Extrapyramidy Flashcards
Definice tremoru
Mimovolní, rytmický a oscilační pohyb kterékoli části těla
Způsoben alternujícími kontrakcemi svalových antagonistů
Jaké popisujeme charakteristiky u třesu?
- okolnosti výskytu
- klidový
- akční
- posturální
- izometrický
- kinetický
- frekvenci třesu
- nízká < 4 Hz
- střední 4-7 Hz
- vysoká > 8 Hz
- Anatomicá distribuce
- rty
- jazyk
- dolní čelist
- šíje
- hlasivky
- končetiny
- trup
Co je izometrický třes?
Třes při izometrické svalové kontrakci vůči fixovanému objektu (např. zvedání těžkého břemene, sevření ruky v pěst, opření HKK rukama o stůl)
Dělení třesu podle okolností výskytu
- Klidový - postihuje relaxovanou část těla s vyloučením vlivu gravitace
- Akční
- posturální
- izometrický
- kinetický
Jaký je nejčastější dyskinetický syndrom?
Třes
Frekvence + charakteristika třesu u esenciálního třesu
6 - 12 Hz
symetrický
akční posturální
maximum na předloktích
samostatně nebo s třesem hlavy
pozitivní RA
U kterých onemocnění je klasicky klidový třes?
- Parkinsonova nemoc (4-6 Hz)
- sekundární parkinsonské syndromy
- Wilsonova nemoc
U kterých onemocnění je klasicky akční posturální třes?
- Akcentovaný fyziologický tremor (8-12 Hz)
- Esenciální třes (6-12 Hz)
- Reemergentní třes u Parkinsonovy choroby
- Třes u Wilsonovy choroby, dystonií a dalších neurodegeneráčů
- Mozečkové postižen (< 5 Hz)
- Neuropatický třes
- Třes vázaný na specifickou posturu
U kterých onemocnění je klasicky akční kinetický třes?
- mozečkové postižení (< 5 Hz)
- roztroušená skleróza
- třes u Wilsonovy choroby, dystonií a dalších neurdegenerativních onemocněné
- pontinní či mesencefalická léze - rubrální třes ( < 5 Hz)
- třes vázaný na specifický motorický úkon
Které léky vedou ke vzniku akcentovaného fyziologického třesu?
- amiodaron, verapamil, metoklopramid, methylfenidát, pseudoefedrin, lithium, tricyklická antidepresiva, SSRI, valproát
- theofylin, syntofylin, methylxantiny
- symopatomimetika
- kortikosteroidy
- nikotin, kokain, amfetaminy, ethylalkohol (vč. absťáku)
- vysazení benzodiazepinu, opiátů
- kofein, tein, glutamát sodný
Které metabolické a endokrinní poruchy vedou k akcentovanému fyziologickému třesu?
- hyperthyreóza
- hyperparathyreóza
- feochromocytom
- hypoglykemie
- hepatální nebo uremická encefalopatie
Které toxiny vedou ke vzniku akcentovaného fyziologického třesu?
- rtuť
- olovo
- lithium
- mangan
- vizmut
- arsen
- oxid uhelnatý
- kyanidy
- dioxiny
- toluen a další organ. rozpouštědla
- DDT
Jaké se rozlišuje myoklonus podle lokalizace generátoru?
- kortikální
- kortikosubkortikální
- subkortikální
- kmenový
- spinální
- periferní
Nucleus lentiformis
Putamen
Globus pallidus
- globus pallidus lateralis (pallidum externum) – vmezeřené (intrinsic) bazální ganglion
- globus pallidus medialis (pallidum internum) – výstupní (output) bazální ganglion;
Corpus striatum
Nucleus caudatus
Putamen
Funkce přímé a nepřímé dráhy motorického okruhu bazálních ganglií
- Přímá striatopalidální dráha = GO dráha, výběr + aktivace vhodných pohybových vzorců volních pohybů
- Nepřímá striatopalidální = NO-GO dráha, inhibice mimovolní pohybové aktivity
5 okruhů bazálních ganglií
(vstup-výstup-thalamická jádra)
- Senzomotorický okruh (putamen-GPi+SN-VA, VL)
- Okulomotorický okruh (caudatum-GPi+SN-VA,MD)
- Dorzolaterální prefront.okruh (caudatum-GPi-VA,MD)
- Laterální orbitofront.okruh (caudatum-GPi-VA,MD)
- Přední cingulátový okruh (accumbens-GPi-MD)
Patofyziologický podklad hypokinezy u PN
- schází modulační vliv dopaminu v putamen –> pokles aktivity přímé dráhy a vzestup aktivity nepřímé dráhy striatopallidální –> hyperaktivita vnitřního pallida –> útlum thalamokortikální a tím i kortikální motorické aktivity
Patofyziologický podklad rigidity
- hyperfunkce vnitřního palida, které působí na pedunkulopontinní jádro a retikulospin. systém
- facilitace interneuronů zprostředkujících tonické napínací reflexy
- spolupodíl dlouholatentních reflexů tzv. dlouhé kličky
- výsledek: zvýšená zpětnovazebná reflexní aktivita na suprasegmentální míšní úrovni
Patofyziologický podklad vzniku třesu
- činnost oscilátoru (zdroj rytmické aktivity) na kterékoli úrovni CNS či PNS
- některé části CNS mají větší schopnost rytmické aktivace - oliva inferior, některá jádra thalamu
- choroba - zvýšení nestability oscilátoru, nekontrolovaná rytmická aktivita
Generátor třesu u PN
bazální ganglia
Generátor třesu u ET
Oliva inferior
Fenotypy dystonie
- dystonické postury
- dystonické pohyby (předvídatelné, narozdíl od chorey)
- dystonický třes
- zrcadlové pohyby (při volním pohybu zdravou končetinou)
- fenomén “přetečení”
- senzorické triky (geste antagoniste)
Co je fenomén přetečení?
Šíření dystonie na další, předtím nepostižené segmenty
Co je atetóza?
Pomalá chorea, něco na pomezí chorey a mobilní dystonie
Co jsou zrcadlové pohyby?
Fenomén u zejm. končetinové dystonie - při volním pohybu zdravou končetinou dělá postižená končetina podobný pohyb
Základní otázky u dystonie (5) umožňující klinickou diagnózu podle osy 1
- Věk vzniku?
- Kde na těle?
- V rodině?
- Průběh / progrese v čase?
- Doprovodné neurologické příznaky?
Klasifikace dystonií podle osy 1
1) tělesná distribuce
2) věk vzniku
3) dynamika rozvoje
3) asociace s dalšími neurologickými symptomy a syndromy
Klasifikace dystonií (osy)
- osa 1 - klinika + anamnéza
- osa 2 - etiologie
Klasifikace dystonií podle osy 2
- idiopatické
- získané
- hereditární
Jaké dělení / výrazy by se už neměly používat u dystonií?
- primární
- sekundární
- heredodegenerativní
- dystonie plus
Klasifikace dystonie podle distribuce
- fokální
- segmentová
- hemidystonie
- generalizovaná dystonie
Fokální dystonie
- nejčastější
- osa 1 - fokální, izolované
- idiopatické
- nejčastější je blefarospasmus (80% všech dystonií), cervik. dystonie
Blefarospasmus
- fokální, izolovaná dystonie s intermit. nebo trvalým mimovolním svíráním oč. víček (většinou oboustranně) - mimovolmní stahy m. orbicularis oculi
- 78% všech dystonií
- počátek 50-60 let
- horší se světlem, větrem, psychickou zátěží
- může být až funkční slepota
Cervikální dystonie
- fokální dystonie
- mimovolní stáčení nebo držení hlavy
- rotace, inklinace, retro- či anteflexe hlavy nebo kombinace
- prevalence 30 na 100 000
- začátek 35-40 let
- vznik často po úrazu, psychickém vypětí
- spont. remise spíš vzácně 10-20%
- geste antagoniste (na několik sek. funguje)
Col-cap koncept
- problematika cervikální dystonie
- výchylky jen hlavy vs. výchylky hlavy i krku
- význam při popisu sval. vzorců - léčbě botulotoxinem
Trupová dystonie
- fokální / segmentální dystonie
- camptocormie, hyperlordóza, Pisa-syndrom
- může být při dystonii břišních svalů
Fokální
- Blefarospasmus
- Cervik. dystonie
- Profes. dystonie ruky
- Grafospasmus
- Dystonie hudebníků
- Dystonie u spec. činností
- Trupová dystonie
Nejčastější segmentální a generalizované dystonie v ČR?
- DYT1
- DYT6
- DYT 28
DYT 1
- segmentální –> generaliz. dystonie
- jedna z nejčastějších v ČR
- začčíná mezi 4. a 20. rokem na DKK, postupně generalizuje
- AD, penetrance 30-40%
- podmíněna mutací genu pro bílkovinu torzin A (nejasná funkce)
- normální kognice
DYT 6
- segmentální –> generalizovaná izolovaná dystonie
- začátek 4 - 20 let
- obvykle kraniofaciální oblast, HK, dystonická dysarthrie, dysfonie, pak generalizace
- normální kognice
- AD, penetrance 60%
Jaká DYT mívá dystonickou dysarthrii?
DYT 6
- generalizovaná, izolovaná
- začátek v dětství i dospělosti
- dysarthrie, spastická dysfonie (připomíná DYT 6, DYT 4)
- normální kognice
- mutece genu KMT2B, malá penetrance
Dystonie vznikající v raném věku (do max. 30 let)
- zpravidla autosomálně dominantní s neúplnou penetrancí
- izolované
- počátek fokální, pak generalizuje
- kognice normální
- DYT 1, 5, 6, 11, 18, 28
DYT 5
- DOPA-responsivní dystonie (Segavova nemoc)
- častěji dívky (4:1)
- diurnální fluktuace (horší odpoledne a večer)
- začátek DK, pak generalizuje, dystonie + parkinsonismus, hyperreflexie
- AD i AR
Jaká DYT je dopamin-responzivní?
DYT 5
Která dystonie může být zaměněna za DMO?
ADCY5
- připomíná DMO, ale negativní perinatální anamnéza
- pozitivní RA
- mírná kognitivní porucha, zpomalený PM vývoj
- epizodické dyskineze
- noční parodysmální dyskineze
- abnormální sakády
- obličejové myokymie
Jak se dělí dystonie podle dynamiky průběhu?
- stacionární
- progredující
- diurnální (dopa-responzivní dystonie)
- náhlý vznik (polékové, toxické, vaskulární, posttraumat.)
- paroxysmální, akční
Wernicke-Mannovo držení a Babinski jsou jakou formou poruchy hybnosti?
V podstatě spastická dystonie
Pro co svědčí výrazná asymetrie dystonie obličejového svalstva?
Pro spíše funkční poruchu hybnosti
Organické dystonie v obličeji bývají symetrické/ oboustranné
Akutní poléková dystonie
- rozvoj akutně po nasazení neuroleptika či derivátu (antidemetika - torecan, cerucal, antihistaminika - prothazin)
- 50% do 48 hod, 90% do 5 dnů
- otvírací dystonie čelisti, okulogyrní krize
Jak se dělí polékové dystonie?
- akutní - hodiny až dny po neuroleptiku
- tardivní - týdny až měsíce po neuroleptiku víc obličej, víc rty a jazyk, stereotypní
DYT 18
- = SLC2A1 (deficience GLUT-1)
- sporadická nebo AD
- paroxysmální dystonie DKK v souvislosti s fyzickou námahou (v klidu dystonie není)
- migréna, taky epizodická spasticita a ataxie, poruchy učení, hemolytická anemie
- epilepsie (absence)
- ketogenní dieta
Je třes asociovaný příznak u dystonie?
Ne, třes je součástí fenotypu dystonie!
Dystonie - dělení dle osy 1 může být izolovaná, nebo kombinovaná s:
- myoklonem
- parkinsonismem
- ataxií
- spasticitou
- epilepsií
- jinou poruchou hybnosti
- hluchotou
- non-motor. sy: kognitivním deficitem, poruchami učení, OCD…
Jaké dystonie jsou asociovány s myoklonem?
DYT 11, DYT 15
(KCTD17, TH-def)
- AD
- mutace genu pro epsilon-sarkoglykam
- začátek v dětském věku
- deprese, OCD
myoklonus je multifokální ú generalizovaý, horší při stresu, námaze, lepší po alkoholu
Dystonie u neurodegenerativních chorob
- young-onset PN (PARK-6/PINK-1) “pseudo-Segawova nemoc”
- alien hand syndrom u kortikobazálního syndromu
- dyskyneze u PN na začátku/konci dávky
- off-dystonie
pseudo-Segawova nemoc
je dopa-responzivní dystonie, nejedná se ale o DYT 5, ale o young-onset Parkinsonovu chorobu, která může začít dystonií a kvůli odpovědi na DOPu se zamění za DYT 5
Dystonie asociovaná s ataxií
- může se jednat o ATM syndrom - ataxia teleangiectasia
- vyšší hladiny alfa-fetoproteinu
- typický průběh - těžký od raného dětsví (vidí víc pediatři)
- atypické - bez ataxie a kožních projevů, jen fokální/segmentální dystonie, začátek až v adolescenci
- vyšší výskyt nádorů , leukemií!! - screening
Jaký laboratorní test mám udělat u pacienta s dystonií?
alfa-feto protein
(marker ataxia teleangiectasia)
Charakteristika esenciálního tremoru
- většinou akční posturální (ale může být i klidový)
- rychlejší než u PN (6-2 Hz)
- charakteristicky třes hlavy, může být tremolo hlasu
Chirurgická léčba esenciálního třesu
hluboká mozková stimulace ViM thalami oboustranně
(ventrální intermediální jádro thalamu)
