: anemia microcítica hipocrómica (talasemia), células falciformes (anemia falciforme), esquistocitos (anemia hemolítica microangiopática), células anormales (malignidad hematológica), esferocitos (esferocitosis hereditaria o anemia hemolítica autoinmune), cuerpos de Heinz/células de mordedura (deficiencia de G6PD).
Prueba directa de Coombs para identificar la anemia hemolítica autoinmunitaria.
Tx: Varía según tipo. GCs en autoinmunes, hierro para reponer pérdidas.
Esplenectomía y transfusiones en casos severos.
Anemia Aplásica
Pancitopenia causada por la destrucción de las células de la MO. Puede ser hereditaria (como Anemia de Fanconi: el análisis genético mostrará roturas cromosómicas), viral (VIH, parvovirus B19, EBV, CMV, hepatitis), por exposición a toxinas (solventes de limpieza, insecticidas, benceno), radiación o drogas (sulfa, cloranfenicol, propiltiouracilo, carbamazepina, alcohol, metimazol, quimioterapia).
HC/EF: Px pancitopénicos, con síntomas resultantes de la falta de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas: palidez, fatiga, debilidad, tendencia a las infecciones, petequias, hematomas y sangrado.
Dx: EF y hemograma. Prueba más precisa: biopsia de MO que revela hipocelularidad y espacio ocupado por grasa.
Tx: Terapia de apoyo: transfusión de sangre para anemia, ATB para infección, transfundir PQs para el sangrado. Considerar trasplante alogénico de MO (TMO) en px jóvenes con un donante compatible.
En casos graves, en pacientes sin un donante de células madre o en pacientes demasiado mayores para el TMO (> 50 años), inmunosuprimir con ciclosporina, globulina antitimocítica (ATG) y eltrombopag para prevenir la destrucción autoinmune de la médula. Tacrolimus es una alternativa a la ciclosporina. Tratar las infecciones agresivamente.
Leucemia Linfocítica Crónica
Proliferación clonal maligna de linfocitos funcionalmente incompetentes que se acumulan en la MO, la sangre periférica, los ganglios linfáticos, el bazo y el hígado. Casi todos involucran linfocitos B bien diferenciados. Princ 65 años o más, hombres 2:1
HC/EF: A menudo asintomático; fatiga, malestar e infección. Común encontrar linfadenopatía, hepatomegalia y esplenomegalia.
Dx:
Mejor prueba inicial: hemograma completo con diferencial y frotis que muestre linfocitosis madura (células NK, células T o células B > 5000/mm3) y mancha característica (células frágiles de leucemia aplastadas por el portaobjetos).
Prueba más precisa: citometría de flujo (marcador CD5 en cels B)
Granulocitopenia, anemia y trombocitopenia son comunes cuando las células leucémicas se infiltran en MO. Conduce a hipogammaglobulinemia.
Biopsia es más pronóstica, no tanto Dx
Tx: Qx Tx (fludarabina y clorambucilo). Tx es paliativo y a menudo se suspende en infección recurrente, linfadenopatía grave o esplenomegalia, anemia o trombocitopenia (peor pronóstico). Baja prob de curación, pero puede tener intervalos prolongados de enfermedad estable.
Leucemia de células peludas
Trastorno maligno de los linfocitos B bien diferenciados. Representa el 2% de leucemia en adultos. Mayor frec: hombres 50-55 años.
HC/EF: pancitopenia, infiltración MO y esplenomegalia. Debilidad, fatiga, petequias, hematomas, infección (especialmente micobacterias atípicas como Mycobacterium avium), dolor abdominal, saciedad temprana y pérdida de peso. Px rara vez tienen linfadenopatía (Dx diferencial con LLC)
Dx:
Mejor prueba inicial: hemograma completo con frotis que muestre “células peludas” patognomónicas (células mononucleares con muchas proyecciones citoplasmáticas), se tiñen con fosfatasa ácida resistente a tartrato (TRAP).
Prueba más precisa: citometría de flujo que identifica las “células peludas”.
Tx:
Mejor tratamiento inicial: cladribina.
Tx alternativo: pentostatina, esplenectomía e IFN-α.
Supervivencia sin tratamiento es de 5 años.
Linfoma No Hodgkin
La mayoría (casi el 85%) son de origen de células B. la neoplasia hematopoyética más común y es 5 veces más común que el LH.
HC/EF: Rondan entre los > 50 años, pero también se puede encontrar en niños (tienden a tener una enfermedad más agresiva y de mayor grado). A menudo son indoloros.
Linfadenopatía periférica, síntomas “B” (fiebre, sudores nocturnos, pérdida de peso) y masas en el EF.
Dx:
Mejor prueba inicial: biopsia por escisión de ganglios linfáticos.
Estadificación: TC de tórax, abdomen y pelvis + una biopsia de MO.
Clasificación de Ann Harbor:
Etapa I: sitio único involucrado.
Etapa II: 2 o más sitios afectados en el mismo lado del diafragma.
Estadio III: múltiples sitios afectados en ambos lados del diafragma.
Estadio IV: enfermedad difusa.
*“A” : Sin síntomas sistémicos; “B” SÍ HAY síntomas sistémicos.
Realizar una PL en px con VIH, síntomas neurológicos o 1° linfoma del SNC.
Tx: Se basa en la clasificación histopatológica. Consiste en RxTx y/o QxTx
Tx en LNH indolente de bajo grado suele ser paliativo.
Tx agresivo del LNH de alto grado QxTx agresiva con un enfoque curativo.
Régimen común es rituximab, ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina y prednisona (R CHOP).
Mieloma Múltiple
Es una proliferación clonal de cels plasmáticas malignas con producción excesiva de inmunoglobulinas monoclonales (típicamente IgA o IgG ineficaces) o fragmentos de inmunoglobulinas (cadenas ligeras kappa/lambda). Afecta principalmente a personas mayores (punto máx 70 años).
Factores Riesgo: radiación y gammapatía monoclonal de significado indeterminado
HC/EF: Px son propensos a las infecciones y tienen proteínas monoclonales (M) elevadas en suero y/u orina
IMP: Criterios CRAB
Calcio elevado
Renal failure
Anemia
Bone lesions: dolor óseo o fracturas patológicas
Dx: Mejor prueba inicial: electroforesis de proteínas séricas que muestra picos monoclonales de IgG o IgA
Prueba más precisa: biopsia MO que muestra > 10 % de cels plasmáticas monoclonales CD138+.
Hemograma completo con frotis: Formación de rouleaux.
Electroforesis de proteínas en orina puede mostrar proteína de Bence-Jones (paraproteína). Proteínas totales: la brecha de albúmina suele estar elevada.
Proteína M por sí sola es insuficiente para el dx.
NOTA: Daño de los túbulos renales puede causar Sd de Fanconi en adultos.
Medicina de Trasplante
Se utilizan cada vez más tres tipos de trasplante de tejidos para tratar enfermedades:
Autólogo: Trasplante del paciente a sí mismo.
Alogénico: Trasplante de un donante a un donante genéticamente diferente al paciente.
Singénico: Trasplante entre gemelos idénticos (de un donante a un paciente genéticamente idéntico).
Con la donación alogénica, se hacen esfuerzos para que ABO y HLA coincidan entre el donante y el receptor. Sin embargo, a pesar de la compatibilidad y la inmunosupresión, los trasplantes pueden ser rechazados.
Tipos de rechazo de órganos sólidos: hiperagudo, agudo y crónico.
La enfermedad injerta contra huésped (EICH) es una complicación específica del alotrasplante de MO en la que las células T donadas atacan los tejidos del huésped, especialmente la piel, el hígado y el tracto gastrointestinal. Puede ser aguda (< 100 días después del trasplante) o crónica (> 100 días después del trasplante).
Antígenos menores de histocompatibilidad son responsables de GVHD, que se presenta con cambios en la piel, disfunción hepática colestásica, enfermedad pulmonar obstructiva o problemas gastrointestinales.
Tx: corticosteroides en dosis altas.
Los regímenes de inmunosupresión postrasplante típicos incluyen: prednisona, micofenolato de mofetil (MMF), FK506 (tacrolimus) para suprimir el rechazo inmunomediado, TMP-SMX, ganciclovir y fluconazol para prevenir infecciones posteriores en el huésped inmunodeprimido.
Una variante de la EICH es el efecto injerto contra leucemia, en el que la leucemia los pacientes tratados con un alotrasplante de médula ósea tienen tasas de recaída significativamente más bajas que los tratados con un trasplante autólogo. Se cree que esta diferencia se debe al reconocimiento de las células leucémicas por parte de las células T del donante.
Anemia Megaloblástica
Se da por deterioro de la síntesis de ADN secundaria a deficiencia de vitamina B12 o folato. La deficiencia de vitamina B12 es causada por malabsorción intestinal, tradicionalmente por anemia perniciosa (autoinmune destrucción de las células parietales, que producen el factor intrínseco necesario para absorción de cobalamina), gastrectomía, insuficiencia pancreática, enfermedad de Crohn, enfermedad celíaca, esprúe tópico, tenias o ingesta dietética baja (p. ej. dieta vegetariana o vegana). La deficiencia de folato se da por OH, dieta baja en folato, malabsorción, psoriasis, sulfonamidas y fenitoína. Drogas que interfieren con la síntesis de ADN, como algunos quimioterapéuticos, pueden provocar anemia megaloblástica.
HC y EF
-Fatiga, palidez, glositis, queilosis, diarrea, anorexia y cefalea.
-La deficiencia de B12 afecta el sistema neurológico y neuropsiquiátrico: irritabilidad, depresión, psicosis, demencia, parestesia y neuropatía periférica, trastorno desmielinizante
-Degeneración combinada del cordón espinal: signos tanto de NMS como de NMI.
Dx
Hemograma completo con frotis: ↑ VCM y neutrófilos hipersegmentados
*La deficiencia de folato y de B12 son idénticas desde el punto de vista hematológico y en el frotis de sangre.
■ ↓ recuento de reticulocitos, pancitopenia si es grave, ↑ DHL, ↑ niveles de bilirrubina indirecta.
■ Medir niveles séricos de vitaminas y realizar pruebas complementarias, como niveles de ácido metilmalónico (MMA) y homocisteína si los niveles de vitaminas no son diagnósticos y persiste la sospecha clínica:
-Deficiencia de B12: ↑ MMA y ↑ homocisteína.
-Deficiencia de folato: MMA normal y ↑ homocisteína.
■ Muestra de MO: neutrófilos gigantes, hipersegmentados y maduros.
■ Antifactor intrínseco y anticuerpos anticélulas parietales en la anemia perniciosa.
■ Prueba de Schilling mide la absorción de cobalamina mediante la ingestión de sustancias radiomarcadas con y sin factor intrínseco. Interpretación:
-B12 radiomarcada en orina: Deficiencia de B12 en la dieta.
-Ausencia de B12 radiomarcada en la orina: considerar anemia perniciosa, bacterias
crecimiento excesivo o deficiencia de enzimas pancreáticas.
Tratamiento
Corregir causa subyacente. Si la deficiencia de B12 es causada por malabsorción: reponer las reservas con hidroxicobalamina IM. Si la causa es
dietética: administrar B12 VO. La reposición de folato corrige los problemas hematológicos de B12, pero no los problemas neurológicos.
