HC. 5 - Eiwit turnover en eiwit beperkt dieet bij stofwisselingsziekte

Question 1

Wat zijn N-verbindingen die vanuit aminozuren worden gemaakt?

Answer 1

• Creatinine
• Creatine
• Porfyrine/ Heem
• Purine
• Pyrimidine

Question 2

Hoe worden aminozuren afgebroken?

Answer 2

In de volgende stappen:
1. Aminozuur –> NH3+ groep + C-skelet
2a. NH3+ groep wordt in de lever ureum
2b. Gevoede toestand: C-skelet –> CO2
2c. Gevaste toestand: C-skelet –> Glucose en Acetyl-CoA

Question 3

In welke 3 onderdelen kun je de stikstofbalans indelen?

Answer 3

1. In balans
2. Positieve N-balans
3. Negatieve N-balans

Question 4

Hoe ziet de balans van lichaamseiwit aanmaak en afbraak en de N-intake eruit bij een stikstofbalans die in balans is?

Answer 4

Lichaamseiwit: aanmaak=afbraak
Stikstof: intake = verlies

Question 5

Hoe ziet de balans van lichaamseiwit aanmaak en afbraak en de N-intake eruit bij een stikstofbalans die in in positieve N-balans is?

Answer 5

Lichaamseiwit: aanmaak>afbraak
Stikstof: intake > verlies

Question 6

Hoe ziet de balans van lichaamseiwit aanmaak en afbraak en de N-intake eruit bij een stikstofbalans die in in negatieve N-balans is?

Answer 6

Lichaamseiwit: aanmaak < afbraak (afbraak > aanmaak)
Stikstof: intake < verlies (verlies > intake)

Question 7

Wat is de klinische relevantie bij een positieve N-balans, waarbij kan dit voor problemen zorgen?

Answer 7

Bij:
- Groei
- Wondgenezing
- Zwangerschap
- Bodybuilding

Question 8

Wat is de klinische relevantie bij een negatieve N-balans, waarbij/hoe kan dit voor problemen zorgen?

Answer 8

• Ondervoeding / vasten
• Grote wonden / brandwonden
• Koorts
• Cachexie
• Hyperthyroidisme

Question 9

Wat is de EAR?

Answer 9

de Estimated Average Requirement, op basis van onderzoek meten hoeveel eiwitten men nodig heeft per dag

Question 10

welke aspecten zijn van belang bij kwaliteit van voedingseiwit, en wat heeft het hoogste kwaliteit van eiwitten?

Answer 10

• Verteerbaarheid
• Biologische waarde

Vlees is hoogste kwaliteit van eiwit

Question 11

Waardoor zorgen erfelijke stofwisselingsziekten tot symptomen?

Answer 11

• Stappeling van toxische metabolieten
• Te kort aan metabolieten

Question 12

Wat is PKU (phenylketonurie)?

Answer 12

• ziektebeeld in het aminozuurmetabolisme
• PAH (phenylalanine hydroxylase) werkt niet
• niet-essentiële aminozuur phenylalanine wordt niet omgezet in het niet-essentiële aminozuur Tyrosine
• Autosomaal recessief

Question 13

Waar heb je tyrosine voor nodig?

Answer 13

Tyrosine heb je nodig voor melanine, maar ook voor L-Dopa en Catecholamines.

Question 14

Wat krijg je bij een tekort aan melanine?

Answer 14

Blond haar en blauwe ogen

Question 15

Dus wat gebeurt er bij PKU?

Answer 15

Phenylalanine kan niet worden omgezet in tyrosine, omdat PAH niet werkt. Hierdoor te kort aan melanine en catecholamines (door te kort L-Dopa dat gemaakt wordt uit tyrosine)

Question 16

Kenmerken onbehandelde PKU?

Answer 16

• Ernstige irreversibele psychomotore ontwikkelingsachterstand
• Verstandelijke handicap
• Epilepsie
• Gedragsproblemen

Question 17

Waardoor ontstaat hersenschade door PKU?

Answer 17

• Phenylalanine is toxisch voor het brein, en hier komt hoge plasma van
• Lage tyrosine: minder catecholamine/DOPA/Melanine en thyroidhormoon

Question 18

Streefwaardes phenylalanine?

Answer 18

Kinderen: <360 umol/l
Volwassen: <600 umol/l
Zwangerschap <360 umol/l

Question 19

Hoe screenen PKU?

Answer 19

Hielprik

Question 20

Hoe behandelen PKU?

Answer 20

• Start phenylalanine beperkt en tyrosine verrijkt dieet meteen rond dag 7-9. (minder eiwit)
• Tyrosine toedienen
• Alle B-vitamens

Question 21

Hoeveel eiwit max bij PKU?

Answer 21

• strenge beperking: 12 gram (dit bevat ong 600mg Phenylalanine)
• 0,5 g per kg lichaamsgewicht (0,8g wordt ook wel aanbevolen)

Question 22

Kenmerken Primaire Ureumcyclusdefecten?

Answer 22

• Kan op basis van 7 verschillende enzym deficienties
• Ammoniak
• Kan elke leeftijd voorkomen
• Genetisch: autosomaal recessief, behalve OTC (X-gebonden recessief)

Question 23

Wat kan hersenen laten zwellen?

Answer 23

Te hoge ammoniak (Hyperammoniemie)

Question 24

Klinische symptomen hyperammoniemie?

Answer 24

• Encefalopathie:
  Neonaten: progressieve sufheid, slecht drinken/branken, hypotonie, convulsies
  Kinderen/volwassenen: Veranderende bewustzijn, geprikkeldheid, tremor/ataxie/convulsie, weigering eiwitrijke voedsel, ontwikkelingsachterstand
• Hyperventilatie (ammoniak stimuleert ademcentrum)

Question 25

Hoe behandelen hyperammoniemie?

Answer 25

• Beperken aanmaak ammoniak/stikstof (eiwitbeperken)
• Stimuleren afbreken ammoniak/stikstof (medicatie die stikstof wegvangt, aminozuren geven die essentieel zijn in ureumcyclus)
• Anabolisme (energie geven, voorkomen tekort essentiele aminozuren en behandelen achterliggende oorzaak dat energie kost)