Neuropédiatrie Flashcards
Généralement, quelle est la démarche en neuropéd?
Établir le moment de l’insulte
- prénatale
- périnatale
- postnatale
nommer des exemples de problèmes cliniques fréquents en neuro?
Autisme Dyslexie Dysphasie Dysprasie Épilepsie Paralysie cérébrale Retard de développement Retard mental TDAH Syndrome de Gilles de la Tourette Troubles scolaires
quelles sont les étapes du développement du SNC?
1) Neurulation primaire (3-4sem)
2) différenciation du tube neural (2-3 mois)
3) Prolifération neurone (3-4mois)
4) Migration neurale (3-5 mois)
5) Synaptogenèse et organisation synaptique
6) Myélinisation
que se passe-t-il dans la neurulation primaire?
différenciation de l’ectoderme –> épiderme–> s’épaissit pour former la plaque neurale –> invagine dans l’axe médian –> prolifération cellulaire en périphérique –> fermeture a/n de la moelle cervicale –> fermeture complète (24-25e jour de développement)
que peut-on donner à une femme enceinte pour diminuer les risques d’AN de fermeture du tube neural?
Acide folique
- -> diminue par 2/3 le risque d’AN
- -> à commencer le + tôt possible (3 mois avant grossesse si prévu, dès que la grossesse est apprise)
quelles sont les 3 AN de fermeture du tube neural?
Anencéphalie
Encéphalocèle
Spina bifida (dysraphisme)
quelle est la pathophysiologie de l’anencéphalie?
absence de fermeture du tube neural à l’extrémité antérieure –> absence du prosencéphale + boîte crânienne ouverte
quel est le dépistage de l’anencéphalie?
Échographie foetale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Comment se présente l’anencéphalie?
Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de ressentir la DLR
Bébés non-viables
quels sont les FR de l’anencéphalie?
déficience en acide folique
DB de type 1 chez mère
Prise de certains anticonvulsivants chez mère
Hx fam
Quelle est la pathophysiologie de l’encéphalocèle?
Hernie de l’encéphale et des méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne)
situé sur la ligne médiane –> souvent dans région occipitale
quel est le dépistage de l’encéphalocèle?
Échographie foetale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
comment se présente de l’encéphalocèle?
Environ 50% des enfants ont d’autres atteintes AN congénitales
Signes et SX neuro divers : épilepsie, atteinte cognitive (retard intellectuel et développement)
de quoi dépend le pronostic de l’encéphalocèle?
dépend de la taille et de la localisation de la lésion
quelle est l’AN de la fermeture du tube neural la + fréquente?
spina bifida
quelle est la physiopathologie de la spina bifida?
fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale –> herniation du contenu (ME et méninges) à travers le défaut osseux
** affecte souvent 3-6 vertèbres**
quelles sont les régions les + souvent touchées par la spina bifida?
souvent –> région lombosacrée
quel est le dépistage des spina bifida?
échographie pré-natale
dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
quels sont les signes et SX neurologiques de la spina bifida?
Hydrocéphalie pré-natale –> HTIC + DI
Troubles sensitive-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion
quels sont les signes et SX orthopédiques de la spina bifida?
Atrophie des MMI (par manque d’innervation)
Malformations orthopédiques à la naissance
- pied bot
- luxation congénitale de la hanche
- arthrogrypose des jambes
- cyphoses
quels sont les signes et SX urologiques de la spina bifida?
Vessie neurogène (reflux vésical-urétral) –> hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, IR
quel est le spectre de la spina bifida?
Spina bifida oculta : fermeture incomplète mais aucune herniation (vertèbres inférieurs) –> touffe de cheveux / AN cutanée a/n de la ligne médiane
Spina bifida cystica : méningocèle (herniation des méninges), myéloméningocèle (herniation des méninges et tissus nerveux : queue de cheval)
Rachischisis: colonne vertébrale complètement ouverte –> déficit neurologique sévère + décès
quelle est l’investigation de la spina bifida?
IRM
quel est le TX de la spina bifida?
Réparation CHX de la lésion spinale
Shunt ventriculaire (si hydrocéphalie)
TX des complications orthopédiques et urologiques
que se passe-t-il dans la différenciation du tube neural?
formation de plicatures dans le tube neural –> création de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
quelles sont les 3 vésicules primaires (différenciation du tube neural)?
Prosencéphale
Mésencéphale
Rhombencéphale
quelles sont les 5 vésicules secondaires (différenciation du tube neural)?
Télencéphale –> 2 hémisphères cérébraux –> ventricule latéraux
Diencéphale –> thalamus/ hypothalamus –> 3e ventricule
Mésencéphale –> aqueduc
Métencéphale –> cervelet + protubérance –> 4e ventricule supérieur
Myélencéphale –> moelle –> 4e ventricule inférieur
quelle est l’AN de la différenciation du tube neural;?
Holoprosencéphalie
quelle est la physiopathologie de l’holoprosencéphalie?
Échec de séparation des HD et HG –> absence de septum pellucidum –> ventricule unique
(5e-6e semaine de gestation)
comment se présente l’holoprosencéphalie?
Agénésie du corps calleux Retard mental sévère Quadrilepsie spastique Épilepsie AN de la ligne médiane - légère : colpocéphalie - modérée: fente labio-palatine - sévère: cyclope
quel est le pronostic de l’holoprosencéphalie?
Forme lobaire et lobaire –> très mauvais pronostic
espérance de vie diminuée
que se passe t-il dans la prolifération neuronale?
principalement en péri-ventriculaire
le corps calleux se développe en même temps
11-12e semaine
quelles sont les 2 AN de la prolifération neuronale?
Microcéphalie
Agénésie du corps calleux
comment se présente la microcéphalie?
périmètre et diamètre de la tête < de la N
Retard intellectuel
signe moteur possible : quadriparésie spastique
espérance de vie diminuée
comment se présente l’agénésie du corps calleux?
absence totale ou partielle de corps calleux –> défaut d’union des 2 H
RETARD DÉVELOPPEMENTAL
surtout si associé
- épilepsie
- hypertélorisme (augmentation de la distance entre les 2 yeux)
que se passe t-il dans la migration neuronale?
neurones quittent la zone péri-ventriculaire –> se rend à l’endroit où ils sont attendus génétiquement
quelles sont les 5 AN de la migration neuronale?
Syndrome alcoolo-foetal Lissencéphalie Polymicrogyrie Schizencéphalie Hétérotopie
quelles sont les conséquences des AN de la migration neuronale?
Retard global développement
déficience intellectuelle
épilepsie
possibilité de TSA
qu’est-ce qui cause un syndrome alcoolo-foetal?
consommation de ROH par la mère –> nuit à migration neuronale
comment se présente un syndrome alcoolo-foetal à la naissance?
Petit poids + petite taille de naissance Microcéphalie Ensemble typique de traits faciaux Plis palmaires AN Malformations cardiaques Contractures articulaires
comment se présente un syndrome alcoolo-foetal après la naissance?
Retard intellectuel
troubles d’apprentissage
Hyperactivité majeure
quels sont les traits faciaux typique d’un enfant atteint d’un syndrome alcoolo-foetal ?
Peau se replis au coin de l'oeil le pont nasal bas Petit nez groove between nose and upper lip petite circonférence de la tête faible ouverture de l'oeil petite face moyenne mince lèvre supérieure
quelle est la pathophysiologique de la lissencéphalie?
défaut de migration neuronale vers la périphérie
- présence de migration grise péri-ventriculaire
- surface corticale lisse
quel est le pronostic de la lissencéphalie?
mauvais pronostic
comment se présente la lissencéphalie?
retard mental important
paralysie cérébrale
épilepsie réfractaire
en quoi consiste une polymicrogyrie?
nbr excessif de petits gyri
- peut être relié à une insulte ischémie pré-natale
en quoi consiste une schizencéphalie?
fente uni ou bilatérale entre surface méningée et l’épendyme ventriculaire
Section n’a pas migré + remplacé par du LCR qui relie la surface du cerveau à celle du ventricule
à fente ouverte ou fermée
en quoi consiste une hétérotopie?
Groupe de ç n’ayant pas migré
isolé ou étendue –> souvent régions péri-ventriculaires
cas extrême –> double cortex
que se passe t-il dans la synaptogénèse et l’organisation synaptique?
Vers la moitié de la grossesse, toutes les neurones sont formés et mis en place. Il y a alors de la formation de synapses entre les neurones et apoptosis des neurones excédentaires
densité synaptique augmente après la naissance, plafonne un peu avant la puberté, pour ensuite diminuer
qu’est-ce que la plasticité cérébrale?
capacité du cerveau à se remodeler suite à une insulte
- bénéfice de programmes de réadaptation
que se passe-t-il lors de la myélinisation?
commence durant la grossesse et se poursuit pendant l’enfance
qu’est-ce qu’une paralysie cérébrale?
Ensemble de troubles moteurs non évolutifs qui constituent la séquelle d’une insulte survenue sur un cerveau en développement
Pas un désordre spécifique ou un syndrome unique
comment se présente une paralysie cérébrale?
Parésie
AN du tonus (spasticité ou hypotonie)
Troubles du mvt ou de la coordination
quelle est la première cause d’handicap chez l’enfant affectant la fx et le développement?
déficience motrice cérébrale = paralysie cérébrale
quelles sont les étiologies de la paralysie cérébrale?
Lésions touchant uniquement le cerveau
- multifactorielle
quelles sont les catégories d’étiologies de paralysie cérébrale?
Cause Prénatale 90%
cause Périnatale
Cause Postnatale (<3 ans)
Donner des exemples de cause prénatale de paralysie cérébrale?
Malformaiton ischémie infection congénitale AN chromosomique syndrome génétique embryopathie environnementale
Donner des exemples de cause périnatale de paralysie cérébrale?
Asphyxie
AVC
Infection du SNC
Donner des exemples de cause postnatale de paralysie cérébrale?
AVC
Kernictère
Infection
Trauma
quelle est l’épidémiologie de la paralysie cérébrale?
1-2 / 1000 naissances vivantes
- poids inférieur à 2500g (prématurés) = 30%
- enfants prématurés = 15%
quels sont les 2 FR de la paralysie cérébrale?
Prématurité +++
Chorioamnionite (infection du placenta) ou autre infection associée à la prématurité
comment se fait le DX de la paralysie cérébrale?
le DX est clinique, mais il faut demander un IRM cérébral pour trouver la cause
- si cause introuvable à IRM –> demander tests sanguins pour dépister mx héréditaires ou métaboliques
Quels sont les syndromes cliniques qu’un enfant atteint de paralysie cérébrale peut développer?
Syndrome spastique
Syndrome hypotonique
Syndrome ataxique
Syndrome Mixte
quels sont les SX que l’on peut trouver AVANT qu’un syndrome de la paralysie cérébrale se développe?
Retard du développement moteur (grossier - fin)
Persistance des réflexes primitifs
Hyperréflexie
Tonus muscu AN (hypertonie > hypotonie)
Retard de croissance
Préférence pour l’usage d’une main avant 1 an (red flat pour hémiparésie)
quel est le type (syndrome) de paralysie cérébrale le + fréquent?
Syndrome spastique
quel est le type (syndrome) de paralysie cérébrale le + rare?
Syndrome hypotonique
quelle est la physiopathologie du syndrome spastique?
atteinte du MNS
quels sont les signes et SX associés au syndrome spastique?
ROT augmentés Hypertonie musculaire Clonus Babinski Faiblesse muscu Contractures articulaires --> articulations désalignées
quels sont les 4 types de syndrome spastique (paralysie cérébrale)?
Hémiparésie
Quadriparésie
Diparésie
- Syndrome dyskinétique (athétose- choréoathétose- dystonie)
en quoi consiste l’hémiparésie (syndrome spastique- paralysie cérébrale)?
Physiopatho : AVC Sylvie in utero (petit morceau de cordon ombilical embolise dans artère Sylvienne)
atteinte prédominante d’un côté du corps
bras > jambe
en quoi consiste la quadriparésie (syndrome spastique- paralysie cérébrale)?
Physiopatho : Ischémie diffuse –> hypoperfusion cérébrale atteint les zones de watershed corticales (atteintes des noyaux gris centraux possible–> dyskinésie)
atteinte des 4 membres —> bras > jambe
en quoi consiste la diparésie (syndrome spastique- paralysie cérébrale)?
atteinte des 2 jambes
surtout chez prématurés
physiopathologie: leucomacie périventriculaire : la distribution de la circulation cérébrale chez le foetus résulte en une tendance à l’hypoperfusion de la matière blanche périventriculaire
pourquoi les bébés prématurés sont les + à risque de diparésie (syndrome spastique-paralysie cérébrale)?
entre 26 et 34 semaine, la matière blanche périventriculaire proche des ventricules latéraux est + susceptible aux dommages
- contient fibres responsables du contrôle moteur + tonus musculaires des jambes
en quoi consiste le syndrome dyskinétique (syndrome spastique- paralysie cérébrale)?
Pathophysio: atteinte des noyaux gris centraux : kernictmre, asphyxie périnatale, prématurité, maladie métabolique, maladie dégénérative
SX: MVTS AN (athétose, choréoathétose, dystonie), hypertonie souvent associées
quelle est la pathophysio d’un syndrome hypotonique?
AN de développement du système pyramidal
quels sont les signes et SX d’un syndrome hypotonique?
hypotonie du tronc et des extrémités
hyperréflexie
persistance des réflexes primitifs
quelle est la pathophysio d’un syndrome ataxique?
atteinte du cervelet ou de ses faisceaux associés
quels sont les signes et SX d’un syndrome ataxique?
faiblesse
incoordination
tremblement d’intention
élargissement du polygone de sustentation
instabilité à la marche
difficulté avec les mouvements fins ou rapides
que retrouve t-on globalement dans un syndrome mixte (paralysie cérébrale)?
mélange de sparticité et d’athétose
V/F
25% des enfants atteints de syndrome mixte présentent d’autres manifestations
VRAI
- troubles cognitifs
- retard intellectuel (enfants à terme (30%), enfants < 2500g (18%)
- problème de comportement
- troubles du langage ou de la parole
- épilepsie (30%)
- prob visuel et / auditif
- prob sphinctérien
V/F
les enfants atteints d’une hémiparésie ou d’une paraparésie peuvent présenter une déficience intellectuelle
FAUX
- hémiparésie ou paraparésie: intelligence normale
- syndrome spastique ou mixte : déficience intellectuelle
qu’est-ce que de l’hypotonie?
diminution marquée du tonus musculaire
où se situe la lésion causant de l’hypotonie?
n'importe où le long de l'axe moteur - cerveau: MNS ou ganglions de base - cervelet - ME - nerf périphérique - muscle jonction neuro-muscu - appareil musculo-squelettique
quelles sont les autres causes non neurologiques de l’hypotonie ?
prématurité
hypoT4
hypoG
Kernictère
que retrouve-t-on à l’hx d’un pt atteint d’hypotonie centrale?
épilepsie assciée
retard du développement
que retrouve t-on à l’E/P d’un pt atteint d’hypotonie centrale?
Léthargie
Mauvais contrôle de la tête
Hyperréflexie
Clonus
Persistance des réflexes primitifs
difficulté à suivre des objets avec les yeux
difficulté à imiter des gestuelles faciales
que retrouve-t-on à l’hx d’un pt atteint d’hypotonie périphérique?
cycle éveil-sommeil N
difficulté à s’alimenter lors du repas
que retrouve t-on à l’E/P d’un pt atteint d’hypotonie périphérique?
Réponse appropriée à son environnement
faiblesse généralisée profonde
réflexes absents
Hyperlaxicité ligamentaire
quels sont les objectifs de traitement de la spasticité?
Améliorer la fx
Diminuer l’inconfort / la DLR relié à la spasticité
rendre les soins + faciles
Prévenir ou retarder les AN de posture, contractures ou même les CHX orthopédiques
quelles sont les modalités thérapeutiques de la spasticité?
Réadaptation
Médication PO
Médication injectée
CHX
quelles sont les modalités thérapeutiques en réadaptation de la spasticité?
- physioTX, ergoTX –> 1e choix
- orthèse
quelles sont les modalités thérapeutiques en médication PO de la spasticité?
- BZD
- agonistes GABA (baclofen)
quelles sont les modalités thérapeutiques en médication injectée de la spasticité?
BOTOX
- prévention de contractures fines
- diminution de leur traction inégale a/n d’une articulation
Baclofen intra-thécal (pompe
quelles sont les modalités thérapeutiques en CHX de la spasticité?
Radicellectomie partielle
CHX orthopédiques
