Neurologiske sygdomme Flashcards
Hvad er definitionen af apopleksi?
Pludseligt opståede fokale neurologiske symptomer, der skyldes iskæmi eller hæmoragi (hjerneblødning)
Hvad er forekomsten af apopleksi?
Der er 12.000 nye tilfælde pr. år
40.000 danskere lever med følger efter apopleksi
85 % af tilfældene er iskæmisk apopleksi og 15% er hæmoragisk apopleksi. Heraf skyldes 10% en blødning i selve hjernevævet og 5% subaraknoidalblødning.
Hvad er Apopleksis patogenese?
Iskæmisk apopleksi:
Trombose/tromboemboli → blodprop aflukker en arterie i hjernen → man mister helt eller delvist sin blodforsyning (skyldes ofte arterosklerose)
Hæmoragisk apopleksi:
Patienten får Isæmisk cerebral hæmatom (ICH) → det intrakranielle tryk stiger → det blødende kar klemmes sammen → blødningen standser igen → pga tryk opstår iskæmi i hjernestammen → bevidstløshed, respirationsstop, kredsløbskollaps og død
Hvad er apopleksis ætiologi?
Man klassificerer iskæmisk apopleksi i 5 grupper:
1) Storkarssygdom
2) Småkarssygdom
3) Kardiel emboli
4) Anden identificeret årsag
5) Ubestemt årsag
Arterosklerose = de fleste årsager til iskæmisk
Hjertesygdom (især atrieflimren) = hyppig årsag til trombemboli -> iskæmisk
Forhøjet blodtryk = risikofaktor for både iskæmisk og hæmoragisk
Medfødte karmisdannelser og forstyrrelser i blodets evne til at koagulere = årsager til hæmoragisk
Hvilke symptomer og fund er der ved apopleksi?
- Pludselig talebesvær + højresidig hemiparese
- Venstresidig hemiparese + neglekt
Apopleksi i hjernestammen:
- Bevidsthedssvækkelse
- Kranienerveudfald, fx. dobbeltsyn
Apopleksi i lillehjernen:
- Koordinationsforstyrrelser
- Spastisk hemiparese
Hvordan diagnosticeres apopleksi?
Stilles på baggrund af pkudseligt opstået neorologiske symptomer og fund.
For at afgøre, om det er iskæmisk eller hæmoragisk, foretages MR eller CT
Supplerende undersøgelser for at afgøre risikofaktorer for nye tilfælde
Hvilke følgetilstande ses ved apopleksi?
- Personlighedsændring
- Depression
- En del patienter udvikler symptomatisk epilepsi
Hvordan behandles apopleksi?
- Trombolysebehandling (skal gives inden for 4,5 time efter symptomdebut)
- Endovaskulær trombektomi (fjernelse af store blodpropper)
- Neurokirurgisk udtømning af blødning (ved intracerebralt hæmatom)
- Tidlig påbegyndelse af genoptræning
Hvordan forebygges apopleksi?
Primær profylakse: Behandling af livstilsfaktorer (forhøjet blodtryk, diabetes mm.)
Sekundær profylakse: Blodtrykssænkende og kolersterolsænkende medicin + trombocythæmmende medicin
Folkeoplysning
Hvad er prognosen for apopkleksi?
Dødelighed: 20% efter den første måned
Omkring 15% af de overlevende er så invaliderede, at de må på plejehjem.
Hvad definitionen på Subaraknoidalblødning (SAH)?
Skyldes blødning i hulrummet mellem arachnoidea mater og pia mater
Hvad er forekomsten af Subaraknoidalblødning?
- 500 pr. år
- Hyppigst i aldersgruppen 40-60 år
- Kvinder rammes 1,5 gang hyppigere end mænd
Hvad er Subaraknoidalblødnings patogenese?
- Opstår oftest ved at et aneurisme (udposning) på en arterie på hjernens overflade, brister
- Findes hyppigst på de arterier, der danner circulus arteriosus cerebri på undersiden af hjernen
- Jo større aneurisme desto større risiko for ruptur
- Ruptur → blødning breder sig ud i subaraknoidalrummet over i store dele af hjernens overflade → det intrakranielle tryk stiger til samme niveau som blodtrykket → blødning standser
Vasospasmer: sammentrækninger i arterierne omkring blødningskilden, som er en frygtet komplikation
Hvad er Subaraknoidalblødnings ætiologi?
- Ca. 80% af subaraknoidalblødninger opstår som følge af aneurismeruptur.
- Årsagen til udviklingen af aneurismer kendes ikke fuldstændigt
Risikofaktorer: Forhøjet blodtryk og rygning
- Årsagen til udviklingen af aneurismer kendes ikke fuldstændigt
Hvilke symptomer og fund er der ved subaraknoidalblødning?
- Pludseligt indsættende, meget kraftig hovedpine. Kommer ofte i forbindelse med fysisk aktivitet eller stigende blodtryk.
- Ved store blødninger ses indledende bevidsthedstab og krampeanfald
- I løbet af det første døgn kan der udvikles stivhed i nakke og ryg som følge af irritation af meninges
- Kvalme og opkast
Neurologiske symptomer
Hvordan diagnosticeres subaraknoidalblødning?
Ved CT-scanning, foretages akut
Hvilke følgetilstande er der ved Subaraknoidalblødning?
sekundær hjerneskade
- Vasospasmer → sekundær hjerneskade → iskæmi og infarkter i hjernen
- Hydrocephalus: forstørret ventrikelsystem med forøget mængde cerebrospinalvæske
Hvordan behandles Subaraknoidalblødning?
- Stabilisering af patienten
- Behandling af komplikationer som forhøjet intrakranielt tryk og vasospasmer
- aneurismerne lukkes ved operation, hvor der påsættes en metalclips på aneurismets hals
Coil-behandling: der indføres kateter, som indlægges i lysken og føres til hjernen under røntgengennemlysning → aneurismet tromboserer
Hvad er prognosen for Subaraknoidalblødning?
- Mortalitet: 30-40%
- 75% dør inden for 24 timer
Under en femtedel af de overlevende slipper for neurologiske følger
- 75% dør inden for 24 timer
Hvilke byrder er der for patient og samfund mht Subaraknoidalblødning?
- Høj mortalitet
- Ofte langvarige genoptræningsforløb
Ansvarlig for ca. 5% af de årlige sundhedsudgifter
- Ofte langvarige genoptræningsforløb
Hvad er definitionen på Epiduralt hæmatom?
Blødning beliggende i det epidurale rum mellem kraniets inderside og dura mater
Hvad er forekomsten af Epiduralt hæmatom?
- Sjælden, men alvorlig
- Ca. 200 pr. år
- Der opereres ca. på 75 epidurale hæmatomer årlige i DK
Hyppigst hos ældre
Hvad er Epiduralt hæmatoms patogenese?
- Opstår ved svære hovedtraumer
- Skyldes oftest blødning fra beskadigede arterier + blødninger fra skader i hjernevæv
- Kronisk subduralt hæmatom
○ Opstår ved overrivning af brovener
○ Typisk efter beskedent hovedtraume
○ Ses overvejende hos patienter med astrofi af hjernen → øget træk på brovenerne → brovener overrrives - Der dannes bindevævskapsel om hæmatomet med mange små kar, som let bløder, og bidrager til øget volumen af hæmatomet
Hvad er ætiologien bag Epiduralt hæmatom?
- Oftest efter hovedtraume
Man er særligt udsat hvis man har blødningstendens eller tager blodfortyndende medicin.
Hvilke symptomer og fund ses ved Epiduralt hæmatom?
- Akut
○ Tegn på svære hovedlæsioner med svækket bevidsthedsniveau
○ pupilforandringer
○ evt. halvsidig paraese.- Kronisk
○ Symptomerne komme snigende efter uger eller måneder.
○ Hovedpine, kognitive forstyrrelser med karakterændring, konfusion, hukommelsesproblemer, balance- og gangbesvær.
I takt med at hæmatomet vokser kan der forekomme fokale neurologiske udfald som afasi eller lammelser.
- Kronisk
Hvordan diagnosticeres Epiduralt hæmatom?
Ved CT-scanning af hjernen
Hvilke følgetilstande er der ved Epiduralt hæmatom?
Symptomatisk epilepsi
Hvordan behandles Epiduralt hæmatom?
Hæmatomet udtømmes via borehuller i kraniet
Hvordan forebygges Epiduralt hæmatom?
- Sikkerhedsudstyr som fx. cykelhjelm
- Forebyggelse af kronisk alkoholisme
Hvad er prognosen for Epiduralt hæmatom?
Ved akut sygdom: Mortalitet på omkring 60%
Ved kronisk: Mortalitet på omkring 3-6%
Hvilke byrder er der for patient og samfund ved Epiduralt hæmatom?
Svær hjerneskade →
længerevarende hospitalsindlæggelse →
genoptræning
Hvad er definitionen af Epilepsi?
- Epileptiske anfald:
○ episoder, hvor den elektriske aktivitet i storhjernebarken kommer ud af kontrol
○ Varer mellem 15 sekunder og 3 minutter
○ Ofte forbundet med kontroltab, bevidsthedspåvirkning, kramper, føleforstyrrelser eller hukommelsestab- Epilepsi:
○ Samlet betegnelse for sygdomme, karakteriseret ved gentagne uprovokerede epileptiske anfald
- Epilepsi:
Hvad er forekomsten af Epilepsi?
Prævalens: 20.000-70.000 - 1%
Incidens: ca. 3.000
Nogle har epileptiske anfald uden at man kan sige, at de har epilepsi (fx enkeltstående anfald eller hvor anfaldene ikke opstår spontant)
Mindst 9% af befolkningen får et epileptisk anfald
Hvad er Epilepsis patogenese?
- Epileptiske anfald skyldes abnorm kortikal hypersynkronisering: hjernebarken sejder kraftige elektriske signaler rundt mellem nervecellerne, der i stedet for at varetage deres normale funktion begynder at udsende rytmiske signaler i takt.
- Generaliseret epilepsi: når hele hjernebarken er involveret
- Fokal epilepsi: når kun bestemte dele er involveret
- Idopatisk epilepsi: uden kendt årsag
Symptomatisk epilepsi: Når der er en anden hjernesygdom (fx blodprop i hjernen)
Hvad er Epilepsis ætiologi?
- Ved de fleste tilfælde, er epilepsien idiopatisk
- Genetiske faktorer
○ Kun muligt at identificere hos få patienter
○ Genetiske læsioner kan være epilepsifremkaldende (fx tuberøs sklerose)
- Genetiske faktorer
- Biologiske faktorer ○ Ændrede ionkoncentrationer i blodet ○ Højt eller lavt blodsukker ○ Medikamenter som morfin og amfetamin ○ Ophør med brug af sovemedicin ○ Overvægt ○ Dyslipidæmi (forhøjet kolesterol i blodet)
- Miljøfaktorer ○ Hovedtraumer ○ Blinkende lys → risiko for epileptiske anfald ○ Høje lyde → risiko for epileptiske anfald ○ Hyperventilation → risiko for epileptiske anfald ○ Encefalitis (hjernebetændelse) → risiko for epilepsi - Livstilsfaktorer ○ Manglende søvn → risiko for epileptiske anfald ○ Påvirkning af alkohol → risiko for epileptiske anfald ○ Alkoholpause → risiko for epileptiske anfald ○ Langvarig stress → risiko for epileptiske anfald - Andre faktorer ○ Kongenitte hjernemisddannelser → risiko for epilepsi Fødselsskader → risiko for epileps
Hvilke symptomer og fund er der ved Epilepsi?
- Fremtræder normal mellem anfald
- Svært at få et billede af de patientoplevede symptomer, da vedkommende er bevidsthedspåvirket under anfaldene. Derfor skal pårørende være med til samtalen.
Generaliserede anfald
- Tonisk-kloniske anfald:
○ En form for
○ Tonisk fase: ca. 30 sekunder
○ Patienten mister bevidstheden
○ Musklerne trækker sig sammen
○ Patienten skriger
○ Patienten falder om
○ Opspilede øje, som drejer opad
○ Ufrivillig vandladning og afføring
○ Klonisk fase: ca. 60 sekunder
○ Vekslende muskelsammentrækninger og afslapninger
○ Patienten bevæger sig meget
○ Risiko for mange traumer, fx tungebid
- Absenceanfald:
○ Mindre voldsomme
○ Varer fra få sekunder til 20 sekunder
○ Patienten virker fjern
○ Holder op med en række aktiviteter som at tale og læse, men falder ikke
○ Øjendrejning opad og et lille nik med hovedet
○ Patienten kan have over 100 af disse om dagen
Fokale anfald
- FA - focal aware seizure:
○ Patienten er ved bevidsthed
○ Denne tilstand går ofte over i FIA
- FIA - focal impaired awareness seizure:
○ Udgået fra venstre temporallap:
§ Patienten bliver bevidsthedspåvirket
§ Laver formålsløse gentagne handlinger
§ Får talestop
§ Patienten kan være forvirret i mange minutter efter anfaldet
○ Udgået fra forreste del af højre frontallap:
§ Ses typisk under søvn
§ Der forekommer voldsomme bevægelser
§ Patienten husker ikke testord
§ Efterkommer ikke opfordringer
§ Der ses hoveddrej og øjendrejning mod venstre
§ Patienten er klar efter anfaldet
- Rolandiske anfald
○ Hyppige hos børn
○ Kildende fornemmelse i den ene side af ansigtet og tungen
Talestop, gurglende lyde og savlen
Hvordan diagnosticeres Epilepsi?
- Grundig sygehistorik er afgørende for at stille diagnose
- Videooptagelse fra pårørende
- Paraklinisk undersøgelser:
○ elektroencefalografi (EEG):
§ Elektroder sættes på hovedet
§ Hjernens elektriske bølger registreres
§ Tager 30 minutter
§ Man ser ikke anfald, men forandringer i EEG
○ MR-scanning:
§ Billede af hjernen
§ Ofte normal, men kan forekomme forskellige forandringer
§ Epileptisk anfald kan være debut for hjernetumor - Blodprøver
Udelukkelse af differentialdiagnoser såsom besvimelser, psykiske lidelser og hypoglykæmi
Hvilke følgetilstande er der ved Epilepsi?
- Risiko for at komme til skade under anfald
Det er usikkert, om anfald giver hjerneskade, men det tyder ikke på det
Hvordan forebygges Epilepsi?
- Årsagen er ukendt
- Indsats mod hovedtraumer - fx sikkerhedssele og cykelhjelm til forebyggelse af symptomatisk epilepsi
Undgå infektioner og tumorer
- Indsats mod hovedtraumer - fx sikkerhedssele og cykelhjelm til forebyggelse af symptomatisk epilepsi
Hvad er prognosen for Epilepsi?
- Børneepilepsi forsvinder ofte af sig selv efter nogle år
- Sygdommen forsvinder ikke hos resten af patienterne
- SUDEP: sudden unexpected death in epilepsy (overdødelighed (x 2-8) pga. tilskadekomst ved anfald, ofte under søvn ved generaliserede tonisk-kloniske anfald)
Selvmord er hyppigere ved epilepsipatienter
Hvilke byrder er der for patient og samfund ved Epilepsi?
- Anfaldenes uforudsigelighed hindrer normal aktivitet
- Stigmatisering
- Mange patienter kører ikke bil
- Mange holder sig væk fra at gå i vandet, gå i byen eller være alene hjemme
- Medfører altså ofte social isolation og nedsat livskvalitet
- Specielt et problem for unge
Ca. 26.500 kr. per patient om året
Hvordan defineres spændingshovedpine og migræne?
Spændingshovedpine:
A) Varer fra 30 minutter til 7 dage
B) Har mindst 2 af følgende karakteristika:
○ Bilateral lokalisation
○ Pressende/strammende (ikke pulserende) karakter
○ Mild eller moderat intensitet
○ Ingen forværring ved rutinemæssig fysisk aktivitet som fx at gå på trapper
C) Begge de følgende:
○ Ingen kvalme eller opkastning (anoreksi kan optræde)
○ Højst et af følgende:
§ Fotofobi (lysfølsomhed)
§ Fonofobi (lydfølsomhed)
D) Skyldes ikke anden sygdom
Sporadisk: < 1 dag/måned
Hyppig: 1-14 dage/måned
Kronisk: ≥ 15 dage/måned
Migræne: A) Mindst fem anfald, som opfylder B-D B) Hovedpineanfald varende 4-72 timer (ubehandlet eller behandlet uden effekt) C) Mindst to af følgende karakteristika: ○ Unilateral lokalisation ○ Pulserende karakter ○ Moderat eller stærk intensitet ○ Forværring ved eller forsøg op at undgå rutinemæssig fysisk aktivitet D) Mindst ét af følgende: ○ Kvalme og/eller opkastninger ○ Fotofobi og fonofobi Ikke tilskrevet anden sygdom
Hvad er forekomsten af spæningshovedpine og migræne?
- Den almindeligste hovedpineform
- Ses hos begge køn
- 10% har spændingshovedpine én eller flere gange om ugen
- Incidensen af både spændingshovedpine og migræne falder med alderen (kraftigt efter 60-årsalderen)
- Livstilsforekomsten for migræne er 25% for kvinder og 8% for mænd
Kvinde-mand-ratio er 3/1
Hvad er patogenesen for spændingshovedpine og migræne?
- Ikke klarlagt nærmere
- Direkte smertestimuli af forskellige strukturer omkring hjernen og kraniet medfører oplevelsen af hovedpine eller smerte
- Spændingshovedpine kan fremkaldes ved en mere eller mindre permanent og abnorm kontraktionstilstand i muskelgrupper, hvilket medfører smerte og ømhed af musklerne og muskelsenehæftninger
- Et skift fra episodisk til kronisk spændingshovedpine, sker ved sensibilisering af smertebanerne i CNS
- Ved migræne menes de store og mellemstore ekstra- og intrakranielle arterier samt dura mater at være involveret
De innerveres af n. trigeminus
Hvad er ætiologien for spændingshovedpine og migræne?
- Ukendt ved begge former
- Genetiske former: 4 gange så stor hos førstegangsslægtninge
- Biologiske faktorer:
○ Hormoner: 50% af kvinder med migræne er associeret til deres menstruation - Andre faktorer:
○ Dårlig holdning
○ Ergonomisk dårlige arbejdsstillinger
○ Ukorrigeret nedsat syn og megen læsning
○ Dårlig bidfunktion
○ Sygdomme i hals og nakke
○ Andre smertende tilstande i hovedet
○ Psykiske faktorer (stress, ængstelser)
○ Alkoholiske drikke (specielt rødvin)
○ Forskellige fødemidler (chokolade, citrusfrugter, glutamat, nitritholdige fødemidler)
○ Stærkt sollys
○ Mangel på søvn
Langvarig søvn og faste
Hvilke symptomer og fund er der ved spændingshovedpine og migræne?
- Mild til moderat trykkende, pressende eller strammende hovedpine
- Bilateralt lokaliseret frontotemporalt eller occipitalt
- Musklerne ved hals og hoved er ofte ømme
- Smerter forværres ved stress eller ængstelse
Smerte forværres ved fysisk aktivitet og ledsages af kvalme
Hvordan diagnosticeres spændingshovedpine og migræne?
- En grundig sygehistorik med hovedpinedagbog
- Neurologisk undersøgelse hos lægen
CT/MR ved mistanke om anden intra- /ekstrakraniel sygdom
- Neurologisk undersøgelse hos lægen
Hvilke følgetilstande er der ved spændingshovedpine?
Associeret med psykiske lidelser, apopleksi, epilepsi, allergi og astma
Hvordan behandles spændingshovedpine og migræne?
- Provokerende faktorer bør saneres
- Psykologisk støtte
- Fysioterapi
- Massage
- Udspændingsøvelser
- Træning af relevante muskelgrupper
- Ultralyd
- Varme pakninger og blokader
- Tandbehandling
Medicinsk behandling (paracetamol, ibuprofen og triptaner)
Hvordan forebygges spændingshovedpine og migræne?
- Minimering eller fjernelse af provokerende faktorer
- Motion
Undgåelse af bestemte former for alkohol eller føde
- Motion
Hvordan er prognosen for spændingshovedpine?
Prognosen er god, idet begge former kan behandles og eftersom byrden aftager med alderen
Hvilke byrder er der for patient og samfund ved spændingshovedpine og migræne?
- Ingen opgørelse over de samfundsmæssige omkostninger
- Samlet set en byrde for samfundet grundet den høje prævalens
- Migrænen har en uforudsigelig episodisk natur
Kan påvirke arbejdsevnen grundet koncentrationsproblemer
Hvordan defineres demens?
- Symptomdiagnose, ikke sygdom i sig selv (se tabel->)
- Kriterier: Nedsat funktion skal være:
○ Forårsaget af hjernesygdom
○ Kunne påvises ved testning
○ Være en reduktion ift. tidligere evne - Alzheimers og vaskulær demens er de to hyppigste
- Alzheimers: klinisk diagnose da det forudsætter autopsi
- Vaskulær demens: klinisk diagnose, der forudsætter radiologiske fund eller klinisk evidens for cerebrovaskulær sygdom
- De to diagnoser kan forekomme samtidigt
Hvad er forekomsten af demens?
- Demens: ○ 1% af 65-69-årige ○ 20% af 85-89-årige ○ Gennemsnitlig forekomst: 6,5% ○ Incidens: 7.700 PR. ÅR Alzheimers og vaskulær demens udgør 80% af demensformerne hos ældre og 50% hos yngre
Hvad er patogenesen for demens?
- Alzheimers findes i en sporadisk og arvelig autosomal dominant form
- Den arvelige ses hos 1-3% af Alzheimers-patienter
- Patogenesen antages for at være ens for begge former:
- Ophobning af extracellulær beta-amyloid og ophobning af Tau-proteiner intracellulært → hjernecellernes funktion forstyrres → celledød → tab af kognetiv funktion
Hvad er ætiologien for demens?
Genetiske faktorer: - Arvelig form for Alzheimers hos 1-3% Biologiske faktorer: - Hypertension - Hjertesygdom - Diabetes mellitus Livstilsfaktorer: - Rygning - Fedtholdig kost Ringe motion
Hvilke symptomer og fund er der ved demens?
- Progredierer langsomt ved Alzheimers, mens det omvendte ses hos vaskulær demens
- Episodisk hukommelsessvækkelse, som viser sig ved nedsættelse af:
○ Hukommelse
○ Sproglige evner
○ Evne til at orientere sig
○ Tænkning
○ Dømmekraft
○ Overblik
○ Rum-retningsopfattelse - Forandringer i:
○ Adfærd
○ Emotionelle symptomer
○ Træthed
○ Apati
○ Nedsat initiativ
○ Arbejdsevne
○ Funktionsevne - Psykiske symptomer:
○ Personlighedsforandringer
○ Vrangforestillinger
○ Hallucinationer
○ Ængstelse
○ Depressive symptomer
○ Søvnforstyrrelser
○ Spiseforstyrrelser
Seksuelle forstyrrelser
- Episodisk hukommelsessvækkelse, som viser sig ved nedsættelse af:
Hvordan diagnosticeres demens?
- Grundig anamnese
- Fuld orientering af patient om forløb
- Blodprøver
MR-scanning af hovedet
Hvordan behandles demens?
- Medicinsk: Alzheimers
○ Øge mængde af acetylkolin i kolinerge synapser (ACE)
○ Hæmme funktionen af glutamat (NMDA)
○ Forbedrer kognitive funktioner, funktionsevne mm.
○ Ingen medicinsk behandling af vaskulær demens- Behandling af vaskulær demens:
○ Reduktion af cerebrovaskulære risikofaktorer:
§ Højt kolesteroltal i blodet
§ Hjertesygdom
§ Hypertension
§ Diabetes mellitus
§ Rygning
○ Blodfortyndende behandling (som ved apopleksi) - Rådgivning og information til patient + pårørende
- Kommunehjælp som eks. Hjemmepleje
Evt. behov for aflastning af pårørende
- Behandling af vaskulær demens:
Hvordan forebygges demens?
- Ingen forebyggende behandling af Alzheimers
Vaskulær demens forebygges ved indsats mod cerebrovaskulære risikofaktorer som nævnt ovenfor
Hvad er prognosen for demens?
- Slutstadie: vegetativ tilstand
Døden indtræder gennemsnitligt efter 8-10 år
Hvilke byrder er der for patient og samfund mht demens?
- Betydelig byrde
- Svært for pårørende
- Ældre demente er langt dyrere for samfundet end andre ældre
Hvordan defineres Parkinsons?
- Kronisk, langsomt fremadskridende degenerativ neurologisk sygdom karakteriseret ved bevægeforstyrrelser i form af:
○ Bradykinesi (langsomme bevægelser)
○ Tremor (rysten)
○ Rigiditet (stivhed)
○ Balanceproblemer- Skyldes gradvist tab af dopaminerge neuroner i substantia nigra + tab af disse nervecellers forbindelse til corpus striatum i basalganglierne i storhjernen
- Opkaldt efter læge James Parkinsons
Tilstanden er ofte asymmetrisk og responderer på dopaminerg behandling
Hvad er forekomsten af parkinsons?
- Incidens: ca. 800 per år
- Prævalens: ca. 7000
- Debuterer i 50-70-årsalderen
Kvinde/mand-ratio: 1/1,5
Hvad er parkinsons patogenese?
- Degeneration
- Tab af pigmenterede dopaminerge neuroner i substantia nigra
- Tilstedeværelse af Lewy-legemer i de tilbageværende neuroners cytoplasma
- Lewy-legemer indeholder bl.a. proteinet α−synuclein
- Mekanismen bag nervecelletabet er ikke fuldt forstået
- Hypotese: normal metabolisme af dopamin + højt jernindhold → Frie iltradikaler → Oxidativt stress → degeneration af dopaminerge neuroner
- Anden hypotese: Abnorm foldning af α−synuclein + defekt i de systemer i cellen, der normalt bortskaffer udslidte proteiner → udfælding α−synuclein → nervecelledød
- dopaminerge neuroner i substantia nigra danner synaptisk forbindelse med nerveceller i corpus striatum i basalganglierne i storhjernen
Degeneration af disse neuroner resulterer derfor i dopaminmangel + ændret neurotransmitterbalance
Hvad er parkinsons ætiologi?
arv, miljø, pesticider, toksiner i miljø
- Degeneration
- Tab af pigmenterede dopaminerge neuroner i substantia nigra
- Tilstedeværelse af Lewy-legemer i de tilbageværende neuroners cytoplasma
- Lewy-legemer indeholder bl.a. proteinet α−synuclein
- Mekanismen bag nervecelletabet er ikke fuldt forstået
- Hypotese: normal metabolisme af dopamin + højt jernindhold → Frie iltradikaler → Oxidativt stress → degeneration af dopaminerge neuroner
- Anden hypotese: Abnorm foldning af α−synuclein + defekt i de systemer i cellen, der normalt bortskaffer udslidte proteiner → udfælding α−synuclein → nervecelledød
- dopaminerge neuroner i substantia nigra danner synaptisk forbindelse med nerveceller i corpus striatum i basalganglierne i storhjernen
Degeneration af disse neuroner resulterer derfor i dopaminmangel + ændret neurotransmitterbalance
Hvilke symptomer og fund er der ved parkinsons?
- Indledningsvis:
o Gradvis udvikling af langsomme bevægelser og klodsethed typisk asymmetrisk
o Ofte diffuse symptomer som rysten, klodsede fingerbevægelser, stivhed i kroppen eller dårlig balance- Kardinalsymptomer:
o Tremor i hånd eller fod - (ofte hviletremor) første tegn på sygdommen hos 70 %
o Rigiditet
o Brady- og hypokinesi (reducerede og langsomme bevægelser)
o Postural instabilitet
- Kardinalsymptomer:
Hvordan diagnosticeres parkinsons?
Klinisk diagnose ved neurologiske undersøgelser og støttes af SPECT og PET scanning
Hvilke følgetilstande er der ved parkinsons?
- Tegn på dysfunktion af det autonome nervesystem (fx forstoppelse og ortostatisk hypotension)
- Forstyrrelser i REM-søvnen
Demens forekommer hos en stor del af patienterne sidst i forløbet
- Forstyrrelser i REM-søvnen
Hvordan behandles parkinsons?
- Symptomlindring ved medicinsk at normalisere neurotransmitterbalancen i basalganglierne
Bedring af livskvalitet
Hvordan forebygges parkinsons
Der er ingen kendte måder at forebygge parkinsons på
Hvad er prognosen for parkinsons?
- Kronisk sygdom med progredierende forløb
- Nervecelletab kan ikke standses og nerveceller kan ikke erstattes
- Den medikamentelle behandling øger patienternes livskvalitet + forventet middellevetid
Kan udvikles demens, der nødvendiggør, at patienten flytter på plejehjem
Hvilke byrder kan der være for patient og samfund ved parkinsons?
- Invaliderende
- Medicinsk behandling = dyr og tidskrævende
Evt. plejehemsophold
- Medicinsk behandling = dyr og tidskrævende
Hvordan defineres Multipel Sklerose (MS)?
- En kronisk, inflammatorisk, Autonom, demyeliniserende sygdom i CNS
- Klinisk - symptomer fra centralnervesystemet dissemineret i tid og sted
Patofysiologisk - perioder med fokal demyelinisering efterfulgt af remyelinisering
- Klinisk - symptomer fra centralnervesystemet dissemineret i tid og sted
Hvad er forekomsten af MS?
- Varierer med geografi og race, og er højest i den hvide befolkning i tempererede regioner
- Nordeuropa og Nordamerika er højrisikoområder
- Ca. 16.000 personer med MS i DK
- Den årlige incidens er ca. 650
- Omkring 70 % har symptomdebut i 20-45 års-alderen
Kvinder har multipel sklerose næsten dobbelt så hyppigt som mænd
Hvad er MS’s patogenese?
- Lokaliserede områder i centralnervesystemet med demyelinisering og relativ bevarelse af axoner
- Dette medfører nedsat ledningshastighed eller ledningsblok og giver neurologiske udfald
- Mikroskopisk findes perivenulær infiltration med lymfocytter og makrofager
Udover affektion af myelinet i den hvide substans kan også grå substans være påvirket
Hvad er MS’s ætiologi?
Genetiske faktorer:
- Omkring 15-20 % af personer med MS har også en slægtning med MS, hvilket er 20-50 gange hyppigere end i befolkningen
- Børn har 4% risiko for MS, hvis den ene forælder har MS.
Denne risiko er øget til 30 %, hvis begge forældre har MS
- Association mellem MS og HLA type (IKKE PENSUM)
○ Haplotype DRB1*1501 øger risiko for MS
med en faktor på tre
Miljøfaktorer:
- Immigration før teenagealderen medfører risiko som det land, man flytter til.
- Immigration efter teenagealderen medfører risiko svarende til det land, man kommer fra
- Nogen etniske grupper har særlig lav forekomst, eksempelvis samer, nordamerikanske indianere, inuitter og sigøjnere
Luftvejsinfektioner og mave-tarm-infektioner øger risikoen for et nyt attak
Hvilke symptomer og fund ses ved MS?
- Paræstesier (undermale følefornemmelser fra huden)
- Kraftnedsættelser i én eller flere ekstremiteter
- Synsnervebetændelse
- Ataksi (koordinationsproblemer af arme og ben)
- Dobbeltsyn
- Vandladningsforstyrrelser
- Kognitive forstyrrelser
Hvordan diagnosticeres MS?
- Ingen enkel og sikker diagnostisk test
- Udelukkelse af andre sygdomme
- MR-scanning med henblik på at påvise plaques
- Lumbalpunktur med henblik på at vise tegn på produktion af antistoffer i CNS
Elektrofysiologiske undersøgelser
Hvordan behandles MS?
- Ingen kurativ behandling
- Reducere varighed og hyppighed af sygdomsattakker
- Forsinke/hindre progressiv udvikling af funktionssvigt
Tiltag for at forbedre livskvaliteten
Hvordan forebygges MS?
- Identifikation af sygdommen i tidligt stadium
Opstart i immunmodulerende behandling → mindskning af attakhyppighed og sygdomsprogressionen
Hvordan er prognosen for MS?
- Ikke muligt at forløse forløbet
- Efter 10 år har:
○ 25% lette symptomer og kan være fuldt arbejdsdygtige
○ 50% har sværere symptomer men vil være selvhjulpne
○ 25% er invalide eller døde
Gennemsnitslevetiden for en patient er 10 år kortere end baggrundsbefolkningen
- Efter 10 år har:
Hvordan defineres euromuskulære sygdomme?
- En bred betegnelse over hundredevis af forskellige sygdomme, der rammer perifere nerver eller de muskler, som de innerverer
- Eks: Mononeuropatier, Polyneuropatier, Amyotrofisk lateral sklerose, Myasthenia gravis
- Kan være grundet tryk på nerven, degeneration/demyelinisering, eller betændelse
Hvad er forekomsten af Neuromuskulære sygdomme?
- Den præcise kendes ikke
- Prævalens: ca. 100.000 på landsplan
- Incidens: 400 pr. 100.000 år
- Hyppighed stiger med alderen
- De hyppigste er mononeuropatier, hvor det kun er en enkelt nerve, der er syg
○ eks karpaltunnelsyndrom, hvor m. medianus er i klemme ved håndleddet - Polyneuropatier er karakteriseret ved udbredt nervebetændelse i mange nerver
○ Ses bl.a. ved højt alkoholindtag eller sukkersyge - Neuromuskulære transmissionsdefekter (myasthenia gravis) er sjældne, men vigtige
- ALS (amyotrofisk lateral sklerose)
Plexusaffektionerne hvor flere nerver i et nervenetværk er beskadiget, og de primære muskelgrupper
Hvad er Neuromuskulære sygdommes patogenese?
- Funktionsforstyrrelse af perifere nerver og/eller muskler
- Tab af nerveceller → tab af den sensoriske/motoriske information → aksonal skade
- Demyeliniserende sygdomme: sygdomme, hvor det er de myeliniserende schwannske celler, som går til grunde
- Tab af axon → muskelfibre mister nerveforsyning → de tilbageværende nerver over tager kontrollen → ændret fumktion af det neuromuskulære system + ændring af de elektriske signaler, der kan måles ved EMG
- Neuromuskulære transmissionsdefekter
○ Signalet forløber normal i nerverne, men bliver ikke sendt ordenligt videre til musklerne
○ Myasthenia gravis: antistoffer mod acetylkolinreceptoren op den neuromuskulære endeplade → receptorblokade + tab af receptorer → muskelsvaghed + hurtig udtrtning pga. reduceret signaltransmission
Hvad er Neuromuskulære sygdommes ætiologi?
Genetiske faktorer - Eksempler på arvelige sygdomme: ○ Polyneuropati, fx: Charcot-Marie-Tooths motoriske og sensoriske neuropati ○ Mononeuropatier, fx: hereditær neuropati med prædisposition for trykinduceret lammelse Biologiske faktorer - Polyneuropati ses oftere hos diabetespatienter - Nyresygdomme - Stofskiftesygdomme - Vitaminmangel (specielt E og B) - Infektionssygdomme som Borrelia og HIV Miljøfaktorer - Toksiske påvirkninger fx: ○ Tungmetaller som bly og kviksølv ○ Organiske opløsningsmidler ○ Stråling - Tryk eller traumer - fx arbejde med vibrerende værktøj Livstilsfaktorer - Alkoholmisbrug - Mangel på tiamin (B1-vitamin) Stillesiddende livsstil
Hvilke symptomer og fund ses ved Neuromuskulære sygdomme?
Neuropatier ▪ Snurrende fornemmelser ▪ Nedsat følesans ▪ Smerte ▪ Kraftnedsættelse ▪ Rysten ▪ Muskelatrofi ▪ Svækkede reflekser
Hvordan diagnosticeres Neuromuskulære sygdomme?
- Detaljeret sygehistorik
- Objektiv undersøgelse
- Neurologisk undersøgelse med vægt på sensoriske og motoriske udfald
- Elektromyografi (EMG) - gør det muligt at skelne mellem aksonal og demyeliniserende neuropati mm.
- Blodprøver for at vurdere mængden af muskelenzymer med evt. tegn på muskeldestruktion
- Ved myasthenia gravis kan man i blodet ofte måle antistoffer rettet mod acetylkolinreceptorer på muskelfibrene
- Genetisk undersøgelse hvis man mistænker arvelig sygdom
Evt. MR og ultralyd
Hvilke følgetilstande er der ved Neuromuskulære sygdomme?
- Påvirket sensorisk funktion → øget risiko for læsioner
- Diabetespatienter med polyneuropati har større risiko for fodsår
Nedsat muskelkraft → øget risiko for mangelfor vejretrækning, tryksår og andre inaktivitetssygdomme
- Diabetespatienter med polyneuropati har større risiko for fodsår
Hvordan behandles Neuromuskulære sygdomme?
- Ved mononeuropatier: kirurgi, frilægning af nerve
- Ved øvrige: sjælendt kurativ behandling, behandling rettet mod bedring af tilgrundliggende lidelse
○ Eks: regulering af diabetes, behandling af alkoholmisbrug eller vitaminer - Smerter kan behandles med smertestillende
- Immunmodulerende behandling ved tilstande, der skyldes forstyrrelser i immunsystemet
Rehabilitering som fx fysioterapi
- Ved øvrige: sjælendt kurativ behandling, behandling rettet mod bedring af tilgrundliggende lidelse
Hvordan forebygges Neuromuskulære sygdomme?
- Undgå eksposition af risikofaktorer
- Screening for polyneuropati af diabetespatienter og arbejdere i blyforbrugende virksomheder
Hvad er prognosen ved Neuromuskulære sygdomme?
- Langsomt fremadskridende
- Medfører normalt ikke tidlig død
Hvilke byrder kan der være for patient og samfund?
- Psykiske problemer og stigmatisering
- De udbredte sygdomme giver anledning til kroniske, ofte ambulante forløb