Neurologie du développement Flashcards
11 problèmes fréquents en neuro ped
-autisme dyslexie dyspraxie épilepsie paralysie cérébrale retard de développement retard mental TDAH syndrome de Gilles la Tourette troubles scolaires
nommer les 6 étapes du développement du système nerveux et leur moment
1-neurulation primaire: 2-4sem
2-différenciation tube neural 2-3 mois
3-prolifération neurone: 3-4 mois
4-migration neuronale 3-5 mois
5-synaptogénèse et organisation synaptique 5 mois-plafonne à puberté et diminue ensuite
6-myélinisation: commence durant grossesse, se poursuit durant enfance
décrire la neurulation primaire: 5 étapes
- 1-différenciation ectoderm en neuroectoderme et épiderme
2-neuroectoderme s’épaissit, forme plaque neurale
3-plaque s’invagine dans axe médian
4-prolifération cellulaire en périphérie de plaque neurale: dont marges se rapprochent
5-plaque se referme = tube neural
comment se forme le tube neural, quand se forme-t-il?
se ferme d’abord a/n moelle cervicale
puis fermeture s’étend vers haut et vers bas pour fermer complètement le tube neural
se produit au 24-25e jour de développement
quel est le rôle des suppléments d’acide folique?
diminue par 2/3 risques d’anomalies de fermeture du tube neural
quand prendre suppléments acide folique
- débuter avant grossesse préférable
- sinon au moment que la grossesse est découverte
- devrait être pris 3 mois avant grossesse planifiée
- puisque grossesse rarement planifiée, toute femme en âge procréer devrait en prendre
Anencéphalie:
- anomalie de quel stade du développement?
- qcq c’est/ qcq ça cause
- 2 méthodes de dépistage
- 2 présentations
- 4 facteurs de risque
- anomalie de fermeture tube neural
- absence de fermeture du tube neural à extrémité antérieure = absence du prosencéphale (partielle ou complète) et boîte crânienne ouverte
- dépistage: échographie foetale et dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Présentations:
- bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de ressentir la douleur
- bébés non viables
-Facteurs de risque: déficience acide folique diabète type 1 chez mère prise de certains anticonvulsivants chez mère histoire familiale
Encéphalocèle:
- anomalie de quel stade du développement
- qcq c’est
- région
- 2 méthodes dépistage
- 2 types présentations
- pronostic dépend de 2 facteurs:
- anomalie fermeture tube neural
- hernie de encéphale et des méninges au travers malformation de boîte crânienne (fermeture incomplete de voûte crânienne)
-située sur ligne médiane, le plus svt ds région occipitale
-dépistage par écho foetale et dosage maternel élevé alpha-foetoprotéine
-Présentation:
50% qui sont atteints ont autres anomalies congénitales
signes et sx accompagnateurs divers:
-épilepsie, atteinte cognitive (retard intellectuel et développement) etc
-Pronostic dépend: taille et localisation de la lésion
Spina bifida
- autre nom
- anomalie de quoi
- physiopatho 4 caractéristiques
- 2 techniques dépistage
- dysraphisme
-anomalie fermeture tube neural la plus fréquente
-physiopatho:
fermeture incomplète des vertèbres de la colonne
herniation moelle et méninges à travers défaut osseux
touche plus région lombosacrée
affecte svt 3-6 vertèbres
-Dépistage:
écho pré-natale
dosage maternel élevé alpha-foetoprotéine
spina bifida:
décrire 2 signes/sx neuro
décire 2 signes/sx orthopédiques
décrire 1 signe urologique
neuro:
-hydrocéphalie pré-natale:
frequent car plrs ont malformation d’Arnold-Chiari associé
peut-être peu problématique ou donner signes HTIC
peut nuire au développement cerveau et = déficience intellectuelle
-troubles sensitive-moteurs et sphinctérien a/n de lésion:
si atteinte de moelle ou racines lombosacrées
Orthopédiques:
- atrophie des MI:
causée par manque innervation aux jambes
-malformations orthopédiques à naissance
puisque paralysie se produit chez foetus
pied bot, luxation congénitale hanche, arthrogrypose des jambes, cyphose etc: à rechercher
uro:
-vessie neurogène: reflux vésical-urétral = hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, insuf rénale
3 spectres d’évolution de la spina bifida
spina bifida occulta
spina bifida cystica
rachischisis
décrire la spina bifida occulta
fermeture incomplète 1 ou plrs vertèbres
aucune herniation de tissu nerveux
habituellement vue aux niveaux vertébraux inf
associé à touffe de cheveux ou anomalie cutanée a/n ligne médiane à hauteur du défaut osseux
décrire spina bifida cystica: 2 types
à risque de quoi
- protrusion d’une sac
1-méningocèle: herniation des méninges
2-myéloméningocèle: herniation méninges et tissus nerveux (ex queue de cheval) à travers défaut osseux
à risque de méningite élevé
décrire Rachischisis
colonne vertébrale complètement ouverte
déficit neuro sévère + décès
technique investigation spina bifida
3 tx
IRM: même enfants avec anomalies cutanées minimes peuvent avoir anomalie spinale sous-jacente
TX:
- réparation chx de lésion spinale: sans tx chx précoce= progression dommages euros
- shunt ventriculaire: si hydrocéphalie
- tx complications orthopédiques et urologiques
Décrire la différenciation du tube neural:
- moment
- 3 vésicules primaires
- 5 vésicules secondaires
2-3 mois
formation de plicatures ds tube neural= formation vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
3 vésicules primaires:
- prosencéphale
- mésencéphale
- rhombencéphale
5 vésicules secondaires:
- télencéphale : subit un clivage = formation 2 hémisphères cérébraux
- diencéphale
- mésencéphale
- métencéphale
- myélencéphale
dire chaque vésicule primaire donne quelles vésicules secondaires et dire quelles cavités vont faire les vésicules secondaires
-prosencéphale=
télencéphale = hémisphères cérébraux et ventricules latéraux
diencéphale = thalamus, hypothalamus, 3è ventricule
-mésencéphale=
mésencéphale= midbrain et aqueduc
-rhombencéphale=
métencéphale= pons, cerebellium, partie haute du 4è ventricule
myélencéphale= medulla, partie inf du 4è ventricule
holoprosencéphalie
- anomalie de quoi
- physiopatho: qcq c’est
- 5 présentations cliniques
- anomalie différenciation tube neural
- échec séparation partielle ou complète des hémisphères cérébraux
- absence du septum pellucidum (séparant normalement ventricules latéraux)= ventricule unique
- se produit normalement vers 5è-6è sem de gestation
Présentation:
-agénésie du corps calleux
- retard mental sévère
- quadriparésie spastique
-épilepsie
- anomalies lignes médianes:
forme légère: colpocéphalie
forme modérée: fente labié-palatine
forme sévère: cyclope
2 formes de holoprosencéphalie
Pronostic de holoprosencéphalie
- forme alobaire: 1 ventricule central, cortex frontal continu, thalami fusionnés, 3è ventricule étroit ou absent
- forme lobaire: bande de cortex qui relie les 2 hémisphères en fronton-polaire/orbitaire
pour les 2: mauvais pronostic
espérance de vie diminuée
Décrire la prolifération neurale:
- moment
- comment
- qcq y se développe environ au même moment de grossesse
- 3-4 mois
- prolifération surtout péri-ventriculaire
- corps calleux se développe environ au même moment: 11-12e sem
microcéphalie
- anomalie de quoi
- qcq c’est
- cause?
- conséquence
- genre de signes
- espérance de vie?
- anomalie prolifération neuronale
- périmètre et diamètre tête inférieur à normale
- causes multiples: endormi et exogènes
- retard intellectuel
- signes moteurs possibles: quadriparésie spastique
- espérance de vie diminuée
agénésie du corps calleux
- anomalie de quoi
- qcq c’est
- quand le suspecter
- surtout associé à 2 conditions
-anomalie prolifération neuronale
-absence totale ou partielle de corps calleux= défaut union des 2 hémisphères
- suspecter tout pt avec retard de développement
- surtout associé à
épilepsie
hypertélorisme: augmentation distance entre les 2 yeux
Décrire la migration neuronale:
- moment
- trajet des neurones
3-5 mois
neurones quittent zone péri-ventriculaire (site de prolifération) pour se rendre à endroit où ils sont attendus génétiquement
4 conséquences d’une anomalie de la migration neuronale
- retard global de développement
- déficience intellectuelle
- épilepsie
- possibilité trouble du spectre de autisme
syndrome alcool-foetal:
- anomalie de quoi
- causé par quoi
- 6 présentations à la naissance
- 3 présentations après la naissance
- anomalie de migration neuronale
- consommation alcool par mère nuit à migration neuro
présentation à naissance: 1-petit poids et petite taille à naissance 2-microcéphalie 3-ensemble typique de traits faciaux (skin folds at the corner of the eye, low nasal bridge, short nose, indistinct philtrum: groove between nose and upper lips, small head circumference, small eye opening, small mid face, thin upper lip) 4-plis palmaires anormaux 5-malformations cardiaques 6-contractures auriculaires
présentation après naissance:
1-retard intellectuel
2-troubles de apprentissage
3-hyperactivité majeure
lissencéphalie
- autre nom
- anomalie de quoi
- physiopatho: qcq c’est
- pronostic
- 3 présentations cliniques
- pachygyrie-agyrie
- anomalie migration neuronale
- présence matière grise péri-ventriculaire
- surface corticale lisse : pas bcp de gyri et circonvultions
-mauvais pronostic peu importe type
-présentation:
retard mental important
paralysie cérébrale
épilepsie réfractaire
polymicrogyrie
- anomalie de quoi
- peut être relié à quoi
- qcq c’est
anomalie migration neuronale
peut être relié à une insulte ischémique pré-natale
plusieurs petits gyri: nb excessif
Schizencéphalie
- anomalie de quoi
- qcq c’est
- qcq y s’est produit
- anomalie migration neuronale
- fente uni ou bilatérale entre la surface pile (méningée) et l’épendyme ventriculaire
- une section n’a pas migré et est remplacée par du LCR qui relie la surface du cerveau et celle du ventricule
- à rentre ouverte ou fermée
hétérotopie
- anomalie de quoi
- qcq c’est
- quel est le cas extrême
- anomalie migration neuronale
- isolée ou étendue: svt ds les régions péri-ventriculaires
- groupes de cellules qui n’ont pas migrées
- cas extrême= double cortex
Décrire loa synaptogénèse synaptique:
- moment
- qcq y se passe
- comment se comporte la densité synaptique dans développement
- qcq la plasticité cérébrale et a des bénéfices dans quoi
- 5 mois …
- vers 1/2 de grossesse: neurones sont formés et en place
- il y a formation de synapses entre neurones et apoptose des neurones excédentaires
- densité synaptique augmente après naissance, plafonne peu avant puberté, diminue ensuite
- plasticité cérébrale= capacité du cerveau à se remodeler suite à une insulte
bénéfice de programme de réadaptation
décrire la myélinisation:
- moment
- commence et se poursuit quand
- naissance …
- commence durant grossesse et se poursuit durant enfance
définition de la paralysie cérébrale
première cause de quoi
- ensemble de troubles moteurs non évolutifs qui constituent la séquelle d’une insulte survenue sur un cerveau en développement
résultante d’une atteinte dont cause peut varier
parésie
anomalies du tonus: spasticité ou hypotonie
troubles du mvt et coordination
première cause handicap chez les enfants affectant la fct et le développement
étiologies de la paralysie cérébrale:
- restreinte aux lésions touchant quoi?
- facteurs?
- 3 moments d’atteinte et fréquence
- lésions touchant uniquement cerveau
- multifactorielle: une cause difficile à établir
-Prénatale: 90%
malformation, ischémie, infection congénitale, anomalie chromosomique, syndrome génétique, embryopathie, environnementale, etc
- périnatale:
asphyxie, AVC, infection SNC, etc - Postnatale: avant 3 ans
AVC, kernictère, infection, trauma, etc
paralysie cérébrale
incidence ds popu générale:
poids inférieur à 2500g(prématurés):
incidence Chez enfants prématurés:
incidence ds popu générale: 1-2/1000 naissances vivantes
poids inférieur à 2500g(prématurés): 30%
incidence Chez enfants prématurés:15%
paralysie cérébrale
-facteurs de risque: 2
- prématurité +++
- chorioamnionique (infection du placenta) ou autre infection associée à prématurité
paralysie cérébrale
- dx se fait:
- avant présentation spécifique, 6 sx pouvant être retrouvés
dx clinique
- retard développement moteur: grossier et fin
- persistance réflexes primitifs
- hyperréflexie
- tonus musculaire anormal ( hypertonie > hypotonie)
- retard de croissance
- préférence pour usage d’une main avant âge de 1 an = red flag pour hémiplégie
qcq les syndromes spathiques
- physiopatho
- 6 signes
- nommer 4 types
- type de paralysie cérébrale le plus fréquent
- atteinte de moto neurone supérieur
signes et sx: - ROT augmentés
- Hypertonie musculaire
- clonus
- babinski
- faiblesse musculaire
- contractures articulaires: articulations désalignées
4 types:
- hémiparésie
- quadriparésie
- diparésie
- syndromes dyskinétiques
décrire l’hémiparésie dans syndrome spastique de la paralysie cérébrale
type de syndrome spastique
atteinte prédominante un côté du corps: bras> jambes
physiopatho: AVC sylvien
se produit habituellement in utero: petit morceau de cordon ombilical embolie artère Sylvienne
décrire la quadriparésie dans syndrome spastique de la paralysie cérébrale
atteinte des 4 membres: bras > jambes
physiopatho: ischémie diffuse
hypoperfusion cérébrale atteint zones watershed corticales
noyaux gris centraux peuvent être atteints (= syndrome dyskinétique)
svt associée à asphyxie pré-natale
décrire la diparésie dans syndrome spastique de la paralysie cérébrale
- atteinte des 2 jambes surtout
- fréquent chez enfants prématurés
- physiopatho: leucomalacie périventriculaire
-avant fin du terme, circulation cérébrale chez foetus = tendance hypoperfusion matière blanche périventriculaire
- bébés prématurés: entre 26-34 sem, matière blanche périventriculaire proche des ventricules latéraux = la plus susceptible aux dommages
cette région contient fibres responsables contrôle moteur et tonus muscu des jambes donc insulte = diparésie spastique
décrire les syndromes dyskinétiques dans syndrome spastique de la paralysie cérébrale
- physiopatho
- 2 sx
athétose, choréoathétose, dystonie
- atteinte noyaux gris centraux: kernictère, asphyxie péri-natale, prématurité, maladie métabolique, maladie dégénérative
-sx:
mvts anormaux
hypertonies svt associée
décrire syndrome hypotonique de la paralysie cérébrale
physiopatho
3 sx
physio: anomalie développement système pyramidal
rare
sx:
hypotonie tronc et extrémités
hyperréflexie
persistance réflexes primitifs
décrire syndromes ataxiques ds paralysie cérébrale
physiopatho
sx
atteinte cervelet ou faisceaux associés.
sx:
- présence faiblesse, incoordination, tremblement intention
- conséquence: élargissement polygone sustentation, instabilité à la marche, difficulté avec mouvements fins et rapides
décrire syndromes mixtes ds paralysie cérébrale
retrouve svt mélange spasticité et athétose
% des enfants avec paralysie cérébrale et problèmes associés
8 sx
25%
-troubles cognitifs
-retard intellectuel
enfants à terme: 30%
enfants avec poids inférieur 2500g: 18%
- bcp enfant avec hémiparésie ou paraphrénie spastique ont intelligence normale.
- enfants avec quadraparésie spastique ou syndrome mixte peuvent présenter une déficience intellectuelle
- problème comportement
-troubles langage ou parole
- épilepsie: 30%, si hémiparésie: 50%
- problème visuel et/ou auditif
- troubles sensoriels
- problèmes sphinctériens
comment se pose le dx de la paralysie cérébrale
clinique
faut demander IRM cérébral pour tenter découvrir cause
si pas possible de trouver la cause avec clinique et IRM, demander des tests sanguins pour dépister certaines maladies héréditaires ou métaboliques
Tx de la paralysie cérébrale
comme ceux de la spasticité
définition de hypotonie
diminution marquée du tonus musculaire
où peuvent se situer lésion causant hypotonie
peut être n’importe où le long de axe moteur
- cerveau: moto neurone supérieur ou noyaux gris centraux
- cervelet
- moelle épinière
- nerf périphérique
- muscle
- jonction neuro musculaire
- appareil musculo-squelettique
4 ex de causes non neuro de hypotonie
prématurité
hypothyroidie
hypoglycémie
kernictère
hypotonie centrale:
- 2 signes à histoire
- 7 signes à exam physique
histoire:
- épilepsie associée
- retard de développement
exam physique:
- léthargie
- mauvais contrôle de tête
- hyperréflexie
- clonus
- persistance des réflexes primitifs
- difficulté à suivre les objets avec yeux
- difficulté imiter gestuelles faciales
hypotonie périphérique
- 2 signes à histoire
- 4 signes à exam physique
histoire:
- cycle éveil-sommeil normal
- difficultés s’alimenter lors repas
exam physique:
- réponse appropriée à son environnement
- faiblesse généralisée profonde
- réflexes absents
- hyperlaxicité ligamentaire
4 objectifs de tx de spasticité
- améliorer fct
- diminuer inconfort ou dlr reliée
- rendre soins plus faciles
- prévenir ou retarder anomalies de posture, contractures ou même les chirurgies orthopédiques
4 modalités de tx de la spasticité
1-réadaptation
- physio et ergothérapie: 1ere modalité de tx, on y ajoute les autres modalités
- but: étirement, renforcement musculaire
2- médication orale:
- benzodiazépine
- agonistes GABA (ex: Baclofen)
3- Médication injectée:
-Botox : peut être injecté dans certains muscles
prévention contractures fixes, diminution de leur traction inégale a/n d’une articulation
-Baclofen intra-thécal: via pompe
4-chx
- radicellectomie partielle
- chxs orthopédiques.
