Parte 28 Flashcards
Cuáles son las mutaciones genéticas más importantes en el CA mama
BRCA 1 y BRCA 2 ( Genes que producen proteínas que reparan daños en el ácido desoxirribonucleico ADN)
Cuál es el tipo histológico más frecuente de Ca de ovario
Cistoadenocarcinoma seroso
Cistoadenocarcinoma mucinoso de ovario
Es un tipo de tumor infrecuente del grupo de los adenocarcinomas ováricos, el cual se origina del tejido glandular como una estructura encapsulada y células productoras de material mucoide
Carcinoma endometriode de ovario
Es una forma poco frecuente de carcinoma de ovario. Su etiológia es desconocida, siendo diagnosticada en un 15-42% en pacientes que padecen de endometriosis. La edad de diagnóstico ronda entre los 40-50 años.
Poliosis
Mechones blancos en la línea anterior del pelo
De qué son típicos el pterigium Colli y el cubitus valgus
Del síndrome de Turner
En cuál cromosomopatia es menos frecuente el retraso mental
En el síndrome de Turner
Hipercolesteronemia familiar
Enfermedad Hereditaria que se expresa desde el nacimiento y cursa con aumento de las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteinas de baja densidad (LDL)
Distrofia miotonica
Trastorno genético poco frecuente que produce debilidad muscular progresiva
Ataxia telangiectasia
Ataxia: movimientos descoordinados, como caminar. Telangiectadia son los agrandamiento de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel.
Corea de Huntington
Es un trastorno Hereditario que comienza con sacudida o espasmos esporádicos y que evolucióna con movimientos involuntarios más pronunciados ( corea y atetosis) deterioro mental y muerte.
Cuál es la distrofia muscular más frecuente
La de Duchenne
Enfermedad de Gaucher
Es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Causa acumulación de sustancias grasosas en el bazo, en el hígado pulmones, huesos y a veces en el cerebro
Distrofia muscular de Becker
Es una enfermedad hereditaria Qué causa debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos y del corazón. Más frecuente en varones
Enfermedad de Sotos
Es un síndrome poco frecuente de sobre crecimiento de Origen Genético Caracterizado por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento con macrocefalia y discapacidad intelectual variable
Cuál es el método diagnóstico prenatal utilizado en la mayoría de los casos en el primer trimestre de embarazo
Biopsia coriónica
Cuáles son los más afectados en la hemofilia
Los niños
Cuál es el trastorno hereditario ligado al cromosoma x
Hemofilia
A que cromosoma se encuentra ligada a la herencia de la hemofilia
Al cromosoma X
Qué aparece frecuentemente en los pacientes consínsme de Down
Manchas de Brushfield
Manchas de Brushfield
Son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acumulo de un exceso de tejido conectivo. Se consideran un rasgo normal, aunque son más habituales en algunos síndromes genéticos como el síndrome de Down.
Cuando se considera que un anciano tiene presbiacusia
Oye poco cuando baja la intensidad del sonido
Por qué se caracteriza la una úlcera por presión en estadio 3
Pérdida completa del espesor de la piel y afección del tejido celular subcutáneo
Por qué se produce él albinismo
Por una hipopimenta difusa o Anomalía en la síntesis o actividad de la tirosinasa
Por qué se caracteriza una úlcera por presión estadio 3
Por pérdida completa del espesor de la piel, con afección del tejido celular subcutáneo. La lesión Puede extenderse hasta la afasia subyacente pero no atravesarla.
Fase aguda de las termatitis eccematosas
- Aguda: Caracterizada por áreas de eritema edema y vesículas
- Subagudas: Con formación de costras y descamación
- Crónica: Predominan la sequedad cutánea y la liquenificación
Cuál es la forma mayor del eritema multiforme
Síndrome de Stevens-Johnson
Por qué se produce el albinismo
Se produce por un fallo en la síntesis de la melanina por anomalías en las síntesis o actividad de la tirocinasa
A qué se asocio la acantosis nigricans maligna
Se asocia a la presencia de adenocarciónomas intraabdominales un 70 a 90% y especialmente gástricos 50% a 60%
Cuál es el síntoma neurológico más frecuente
La cefalea es el síntoma neurológico más frecuente y es el principal motivo neurológico de consulta
Cuál es la cefalea primaria más frecuente
Tensional