Neuropédiatrie Flashcards
Généralement, quelle est la démarche en neuropéd?
Établir le moment de l’insulte
- prénatale
- périnatale
- postnatale
nommer des exemples de problèmes cliniques fréquents en neuro?
Autisme Dyslexie Dysphasie Dysprasie Épilepsie Paralysie cérébrale Retard de développement Retard mental TDAH Syndrome de Gilles de la Tourette Troubles scolaires
quelles sont les étapes du développement du SNC?
1) Neurulation primaire (3-4sem)
2) différenciation du tube neural (2-3 mois)
3) Prolifération neurone (3-4mois)
4) Migration neurale (3-5 mois)
5) Synaptogenèse et organisation synaptique
6) Myélinisation
que se passe-t-il dans la neurulation primaire?
différenciation de l’ectoderme –> épiderme–> s’épaissit pour former la plaque neurale –> invagine dans l’axe médian –> prolifération cellulaire en périphérique –> fermeture a/n de la moelle cervicale –> fermeture complète (24-25e jour de développement)
que peut-on donner à une femme enceinte pour diminuer les risques d’AN de fermeture du tube neural?
Acide folique
- -> diminue par 2/3 le risque d’AN
- -> à commencer le + tôt possible (3 mois avant grossesse si prévu, dès que la grossesse est apprise)
quelles sont les 3 AN de fermeture du tube neural?
Anencéphalie
Encéphalocèle
Spina bifida (dysraphisme)
quelle est la pathophysiologie de l’anencéphalie?
absence de fermeture du tube neural à l’extrémité antérieure –> absence du prosencéphale + boîte crânienne ouverte
quel est le dépistage de l’anencéphalie?
Échographie foetale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Comment se présente l’anencéphalie?
Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de ressentir la DLR
Bébés non-viables
quels sont les FR de l’anencéphalie?
déficience en acide folique
DB de type 1 chez mère
Prise de certains anticonvulsivants chez mère
Hx fam
Quelle est la pathophysiologie de l’encéphalocèle?
Hernie de l’encéphale et des méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne)
situé sur la ligne médiane –> souvent dans région occipitale
quel est le dépistage de l’encéphalocèle?
Échographie foetale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
comment se présente de l’encéphalocèle?
Environ 50% des enfants ont d’autres atteintes AN congénitales
Signes et SX neuro divers : épilepsie, atteinte cognitive (retard intellectuel et développement)
de quoi dépend le pronostic de l’encéphalocèle?
dépend de la taille et de la localisation de la lésion
quelle est l’AN de la fermeture du tube neural la + fréquente?
spina bifida
quelle est la physiopathologie de la spina bifida?
fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale –> herniation du contenu (ME et méninges) à travers le défaut osseux
** affecte souvent 3-6 vertèbres**
quelles sont les régions les + souvent touchées par la spina bifida?
souvent –> région lombosacrée
quel est le dépistage des spina bifida?
échographie pré-natale
dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
quels sont les signes et SX neurologiques de la spina bifida?
Hydrocéphalie pré-natale –> HTIC + DI
Troubles sensitive-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion
quels sont les signes et SX orthopédiques de la spina bifida?
Atrophie des MMI (par manque d’innervation)
Malformations orthopédiques à la naissance
- pied bot
- luxation congénitale de la hanche
- arthrogrypose des jambes
- cyphoses
quels sont les signes et SX urologiques de la spina bifida?
Vessie neurogène (reflux vésical-urétral) –> hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, IR
quel est le spectre de la spina bifida?
Spina bifida oculta : fermeture incomplète mais aucune herniation (vertèbres inférieurs) –> touffe de cheveux / AN cutanée a/n de la ligne médiane
Spina bifida cystica : méningocèle (herniation des méninges), myéloméningocèle (herniation des méninges et tissus nerveux : queue de cheval)
Rachischisis: colonne vertébrale complètement ouverte –> déficit neurologique sévère + décès
quelle est l’investigation de la spina bifida?
IRM
quel est le TX de la spina bifida?
Réparation CHX de la lésion spinale
Shunt ventriculaire (si hydrocéphalie)
TX des complications orthopédiques et urologiques
que se passe-t-il dans la différenciation du tube neural?
formation de plicatures dans le tube neural –> création de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
quelles sont les 3 vésicules primaires (différenciation du tube neural)?
Prosencéphale
Mésencéphale
Rhombencéphale
quelles sont les 5 vésicules secondaires (différenciation du tube neural)?
Télencéphale –> 2 hémisphères cérébraux –> ventricule latéraux
Diencéphale –> thalamus/ hypothalamus –> 3e ventricule
Mésencéphale –> aqueduc
Métencéphale –> cervelet + protubérance –> 4e ventricule supérieur
Myélencéphale –> moelle –> 4e ventricule inférieur
quelle est l’AN de la différenciation du tube neural;?
Holoprosencéphalie
quelle est la physiopathologie de l’holoprosencéphalie?
Échec de séparation des HD et HG –> absence de septum pellucidum –> ventricule unique
(5e-6e semaine de gestation)
comment se présente l’holoprosencéphalie?
Agénésie du corps calleux Retard mental sévère Quadrilepsie spastique Épilepsie AN de la ligne médiane - légère : colpocéphalie - modérée: fente labio-palatine - sévère: cyclope
quel est le pronostic de l’holoprosencéphalie?
Forme lobaire et lobaire –> très mauvais pronostic
espérance de vie diminuée
que se passe t-il dans la prolifération neuronale?
principalement en péri-ventriculaire
le corps calleux se développe en même temps
11-12e semaine
quelles sont les 2 AN de la prolifération neuronale?
Microcéphalie
Agénésie du corps calleux
comment se présente la microcéphalie?
périmètre et diamètre de la tête < de la N
Retard intellectuel
signe moteur possible : quadriparésie spastique
espérance de vie diminuée
comment se présente l’agénésie du corps calleux?
absence totale ou partielle de corps calleux –> défaut d’union des 2 H
RETARD DÉVELOPPEMENTAL
surtout si associé
- épilepsie
- hypertélorisme (augmentation de la distance entre les 2 yeux)
que se passe t-il dans la migration neuronale?
neurones quittent la zone péri-ventriculaire –> se rend à l’endroit où ils sont attendus génétiquement
quelles sont les 5 AN de la migration neuronale?
Syndrome alcoolo-foetal Lissencéphalie Polymicrogyrie Schizencéphalie Hétérotopie