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Neurología > Miopatías > Flashcards

Miopatías Flashcards

Hereditarias y adquiridas

1
Q

Grupos de miopatías hereditarias (3)

A
  1. Distrofias musculares
  2. Miopatías con alteraciones características
  3. Miopatías metabólicas: glucogenosis, alt. lipídicas y miopatías mitocondriales)
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Q

Patrón anatomopatológico de las distrofias musculares

A

Patrón distófico

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3
Q

Características del patrón distrófico (3)

A
  1. Variabilidad en el tamaño de las fibras
  2. Necrosis y regeneración de fibras infructuosa
  3. Aumento de tejido conectivo y grasa
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4
Q

Clasificación de distrofias musculares

A
  • Ligadas al X
  • AR
  • AD
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5
Q

Distrofias musculares ligadas al X

A

Distrofinopatías y enf de Emery-Dreifuss

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6
Q

Distrofias musculares AR

A

Distrofia muscular de cinturas tipo 2

Distrofia muscular congénita

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7
Q

Distrofinopatías

A

Becker
Douchenne
Otros fenotipos…

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8
Q

Distrofias musculares AD

A 
Distrofia muscular facio-escápulo-humeral
Distrofia muscular de cinturas tipo 1
Distrofia muscular óculo-faríngea
Distrofias musculares distales
Distrofia muscular con miotonía
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9
Q

Distrofias musculares con miotonía

A

Enfermedad de Steinert
PROMM: distrofia miotónica proximal
Miotonía congénita de Thomsen

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10
Q

Enfermedades alélicas

A

Distrofinopatías: alteración de un mismo gen da lugar a enfermedades distintas

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11
Q

Definición de distrofinopatía

A

Enf ligadas al X debidas al déficit cuantitativo o cualitativo de distrofina

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12
Q

Distrofina

A

Proteína anclada a la membrana cuyo déficit aumenta la susceptibilidad de la fibra muscular a ser destruida por causas mecánicas.

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13
Q

Localización gen distrofina

A

Xp21

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14
Q

Alteración >frec en gen distrofina

A

60% delección

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15
Q

% mutaciones de novo del gen de la distrofina

A

30%

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16
Q

Distrofia muscular más frecuente en la infancia

A

Distrofia muscular de Duchenne 1:3500

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17
Q

Mutación de la distrofina que rompe el marco de lectura

A

Distrofia muscular de Douchenne

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18
Q

Elevación congénita de CPK

A

Distrofia muscular de Douchenne

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19
Q

Debuta con debilidad proximal progresiva/pseudohipertrofia a los 1-2 años

A

Distrofia muscular de Douchenne

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20
Q

Retracciones aquíleas

A

Distrofia muscular de Douchenne: no se mueve bien el tobillo

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21
Q

Enfermedad que aparece por déficit parcial de distrofina

A

Enfermedad de Becker

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22
Q

Edad media comienzo fase de silla de ruedas en DMDouchenne

A

14 años (antes 9, gracias a los nuevos fármacos)

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23
Q

Exploración de la debilidad proximal

A

Maniobra de Gowers
Hiperlordosis
Marcha con balanceo de caderas

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24
Q

El acúmulo de distrofina en el cerebro provoca

A

Retraso mental y estado autista

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25
Q

Evolución de la distrofia muscular de douchenne

A

Hiper CPK-debilidad muscular progresiva-dx-retracciones-alt cardio-escoliosis-afectación cognitiva-insuf respi

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26
Q

Causa de fallecimiento en DMDouchenne

A

Insuficiencia respiratoria 30-40a

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27
Q

Causa de escoliosis en DMDouchenne

A

Debilidad axial

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28
Q

Niño pequeño con CPK alta. Sospechas…

A

DM de Douchenne

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29
Q

DX confirmación DM Douchenne

A

Estudio genético

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30
Q

En DMDouchenne si el estudio genético es negativo se procede a…

A

Biopsia muscular

IHQ: ausencia distrofina y patrón distrófico

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31
Q

TX DMDouchenne

A

Corticoides

Medidas generales

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32
Q

Beneficio de los corticoides en DMDouchenne

A

Retraso fase silla de ruedas 2 años
Mejoran función CardioRespiratoria
Retrasan escoliosis

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33
Q

Por qué tener precaución con osteoporosis en DMDouchenne

A

Corticoides

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34
Q

Nuevos fármacos para DMDouchenne

A

TraslaRNA (atalauren)

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35
Q

Mecanismo de acción de TraslaRNA

A

Revertir mutación sin sentido y recuperar marco de lectura

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36
Q

Debut de DMBecker (cuándo y cómo)

A

7 años

Debilidad proximal

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37
Q

Niño más mayorcito con CPK elevada. Sospechas…

A

DMDBecker

A esa edad un Douchenne ya estaría en fase silla de ruedas

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38
Q

30% de portadoras de mutación para DMBecker presentan

A

Debilidad proximal

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39
Q

En portadoras de mut para DMBecker hay que vigilar

A

Cardiomiopatía

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40
Q

Distrofia muscular AD por antonomasia

A

Distrofia muscular de Steinert

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41
Q

Etiología DM de Steinert

A

Expansión de tripletes CTG de DMPK en cromosoma 19

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42
Q

El fenómeno de anticipación generacional se da en…

A

DM de Steinert

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43
Q

Distrofia muscular más prevalente en el adulto

A

DM de Steinert

Recuerda que en DMDouchenne los pacientes mueren muy jóvenes

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44
Q

Debut DM de Steinert (cuándo y cómo)

A

20-30 años
Debilidad facial y DISTAL
Miotonía
Manifestaciones sistémicas

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45
Q

Debilidad muscular de predominio facial y distal en brazos y piernas + miotonía en un adulto. Sospechas…

A

Distrofia muscular de Steinert

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46
Q

Manifestaciones de DM de Steinert

A
  • Debilidad musculatura facial con ptosis
  • Debilidad flexores cuello
  • Debilidad laríngea
  • Debilidad distal en extremidades: flexores de los dedos y pie caído
  • Atrofia de maseteros, temporales y esternoCM
  • Miotonía
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47
Q

Causa >frec fallecimiento DM Steinert

A

Arritmias cardíacas

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48
Q

Manifestaciones sistémicas de DMSteinert (8)

A 
1-Arritmias cardíacas
2-Cataratas
3-Alt endocrinas: calvície
4-Alt respi
5-Alt músculo liso: distocia parto, litiasis biliar, estreñimiento, disfagia, retraso vaciado gástrico
6-Problemas cognitivos a largo plazo
7-Somnolencia
8-Fatiga
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49
Q

Forma >grave de DM Steinert

A

Steinert congénito

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50
Q

Steinert congénito (obstetricia)

A

Polihidramnios: falta deglución
Disminución movimientos fetales: debilidad m
Presentación de nalgas
Prematuridad

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51
Q

Steinert congénito al nacer

A 
Hipotonía paralítica (Griposis)
Debilidad facial y masticatoria
Contractura articular
Problemas respiratorios
Boca en carpa
Retraso mental!!!!!
SIN MIOTONÍA
52
Q

Exploración de la miotonía

A

Apretón de manos

53
Q

Tx de DMSteinert

A

Consejo genético

Tx miotonía: fenitoína, procainamida, mexiletina

54
Q

El gen DMPK se encuentra en el cromosoma

A

19

55
Q

DM de Steinert se produce a partir de cuántas repeticiones de CTG

A

> 50

56
Q

Etiología genética de distrofia facial-escápulo-humeral

A

<10repeticiones tándem D4Z4 en CROMOSOMA 4

57
Q

Si hay <10 repeticiones D4Z4 en Cr4 (epigenética)

A

Se expresan genes silenciados como DUX4

58
Q

Manifestaciones de la distrofia facio-escápulo-humeral

A

Debilidad ASIMÉTRICA facial, cintura escapular, pie caído

Parálisis facial bilateral

59
Q

Debilidad asimétrica. Pensar en

A

Distrofia facio-escápulo-humeral (hereditaria)

Miositis por cuerpos de inclusión (adquirida)

60
Q

2 expresiones sistémicas de Dfacio-escápulo-humeral

A

1- Sordera neurosensorial

2- Retinopatía (enf de Coats)

61
Q

Parálisis facial bilateral. Diagnóstico Diferencial

A

Distrofia facio-escápulo-humeral
Guillain-Barré
Sarcoidosis
Enf Lyme

62
Q

Boca de tapir

Escápula alada

A

Distrofia facio-escápulo-humeral

63
Q

Afectación cardíaca en Distrofia FEH

A

Muy rara

64
Q

CPK en Steinert

A

Normal o elevada

65
Q

CPK en DFEH

A

Normal o elevada

66
Q

Tratamiento DFEH

A

Consejo genético
Fisio y ortopedia (correción escápula alada)
Salbutamol (aumenta fuerza)

67
Q

Distrofias hereditarias que no debutan al nacimiento

A

Distrofias musculares de cintura

68
Q

Distrofias que respetan la musculatura facial y extraocular

A

Distrofias musculares de cintura

69
Q

DM de cintura tipo 1

A

AD

70
Q

DM de cintura tipo 2

A

AR

71
Q

Miopatías con alteraciones características. ¿A qué hace referencia “alt características)?

A

Evidencia de algún elemento diferenciador en la anatomía patológica de la biopsia muscular

72
Q

Por qué biopsiamos en miopatías con alteraciones características?

A

Porque la CPK es normal

73
Q

Alteración cardíaca en miopatías con alt características

A

INEXISTENTE

74
Q

Grupo de miopatías con alteración en la producción de energía por parte del músculo

A

Miopatías metabólicas

75
Q

Enfermedad de PomPe

A

Glucogenosis tipo II: maltasa ácida

2 letras P

76
Q

Enfermedad de McArdle

A

Glucogenosis tipo V: fosforilasa muscular

M tiene una V oculta

77
Q

Hallazgo que tiene que hacernos sospechar de una miopatía metabólica

A

Oftalmoplejia

78
Q

Dx diferencial de miopatía metabólica mitocondrial

A

Miastenia gravis, por oftalmoplejia

79
Q

Tricromo de Mallory

A

para dx de miopatía metabólica mitocondrial

80
Q

Patrón de afectación muscular >frec en miopatías

A

Debilidad proximal simétrica

81
Q

20% de afectación peroneal

A

Distrofia muscular facio-escápulo-humeral

82
Q

Manifestaciones clínicas generales de las miopatías

A 
1-Debilidad muscular proximal
2-Atrofia muscular
3-Pseudohipertrofia
4-Hipertrofia 
5-Hipo o arreflexia
6-Hipotonía: en RN o lactante
7-Deformidades esqueléticas
8-Miotonía: pensar en Steinert
9-Fasciculaciones
10-Calambres
11-Dolores musculares
12-Intolerancia al ejercicio: metabólicas
13-Coluria por rabdomiolisis
14-Afectación cardíaca
15-Afectación respiratoria
83
Q

En un paciente que presenta miopatía con intolerancia al ejercicio sospecharemos…

A

Miopatía metabólica

84
Q

Si CPK muy alta

A

Siempre diagnosticaremos miopatía

85
Q

Una CPK normal

A

No descarta miopatía

86
Q

Patrón miopático en la EMG

A

Potencial motor de menor amplitud y duración

87
Q

DX en miopatías

A 
Hªclínica
Exploración
PPCC:
-CPK
-EMG
-RMN
-Pruebas de función CardioRespi
-Biopsia muscular
-Análisis genético
88
Q

Miopatías adquiridas. Tipos

A 
1- M.inflamatorias
-polimiositis
-dermatomiositis
-miositis con cuerpos de inclusión
2- M.secundarias 
-infecciones: miositis vírica aguda
-tóxicos: alcohol
-Fármacos: estatinas, corticoides
-trastornos endocrinos
89
Q

Miopatías adquiridas >frec

A

Miopatías inflamatorias

90
Q

Manifestaciones clínicas polimiositis y dermatomiositis

A
  • Debilidad subaguda progresiva proximal y simétrica
  • Dolor muscular
  • CPK muy elevada
  • EMG: patrón mixto: miopático+denervativo
  • Biopsia: infiltrado inflamatorio
91
Q

Debut de polimiositis (cuándo y cómo)

A

Adulto
Mialgias (50%)
Debilidad subaguda progresiva proximal y simétrica

92
Q

Sdr de la cabeza caída

A

Polimiositis

93
Q

Patologías asociadas a la polimiositis

A

Enf reumatológicas: esclerodermia, tej conectivo
Enf pulmonar: anti-Jo1
Enf cardíaca: arritmias, miocardiopatía

94
Q

Medicamentos que simulan polimiosiis

A

AZT
Penicilamina
Estatinas

95
Q

Sospechamos polimiositis

A 
CPK elevada
EMG mixto
biopsia con inflamación
predominio de CD8+ 
aumento de expresión de HLA-I.
96
Q

Dermatomiositis aparece en…

A

adultos y NIÑOS

97
Q

Dermatomiositis en niños

A

Cuadro constitucional leve
Fiebre
Fatiga
MEG

98
Q

Afectación cutánea y asociación con cáncer

A

Dermatomiositis

99
Q

Síndrome paraneoplásico

A

Dermatomiositis

100
Q

Manifestaciones cutáneas de dermatomiositis

A 
Pápulas de Gottron
Eritema heliotropo
Signo V en cuello
Telangiectasias periungueales
Calcificaciones subcutáneas en niños larga ev
101
Q

Sospechamos dermatomiositis

A 
CPK elevada
EMG patrón mixto
Biopsia muscular inflamación
Predominio CD4+
Atrofia perifascicular
102
Q

Característica exclusiva de dermatomiositis

A

Atrofia perifascicular

103
Q

Debut de miositis con cuerpos de inclusión

A

Anciano

104
Q

Curso de MCI

A

Lentamente progresivo

50% termina en silla

105
Q

Patrón de debilidad en MCI

A

ASIMÉTRICO

Mezcla proximal–>distal

106
Q

No responde a tx con esteroides

A

MCI

107
Q

Disfagia, afectación del cuádriceps, flexores muñeca-dedos, dorsiflexión pie

A

MCI

108
Q

Sospechamos MCI

A 
CPK normal o poco elevada
EMG patrón mixto
Depósitos amiloide
C.eosinofílicos en citoplasma
Ac anti-nucleosidasa 5
109
Q

Tx miopatías inflamatorias

A

Esteroides: pauta intensa de prednisona
Introducir inmunosupresores (Azatioprina)
Inmunoglobulinas
Plasmaféresis NO eficaz

110
Q

Tx MCI

A

Rehabilitador

111
Q

Contexto de Miositis vírica aguda

A

Infección vírica respiratoria o gastrointestinal

112
Q

Clínica MVA

A

Fiebre
Mialgias intensas en piernas
Debilidad

113
Q

Etiología MVA

A 
Virus Gripe
Virus Coxsackie
CMV
VEB
VHS
114
Q

CPK en MVA

A

Elevada

115
Q

Peligro de la MVA

A

Rabdomiolisis con IR

116
Q

Tx MVA

A

Reposo
Hidratación vs IR
Antipiréticos

117
Q

Miopatía asociada a corticoides produce atrofia de

A

Fibras musculares tipo II

118
Q

Casos graves de miopatía por corticoides

A

Miopatía necrotizante aguda: simétrica, proximal, progresa rápido afectando mmrespiratorios y faríngeos

119
Q

CPK y EMG en miopatía por corticoides

A

Normales

120
Q

Dx miopatía por corticoides

A

Tx con corticides

Debilidad proximal de predominio en piernas

121
Q

Tx miopatía por corticoides

A

Reducir/retirar corticoides

122
Q

Efecto adverso de estatinas

A

Miopatía necrotizante aguda con Ac anti HMG-CoA reductasa

Rabdomiolisis

123
Q

Desenmascaran miopatías subclínicas

A

Estatinas

124
Q

Estatinas con >R de producir miopatía

A

Simvastatina
Atorvastatina
Lovastatina
(SAL)

125
Q

Riesgo aumentado de miopatía con estatinas

A

Cotratamiento con fibratos

126
Q

Tx miopatía asociada a estatinas

A

Retrirar estatinas

127
Q

Clinica de miopatía asociada a estatinas

A

Mialgias

Debilidad con aumento de CPK

Neurología (13 decks)

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