Nevrogenetikk Flashcards

1
Q

Hvilken arvegang følger Duchenne og Beckers muskeldystrofi?

A

Xbundet recessesiv.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvilket protein er mutert ved Duchenne?

A

Dystrofin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hva er sen vanligste formen for arvelig mental retardasjon?

A

Fragilt x-syndrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hva er kjennetegnene ved fragilt x-syndrom?

A

Store ører, prominent kjeve, moderat til alvorlig utviklingshemming, påfallende tale og makroorkidisme.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvorfor regner man med at MS er multifaktoriell?

A

Hygienehypotese, vit d, epstein-barr osv

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvilket syndrom har 3xkromosom21?

A

Downs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hva er den vanligste formen for arvelig polynevropati?

A

CMT. 1/1200.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly