Pathobiochemie des KH-Stoffwechsel

Question 0

Auf welche Stoffwechselstörung deutet eine metabolische Azidose in Kombination mit einer Hypoglykämie hin?

Answer 0

Störung der Glukosehomöostase:

• Störung der Gluconeogenese (selten)
• Störung des Glykogenabbaus (häufiger)

Question 1

Wodurch wird eine metabolische Azidose verursacht?

Answer 1

• Erhöhung der Lactatkonzentration im Blut

- Erhöhung der Ketonkörper-Konzentration im Blut

Question 2

Was sind die typischen Symptome einer Glykogenose?

Answer 2

• Hypoglykämie
• Azidose
• abnorme Glykogeneinlagerungen (-> in Leber -> Hepatomegalie)

Question 3

Wie wird eine metabolische Azidose mit Hypoglykämie, die z.B. bei der Glykogenose auftritt, akut behandelt?

Answer 3

• Gabe von Glukose

- pH-Normalisierung durch Bicarbonat

Question 4

Histologisch sichtbar aufgetriebene, stark vergrößerte Hepatozyten, die große Mengen Glykogen enthalten, deutet auf eine…

Answer 4

Glykogenose

Question 5

Wie hoch ist die normale Glykogenkonzentration im Gewebe?

Answer 5

< 8g/100g Gewebe

Question 6

Ein Defekt der Glucose-6-Phosphatase führt zur Glykogenose Typ I. Welche Folgen hat ein Defekt der Glc-6-Phosphatase?

Answer 6

• Hypoglykämie: Leber kann nicht ausreichend Glucose freisetzen
• Glc-6-P wird alternativ in Glykolyse zu Pyruvat abgebaut
• Lactazidose: aus Pyruvat wird Lactat
• hohe Glc-Konzentration in Hepatozyten -> Hemmung der Glykogenphosphorylase -> Glykogenablagerung, Hepatomegalie
• Ketoacidämie + Hypertriglyceridämie als indirekte Folgen der Hypoglykämie

Question 7

Wie ist die Langzeitbehandlung einer Glykogenose?

Answer 7

• Empfehlung von häufigen KH-Mahlzeiten
• regelmäßige Kontrolle de BZ-Spiegels
• stationäre Einlieferung bei hypoglykämischen Krisen