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Neurología > Neurodegenerativas: espinocerebelosas y motoneurona > Flashcards

Neurodegenerativas: espinocerebelosas y motoneurona Flashcards

1
Q

Características del síndrome cerebeloso

A
  1. Temblor intencional
  2. Dismetría
  3. Adiadococinesia
  4. Nistagmo
  5. Lenguaje escandido
  6. Ataxia cerebelosa
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2
Q

Características del síndrome piramidal

A
  1. Debilidad
  2. Hiperreflexia
  3. Signo de Babinski
  4. Espasticidad
    - Atrofía muscular tardía y en menor medida que en sdr asta anterior
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3
Q

Debilidad en sdr piramidal

A
  • Debilidad contralateral a la lesión antes de la decusación bulbar
  • Debilidad ipsilateral tras la decusación bulbar
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4
Q

Hipótesis de espasticidad en síndrome piramidal

A

Hiperexcitación de las motoneuronas alfa

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5
Q

Características del síndrome de asta anterior

A
  1. Debilidad con atrofia
  2. Fasciculaciones
  3. Arreflexia
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6
Q

Características del síndrome cordonal posterior

A
  1. Ataxia sensitiva: Romberg positivo. Marcha taloneante
  2. Hipoestesia profunda: vibración, posición, presión
  3. Hipoestesia epicrítica: discriminativa
  4. Arreflexia
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7
Q

Ataxias cerebelosas degenerativas hereditarias

A

AD: progresivas/episódicas
AR
LigX
Mitocondriales

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8
Q

Ataxias cerebelosas degenerativas hereditarias

A 
Ataxia multisistema (MSA)
Ataxia idiopática tardía (ILOCA)
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9
Q

Forma de clasificar/diagnosticar ataxia cerebelosa

A

1- Ataxia degenerativa o no degenerativa?

2- Ataxia degenerativa hereditaria o esporádica?

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10
Q

Clasificación ataxia según edad, por probabilidad

A

<15 años: AR
>15 años: AD
>55años: esporádica

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11
Q

Edad de aparición de ataxias cerebelosas progresivas

A

Edad adulta

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12
Q

Siglas de ataxias cerebelosas progresivas

A

SCA

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13
Q

Fenotipos de SCA

A

ADCA 1: espasticidad, oftalmoplejia, extrapiramidal, cognitiva, demencia
ADCA 2: deg macular
ADCA 3: pura

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14
Q

Ataxias degenerativas hereditarias que no son constantes, aparecen en forma de crisis que duran minutos precipitadas por estímulos como café, drogas o fiebre

A

Ataxias episódicas

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15
Q

Sigla de las ataxias episódicas

A

EA

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16
Q

Fenotipos de las ataxias hereditarias AR

A
  1. Ataxia con neuropatía: Ataxia de Friedreich
  2. Ataxia cerebelosa aislada
  3. Ataxia espástica
  4. Ataxia con apraxia oculomotora
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17
Q

Dos ataxias hereditarias ligadas al X

A
  1. Anemia sideroblástica con ataxia ligada al X

2. Síndrome ataxia-temblor asociado a Xfragil

18
Q

Ataxias mitocondriales

A

MELAS

MERF

19
Q

Diagnóstico de Ataxias cerebelosas

A
  • Determinar si adquirida o degenerativa y si degenerativa: hereditaria o espontánea
    1. Ha clinica
    2. Ha familiar
    3. Edad de inicio
  • Caracterizar enfermedad:
    1. Fenotipo clínico
20
Q

Ataxia recesiva >frecuente en nuestro medio

A

Enfermedad de Friedreich

21
Q

Afectación en Enf Friedreich

A
  • Síndrome cerebeloso
  • Síndrome cordonal posterior
  • Sindrome piramidal
22
Q

Etiologia Enf Friedreich

A

Expansión tripletes GAA en gen X25

Proteina Frataxina

23
Q

Función de la frataxina

A

Membrana mitocondrial: transporte de Fe

24
Q

Inicio enf friedreich

A

Antes de 20 años

25
Q

Síntomas enf friedreich a parte de los síndromes

A
  • Afectación esquelética
  • Hipertrofia ventricular
  • Diabetes 10%
26
Q

Niño con ataxia+arreflexia+síndrome cerebeloso, piramidal o cordonal posterior

A

Enf de Friedreich

27
Q

Enfermedades de motoneurona inferior hereditarias

A

Atrofias musculares espinales:

  • Recesivas: infantil, intermedia, juvenil, adulto
  • Recesivas ligadas a X
28
Q

Enfermedades de motoneurona inferior esporádicas

A

Atrofias musculares progresivas

29
Q

Síndrome de primera motoneurona

A

Síndrome piramidal

30
Q

Síndrome de segunda motoneurona

A

Síndrome de asta anterior

31
Q

Genes implicados en enfermedades de motoneurona inferior recesivas

A

SMN1 y SMN2

32
Q

%Forma esporádica de ELA

A

90%.

>50 años

33
Q

Etiología ELA familiar

A

Superoxido dismutasa 1 mutado

34
Q

ELA predominante en sexo

A

Masculino

35
Q

Esperanza de vida de ELA

A

3 años

36
Q

En el ELA predomina degeneración de

A

Via piramidal
Neuronas de asta anterior
Nucleos motores del tronco del encéfalo
Atrofia neurógena del músculo

37
Q

En ELA no se afectan

A

N oculomotores
Neuronas parasimpáticas en médula espinal sacra que inervan los esfínteres

Los ojos y el ojete están bien

38
Q

En el ELA la sintomatología inicial es

A

Asimétrica

Distal

39
Q

EMG y CPK en ELA

A

EMG: denervativo
CPK: elevada

40
Q

Único fármaco para el ELA

A

Antiglutamato y antoxidante: Riluzole: retrasa la evolución unos meses

41
Q

En ELA hay ausencia de

A

1 Trastornos cognitivos
2 Trastornos sensitivos
3 Trastornos esfinterianos

42
Q

En fases avanzadas de ELA hay

A

Afectación bulbar: muerte en 2 años

Pérdida de peso

Neurología (13 decks)

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