Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Termin 7 > Neurologi - Neuromuskulära sjukdomar > Flashcards

Neurologi - Neuromuskulära sjukdomar Flashcards

1
Q

Det finns 4 typer av ALS. Vilka?

A

Klassisk ALS
Progressiv bulbär paralys (bulbärpares)
Primär lateralskleros
Progressiv spinal muskelatrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vad drabbas vid ALS?

A

Motoriska neuron, både övre (kortikospinala, kortikobulbära) och nedre (motoriska framhornsceller o. kranialnervskärnor)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

ALS - etiologi och patologi?

A
  • Okänd
  • Vid hereditär form har 20 % mutation i SOD-1
  • Utfällning av ubiquitin i motorbarken och framhornet
  • Degeneration av framhornsceller och motoriska kranialnervskärnor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vilka dominerande symtom kan du finna vid:

  1. Klassisk ALS
  2. Progressiv bulbär paralys
  3. Progressiv spinal muskelatrofi
  4. Primär lateralskleros
A
  1. Övre motorneuronskada (Babinskis, stegrade sträckreflexer) och nedre motorneuronskada (muskelatrofi, fascikulationer, nedsatta sträckreflexer)
  2. Symtom från kranialnerver 9-12, ffa 12.
    * Dysartri med nasalering (pga tungpares och dålig gomslutning).
    * Dysfagi -> svalgpares -> salivöverskott
    * Nacksvaghet
  3. Nedre motorneuronskada: slapp pares (ingen spasticitet och reflexstegring)
  4. Övre motorneuronskada: spastisk pares (har ett långsammare förlopp)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Debutålder vid ALS?

Medianöverlevnad efter diagnos?

A

55-75 år

3 år (50 % avlider inom 3 år)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vilka symtom uppträder först vid klassisk ALS?

A

Neurogen atrofi och pareser ofta i proximal muskulatur först, unilateralt först sen bilateralt!

(Fascikulationer EJ tidigt symtom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Tidiga symtom vid progressiv bulbär paralys?

A

Tungfascikulationer och tungatrofi
(Kan i vissa fall domineras av pseudobulbära symtom: spastisk dysartri, dysfagi, mimikfattigdom och attacker av omotiverad gråt eller skratt. Stegrade reflexer i svalg och masseter)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Dödsorsak vid ALS?

A

Andningssvikt eller pneumoni/aspiration.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Var börjar oftast symtomen vid progressiv spinal muskelatrofi och hur ser prognosen ut?

A
  • Distalt i extremiteterna.

* Progress i ca 10 år, kan sen övergå i klassisk ALS.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hur ställer du diagnosen ALS?

A

Främst kliniskt: Spridda tilltagande centrala och/eller perifera pareser utan känselbortfall. (Med eller utan bulbära symtom).

Bekräfta med EMG: Spridda neurogena förändringar (denervation o. reinnervation) i minst 3 extremiteter.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Behandling vid ALS?

A

Finns ingen mot sjd.
* Riluzol (Na-kanal- och glutamatfrisättningshämmare) kan förlänga överlevnad med 10-21 mån.
Symtomatisk behandling:
* Fysioterapi, baklofen eller botulinumtoxin mot spasticitet.
* Sjkg - andningsträning
* Antikolinergika eller tricykliska antidepressiva mot salivöverskott
* PEG för nutrition pga dysfagi
* Slemlösande medel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Viktiga diffdiagnoser vid ALS?

A
  • Polyneuropati med motorisk dominans - neurofys us.
  • Strukturell orsak i RM, hjärnstam o. nervrötter (tumör, diskbråck, spondylos) - MR
  • Motorisk neuropati med konduktionsblock
  • Kennedys sjd (endast män, postural tremor, tilltagande svaghet i proximal musk. i ben. Sedan ansikte, skuldror, dysfagi och dysartri. Endast perifera motorneuron drabbas!) - DNA-analys
  • Myastenia Gravis - EMG
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vilken diagnos?

  • 68 år
  • Tilltagande gångrubbning.
  • Stegrad massterreflex
  • Nedsatt extension för hö armbåge
  • Nedsatt styrka i benen med viss atrofi hö quadriceps
  • Stegrade muskelsträckreflexer
  • Positivt babinski bilateralt
  • Fascikulationer hö triceps, vä deltoideus, quadriceps bilateralt
  • Inga känselbortfall
A

ALS (kan ej lokalisera symtom till ett ställe samt tecken på övre och nedre motorneuronskada)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad tyder fascikulationer på och hur utreder man?

A
  • Kronisk degeneration av perifera motorneuron. (Uppreglerad frisättning av ACh i synapsklyftan -> fascikulation, dvs ej en specifik rörelse).
  • Nål-EMG
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

22-årig kvinna som sluddrar/får konstigt tal vid läsning. Besvären går över snabbt, men när hon en vecka senare läser högt för barnen får hon återigen konstigt tal (även denna gång snabb besvärsfrihet). Vid förkylning upplevde hon dubbelseende och ptos som också gick över. När hon blev gravid fick hon tydlig ptos, dubbelseende och nasalt tal. Remiss skickad till dig på neurologen.
Misstänkt diagnos?

A

Myastenia gravis

(Kommentar till fallet: graviditet minskar i vanliga fall symtomen, p-piller kan både förbättra och förvärra. Infektioner, op osv förvärrar.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Patofysiologi vid myastenia gravis?

A

Autoimmun reaktion: AK mot postsynaptiska ACh-receptorer i motorändplattan

17
Q

Vilka andra autoimmuna sjukdomar förknippas med myastenia gravis och uppstår hos 10% av dessa patienter?

A
  • Tyreotoxikos
  • Reumatoid Artrit
  • Perniciös anemi
18
Q

Diagnostik vid myastenia gravis. Vilka undersökningar, tester och blodprov kan du göra/ta?

  • 5 st och du har redan gjort en neurologisk undersökning där du tittat efter ptos, nasalt tal, ev pareser (ffa ansikte) osv.
A
  1. Uttröttningstest: titta uppåt 2 min, läsning, huvud/armlyft.
  2. Edrofon test (kolinesterashämmare, testa muskelkraft o. utröttbarhet före och efter inj. Ge atropin innan test!)
  3. Neurofysiologisk undersökning (enkel-fiber EMG, repetitiv nervstimulering visar dekrement)
  4. Blodprov: ACh-R-AK, thyroideaprover, blodbild, B12, MuSK-AK osv.
  5. Kompletterande us: CT/MR thorax (thymom?)
19
Q

Symtom vid myastenia gravis?

A
  • Abnorm muskulär uttröttbarhet (värre under dagen)
  • Börjar oftast i kranialnervsinnerverad muskulatur
  • Ffa i ögonmuskler (ptos och diplopi).

(Bevarad känsel och autonoma funktioner. Ingen muskelvärk.)

20
Q

Svaghet i den mimiska muskulaturen leder till att en pat med MG får svårt att tex le och rynka pannan, och kan oftast endast lyfta överläppen. Vad kallas detta?

A

Facies myasthenica

21
Q

Vilken är basbehandlingen vid myastenia gravis och vilka biverkningar kan pat få?

A
  • Kolinesterashämmare (Mestinon, Mytelase samt Neostigmin p.e.)
  • Biverkningar från parasympaticus:
  • Muskarinerga: glatt muskulatur (illamående, magknip, bronkkonstriktion), körtlar (ökat tårflöde, salivering, svettning), hjärtat (bradykardi)
  • Nikotinerga vid överdosering: muskelryckningar och svaghet, CNS (huvudvärk, kramper, koma). Obs: kolinerg kris.
22
Q

Åtgärder vid misstanke om kolinerg kris (muskelsvaghet och påverkad andning)?

A
  • Adekvat ventilering

* Sänk dos AChE-i

23
Q

Hur ser behandlingstrappan ut vid myastenia gravis?

A
  • Symtomlindrande behandling
  • Tymektomi (när pat mår optimalt)
  • Om otillräcklig effekt av dem två ovanstående: kortison, azathioprin
24
Q

Myasten kris - vad innebär det och hur behandlar du?

A
  • Sjukdomsexacerbation: Andningsinsuff
  • Plasmaferes
  • IVIG
25
Q

Kontraindikationer för tymektomi?

A
  • Mild MG >10 år
  • > 60 år
  • Dåligt AT
26
Q

Vad ska man tänka på avseende LM-behandling hos en MG-patient med feber?

A

Tillfällig utsättning av kortison, azathioprin

27
Q

26-årig kvinna som utretts för “oklar leversjd” pga förhöjda ASAT- och ALAT-värden. Inget avvikande kunde påvisas. Har på sistone fått allt svårare att gå i trappor, lyfta tyngre föremål samt resa sig från liggande till sittande. Vid undersökning finnes svaghet i proximal muskulatur. Välutvecklade muskler, inga känselbortfall, intakta reflexer, inget babinskis, kranialnerver u.a.
Misstänkt diagnos?

A

Polymyosit

  • Förhöjda ASAT, ALAT. Kan även ta CK och LD.
  • Svaghet i muskler utan neurologiska bortfall.
  • Ingen muskelatrofi
28
Q

Vilka bansystem påverkas vid av B12-brist?

A
  • Tractus corticospinalis

- Baksträngarna

Termin 7 (18 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions