MUTACIJE 1. DIO 3 Flashcards
što su mutacije?
iznenadna promjena nekoga svojstva koje se ne
zamjećuje kod roditelja nije nastala križanjem, ali se
pojavljuje i nasljeđuje u potomstvu.
čećše kod nižih organizama.
vrste mutacija?
- prirodne (spontane) - rezultat grešaka tijekom replikacije DNA.
- umjetne (inducirane) - promjene u DNA izazvane mutagenima.
klasifikacija mutacija?
- mutacije gena - posljedica u promjeni 1 ili više nukleotida kod svih organizama.
- citoplazmatske mutacije - promjena u citoplazmatskoj DNA.
- kromosomske - promjene u broju i strukturi.
što su tihe mutacije?
ne odražavaju se na fenotipu.
što su neutralne mutacije?
benigni efekt.
što su mikromutacije?
genski polimorfizni (različita boja očiju).
što je stopa mutacije?
broj mutacija po genu u određenom vremenu.
što je frekvencija ili učestalost mutacija?
učestalost javljanja mutacija u uzorku stanice.
izražava se kao broj mutaciju na milijun stanica.
ovisi o dužini životnog vijeka i mutabilnosti gena.
činitelji koji utječu na učestalost mutacija?
- veličina gena - što je gen veći i mogućnost je mutacija veća.
- genotip - geni mutatori povećavaju mutacije ostalih gena.
- pokretni genski elementi - ubacuju se unutar gena mjenjanjem mjesta (transpozni i retrotranspozni elementi).
- starenje
- mutageni - čimbenici iz okoliša.
- temperatura - povećanjem temperature mogu se izazvati mutacije.
što su makromutacije?
promjene u major genima (oligogenima) koji se očituju fenotipski.
što su mikromutacije?
promjene u minor genima (poligen) i ne očituju se fenotipski.
kakav je diploidni organizam?
mutacije se otkrivaju na potomstvu.
kakav je haploidni?
otkrivaju se direktno na fenotipu.
što je transpozni ili jumping genes?
pokretni element koji ide iz gena u gen (kukuruz).
kakve su inducirane mutacije?
mutacije koje doću do izražaja u sljedećoj generaciji.
izazvane pomoću x-zraka.
koje su ionizirajuće zrake?
x i y (gama) zrake.
podjela mutagena?
- fizikalni
- ionizirajući korpuskularni (alfa zrake, beta zrake, neutroni i protoni)
- neionizirajući (x-zrake) - kemijski
- alkilirajuća sredstva
- interkilirajuća sredstva
- bazni analozi - ugrađuju se u molekulu DNA tijekom replikacije.
kakvo je radioaktivno zračenje?
najsigurniji mutagen za induciranje mutacija.
što su x-zrake?
zračenje kratke valne duljine.
mjeri se redgenima.
kakve su gama zrake?
još kraće valne duljine i 10x jače.
dobivaju se radioaktivnim raspadom.
kakve su uv zrake?
duge valne duljine i manje energije.
imaju manju sposobnost ulaksa u živo tkivo od x i gama zraki.
kakve su alfa zrake?
za površinsko zračenje.
to su čestice jezgre helija.
kakve su beta zrake?
za površinsko zračenje.
nastaju iz atomskih jezgri radioaktivnih tvari,
učinak zračenja na stanicu?
mogu razoriti stanicu.
najosjetljivije su jezgra i kromosomi.
dovodi do usporene diobe.
direktan udarac dovodi do raspada kromosoma.
kakve su diplontske stanice?
gubi se 1 dio koji je izazvan promjenom.
stadij nakon zračenja?
- stadij adsorpcije - zahvaća mali broj molekula.
- stadij radiokemijskih reakcija - dovodi do vidljivih oštećenja.
kakve su haplontske stanice?
kod viših organizama prilikom stvaranja gameta.
što je letalna doza?
smrt 50% jedinski u 30 dana.
što je genetska doza oštećenja?
manja je od letalne doze.
što je frekvnecija induciranih mutacija?
proporcionalna je dozi zračenja i učinkovitosti mehanizma za reparaciju oštećenja.
koji su kemijski mutageni?
- nitritna kiselina
- hidroksilamin
- mustard gas yperit
- alkilne tvari
- bazni analozi
- antibiotici
podjela prema mjestu mutacija?
- somatske - promjena DNA u somatskim stanicama.
prenose se mitotski (tumori).
nisu nasljedne. - promjene u generativnom tkivu - nasljedne su.
stvarne su genetske promjene.
drosophila melanogaster?
- organizam na kojem su izazvane mutacije.
kakva je m1 i m2 generacija?
m1 generacija je generacija u godini tretiranja.
promjene u m1 nisu nasljedne.
u m1 nastaje m2 generacija.
u m2 generaciji se javljaju mutacije.
značaj induciranih mutacija?
primjenjuju se u oplemjenjivanju bilja radi dobivanja novih sorti sjemena.
prema fenotipskom učinku?
- biokemijske - promjene u metabolizmu enzima i nasljedne su.
- kondicijske - sprječavaju razvoj organizma u 1 sredini, a u 2 ga pospješuju.
- letalne - smrt jedinke.
- regulatorne - utječu na regulaciju genske ekspresije.
kakve su temperaturne mutacije?
najčešće kondicijske.
npr. kod sijamskih mački crni pigment se aktivira u hladnijim dijelovima tijela.
kakve su letalne?
smrt jedinke.
dijele se na dominantne - direktna smrt i recesivne - smrt u homozigotnom stanju.
kakve su subletalne i subvitalne?
smanjuje se vitalnost, ali se ne uzrokuje smrt.
50/50.
vitalne?
ne smanjuje se vitalnost.
koriste se u oplemenjivanju biljaka.
na temelju molekularne promjene?
- adicija - dodatak 1 ili više nukleotidnih parova.
- delecija - gubitak 1 ili više nukleotidnih parova.
- supstitucija - zamjena 1 nukleotida s drugim.
- tranzicija - purin s purinom i pirimidin s pirimidinom.
- transverzija - purin s pirimidinom i obrnuto.
popravak molekule DNA?
- izravni postupak (fotoliza) -vraćanje na staro.
kod kvasaca, bakterija i biljaka, ali ne kod čovjeka. - reparacija isijecanjem - odvija se u tami uz prisutnost aktivnih enzima.
popravak izrezivanjem baza. - postreplikacijski postupak - aktivira se kad nije uspio popravak oštećene DNA i kad DNA nije uspješno replicirana.
mutacije kao posljedica supstitucije?
- samesense - zamjena baza u tripletu koje ne mijenja redoslijed ak.
- missense - ugradnja druge ak gdje se mjenja funkcija.
- nonsense - uvodi se prijevremeni stop kodon.
- frameshift - adicija ili delecija 1 ili više nukleotida gdje dolazi do promjene u čitanju genske šifre.
opiši huntingtonovu bolest?
autosomalno dominantna bolest koja je nastala heterozigotnim povećanjem trinukleotida koji kodira glutamin.
opiši ahondroplaziju?
nastala missense mutacijom što za posljedicu ima abnormalni rast hrskavice.
fenotip letalnog gena je dominantan.
što je miostatin?
faktor rasta koji inhibira rast mišića.
kakva je cistična fibroza?
autosomno recesivna nasljedna bolest.
