Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas

Question 1

Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas

Answer 1

Definición: Enfermedades clonales de las células progenitoras hematopoyéticas

Característica principal: Producción masiva de una o más estirpes de células sanguíneas con maduración y hematopoyesis eficaz

Tipos principales:
Policitemia Vera
Trombocitosis Esencial
Mielofibrosis Primaria
Leucemia Mieloide Crónica

Question 2

Generalidades Policitemia Vera

Answer 2

Incidencia: 2 por 100,000 habitantes
Edad media de presentación: 60 años
Patología: Proliferación eritroide autónoma, independiente de Eritropoyetina

Question 3

Manifestaciones clínicas PV

Answer 3

Hipertensión arterial
Parestesias
Trombosis venosa o arterial
Prurito agravado por el baño
Vértigo, cefalea, acúfenos, debilidad

Question 4

Examen Físico PV

Answer 4

Cianosis rojiza
Plétora conjuntival
Esplenomegalia palpable (70%)

Question 5

Laboratorio PV

Answer 5

Hto: > 60% en hombres, > 55% en mujeres
Gases arteriales normales
Eritropoyetina sérica normal
Mutación JAK2 V617F (>95%)

Question 6

Tratamiento PV

Answer 6

Objetivos:
Aliviar síntomas
Reducir riesgo de trombosis
Prevenir transformación leucémica
Mantener Hto < 45% en hombres, < 42% en mujeres

Métodos:
Flebotomías
Mielosupresión con Hidroxiurea

Question 7

Generalidades Trombocitosis Esencial

Answer 7

Incidencia: 1-2.5 casos por 100,000 habitantes
Edad media de presentación: 50-60 años

Question 8

Manifestaciones clínicas TE

Answer 8

50% asintomáticos
40% síntomas vasomotores (fotopsias, mareos, cefalea, eritromelalgia)
15% fenómenos trombóticos (TVP, isquemia digital, trombosis vena porta, isquemia cerebrovascular)

Question 9

Laboratorio TE

Answer 9

Hemograma: Trombocitosis > 500,000
Biopsia de médula ósea: Proliferación de megacariocitos maduros
Mutaciones: JAK2 (55%), Calreticulina (20-25%)

Question 10

Tratamiento TE

Answer 10

Objetivo: Mantener recuento plaquetario <400,000
Riesgo bajo: Aspirina 100 mg/día
Riesgo alto: Aspirina 100 mg/día, Citorreducción con Hidroxiurea

Question 11

Generalidades Mielofibrosis Primaria

Answer 11

Incidencia: 0.5-1.5 casos por 100,000 habitantes
Edad media de presentación: 67 años
Patología: Fibrosis de médula ósea, hematopoyesis extramedular

Question 12

Manifestaciones clínicas MP

Answer 12

Iniciales: Astenia, molestias abdominales, saciedad precoz, fiebre, sudoración nocturna
Examen físico: Esplenomegalia masiva

Question 13

Laboratorio MP

Answer 13

Hemograma: Leucocitosis o leucopenia, trombocitosis o trombocitopenia
Frotis de sangre periférica: Cuadro leucoeritroblástico, dacriocitos
Mutación JAK2 V617F (65%)

Question 14

Tratamiento MP

Answer 14

Mayormente paliativo
Etapa hipocelular: Anabólicos, corticoides
Etapa hipercelular: Hidroxiurea, Inhibidores de JAK2 (Ruxolitinib)

Question 15

Generalidades y Fisiopatología Leucemia Mieloide Crónica

Answer 15

Incidencia: 1.5 casos por 100,000 habitantes
Representa: 10-15% de todas las leucemias
Edad media de presentación: 65 años

Fisiopatología:
Translocación cromosoma 9;22
Oncogen de fusión BCR-ABL: Proteína tirosina kinasa que afecta proliferación, maduración y resistencia a apoptosis

Question 16

Manifestaciones clínicas LMC

Answer 16

Síntomas: Astenia, adinamia, anorexia, sudoración nocturna, saciedad precoz
Examen físico: Esplenomegalia gigante

Question 17

Laboratorio LMC

Answer 17

Hemograma: Leucocitosis, desviación a izquierda, basofilia, plaquetas normales o aumentadas, eritrocitos normales

Biopsia de médula ósea: Hipercelularidad, hiperplasia granulocítica

Cariograma: Translocación 9;22 (cromosoma Philadelphia)

Diagnóstico molecular: Oncoproteína BCR-ABL p190 o p210

Question 18

Tratamiento LMC

Answer 18

Inhibidores de Tirosina Kinasa (ITK): Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Ponatinib, Bosutinib