PD. 6 - Aangeboren Afwijking in de Heemsynthese Flashcards
Wat is porfyrie?
Porfyrie is zeldzame erfelijke aandoeningen die de productie van hemoglobine verstoren, wat leidt tot een ophoping van chemische stoffen genaamd porfyrines.
Stofwisselingsziekte die onstaat doordat een enzym niet (voldoende) wordt aangemaakt in de lever.
Dit enzym regelt de aanmaak van hemoglobine via heem.
wat is heem van hemoglobine?
Een bouwsteen
Hoe kan poryfrie voorkomen? Welke vormen kennen we
- Acute poryfrie
- Cutane poryfrie
- erythropoeitische poryfriec(stapeling vanaf beenmerg)
Kenmerk acute poryfrie?
Aanvallen van buikpijn met neurologische uitval door stappeling van dALA (delta-aminolevuline zuur)
Kenmerken cutane poryfrie?
- Blauw licht (vooral zon) veroorzaakt huidklachten.
- Veroorzaakt door stapeling poryfrines in huid met als gevolg: blaren zonder pijn of zwelling met pijn
wanneer starten de symptomen vd 3 polyfrie?
- Acute poryfrie (na puberteit)
- Cutane poryfrie (na puberteit)
- erythropoeitische poryfrie (kinderleeftijd)
wat zijn symptomen poryfrie?
- Buikpijn
- braken
- spierzwakte
- verward
- uitvalverschijnselen
- obsitpatie en ook niet plassen
Zijn alle aanvallen hetzelfde?
Nee, elk aanval kan anders zijn. Door neurotoxiciteit
Wat als er rode urine is, maar geen bloed in de urine?
Denk dan aan acute poryfrie aanval
Bij wie komt acute poryfrie vaker voor?
Vrouw, meestal tussen 16 - 40.
uitlokkende factoren acute poryfrie?
- alcohol
- medicatie die CYP450 verbruiken
- Hormonale veranderingen / premenstrueel
- Infecties
- Koolhydraat restrictie / vasten / braken
Wat te doen bij verdenking aute poryfrie?
Meten CITO (delta-ALA en PBG in urine)
Hoe kun je acute poryfrie behandelen?
- Uitlokkende factoren stoppen
- Koolhydraten geven
- Pijnstillers
- Beta-blokkers
- Bij ernstige aanval: heem-arginaat
Wat is een nieuwe behandeling? (medicatie)
Givosiran
