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MMD 1042 (cohorte 2024 - β) > Organisation du génome - Dr. Rokeach > Flashcards

Organisation du génome - Dr. Rokeach Flashcards

1
Q

Qcq’est un gène?

A

C’est une séquence de l’ADN qui contient toute l’information nécessaire pour la production d’un ARNm, qui devient par la suite (souvent) une protéine

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2
Q

Donc les gènes sont des régions du génome qui contiennent quel type de caractéristique?

A

l’hérédité de l’organisme.

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3
Q

le génome humain contient combien de gènes?

A

30 000

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4
Q

Dans les eucaryotes, l’information génétique est ____

A

discontinue

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5
Q

Dans les procaryotes, l’information génétique est ____

A

continue

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6
Q

Que sont les exons?

A

ce sont les parties du gène qui codent pour des protéines

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7
Q

que sont les introns?

A

se sont des parties du gène qui ne codent pas pour des protéines et qui sont enlevée dans l’épissage.

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8
Q

qcq’est l’épissage?

A

C’est le processus dans lequel les introns sont enlevés des pré-ARNm et les exons sont liés ensemble pour former l’ARNm mature.

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9
Q

l’ARNm mature est composé d’exons et d’introns.

Vrai ou Faux

A

Faux, il est uniquement composé d’exons

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10
Q

quel est l’un des plus petits chromosomes humains?

Il fait quel % du génome?

A

le chromosome 22, composé de 48 000 000 de paires de bases.

fait 1.5% du génome humain

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11
Q

comparé à la levure et à la mouche, le génome humain contient plus ou moins d’espaces qui ne codent pour rien?

A

Plus. Il contient bcp d’introns et de spacers.

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12
Q

Quels sont les deux types de gènes dans le génome humain?

A

Les gènes connus et le gènes prédits.

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13
Q

Quels sont les deux types de séquences dans le génome et quels sont leur %?

A

Les séq. utilies – 10-20%

les séq. inutiles (ou junk) – 80-90%

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14
Q

Les séquences inutiles sont majoritairement quel type de séquence?

A

Le séquences répétées en tandem.

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15
Q

Quels sont les rôles des séquences utiles?

A

la production des protéines et de petits ARN (snARN, ARNr)

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16
Q

Quels sont les trois types de gènes dans les séquences utiles?

A

solitaires, divergents et gènes en tandem.

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17
Q

Qcqui a généré la famille de globines chez les humains?

A

les nombreux cycles répétés de duplication et de mutation

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18
Q

quels sont les deux types de séquence inutile?

A

les séquences répétées en tandem et les séquences répétées diaparsées.

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19
Q

quels sont les deux constituants des séquences en tandem?

A

Les STR - short tandem repeats

VNTR - variable number tandem repeats

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20
Q

Quels sont les deux constituants des gènes répétées disparsées?

A

Le LINE - long interspersed nuclear element

SINE - short interspersed nuclear element

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21
Q

Quelle est la définiton d’un gène répétée (gène utile)?

A

c’est des gènes dupliqués sur un même chromosome.

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22
Q

Dans les séquences utiles, la majorité des gènes sont comment?

A

solitaires – donc une seule copie par génome.

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23
Q

Donne un exemple de gène répétés en tandem séquences utiles.

A

Les histones

24
Q

Quelle est la définition des gènes répétés en tandem

A

Se sont de suites de plusieurs motifs de nucléotides, adjacents dans une séquence d’ADN et qui se répètent à l’identique.

25
Q

les séquences répétées en tandem des séquences inutiles ont deux constituants. Chacun est composé de cbm de nucléotides?

A

STR – 2 à 6 nucléotides

VNTR — 10 à 100

26
Q

Définition des gènes dupliqués divergents (séqu. utiles)?

A

2 copies ou plus d’un gène

27
Q

Les STR peuvent être répétées cbm de fois dans le mm locus?

A

2-500

28
Q

Les VNTR peuvent être répétées cbm de fois dans le mm locus?

A

10 À 1500

29
Q

Le génome humain a cbm de di-nucléotides répétés?

A

50000 à 100 000

30
Q

Qcq’est un locus?

A

C’est un endroit spécifique, précis et invariable du chromosome qui peut contenir ou non un gène.

31
Q

Ecq le nombre de STR et de VNTR par locus est invariable?

A

Non, il est variable.

32
Q

le STR et le VNTR sont utiles comment en médecine légale? Explique

A

sont utiles dans le DNA fingerprinting, car chaque individu possède sa propre séquence de STR et VNTR et donc on peut identifier qqun en utilisant cela.

33
Q

Les éléments transposables ont cbm de paires de bases?

A

d’une centaine à des milliers de paires de bases.

34
Q

Qcq’un élément transposable?

A

C’est une séquence de l’ADN qui est capable du bouger de manière autonome sur le génome.

35
Q

Quel est l’autre nom donné aux éléments transposables?

A

Les transposons.

36
Q

Les éléments transposables se déplacent par quel mécanisme?

A

par la transposition.

37
Q

Les éléments transposables font partie de quel sorte de séquence inutile d’ADN?

A

Des séquences inutiles dispersées.

38
Q

Les séquences inutiles répétées dispersées jouent un rôle important dans quoi?

A

Dans la biodiversité et comme moteur d’évolution de l’organisme.

39
Q

quel % du génome humain est composé d’éléments transposables?

A

42% du génome humain

40
Q

quels sont les éléments transposables les plus courants?

A

La LINE et l’Alu

41
Q

Les éléments transposable contiennent quels types spécifiques de gènes?

A

Des gènes qui codent pour les protéines qui permettent leur transposition.

42
Q

Les éléments transposables peuvent transporter quoi?

A

Des gènes et les insérer dans de nouveau endroits dans le génome.

43
Q

chez les bactéries, les transposons permettent de donner quel type de résistance?

A

Une résistance aux antibiotiques qui est transférée d’une bactérieu à l’autre.

44
Q

Lors de la transposition, la transposase peut mal faire l’excision des introns et exons. Explique

A

Si un gène contient des éléments transposables, ceux-ci sont reconnus par la transposase qui vient alors les exciser pour les mettre sur un autre gène cible. Pourtant, si l’excision est mal faite, éléments transposable pourrait venir accompagné de quelques exons du gène d’origine. Ces exons sont insérés dans le nouveau gène avec l’élément transposable et cela pourrait alors causer une mutation du gène; cela va affecter sa régulation

45
Q

Que sont les séquences LINE?

A

Ce sont un des éléments transposables les plus courants. Ils sont des rétrotransposons trouvés un peu partout sur le génome des eucaryotes.

46
Q

La LINE est quel % du génome humain?

A

21 pourcent du génome humain.

47
Q

Quels sont les 3 types de LINE différents?

Lequel est le plus abondant?

A

L1, L2 et L3.

L1 est le plus abondant

48
Q

Quelle est la particularité de L1?

A

L1 est le seul type de LINE qui est présent de forme activée dans le génome humain; donc, qui ne requiert pas des protéines codées par d’autres transposons pour fonctionner.

49
Q

la L1 à 6000 bp code pour quelles 2 protéines?

A

Une ayant un activité hélicase et reverse transcriptase.

L’autre est une chaperone de l’ARN.

50
Q

La L1 est associée à quelles types de maladies?

A

Aux maladies neurologiques dont la schizophrénie.

En effet un niveau élévé de L1 peut mener à ces maldies.

51
Q

La L1 peut mener à quoi dans les cellules épithéliales?

A

a des carcinomes.

52
Q

Qcq’est le shift work sleep disorder?

A

C’est un problème trouvé dans les travailleurs de nuit: l’exposition prolongée à la lumière lors de la nuit mène à des niveaux bas de mélatonine, qui agit comme un stabilisateur génomique de la L1. Cela permet à plusieurs sauts de L1 et don à plus de cancers.

53
Q

Décrit l’Alu.

A

300 bp, 1.5M de copies par génome humain — 11% du génome humain. Sont des copies en ADN transcrits par ARN pol III.

54
Q

Les séquences Alu dépendent de quoi pour leur réplication?

A

Elles dépendent des rétrotransposons LINE pour réplication.

55
Q

que sont les promoteurs?

A

Se sont des signaux présents sur l’ADN qui permettent à l’attachement de l’ARN polymérase et donc au début de la transcription.

56
Q

Quelle est la différence entre les gènes prédits et les gènes connus?

A

Les gènes connus sont des gènes dont la fonction est étudiée et comprise alors que les gènes prédits sont des gènes dont la fonction est inconnue et “guessed”

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