Otros trastornos del movimiento: Distonías, discinesias, coreas, tics, temblores y mioclonías Flashcards
Tipos de hipercinesias
- Corea y atetosis
- Balismo
- Tics
- Temblor
- Distonía
- Mioclonía
Movimientos arrítmicos, irregulares, de amplitud variable, distales, que suelen afectar a cara y extremidades
Corea
Movimiento de la corea
Arrítmicos Irregulares Amplitud variable Distales, afectan a cara y extremidades Involuntarios
Atetosis
Movimientos típicos de corea en dedos
Síndromes hereditarios que producen corea
Síndrome de Huntington
Neuroacantocitosis
Enfermedad de Wilson
Síndromes no hereditarios que provocan Corea
Corea de Sydenham
Intoxicaciones (CO)
Fármacos: L-DOPA, FAE
Clínica de la Corea de Huntington
1-Progresiva
2-Corea +distonía, mioclonía, hipocinesia
3-Trastornos psiquiátricos
4-Demencia
Herencia de Corea de Huntington
Autosómica dominante
Penetrancia de Corea de Huntington
100%
Mecanismo genético implicado en la etiología de Corea de H
Expansión tripletes CAG >37
Gen IT15 CROMOSOMA 4
Proteína Huntingtina
Anatomía Patológica de Corea de Huntington
Atrofia con pérdida de neuronas espinosas en núcleo caudado y putamen
Inclusiones de Huntingtina intraneuronal
Hallazgo típico en RMN en CH
Concavidad en núcleo caudado
Tratamiento de la Corea de Huntington
Sintomático
Etiología de la Corea de Sydenham
Autoinmune: reacción cruzada: formación de Ac frente a estreptococo bea hemolítico del grupo A que atacan a neuronas.
Cuadro clínico Corea de Sydenham
1- Corea
2- Labilidad emocional
3- Hipotonía
Tratamiento de la Corea de Sydenham
1- ATB
2-Valproato
3-AntiDA
Movimiento típico del tic
Repetitivos, no rítmicos, súbitos, sin propósito, CONSCIENTES
Trastorno hipercinético que se puede inhibir voluntariamente
Tic
Trastorno hipercinético que NO se traslada de una parte a otra
Tic
Clasificación sindrómica de los tics
Gilles de la Tourette Tics motores o fónicos Tic aislado crónico >1año Tic transitorio <1año Tic no específico
Trastornos en Gilles de la Tourette
Tics múltiples
Sin causa
Trastornos de la conducta: TDAH,TOC
Diario, duran >1año, comienzo <21 años
Herencia en Gilles de la Tourette
AD
Tx Gilles de la TOurette
Sintomático tics: Neurolépticos, FAE, agonistas NA, ECP
Síntomas TOC: antidepresivos
Síntomas TDAH: metilfenidato
Temblor
involuntario oscilatorio rítmico frecuencia y amplitud fija Periodo prolongado de tiempo
Clasificación del temblor
- Reposo
- Acción: postural, isométrico, cinético
Temblor esencial: tipo de temblor
Temblor de acción postural
MMSS bilateral normalmente
F.agravantes y aliviantes en temblor esencial
Agravantes: estrés y estimulantes
Aliviantes: alcohol
Herencia del temblor esencial
AD
Exploración del temblor esencial
Espiral de Arquímedes
Tratamiento del temblor esencial
Betabloqueantes
Gabapentina
Primidona
Movimiento del balismo
Corea de gran amplitud, muy proximal MMSS, lanzamiento o patadas
Trastorno hipercinético agudo
Balismo
Trastorno hipercinético que mejora en semanas o meses
Balismo
Causa >frecuente de balismo
Lesión del N.subtalámico por ictus lacunar
Tratamiento del balismo
Tx enf base Neurolépticos FAE Diacepóxidos Tetrabenacina
Movimiento de la distonía
Contracciones agonista-antagonista musculares sostenidas durante segundos o minutos que producen movimientos de torsión
Distonías -f edad de aparición
Precoz <26 años: más graves, generalizadas, progresivas
Tardía >26 años: focales, no progresan tanto
Localización de las distonías
Focal
Segmentaria: dos partes contiguas
Multifocal: partes no contiguas
Generalizada
Causas de distonía
Primaria
Distonia-plus
Heredo-degenerativa
Secundarias o trauma o ictus
Dónde aparece la distonía generalizada primaria o distonía de torsión/DYT1
Aparece en el pie y se extiende
La distonía de torsión/DYT1 es >ferc en
Niños y adolescentes
Herencia de la distonía de torsión/DYT1
AD
Penetrancia de la distonía de torsión/DYT1
40%
Etiología genética de la distonía de torsión/DYT1
Delección GAG en gen DYT1: proteína torsina
Tx de la distonía de torsión/DYT1
AntiACh, bloq DA,…
Toxina botulínica
Movimiento en las mioclonías
Bruscos y breves por contracción muscular o inhibición de la contracción (mioclono +/-)
Tx de las mioclonías
Tx causa subyacente
+valproato,BZD,FAE, Qx(ECP)
Síndrome de Ekböm
Síndrome de piernas inquietas
Qué define el síndrome de piernas inquietas
Deseo de movimiento y sensaciones disestésicas de las piernas que aparece en reposo
El síndrome de Ekböm mejora con
Actividad
Síndrome de Ekböm empeora
Por la tarde-noche
Etiología secundaria del Síndrome de Ekböm que siempre debe descartarse
Anemia ferropénica
