Parte 28

Question 1

Cuáles son las mutaciones genéticas más importantes en el CA mama

Answer 1

BRCA 1 y BRCA 2 ( Genes que producen proteínas que reparan daños en el ácido desoxirribonucleico ADN)

Question 2

Cuál es el tipo histológico más frecuente de Ca de ovario

Answer 2

Cistoadenocarcinoma seroso

Question 3

Cistoadenocarcinoma mucinoso de ovario

Answer 3

Es un tipo de tumor infrecuente del grupo de los adenocarcinomas ováricos, el cual se origina del tejido glandular como una estructura encapsulada y células productoras de material mucoide

Question 4

Carcinoma endometriode de ovario

Answer 4

Es una forma poco frecuente de carcinoma de ovario. Su etiológia es desconocida, siendo diagnosticada en un 15-42% en pacientes que padecen de endometriosis. La edad de diagnóstico ronda entre los 40-50 años.

Question 5

Poliosis

Answer 5

Mechones blancos en la línea anterior del pelo

Question 6

De qué son típicos el pterigium Colli y el cubitus valgus

Answer 6

Del síndrome de Turner

Question 7

En cuál cromosomopatia es menos frecuente el retraso mental

Answer 7

En el síndrome de Turner

Question 8

Hipercolesteronemia familiar

Answer 8

Enfermedad Hereditaria que se expresa desde el nacimiento y cursa con aumento de las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteinas de baja densidad (LDL)

Question 9

Distrofia miotonica

Answer 9

Trastorno genético poco frecuente que produce debilidad muscular progresiva

Question 10

Ataxia telangiectasia

Answer 10

Ataxia: movimientos descoordinados, como caminar. Telangiectadia son los agrandamiento de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel.

Question 11

Corea de Huntington

Answer 11

Es un trastorno Hereditario que comienza con sacudida o espasmos esporádicos y que evolucióna con movimientos involuntarios más pronunciados ( corea y atetosis) deterioro mental y muerte.

Question 12

Cuál es la distrofia muscular más frecuente

Answer 12

La de Duchenne

Question 13

Enfermedad de Gaucher

Answer 13

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Causa acumulación de sustancias grasosas en el bazo, en el hígado pulmones, huesos y a veces en el cerebro

Question 14

Distrofia muscular de Becker

Answer 14

Es una enfermedad hereditaria Qué causa debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos y del corazón. Más frecuente en varones

Question 15

Enfermedad de Sotos

Answer 15

Es un síndrome poco frecuente de sobre crecimiento de Origen Genético Caracterizado por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento con macrocefalia y discapacidad intelectual variable

Question 16

Cuál es el método diagnóstico prenatal utilizado en la mayoría de los casos en el primer trimestre de embarazo

Answer 16

Biopsia coriónica

Question 17

Cuáles son los más afectados en la hemofilia

Answer 17

Los niños

Question 18

Cuál es el trastorno hereditario ligado al cromosoma x

Answer 18

Hemofilia

Question 19

A que cromosoma se encuentra ligada a la herencia de la hemofilia

Answer 19

Al cromosoma X

Question 20

Qué aparece frecuentemente en los pacientes consínsme de Down

Answer 20

Manchas de Brushfield

Question 21

Manchas de Brushfield

Answer 21

Son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acumulo de un exceso de tejido conectivo. Se consideran un rasgo normal, aunque son más habituales en algunos síndromes genéticos como el síndrome de Down.

Question 22

Cuando se considera que un anciano tiene presbiacusia

Answer 22

Oye poco cuando baja la intensidad del sonido

Question 23

Por qué se caracteriza la una úlcera por presión en estadio 3

Answer 23

Pérdida completa del espesor de la piel y afección del tejido celular subcutáneo