Nervosval. onemocnění - motoneuron, přenos, myopatie,

Question 1

ICHE střednědobé - zástupci + dávkování

Answer 1

• pyridostigmin (Mestinon) 60 -180 mg 2-4x/den
• ambenonium (Mytelase) 5-10 mg 3-4x/den

Question 2

ICHE dlouhodobé - zástupci + dávkování

Answer 2

distigmin (Ubretid) 5 mg 1-2x/den

Question 3

ICHE krátkodobé - zástupci + dávkování

Answer 3

neostigmin (Syntostigmin) podle potřeby nebo před jídlem, interval mezi dávkami min. 3 hodiny

Question 4

Jaké 4 krajiny se posuzují u ALS?

Answer 4

1. Mozkový kmen
2. Krční mícha
3. Hrudní mícha
4. Lumbosakrální mícha

Question 5

Jak se jmenují kritéria pro ALS?

Answer 5

El Escorial

Question 6

3 hlavní typy počátku u ALS

Answer 6

• končetinový (50-60% HKK, 20-30% DKK)
• bulbární (20-30%)
• respirační (1-2%)

Question 7

Jaké svaly jsou ušetřeny u ALS?

Answer 7

• extraokulární svaly
• sfinktery

Question 8

Podskupiny ALS

Answer 8

• Klasická forma ALS s postižením centrálního i periferního motoneuronu - 65%
• Progresivní bulbární paralýza - 25%
• Progresivní svalová atrofie s pouze periferním postižením 8%
• Primární laterální skleróza s pouze centrálním postižením 2%

Question 9

Jaké specifickí rysy motoneuronů hrají roli u ALS?

Answer 9

Motoneurony jsou

• největší buňky nervového systému
• postmitotické, neschopné dalšího dělení
• značné energetické nároky
• vysoký stupe\ń mitochondriální aktivity
• vysoký obsah proteinů v neurofilamentech
• odlišné glutamátové receptory –> větší vnímavost ke vzestupu kalcia

Question 10

Jádra jakých kraniálních nervů a jaké sakrální jádro jsou odlné k neurodegeneraci u ALS?

Answer 10

• jádra hlavových nervů III, IV, VI
• Onufovo jádro v sakrální míše

Question 11

Patofyziologické mechanismy u ALS?

Answer 11

• Excitaní toxiny
• Oxidativní stres
• Dysfunkce neurofilament
• Porucha kalciové homeostázy
• Mitochondriální dysfunkce
• Zvýšená apoptóza motoneuronů
• Prozánětlivé cytokiny

Question 12

Incidence a prevalence ALS

Poměr muži : ženy

Answer 12

• Incidence: 2 / 100 000 / rok
• Prevalence: 6 / 100 000
• muži : ženy 1.2-1.6 : 1

Question 13

Kolik % ALS je familiární?

Answer 13

5-10%

Question 14

Patogeneze excitotoxicity u ALS?

Answer 14

Narušena exprese a funkce glutamátového transportního proteinu EAAT2 –> snížené odstranění glutamátu –> spuštění excitotoxické kaskády

Question 15

Projevy ALS na EMG

Answer 15

• neurografie normální
• při jehlové EMG přítomny projevy akutní denervace (fibrilace a pozitivní ostré vlny) i projevy chronické denervace (komplexní repetitivní výboje, ztráta MJ, simplifikace interferenční křivky, zvětšení MUP, polyfázie, instabilita komplexních MUP)
• multifokálně fascikulace

Question 16

Diferenciální diagnóza ALS

Answer 16

• Cervikální myelopatie
• Myasthenia gravis
• Neuralgická amyotrofie
• CIDP (motoricky-predominantní forma)
• Hereditární spastická paraparéza
• PPMS
• Kennedyho syndrom
• Multifokální motorická neuropatie
• Polymyozitida
• Syringomyelie
• Myozitida s inkluzními tělísky
• Úraz el. proudem

Question 17

Primárná laterální skleróza

Answer 17

• progresivní degenerace centrálních motoneuronů
• dolní končetiny, trup, horní končetiny, bulbární oblast v tomto pořadí
• plíživý začčátek spastické kvadruparézy, symetricky
• nakonec těžká spastická spinobulbární paréza
• absence nebo výrazné prodloužení latencí kortikálních MEP při norm. periferním nálezu
• fokální atrofie mozku v oblasti precentr. gyru, tamtéž pokles spotřeby glukózy na PET

Question 18

Bradykineze, těžká posturální instabilita, pomalu progredující porucha řeči a polykání - na co myslet?

Answer 18

Primární laterální skleróza

Question 19

Bulbospinální svalová atrofie

Answer 19

• Kennedyho nemoc
• pomalu progredující degenerace spinálních a bulbárních periferních motoneuronů
• expanze CAG tripletů v orvním exonu androgenového receptorového genu X chromosomu –> jen u mužů
• tremor, gynekomastie, fascikulace, atrofie jazyka a proximálních svalů, vysoká únavnost, krampi, sval. bolesti, bulbární příznaky, parézy
• na EMG obraz chronické neurogenní léze, obrovské potenciály v jehlove EMG
• terapie jen symptomatická - propranolol u tremoru

Question 20

Klinika u MMN

Answer 20

• progresivní asymetrická distální slabost s atrofií, fascikulacemi a krampy, bez senzitivních symptomů
• v úvodu nejččastěji wrist drop, foot drop
• ruka častěji než noha
• n. radialis, ulnaris, medianus, peroneus, musculocutaneus
• ččasto sval. atrofie, fascikulace
• asym. snížení reflexů
• vždy chybí pyramidové spastické jevy

Question 21

Patognomický nález na EMG u MMN?

Answer 21

Dobře lokalizovaný, segmentální, perzistentní ččástečný blok vedení motorických vláken nervu mimo místa obvyklé komprese

“partial motor conduction block” - PMCB

Question 22

Protilátky u MMN?

Answer 22

• proti GM1 gangliosidům
• asi u 80% pacientů
• nejsou specifické pro MMN

Question 23

Terapie MMN

Answer 23

• IVIG - iniciálně 2g/kg během 2-5 dnů
• udržovací dávka IVIG 0.4g/kg v intervalu 3-6 týdnů
• cyklofosfamid
• rituximab

CAVE - prednison a plasmaferézy nejsou účinné!