Neonatologia Flashcards

1
Q

RN e peso de nascimento.

A

<2,5kg - baixo peso.
<1,5kg - muito baixo peso.
<1kg - extremo baixo peso.

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2
Q

PIG, AIG e GIG

A
  • PIG: peso < p.10
  • AIG: peso entre p.10 e p.90
  • GIG: peso > p.90
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3
Q

RN e idade gestacional

A
  • Pré-termo <37 semanas.
  • A termo: 37 a 41+6
  • Pós-termo: 42 ou mais.

Termo precoce: 37 a 38+6
Termo pleno: 39 a 40+6
Termo tardio: 41 a 41+6

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4
Q

Curva de Lubchenco

A

Curva idade-peso gestacional para RN’s.

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5
Q

Fechamento do forame oval

A

Se completa após várias semanas de vida.

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6
Q

Procedimento mais importante na reanimação neonatal?

A

Ventilação pulmonar.

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7
Q

Perguntas iniciais da reanimação neonatal?

A

Gestação a termo? Respirando ou chorando? Tônus muscular bom?

Conduta:

  • Se prematuro ≥ 34 semanas ou pós termo, com bom tônus e respirando bem - clampeamento tardio (1-3min) e vai pra mesa de reanimação.
  • RN <34 semanas: clampeamento 30-60 segundos se resto ok e mesa de reanimação.
  • Se outras perguntas negativas, clampeamento imediato e levar para mesa de reanimação.
  • Se tudo ok e a termo, clampeamento tardio e colo materno.
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8
Q

Passos iniciais da reanimação neonatal.

A

Aquecer, posicionar cabeça em leve extensão, aspirar (se necessário), secar.

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9
Q

Quando envolver RN em saco plástico transparente?

A

Se prematuro com menos de 34 semanas.

Retirar apenas após estabilização em UTI neonatal.

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10
Q

Quando iniciar a VPP?

A

Quando RN apresentar apneia, respiração irregular e/ou FC < 100 bpm após cuidados iniciais.
Iniciar VPP nos primeiros 60 segundos de vida!

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11
Q

Quanto de oxigênio se usa na VPP?

A
  • IG ≥ 34 semanas: iniciar com ar ambiente e, se necessário, fazer incrementos de 20% com reavaliação a cada 30 segundos.
  • IG < 34 semanas: iniciar ventilação com concentração de O2 a 30%.

Colocar oxímetro para avaliação saturação do RN!

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12
Q

Quais os valores de saturação pré-ductais após o nascimento?

A
  • Até 5 min de vida: 70-80%
  • 5-10 min de vida: 80-90%
  • > 10 min: 85-95%
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13
Q

Quando indicar intubação traqueal?

A
  • Ventilação com máscara facial não efetiva após correção da técnica, ou prolongada.
  • Aplicação de massagem cardíaca.
  • Ventilação na presença de hérnia diafragmática.
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14
Q

O que fazer se RN não responde a VPP por cânula traqueal?

A

1º) Verificar a técnica.
2º) Aumentar a oferta de oxigênio até 60-100% e manter ventilação.
3º) Se mantiver FC <60 bpm, está indicada a massagem cardíaca.

  • Sempre reavaliar após 30 segundos.
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15
Q

Qual a melhor técnica de massagem cardíaca no RN e qual a relação entre compressões e ventilações?

A
  • Dois polegares (mais eficiente).
  • Relação de 3 compressões para 1 ventilação (3:1)! Reavaliar após 60 segundos de massagem cardíaca.

Suspender massagem cardíaca apenas de FC > 60 bpm.

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16
Q

Quando indicar adrenalina e expansor de volume na reanimação neonatal?

A
  • Adrenalina: se FC < 60 bpm apesar da ventilação efetiva e da massagem cardíaca adequada.
  • Expansor de volume: quando há evidência de hipovolemia (palidez, má perfusão, pulsos débeis etc), realizado com soro fisiológico.

Via: intravenosa pela veia umbilical.

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17
Q

Quando retira o mecônio residual da hipofaringe e traqueia por visualização direta?

A

1º) Recomenda-se sempre aspirar a boca e narina em casos de LAM.
2º) Indicar VPP conforme critérios habituais.
3º) Indicar retirada de mecônio residual da hipofaringe e traqueia por visualização direta APENAS se RN não melhora após 30 segundos de ventilação efetiva.

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18
Q

Apgar

A
  • A nota do primeiro minuto correlaciona-se com o pH do cordão umbilical e é um índice de depressão intraparto.
  • A permanência de pontuação baixa após o primeiro minuto está vinculada a consequências deletérias em longo prazo.

Critérios: cada uma varia de 0-2

  • Esforço respiratório: ausente (0), irregular (1), normal/choro (2).
  • Frequência cardíaca: ausente (0), <100bpm (1), >100bpm (2).
  • Tônus muscular: flácido (0), alguma flexão (1), movimentos ativos (2).
  • Irritabilidade reflexa: ausente (0), alguma reação (1), tosse ou espirro (2).
  • Cor: cianose central ou pálido (0), cianose de extremidades (1), róseo (2).
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19
Q

Capurro e Ballard

A
  • Capurro: só a partir de 29 semanas.
  • Ballard: também prematuros.

O que é avaliado no capurro?

  • Somático: forma orelha, textura pele, glândula mamária, pregas plantares, formação da aréola.
  • Somatoneurológico: inclui sinal do cachecol/xale, posição da cabeça ao levantar o RN.
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20
Q

Principais dermatoses do período neonatal e suas características.

A
  • Eritema tóxico: início 2º dia de vida, autolimitada, raro em PMT, rica em eosinófilos, semelhantes a picadas de inseto (lesões eritematosas maculopapulares ou mesmo pustulosas).
  • Melanose pustulosa: autolimitada (2-3 dias), mais comum em negros, pode estar presente ao nascimento, predomínio em fronte, região retroauricular, cervical, mãos e pés.
  • Milium sebáceo: pápulas esbranquiçadas na região frontal, malar, nasal e mentoniana, resultantes de retenção de queratina e material sebáceo.
  • Se na junção entre palato mole e duro: pérola de Epstein.
  • Miliária: lesões vesiculares puntiformes resultantes da obstrução ductal das glândulas sudoríparas écrinas, na segunda ou terceira semana de vida, associada com sudorese excessiva.
  • Miliária cristalina: gotas de orvalho.
  • Miliária rubra: brotoeja.
  • Acne neonatal: a partir do 7-14 dia de vida, comedões, pápulas eritematosas e pústulas, na face e tronco superior, somem após semanas.
  • Mancha mongólica: azulada, região lombar, nádegas, coxas, raça negra e asiática, somem nos primeiros anos de vida.
  • Manchas salmão: róseas ou vermelhas, exacerbam durante o choro, nuca/pálpebras/glabela, ectasia capilar.
  • Manchas em vinho do porto: permanentes, associadas com as Sd. Sturge-Weber.
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21
Q

Onfalocele x gastrosquise

A
  • Onfalocele: herniação do conteúdo abdominal na linha média, recoberta por saco peritoneal, com cordão umbilical inserido no centro dessa massa.
  • Gastrosquise: defeito à direta do cordão umbilical, com herniação de alças e outros órgãos abdominais, sem membrana peritoneal recobrindo o conteúdo exposto.
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22
Q

Síndrome de Beckwith-Wiedmann

A

ONFALOCELE, gigantismo, MACROGLOSSIA, HIPOGLICEMIA neonatal, microcefalia leve, hipoplasia maxilar, exoftalmia etc…

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23
Q

Hipospádia e epispádia

A

Hipopásdia: orifício de saída do pênis na face VENTRAL.

Epispádia: orifício de saída na face DORSAL.

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24
Q

Paralisia de Erb-Duchenne X Klumpke

A

Erb-Duchenne:

  • Lesão do 5º e 6º nervos cervicais.
  • RN incapaz de abduzir, rodar externamente e supinar o antebraço.
  • Postura: MS aduzido, rodado internamente e pronado; reflexo de moro ausente do lado acometido, com reflexo da preensão palmar preservado.
  • Tto: deixar o membro superior abduzido, rodado externamente, supinado e com leve extensão de punho por 1-2 semanas.

Klumpke:

  • Lesão do 7º e 8ª nervos cervicais.
  • Síndrome de Horner (lesão 1º nervo torácico).
  • Paralisia da mão ipsilateral, preensão palmar ausente.
  • Tto: imobilização do membro afetado.
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25
Q

Fatores de risco ao nascer.

A
  • Residência em área de risco.
  • Peso < 2,5 kg
  • PMT (<37 semanas)
  • Asfixia grave (Apgar <5 no 5º min).
  • Necessidade de internação ou intercorrências na maternidade ou unidade de assistência ao RN.
  • Necessidade de orientações especiais à alta da maternidade.
  • Mãe adolescente.
  • Mãe com baixa instrução (<8 anos de estudo).
  • História de morte de crianças com menos de 5 anos na família.
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26
Q

Teste do pezinho

A

Ideal coleta entre 3º e 5º dia de vida. Máximo até 1 mês.

O que detecta?

  • Fenilcetonúria.
  • Hipotireoidismo congênito.
  • Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.
  • Fibrose cística.
  • Hiperplasia adrenal congênita.
  • Deficiência de biotinidase.
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27
Q

Teste da orelhinha.

A

Utiliza o EOA (emissões otoacústicas), que avalia apenas sistema auditivo pré-neural > sistema de condução e cóclea.

Momento ideal do diagnóstico: antes dos 3 meses, e idealmente começar tratamento antes dos 6 meses.

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28
Q

Teste do coraçãozinho

A
  • Avaliação de RN > 34 semanas.
  • Deve ser realizado entre 24 e 48 horas de vida.

-Resultado normal: ≥ 95% em ambas as medidas e diferença <3% entre MSD e MI.

  • Se alterado: repetir em 1 hora.
  • Se novamente alterado: ecocardiograma em até 24 horas.
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29
Q

Sífilis congênita

A

Sífilis congênita precoce (<2 anos).

Condiloma plano:
- Em torno de orifícios.

Pênfigo palmoplantar:

  • Vesicobolhoso, rico em treponemas.
  • Acomete tipicamente região palmo-plantar.

Rinite sifilítica:

  • Uma das lesões mais precoces,.
  • Secreção serossanguinolenta, erosão da mucosa.

Lesões ósseas:

  • Osteocondrite: lesões metafisárias, destruição intensa, úmero/fêmur/tíbia, doloroso, PSEUDOPARALISIA DE PARROT.
  • Periostite: camadas de perióstico em formação (rx), ossos longos e chatos (crânio).

Hematológico:

  • Anemia hemolítica com coombs direto negativo.
  • Plaquetopenia.

Oculares:
- Coriorretinite (às vezes lesão em “sal e pimenta”).

30
Q

Sequelas sífilis congênita tardia

A
  • Bossa frontal e fronte olímpica.
  • Tíbia em sabre (arqueamento da porção média).
  • Nariz em sela.
  • Dentes de Hutchinson (incisivos centrais superiores deformados).
  • Articulação de Clutton (derrame articular estéril nos joelhos).
  • Ceratite intersticial.
  • Lesão do 8º par craniano: surdez, vertigem.
31
Q

Avaliação liquórica do RN com sífilis congênita.

A

VDRL, celularidade, proteínas.

Alterado:

  • Celularidade > 25 leucócitos/mm3
  • Proteínas > 150mg/dL.

Se não puder fazer PL, tratar como nerossífilis.

32
Q

Tratamento sífilis RN

A

1) Mãe inadequadamente tratada: sempre solicitar VDRL, rx ossos longos, HMG, punção lombar.
A - qualquer alteração, exceto liquórica: penicilina cristalina IV ou procaína IM por 10 dias.
B - Alteração liquórica: penicilina cristalina IV 10 dias.
C - Tudo normal e VDRL negativo + garantia de acompanhamento: penicilina G benzatina dose única (se impossível acompanhamento tto = A).

2) Mãe adequadamente tratada: VDRL + exame clínico. Se alterações, pedir demais.
A - Se qualquer alteração, exceto liquórica: P. cristalina IV ou procaína IM por 10 dias.
B - Se alteração liquórica: penicilina cristalina IV 10 dias.
C - RN assintomático e VDRL não reagente: acompanhamento (se não houver garantia de acompanhamento > P. benzatina dose única).
D - RN assintomático com VDRL reagente ≤ materno: acompanhamento (se garantia dele), do contrário investigar e tratar como A (se LCR normal), B (se LCR alterado), ou com P. benzatina+seguimento (se exames normais).
*Obs: alguns autores dizem pra sempre investigar com todos os exames no caso D.

33
Q

Seguimento RN com suspeita de sífilis congênita.

A
  • Avaliações mensais até o sexto mês e bimensais do 6º ao 12º mês.
  • VDRL com 1, 3, 6, 12, 18 meses interrompendo após 2 exames negativos.
  • FTA-Abs ou TPHA para sífilis após os 18 meses para confirmação do caso.
  • Acompanhamento oftalmológico, neurológico e audiológico semestral até os dois anos.
  • Nos casos de LCR alterado, realizar reavaliação liquórica a cada 6 meses, até normalização do LCR.
34
Q

Tríade clássica de Sabin

A

Toxoplasmose congênita.

- Coriorretinite, calcificações intracranianas (difusas), hidrocefalia.

35
Q

Grávida com infecção aguda por toxoplasmose congênita.

Conduta nela e no RN.

A

Grávida: iniciar espiramicina para evitar transmissão ao feto.

Feto: avaliação com USG obstétrica a cada duas semanas e amniocentese (de preferência >18 semanas) para realização de PCR para toxoplasmose.

Infecção fetal confirmada: sulfadiazina+pirimetamina+ác.folínico (mãe). Não recomendado no início da gestação devido a teratogênese fetal.

Obs: bebê com toxo congênita confirmada vai receber tto por 1 ano mesmo se assintomático (esquema acima) - redução do risco de sequelas tardias.
*Quando se adiciona corticoide ao tto? Proteína liquórica >1g/dL ou coriorretinite em atividade.

36
Q

Principal causa de surdez neurossensorial de causa viral na infância?

A

CMV congênita.

  • Calcificações intracranianas periventriculares!
  • Exantema purpúrico! (menos comum)
  • Diagnóstico: coleta de urina e saliva (CMV presente por vários anos nelas) nas TRÊS primeiras semanas de vida para detecção do CMV.
  • Tto? Ganciclovir por 6 semanas IV | valganciclovir oral 6 semanas.
37
Q

Rubéola congênita, principais alterações.

A
  • Alterações cardíacas (PCA e estenose de A. pulmonar) + coriorretinite em sal e pimenta/catarata + surdez (manifestação mais comum).

Risco aumentado de transmissão TAMBÉM no TERCEIRO trimestre (não apenas no primeiro como as demais).

Manifestações tardias: DM1, disfunção tireoidiana…

Obs: se mulher tomou vacina p/rubéola, tem que esperar 30 dias para engravidar.

38
Q

Varicela congênita, principais alterações.

A
  • Hipoplasia de membros e lesões cicatriciais (infecção < 20 sem).
  • Tto? Não indicado.
39
Q

Herpes simples, principais alterações.

A
  • Vesículas cutâneas, escaras de cicatrização, alterações oculares, microcefalia/hidrocefalia.
  • Maioria infecção perinatal, não congênita.
  • Tto: aciclovir 14-21 dias.
40
Q

Definição de microcefalia

A

Em crianças com 37 semanas: PC < 30,54cm em meninos e PC < 30,24 nas meninas.

41
Q

Germes mais comuns na sepse precoce e tardia em RN.

A
  • Sepse precoce (até 48h): Streptococo B, E. coli, outras enterobactérias, listeria.
  • Sepse tardia (após 48h ou após 7 dias): S. coagulase negativo, S. aureus, outras G- e fungos.
  • Achados: Relação I/T ≥ 0,2, neutropenia etc.
  • Tratamento sepse precoce: ampicilina + aminoglicosídeo.
42
Q

Fatores de risco para sepse neonatal.

A

Maternos:

  • Ruptura de membranas > 18h.
  • Corioamnionite (febre materna + 2 das seguintes: leucocitose >15mil, FC>100bpm materna, FCF>160bpm, dor uterina, LA fétido).
  • ITU.
  • Colonização strepto B.

RN:

  • Prematuridade.
  • Baixo peso ao nascer.
  • Sexo masculino.
  • Asfixia.
43
Q

Quando indicar a profilaxia antibiótica intraparto?

A

1) História de doença invasiva por GBS em RN anterior.
2) Bacteriúria por GBS em qualquer trimestre da gstação.
3) Rastreamento positivo para GBS na gestação atual.
4) Gestante com status desconhecido para GBS e presença de qualquer um dos abaixo:
- TP prematuro < 37 semanas.
- Ruptura de membranas ≥ 18 horas.
- Temperatura materna ≥ 38ºC.
- Teste intraparto para GBS positivo.

NÃO realizar: se cultura negativa mesmo com fatores de risco; cesariana antes de TP com membranas íntegras independente da cultura; colonização ou bacteriúria por GBS em gestação prévia.

44
Q

Tratamento do RN com sepse.

A

> Sintomático: sempre exames (HMC, HMG, LCR, PCR) e tratar.

> Assintomático:

  • Mãe com corioamnionite: exames* + ATB empírico.
  • Mãe sem corioamnionite e SEM indicação de profilaxia intraparto: cuidados de rotina.
  • Mãe sem corioamnionite e COM indicação de profilaxia intraparto: 1) e recebeu profilaxia direito: observação por 48 horas; 2) não recebeu profilaxia direito: OU observação por 48h se RN a termo e bolsa rota <18h | OU exames + observar 48 horas se PMT ou bolsa rota >18h.

*HMG completo e HMC

Tratamento: ampicilina + aminoglicosídeo (gentamicina)

45
Q

Padrões radiográficos dos distúrbios respiratórios do RN.

A
  • Membrana Hialina: reticulogranular difuso, com presença de aerobroncogramas e diminuição do volume pulmonar, imagem em vidro moído.
  • Pneumonia pelo GBS: igual MH.
  • TTRN: hiperinsuflação pulmonar, aumento da trama vascular pulmonar com presença de hilo congesto, de onde irradiam-se condensações (estrias) lineares, cissuras espessadas, discreta cardiomegalia/derrame pleural.
  • Sd Aspiração Meconial: infiltrado grosseiro e difuso, alternando com áreas de hipotransparência e hiperinsuflação. Pode complicar com pneumotórax e pneumomediastino, e Hipertensão pulmonar persistente.
46
Q

Quando dar surfactante exógeno ao RN com Doença da Membrana Hialina?

A

Doença grave - necessidade de ventilação mecânica invasiva com FiO2 >30-40%

47
Q

Tratamento Hipertensão Pulmonar Persistente do RN?

A

Suporte. Não curativo. Inotróficos (manter perfusão tecidual). ÓXIDO NÍTRICO.

48
Q

Principais complicações do uso de oxigênio do período neonatal?

A

Retinopatia da prematuridade e displasia broncopulmonar.

49
Q

Definição de displasia broncopulmonar?

A

Qualquer RN que se mantenha dependente de oxigênio em concentrações acima de 21% por um período ≥ 28 dias de vida.

50
Q

Prevenção de displasia broncopulmonar em RN de muito baixo peso?

A

Suplementação de Vit. A

51
Q

Definição de apneia da prematuridade?

A

Pausa na respiração por tempo ≥20 segundos, ou qualquer duração se associado à bradicardia e cianose.

52
Q

Tramamento da apneia da prematuridade?

A

Metilxantinas (aminofilina e cafeína).

53
Q

Clínica e tratamento da Persistência do Canal Arterial

A

Clínica: sopro em maquinaria, pulsos céleres, PA divergente, precórdio hiperdinâmico.

Tto: indometacina IV ou ibuprofeno.

54
Q

Quando a icterícia neonatal não é fisiológica?

A
  • Começa nas primeiras 24 (36)h.
  • Níveis de bilirrubina muito altos (>12 no termo | >10-14 em PMT)
  • Velocidade de aumento da bilirrubina muito alta (>5mg/dL por dia).
  • Quando há colestase.
  • Quando é persistente (>8d no a termo e >14d em PMT).
  • Aumento bilirrubina direta.
  • Associação com outras alterações clínicas.
55
Q

Fatores de risco maiores e menores para hiperbilirrubinemia significante em RN ≥ 35 semanas.

A

Maiores:

  • Bilirrubina sérica ou transcutânea em zona de alto risco antes da alta hospitalar.
  • Icterícia nas primeiras 24h de vida.
  • Incompatibilidade sanguínea ou outras doenças hemolíticas conhecidas.
  • IG entre 35 e 36 semanas.
  • Irmãos com icterícia neonatal tratado com fototerapia.
  • Cefalo-hematoma ou equimoses.
  • Aleitamento materno exclusivo, especialmente se há problemas na amamentação e perda ponderal excessiva.
  • Etnia asiática.

Menores:

  • BT zona de risco intermediário a alto.
  • IG entre 37 e 38 semanas.
  • Icterícia antes da alta.
  • Irmão com icterícia neonatal.
  • Macrossomia ou mãe diabética.
  • Idade materna ≥25 anos.
  • Sexo masculino.
56
Q

Icterícia zona III?

A

RISCO! Geralmente associado com BT sérica >12mg/dL.

57
Q

Zonas de Krammer.

A
Zona I: cabeça e pescoço.
Zona II: tronco até umbigo.
Zona III: hipogástrio até coxas.
Zona IV: joelhos até tornozelos e cotovelos até o punho.
Zona V: mãos e pés.
58
Q

Que exames pedir para investigação de icterícia precoce?

A

BT e frações, TS, CD, hematócrito e Hb, hematoscopia, reticulócitos.

59
Q

Incompatibilidade sanguínea mais comum.

A

ABO.
Pode desde a primeira gestação.
O coobs direto pode ser positivo ou negativo.
Icterícia é a única manifestação clínica.
Esfregaço de sangue periférico: esferócitos.

Obs: esferocitose hereditária também terá esferócitos no esfregaço, com coombs direto sempre negativo.

60
Q

Deficiência de G6PD

A

Icterícia quando exposto a algum estresse (acidose, infecção, hipoglicemia etc), a partir do segundo ou terceiro dia de vida, diagnóstico pela dosagem de G6PD.
Esfregaço: corpúsculos de Heinz e “hemácias mordidas”.

61
Q

Icterícia do aleitamento materno x leite materno.

A

Aleitamento materno: primeira semana de vida, devido à FALTA de aleitamento, aumento da circulação êntero-hepática da bilirrubina, perda ponderal. Tto: estímulo a amamentação e aporte calórico.

Leite materno: após primeira semana de vida, bebês saudáveis, bom ganho ponderal, sem outras alterações. Se interromper amamentação, níveis de bilirrubina caem em 48 horas.

62
Q

Principal causa de Tx fígado na pop. pediátrica?

A

Atresia de vias biliares.

  • Icterícia surge entre a segunda e sexta semana de vida.
  • Bilirrubina direta e colestase.
  • USG: sinal do cordão triangular.
  • Diagnóstico: colangiografia direta peroperatória.
  • Tto: portoenterostomia de KASAI nas primeiras OITO semanas.
63
Q

Síndrome do bebê bronzeado

A

Situação que surge quando RNs com aumento da bilirrubina DIRETA são submetidos a fototerapia.

64
Q

Quando indicar exsanguíneo transfusão?

A

Doença hemolítica grave por incompatibilidade Rh.

65
Q

Fases do Kernicterus

A

Fase I: HIPOTONIA, letargia, má sucção, choro agudo durante algumas horas.
Fase II: HIPERTONIA da musculatura extensora (opistótono), convulsões e febre.
Fase III: HIPOTONIA, que se instala após a primeira semana.

66
Q

Fatores de risco e quadro clínico enterocolite necrotizante?

A

Prematuridade (principal), asfixia.

Quadro clínico: sangue/muco nas fezes, distensão abdominal, resíduo gástrico, rx pneumatose intestinal (tardio).
ATB: ampicilina + aminoglicosídeo.
Indicação cirúrgica: perfuração intestinal.

67
Q

Principal causa de pneumoperitônio no período neonatal?

A

Enterocolite necrotizante.

68
Q

Indicação de hipotermia terapêutica em RN.

A

RN com mais de 35 semanas de IG, peso de nascimento maior que 1800g e que tenham menos de 6 horas de vida, e preencham os seguintes critérios:

  • Evidência de asfixia perinatal.
  • Evidência de encefalopatia moderada a grave antes de seis horas de vida.
69
Q

Tratamento hipoglicemia neonatal.

A
  • Sintomático e glicose <40mg/dL: glicose IV.
  • Assintomático:
    1) E até 4h de vida: <25mg/dL glicose IV | 25-40mg/dL realimentar e glicose IV se necessário.
    2) Entre 4-24 horas: <35mg/dL glicose IV | 35-45mg/dL realimentar e glicose IV se necessário.

*Corticoide: usado em casos de hipoglicemia de difícil controle (hidrocortisona).

70
Q

Causa genética mais frequente de deficiência intelectual moderada.

71
Q

A partir de que semana pode ser realizada amniocentese para estudos cromossômicos/moleculares?

A

A partir da 15ª semana de gestação, se um dos abaixo:

  • Idade materna >35 anos.
  • Anormalidades no teste de triagem (TN >2,5mm; ausência de osso nasal etc).
  • História de filho anterior com cromossomopatia.
  • Pais com translocação balanceada.
  • Determinação de sexo fetal quando mãe é portadora de doença recessiva grave ligada ao X.
72
Q

Sd Patau e Sd Edwards

A

Patau: trissomia do 13, hipotelorismo ocular, microftalmia, fenda palatina, orelhas malformadas, polidactilia. Vive até 7 dias.

Edwards: trissomia do 18, dedos das mãos se sobrepõem, calcanhares proeminentes, região occiptal proeminente, cardiopatias, microcefalia, micrognatia., etc… Vive até 14 dias.