MUTACIJE 1. DIO 3

Question 1

što su mutacije?

Answer 1

iznenadna promjena nekoga svojstva koje se ne
zamjećuje kod roditelja nije nastala križanjem, ali se
pojavljuje i nasljeđuje u potomstvu.
čećše kod nižih organizama.

Question 2

vrste mutacija?

Answer 2

1. prirodne (spontane) - rezultat grešaka tijekom replikacije DNA.
2. umjetne (inducirane) - promjene u DNA izazvane mutagenima.

Question 3

klasifikacija mutacija?

Answer 3

1. mutacije gena - posljedica u promjeni 1 ili više nukleotida kod svih organizama.
2. citoplazmatske mutacije - promjena u citoplazmatskoj DNA.
3. kromosomske - promjene u broju i strukturi.

Question 4

što su tihe mutacije?

Answer 4

ne odražavaju se na fenotipu.

Question 5

što su neutralne mutacije?

Answer 5

benigni efekt.

Question 6

što su mikromutacije?

Answer 6

genski polimorfizni (različita boja očiju).

Question 7

što je stopa mutacije?

Answer 7

broj mutacija po genu u određenom vremenu.

Question 8

što je frekvencija ili učestalost mutacija?

Answer 8

učestalost javljanja mutacija u uzorku stanice.
izražava se kao broj mutaciju na milijun stanica.
ovisi o dužini životnog vijeka i mutabilnosti gena.

Question 9

činitelji koji utječu na učestalost mutacija?

Answer 9

1. veličina gena - što je gen veći i mogućnost je mutacija veća.
2. genotip - geni mutatori povećavaju mutacije ostalih gena.
3. pokretni genski elementi - ubacuju se unutar gena mjenjanjem mjesta (transpozni i retrotranspozni elementi).
4. starenje
5. mutageni - čimbenici iz okoliša.
6. temperatura - povećanjem temperature mogu se izazvati mutacije.

Question 10

što su makromutacije?

Answer 10

promjene u major genima (oligogenima) koji se očituju fenotipski.

Question 11

što su mikromutacije?

Answer 11

promjene u minor genima (poligen) i ne očituju se fenotipski.

Question 12

kakav je diploidni organizam?

Answer 12

mutacije se otkrivaju na potomstvu.

Question 13

kakav je haploidni?

Answer 13

otkrivaju se direktno na fenotipu.

Question 14

što je transpozni ili jumping genes?

Answer 14

pokretni element koji ide iz gena u gen (kukuruz).

Question 15

kakve su inducirane mutacije?

Answer 15

mutacije koje doću do izražaja u sljedećoj generaciji.
izazvane pomoću x-zraka.

Question 16

koje su ionizirajuće zrake?

Answer 16

x i y (gama) zrake.

Question 17

podjela mutagena?

Answer 17

1. fizikalni
   - ionizirajući korpuskularni (alfa zrake, beta zrake, neutroni i protoni)
   - neionizirajući (x-zrake)
2. kemijski
   - alkilirajuća sredstva
   - interkilirajuća sredstva
   - bazni analozi - ugrađuju se u molekulu DNA tijekom replikacije.

Question 18

kakvo je radioaktivno zračenje?

Answer 18

najsigurniji mutagen za induciranje mutacija.

Question 19

što su x-zrake?

Answer 19

zračenje kratke valne duljine.
mjeri se redgenima.

Question 20

kakve su gama zrake?

Answer 20

još kraće valne duljine i 10x jače.
dobivaju se radioaktivnim raspadom.

Question 21

kakve su uv zrake?

Answer 21

duge valne duljine i manje energije.
imaju manju sposobnost ulaksa u živo tkivo od x i gama zraki.

Question 22

kakve su alfa zrake?

Answer 22

za površinsko zračenje.
to su čestice jezgre helija.

Question 23

kakve su beta zrake?

Answer 23

za površinsko zračenje.
nastaju iz atomskih jezgri radioaktivnih tvari,

Question 24

učinak zračenja na stanicu?

Answer 24

mogu razoriti stanicu.
najosjetljivije su jezgra i kromosomi.
dovodi do usporene diobe.
direktan udarac dovodi do raspada kromosoma.

Question 25

kakve su diplontske stanice?

Answer 25

gubi se 1 dio koji je izazvan promjenom.

Question 25

stadij nakon zračenja?

Answer 25

1. stadij adsorpcije - zahvaća mali broj molekula.
2. stadij radiokemijskih reakcija - dovodi do vidljivih oštećenja.

Question 26

kakve su haplontske stanice?

Answer 26

kod viših organizama prilikom stvaranja gameta.

Question 26

što je letalna doza?

Answer 26

smrt 50% jedinski u 30 dana.

Question 27

što je genetska doza oštećenja?

Answer 27

manja je od letalne doze.

Question 28

što je frekvnecija induciranih mutacija?

Answer 28

proporcionalna je dozi zračenja i učinkovitosti mehanizma za reparaciju oštećenja.

Question 29

koji su kemijski mutageni?

Answer 29

1. nitritna kiselina
2. hidroksilamin
3. mustard gas yperit
4. alkilne tvari
5. bazni analozi
6. antibiotici

Question 30

podjela prema mjestu mutacija?

Answer 30

1. somatske - promjena DNA u somatskim stanicama.
   prenose se mitotski (tumori).
   nisu nasljedne.
2. promjene u generativnom tkivu - nasljedne su.
   stvarne su genetske promjene.

Question 31

drosophila melanogaster?

Answer 31

1. organizam na kojem su izazvane mutacije.

Question 32

kakva je m1 i m2 generacija?

Answer 32

m1 generacija je generacija u godini tretiranja.
promjene u m1 nisu nasljedne.
u m1 nastaje m2 generacija.
u m2 generaciji se javljaju mutacije.

Question 33

značaj induciranih mutacija?

Answer 33

primjenjuju se u oplemjenjivanju bilja radi dobivanja novih sorti sjemena.

Question 33

prema fenotipskom učinku?

Answer 33

1. biokemijske - promjene u metabolizmu enzima i nasljedne su.
2. kondicijske - sprječavaju razvoj organizma u 1 sredini, a u 2 ga pospješuju.
3. letalne - smrt jedinke.
4. regulatorne - utječu na regulaciju genske ekspresije.

Question 34

kakve su temperaturne mutacije?

Answer 34

najčešće kondicijske.
npr. kod sijamskih mački crni pigment se aktivira u hladnijim dijelovima tijela.

Question 35

kakve su letalne?

Answer 35

smrt jedinke.
dijele se na dominantne - direktna smrt i recesivne - smrt u homozigotnom stanju.

Question 36

kakve su subletalne i subvitalne?

Answer 36

smanjuje se vitalnost, ali se ne uzrokuje smrt.
50/50.

Question 36

vitalne?

Answer 36

ne smanjuje se vitalnost.
koriste se u oplemenjivanju biljaka.

Question 37

na temelju molekularne promjene?

Answer 37

1. adicija - dodatak 1 ili više nukleotidnih parova.
2. delecija - gubitak 1 ili više nukleotidnih parova.
3. supstitucija - zamjena 1 nukleotida s drugim.
   - tranzicija - purin s purinom i pirimidin s pirimidinom.
   - transverzija - purin s pirimidinom i obrnuto.

Question 38

popravak molekule DNA?

Answer 38

1. izravni postupak (fotoliza) -vraćanje na staro.
   kod kvasaca, bakterija i biljaka, ali ne kod čovjeka.
2. reparacija isijecanjem - odvija se u tami uz prisutnost aktivnih enzima.
   popravak izrezivanjem baza.
3. postreplikacijski postupak - aktivira se kad nije uspio popravak oštećene DNA i kad DNA nije uspješno replicirana.

Question 38

mutacije kao posljedica supstitucije?

Answer 38

1. samesense - zamjena baza u tripletu koje ne mijenja redoslijed ak.
2. missense - ugradnja druge ak gdje se mjenja funkcija.
3. nonsense - uvodi se prijevremeni stop kodon.
4. frameshift - adicija ili delecija 1 ili više nukleotida gdje dolazi do promjene u čitanju genske šifre.

Question 39

opiši huntingtonovu bolest?

Answer 39

autosomalno dominantna bolest koja je nastala heterozigotnim povećanjem trinukleotida koji kodira glutamin.

Question 40

opiši ahondroplaziju?

Answer 40

nastala missense mutacijom što za posljedicu ima abnormalni rast hrskavice.
fenotip letalnog gena je dominantan.

Question 41

što je miostatin?

Answer 41

faktor rasta koji inhibira rast mišića.

Question 42

kakva je cistična fibroza?

Answer 42

autosomno recesivna nasljedna bolest.