Neurodegenerativas: espinocerebelosas y motoneurona Flashcards
Características del síndrome cerebeloso
- Temblor intencional
- Dismetría
- Adiadococinesia
- Nistagmo
- Lenguaje escandido
- Ataxia cerebelosa
Características del síndrome piramidal
- Debilidad
- Hiperreflexia
- Signo de Babinski
- Espasticidad
- Atrofía muscular tardía y en menor medida que en sdr asta anterior
Debilidad en sdr piramidal
- Debilidad contralateral a la lesión antes de la decusación bulbar
- Debilidad ipsilateral tras la decusación bulbar
Hipótesis de espasticidad en síndrome piramidal
Hiperexcitación de las motoneuronas alfa
Características del síndrome de asta anterior
- Debilidad con atrofia
- Fasciculaciones
- Arreflexia
Características del síndrome cordonal posterior
- Ataxia sensitiva: Romberg positivo. Marcha taloneante
- Hipoestesia profunda: vibración, posición, presión
- Hipoestesia epicrítica: discriminativa
- Arreflexia
Ataxias cerebelosas degenerativas hereditarias
AD: progresivas/episódicas
AR
LigX
Mitocondriales
Ataxias cerebelosas degenerativas hereditarias
Ataxia multisistema (MSA) Ataxia idiopática tardía (ILOCA)
Forma de clasificar/diagnosticar ataxia cerebelosa
1- Ataxia degenerativa o no degenerativa?
2- Ataxia degenerativa hereditaria o esporádica?
Clasificación ataxia según edad, por probabilidad
<15 años: AR
>15 años: AD
>55años: esporádica
Edad de aparición de ataxias cerebelosas progresivas
Edad adulta
Siglas de ataxias cerebelosas progresivas
SCA
Fenotipos de SCA
ADCA 1: espasticidad, oftalmoplejia, extrapiramidal, cognitiva, demencia
ADCA 2: deg macular
ADCA 3: pura
Ataxias degenerativas hereditarias que no son constantes, aparecen en forma de crisis que duran minutos precipitadas por estímulos como café, drogas o fiebre
Ataxias episódicas
Sigla de las ataxias episódicas
EA
Fenotipos de las ataxias hereditarias AR
- Ataxia con neuropatía: Ataxia de Friedreich
- Ataxia cerebelosa aislada
- Ataxia espástica
- Ataxia con apraxia oculomotora
Dos ataxias hereditarias ligadas al X
- Anemia sideroblástica con ataxia ligada al X
2. Síndrome ataxia-temblor asociado a Xfragil
Ataxias mitocondriales
MELAS
MERF
Diagnóstico de Ataxias cerebelosas
- Determinar si adquirida o degenerativa y si degenerativa: hereditaria o espontánea
1. Ha clinica
2. Ha familiar
3. Edad de inicio - Caracterizar enfermedad:
1. Fenotipo clínico
Ataxia recesiva >frecuente en nuestro medio
Enfermedad de Friedreich
Afectación en Enf Friedreich
- Síndrome cerebeloso
- Síndrome cordonal posterior
- Sindrome piramidal
Etiologia Enf Friedreich
Expansión tripletes GAA en gen X25
Proteina Frataxina
Función de la frataxina
Membrana mitocondrial: transporte de Fe
Inicio enf friedreich
Antes de 20 años
Síntomas enf friedreich a parte de los síndromes
- Afectación esquelética
- Hipertrofia ventricular
- Diabetes 10%
Niño con ataxia+arreflexia+síndrome cerebeloso, piramidal o cordonal posterior
Enf de Friedreich
Enfermedades de motoneurona inferior hereditarias
Atrofias musculares espinales:
- Recesivas: infantil, intermedia, juvenil, adulto
- Recesivas ligadas a X
Enfermedades de motoneurona inferior esporádicas
Atrofias musculares progresivas
Síndrome de primera motoneurona
Síndrome piramidal
Síndrome de segunda motoneurona
Síndrome de asta anterior
Genes implicados en enfermedades de motoneurona inferior recesivas
SMN1 y SMN2
%Forma esporádica de ELA
90%.
>50 años
Etiología ELA familiar
Superoxido dismutasa 1 mutado
ELA predominante en sexo
Masculino
Esperanza de vida de ELA
3 años
En el ELA predomina degeneración de
Via piramidal
Neuronas de asta anterior
Nucleos motores del tronco del encéfalo
Atrofia neurógena del músculo
En ELA no se afectan
N oculomotores
Neuronas parasimpáticas en médula espinal sacra que inervan los esfínteres
Los ojos y el ojete están bien
En el ELA la sintomatología inicial es
Asimétrica
Distal
EMG y CPK en ELA
EMG: denervativo
CPK: elevada
Único fármaco para el ELA
Antiglutamato y antoxidante: Riluzole: retrasa la evolución unos meses
En ELA hay ausencia de
1 Trastornos cognitivos
2 Trastornos sensitivos
3 Trastornos esfinterianos
En fases avanzadas de ELA hay
Afectación bulbar: muerte en 2 años
Pérdida de peso
