Nevrogenetikk Flashcards
1
Q
Hvilken arvegang følger Duchenne og Beckers muskeldystrofi?
A
Xbundet recessesiv.
2
Q
Hvilket protein er mutert ved Duchenne?
A
Dystrofin
3
Q
Hva er sen vanligste formen for arvelig mental retardasjon?
A
Fragilt x-syndrom
4
Q
Hva er kjennetegnene ved fragilt x-syndrom?
A
Store ører, prominent kjeve, moderat til alvorlig utviklingshemming, påfallende tale og makroorkidisme.
5
Q
Hvorfor regner man med at MS er multifaktoriell?
A
Hygienehypotese, vit d, epstein-barr osv
6
Q
Hvilket syndrom har 3xkromosom21?
A
Downs
7
Q
Hva er den vanligste formen for arvelig polynevropati?
A
CMT. 1/1200.