Pathologie du nourrisson et de l’enfant

Question 1

Qu’est-ce qu’une malformation congénitale?

Answer 1

· Ces malformations sont extrêmement hétérogènes
· De sévérité variable
- disgrâce (malformation mineure),
- grandes malformations incompatibles avec la vie (malformations majeures).
· Elles sont
- primaires (innées)
- secondaires, accidentelles (acquises)
- Déformations (contrainte mécanique)
- Multiples (syndrome polymalformatif)

Question 2

Quels sont les 4 types de polymalformations?

Answer 2

• Séquence
• Syndrome
• Association
• Grandes malformations externes
  • Dysraphie
  • Dysgénésie caudale

Question 3

Qu’est-ce qu’une malformation primaire?

Answer 3

Les malformations vraies résultent d'un événement génétiquement déterminé (intrinsèque) pouvant se produire à n'importe quel stade du développement intra-utérin.
- anomalie génétique héritée
transmission
- anomalie chromosomique
- empreinte parentale

Question 4

Qu’est-ce que l’empreinte parentale?

Answer 4

· Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique). Les maladies rencontrées en pathologie humaine seront la conséquence:

• Soit de la perte d’expression de l’allèle actif
• De l’expression anormale de l’allèle normalement silencieux (“relaxation d’empreinte”). Exemple du syndrome de Beckwith-Wiedemann

Question 5

Qu’est-ce qu’une malformation secondaire?

Answer 5

· Génotype initial normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de
développement
- Maladie maternelle (diabète, épilepsie…)
- Habitudes de vie maternelle : alcool….
- Radiation
- Virus-infection
- Exposition à des toxiques, médicaments …..
- Facteurs mécaniques: oligoamnios, brides, vasculaire
ischémique
· Les malformations secondaires résultent d’un facteur extrinsèque perturbant les processus normaux du développement.
· Il peut s’agir
- d’une perturbation de la formation normale d’une structure (déformation),
- d’une lésion secondaire d’un organe ou d’une structure déjà formés (disruption - néologisme
anglo-saxon).

Question 6

Qu’est-ce que l’oligoamnios et ses causes?

Answer 6

Diminution du liquide amniotique

Causes
- foetale: uropathie, néphropathie,
agénésie rénale bilatérale
- maternel: rupture des membranes

Question 7

Qu’est-ce que la maladie des

brides amniotiques?

Answer 7

Facteur mécanique
· Les anomalies seraient dues à une
rupture de la membrane amniotique au premier trimestre de la gestation,
· Ce mécanisme pourrait expliquer
- les anneaux de constriction autour des membres et/ou des doigts,
- les pseudo-syndactylies,
- les amputations distales des membres.
- les constrictions du cordon ombilical.
· On peut également observer des
déformations secondaires à la
diminution des mouvements foetaux ou en liaison avec un oligoamnios par rupture des membranes.

Question 8

Quels sont les effets de radiations?

Answer 8

• Faible:
  • Survenu de cancer, leucémie
• Massive:
  • microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental

Question 9

Le diabète gestationnel cause quoi? (4)

Answer 9

· Prématurité
· Mort foetale in-utéro (de cause mal comprise)
· Macrosomie, avec risque de dystocie des épaules
· Hydramnios

Question 10

Le syndrome d’alcoolisation foetale cause quoi? (4)

Answer 10

· La dysmorphie crânio-faciale 
· Malformations cardiaques
· Le retard de croissance qui reste
constant, avec naissance prématurée une fois sur trois.
· Le cerveau
- Microcéphalie
- Retard mental

Question 11

Qu’est-ce que la séquence?

Answer 11

La séquence est un ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur
mécanique: exemple de la
séquence oligoamnios ou
séquence de Potter, consécutive à un manque de liquide amniotique

Question 12

Qu’est-ce qu’un syndrome?

Answer 12

Ensemble d’anomalies non reliées entre elles, avec une cause commune

Question 13

Qu’est-ce que l’association?

Answer 13

· 2 anomalies ensembles ni
syndrome, ni séquence
· VACTER:
- vertébrales (hémivertèbres )
- anale (imperforation)
- cardiaques (multiples)
- trachéale, oesophagienne
(fistule)
- radiales et/ou rénales».

Question 14

Qu’est-ce que le vestige?

Answer 14

Les vestiges correspondent à des défauts d’involution, c’est-à-dire à la persistance après la naissance, de structures dont la présence n’est normale qu’à certains stades
de la vie intra-utérine.

Question 15

Qu’est-ce que le choristum?

Answer 15

Un choristum correspond à la
présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas
normalement à cet endroit; pour les tissus, on parle d’hétérotopie
(gastrique, pancréatique).

Question 16

Qu’est-ce qu’un hamartome?

Answer 16

Un hamartome est un assemblage
désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve (type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement
anormal).

Question 17

Quels sont 4 types de grandes malformations externes?

Answer 17

· Les dysraphies : l’absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons
- Fente labio-palatine
- Dysraphie du tube neural
· La dysgénésie caudale
· Pathologie de la gémellité: jumeaux conjoints.

Question 18

Qu’est-ce qu’un tératome?

Answer 18

Les tératomes sont constitués de tissus étrangers à la région qui les abrite mais qui ressemblent à ceux qui se succèdent au cours du développement depuis le stade
embryonnaire jusqu’au stade adulte, cela par différenciation des trois feuillets primordiaux.

Question 19

Quels sont 2 types de tumeurs vasculaires pédiatriques?

Answer 19

· Hémangiome infantile:
- Apparition post natale, mais 33% présents à la naissance
- grossit avec l’enfant puis régresse
· Lymphangiome

Question 20

Quelles est l’histologie de la tumeur de Wilms?

Answer 20

1- Blastème (cellules rondes et indifférenciées)
2- Mésenchyme
3- Épithélium