Neurodegeneratiiviset sairaudet

Question 1

ALS

Answer 1

amyotrofinen lateraaliskleroosi; ylempiä ja alempia motoneuroneita rappeuttava neurodeg. syndrooma

Question 2

C9orf72

Answer 2

C9orf72: toistojakson pidentymä aiheuttaa monia seurauksia solutasolla

Question 3

ALS:n diagnoosi

Answer 3

Perustuu poissulkuun

Verikokeet
Kuvantaminen
Erotusdiag: kervikaalinen myelopatia, MMN, GM1, MG, L.E. Myasteninen syndrooma, Kennedyn tauti, Inkluusiokappalemyosiitti, LOSMon

Mikään yksittäinen testi ei todista tai poissulje, mutta ENMG on keskeinen: laaja-alainen alemman motoneuronin käynnissä ja krooninen vaurio: löydöksiä usealla alueella bulbaari, kervikaali, torakaali, lumbosakraali (alussa ei välttämättä täytä näitä, mutta tutkimuksia pitää usein uusia 3kk, 6kk tms päästä)

Ylemmän motoneuronin vaurio osoitetaan kliinisessä statustutkimuksessa

Geenitutkimukset harvoin tarpeen

Pään MRI voi olla normaali, mutta joskus muutoksia

—> diagnoosi varmistuu usein seurannassa (ei vaadi kiirellisiä tutkimuksia)

Question 4

ALS ennuste

Answer 4

Aika oireiden alusta menehtymiseen vaihtelee kuukausista yli 10v

Bulbaariennusteinen tauti huonompi ennusteinen kuin raajoista alkava

Huonoin ennuste hengityslihaksista alkavilla (lähes aina iäkkäillä miehillä)