Nervosval. onemocnění - motoneuron, přenos, myopatie, Flashcards
ICHE střednědobé - zástupci + dávkování
- pyridostigmin (Mestinon) 60 -180 mg 2-4x/den
- ambenonium (Mytelase) 5-10 mg 3-4x/den
ICHE dlouhodobé - zástupci + dávkování
distigmin (Ubretid) 5 mg 1-2x/den
ICHE krátkodobé - zástupci + dávkování
neostigmin (Syntostigmin) podle potřeby nebo před jídlem, interval mezi dávkami min. 3 hodiny
Jaké 4 krajiny se posuzují u ALS?
- Mozkový kmen
- Krční mícha
- Hrudní mícha
- Lumbosakrální mícha
Jak se jmenují kritéria pro ALS?
El Escorial
3 hlavní typy počátku u ALS
- končetinový (50-60% HKK, 20-30% DKK)
- bulbární (20-30%)
- respirační (1-2%)
Jaké svaly jsou ušetřeny u ALS?
- extraokulární svaly
- sfinktery
Podskupiny ALS
- Klasická forma ALS s postižením centrálního i periferního motoneuronu - 65%
- Progresivní bulbární paralýza - 25%
- Progresivní svalová atrofie s pouze periferním postižením 8%
- Primární laterální skleróza s pouze centrálním postižením 2%
Jaké specifickí rysy motoneuronů hrají roli u ALS?
Motoneurony jsou
- největší buňky nervového systému
- postmitotické, neschopné dalšího dělení
- značné energetické nároky
- vysoký stupe\ń mitochondriální aktivity
- vysoký obsah proteinů v neurofilamentech
- odlišné glutamátové receptory –> větší vnímavost ke vzestupu kalcia
Jádra jakých kraniálních nervů a jaké sakrální jádro jsou odlné k neurodegeneraci u ALS?
- jádra hlavových nervů III, IV, VI
- Onufovo jádro v sakrální míše
Patofyziologické mechanismy u ALS?
- Excitaní toxiny
- Oxidativní stres
- Dysfunkce neurofilament
- Porucha kalciové homeostázy
- Mitochondriální dysfunkce
- Zvýšená apoptóza motoneuronů
- Prozánětlivé cytokiny
Incidence a prevalence ALS
Poměr muži : ženy
- Incidence: 2 / 100 000 / rok
- Prevalence: 6 / 100 000
- muži : ženy 1.2-1.6 : 1
Kolik % ALS je familiární?
5-10%
Patogeneze excitotoxicity u ALS?
Narušena exprese a funkce glutamátového transportního proteinu EAAT2 –> snížené odstranění glutamátu –> spuštění excitotoxické kaskády
Projevy ALS na EMG
- neurografie normální
- při jehlové EMG přítomny projevy akutní denervace (fibrilace a pozitivní ostré vlny) i projevy chronické denervace (komplexní repetitivní výboje, ztráta MJ, simplifikace interferenční křivky, zvětšení MUP, polyfázie, instabilita komplexních MUP)
- multifokálně fascikulace
Diferenciální diagnóza ALS
- Cervikální myelopatie
- Myasthenia gravis
- Neuralgická amyotrofie
- CIDP (motoricky-predominantní forma)
- Hereditární spastická paraparéza
- PPMS
- Kennedyho syndrom
- Multifokální motorická neuropatie
- Polymyozitida
- Syringomyelie
- Myozitida s inkluzními tělísky
- Úraz el. proudem
Primárná laterální skleróza
- progresivní degenerace centrálních motoneuronů
- dolní končetiny, trup, horní končetiny, bulbární oblast v tomto pořadí
- plíživý začčátek spastické kvadruparézy, symetricky
- nakonec těžká spastická spinobulbární paréza
- absence nebo výrazné prodloužení latencí kortikálních MEP při norm. periferním nálezu
- fokální atrofie mozku v oblasti precentr. gyru, tamtéž pokles spotřeby glukózy na PET
Bradykineze, těžká posturální instabilita, pomalu progredující porucha řeči a polykání - na co myslet?
Primární laterální skleróza
Bulbospinální svalová atrofie
- Kennedyho nemoc
- pomalu progredující degenerace spinálních a bulbárních periferních motoneuronů
- expanze CAG tripletů v orvním exonu androgenového receptorového genu X chromosomu –> jen u mužů
- tremor, gynekomastie, fascikulace, atrofie jazyka a proximálních svalů, vysoká únavnost, krampi, sval. bolesti, bulbární příznaky, parézy
- na EMG obraz chronické neurogenní léze, obrovské potenciály v jehlove EMG
- terapie jen symptomatická - propranolol u tremoru
Klinika u MMN
- progresivní asymetrická distální slabost s atrofií, fascikulacemi a krampy, bez senzitivních symptomů
- v úvodu nejččastěji wrist drop, foot drop
- ruka častěji než noha
- n. radialis, ulnaris, medianus, peroneus, musculocutaneus
- ččasto sval. atrofie, fascikulace
- asym. snížení reflexů
- vždy chybí pyramidové spastické jevy
Patognomický nález na EMG u MMN?
Dobře lokalizovaný, segmentální, perzistentní ččástečný blok vedení motorických vláken nervu mimo místa obvyklé komprese
“partial motor conduction block” - PMCB
Protilátky u MMN?
- proti GM1 gangliosidům
- asi u 80% pacientů
- nejsou specifické pro MMN
Terapie MMN
- IVIG - iniciálně 2g/kg během 2-5 dnů
- udržovací dávka IVIG 0.4g/kg v intervalu 3-6 týdnů
- cyklofosfamid
- rituximab
CAVE - prednison a plasmaferézy nejsou účinné!
