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CONTINUUM NEUROLOGY > Muscle and Neuromuscular Junction Disorders > Flashcards

Muscle and Neuromuscular Junction Disorders Flashcards

1
Q
A
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2
Q

Na fisiopatologia do Lambert Eaton, os canais de_______ voltagem dependentes são bloqueados por anticorpos, mais especificamente a subunidade_____ levando uma redução iônica para dentro da membrana pré-sináptica, impendindo a liberação de acetilcolina na fenda.

A

Calcio (VGCC)

Subunidade P/Q

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3
Q

Média de idade dos pacientes com LEMS?
Porcentagem de malignidade associada a doença?
Afeta majs homem ou mulher?

A

60-70 anos

50-60% dos casos estao associados a malignidade

Afeta homem e mulher de maneira igual

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4
Q

CA mais associado à Lambert Eaton?

A

CA pulmao pequenas celulas

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5
Q

1- Padrão de fraqueza do Lambert Eaton? Qual sequencia de acometimento da fraqueza?
Embora nao comum, em qual fase pode ter acometimento da musculatura orbicular do olho?

A

Proximal e simétrico > distal e de membros inferiores > distal de membros superiores

Acometimento ocular costuma acontecer na fase tardia da doença

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6
Q

Ao contrario da MG, Lambeart Eaton vostuma ter sinais autonômicos associados, sendo os mais comuns(4)

A

Boca seca, hipotensão ortostática, constipação e disfunção erétil

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7
Q

Paciente com Lambert Eaton costumam ter _____(normo/hipo)rreflexia durante a testagem de reflexos, que após um breve exercicio do membro tende a __________(melhorar/piorar) os reflexos.

A

Hiporreflexia
Melhorar

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8
Q

Paciente com Lambert-Eaton com ataxia, levantar a suspeita para?

A

Acometimento cerebelar paraneoplasico
Acontece em 10% dos casos

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9
Q

Achado classico na ENMG do Lambert-Eaton

A

decreased CMAP amplitude on initial stimulation of a motor nerve, increment on 2-Hz to 3-Hz repetitive nerve stimulation after maximal voluntary contraction

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10
Q

Qual screening preconizado nos pacientes com Eaton Lambert?

A

TC torax abdome e pelve, se tudo negativo PET-CT. Repetir a cada 6 meses no primeiro ano e anuslmente após por 2 anos

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11
Q

Quando optar pelo screening agressivo no Lambert Eaton?

A

English LEMS Tumor Association Predictor (Delta-P) score >/ 4

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12
Q

Severidade do Eaton Lambert, como medir clinicamente?

A

Timed Up and Go Test (3-TUG)

Quantitativa Miastenia Gravis Score (QMG)

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13
Q

Tratamento de Lambert Eaton e seu mecanismo de ação

A

3,4 DAP (diaminopiridina)

Inibe o efluxo de calcio

Aliado à piridostigmina

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14
Q

Para os casos graves de Eaton Lambert, podemos lançar mão de qual tratamento?(após descartar malignidade):

A

Plasmaferese e imunoglobulina

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15
Q

Dropped Head Syndrome (neck flexors or extensors weakness), pensar em quais sindromes?

A

—-> ELA

—> MG

—-> Miopatia congenita

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16
Q

Doenças neuromusculares de predominio distal:

A

Miosite por corpusculos de inclusao

Distrofia miotonica do tipo 1

ELA estagio inicial

AME do tipo distal

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17
Q

Doenças neuromusculares com padrão de acometimento assimétrico:

A

Miosite por corpúsculos de inclusão

Distrofia fascioescapulohumeral

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18
Q

Quais doenças neuromusculares recordar nas fraquezas episódicas?

A

Miastenia Gravis / Eaton Lambert

Miopatias relacionadas ao estoque de glicogenio e oxidação de acidos graxos

Canalopatias

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19
Q

No Botulismo a toxina botulina liga-se aos neurônios ___ (pré/pós) sinápticos e cliva o receptor de proteina de ligação de fator (______), inibindo assim o___________ e liberação de acetilcolina

A

Pre sináptico

SNARE

Complexo de fusão sináptico

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20
Q

O tempo de sintomas após exposição dura em torno de______ horas, e possuem uma progressão (ascendente / craniocaudal)

A

12-36h

Craniocaudal

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21
Q

Qual os 2 sinais autonomicos classicos do botulismo ?

A

1- Pupila fixa e dilatada

2- Disautonomia e sintomas GI

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22
Q

Quais os sorotipos mais relacionados à intoxicação no botulismo?

A

A, B e E

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23
Q

Alem dos alimentos, qual outra forma de aquisição d ebotulismo merece destaque?

A

Usuarios de droga injetavel subcutanea

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24
Q

Padrao de ENMG no botulismo?

A

1- CMAP reduzido apos estimulação repetida

2- facilitação de pós ativação de longa duração no estimulo repetitivo 2-3hz

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25
Q

Tratamento botulismo?

A

1- Imunoglobulina humana ( sorotipo A e B)

2- Imuniglobulina equina (A até G)

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26
Q

Site pra avaliar as drogas que devem ser evitadas na Miastenia:

A

Myasthenia Gravid Foundation of America Cautionary Drugs

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27
Q

Porcentagem de pacientes miastenicos com AChR positivos?

A

85-90%

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28
Q

O complexo Musk na região pos sináptica, é ativado via proteina chamada ______. Uma vez ativado, o complexo leva a um agrupamento dos____________ de __________. Uma vez agrupados, são expressos na membrana pós sináptica ligados à rapsina. A porção caudal do anti Musk tambem ancora a enzima ________na membrana pós sináptica.

A
  • LRP4
  • receptores de acetilcolina

-acetilcolinesterase

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29
Q

Na Miastenia Gravis, os anticorpos contra ACh formam complexos de ataque a membrana via formação de complemento mediados por IGG1 e IGG3. Já no MUSK, os anticorpos são medidados via qual imunoglobulina?

A

IGG4 (nao tem ativação de complemento)

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30
Q

Miastenia soronegativa para achR e MUSK, qual anticorpo pesquisar?

A

LRP4

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31
Q

O timo possui uma relação fisiopatológica com a miastenia gravis, pois:

A

O timo é o único órgão extra muscular responsavel por expressar de anticorpos anti-acetilcolina e apresentar aos linfocitos T helper.

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32
Q

Qual os dois picos de incidencia na miastenia e predominancia de sexo em cada um deles:

A

Primeiro pico: 30 anos - predominancia feminina

Segundo pico 65-80 anos - homens

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33
Q

Miastenia de predominio bulbar, lembrar de qual anticorpo?

A

Anti MUSK

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34
Q

Existem duas formas de miastenia, ocular e generalizada; como é a classificação da MGFA de severidade de sintomas?

A

I: fraqueza ocular isolada
II: fraqueza generalizada leve
III: moderada
IV: severa
V: tubo

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35
Q

Sistemas de score que definem o grau de severidade de sintomas na MG: (4)

A

MG Activities of Daily Living

MG manual Muscle Testing

MG Composite Scale

Quantitative MG scoring system

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36
Q

____ (porcentagem) dos pacientes com miastenia ocular vão tornar-se generalizados em 2-3 anos

A

75%

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37
Q

Após o olhar sustentado para baixo por 15s e retorno a posição primaria do olhar, em pacientes com miastenia gravis podemos ter elicitado qual sinal?

A

Cogan

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38
Q

Ice pack test after sustained gaze, manter o gelo por quanto tempo?

A

2min

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39
Q

Quais os sinais na ENMG de pacientes com miastenia?

A

1- Jitter aumentado na estimulação repetitiva de fibra unica

2- decremento do CMAP apos estimulos sucessivos em baixa frequencia (2-3hz)

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40
Q

Quais os 4 ps que a miastenia nao altera?

A

Pain
Proptosis
Parestesia
Pupils

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41
Q

Meta de exercicio no paciente miastenico?

A

150min por semana de atividade de media intensidade aerobica

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42
Q

Corticoesteroide em ambiente ambulatorial, qual dose iniciar e como titular seu aumento?
Qual dose geralmente obtida para um bom efeito imunossupressor?
Como deve ser feita a redução da droga?

A

20mg, aumento de 5mg a cada semana

40-60mg/dia

10mg por mes ate a dose de 30mg, apos reduzir 5mg a cada mes

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43
Q

Qual a dose ideal de corticoide a ser obtida cronicamente em 1 ano?

A

5-10mg/dia

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44
Q

Tratamento sintomatico de miastenia, droga de escolha?

A

Piridostigmina 30mg 4x dia

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45
Q

1- Defina crise miastenica

2- Qual tratamento de indução para os casos graves de miastenia hospitalizados? Há diferença entre as duas medicações?

A

1- Quadro miastenico com necessidade de VNI ou VM

2- IVIG ou plasmaferese. Plasmaferese parece ter um efeito mais rapido, porem as duas sao semelhantes

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46
Q

Qual o candidato ideal para timectomia na miastenia gravis (excluindo aqueles com timoma) (4)

A

Receptor de acetilcolina positivo
Menos de 5 anos de doença
Menor de 50 anos
Mulher

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47
Q

Corticoid sparing therapy, qual a droga de escolha? Qual as outras duas opções disponiveis

A

-azatioprina
Micofenolato e ciclosporina

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48
Q

Azatioprina, qual screening realizar antes do tratamento? Qual a dosagem?

  • tabela dosagens medicações imunossupressoras na miastenia
A

Screening do gene TPMT devido risco de supressao medular

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49
Q

Sabemos que o rituximab é um anti CD 20, sendo utilizado como terapia de segunda linha no tratamento de miastenia gravis, porém ele é mais efetivo em qual subtipo de miastenia?

A

Nas anti MUSK

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50
Q

O que define uma miastenia refrataria?

A

Paciente que permanece sem controle de doença apesar de corticoide e outra droga imunossupressora

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51
Q

Timectomia não é recomendada em quais casos?

A

Miastenia ocular e anti MUSK

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52
Q

Qual dos anticorpos da miastenia estao relacionados à 1 e 2 respectivamente?

A

1: ACHR

2: Anti MUSK

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53
Q

Padrão de fraqueza das miopatias inflamatórias:

A

Ombros, pelve, flexores do pescoço e faringeos

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54
Q

Fraqueza nos extensores do pescoço, lembrar de qual miosite?

A

Anti-PM Scl

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55
Q

Miopatia inflamatória com fraqueza da musculatura ocular extrinseca, lembrar de:

A

Inibidores imunes do checkpoint

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56
Q

Miosite com predominio de fraqueza facial e distal de extremidades nos mmss, proximal e distal de MMII, estamos falando da:

A

Miosite por corpusculos de inclusão

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57
Q

A maioria das dermatomiosites levam cerca de semanas a meses para sua instalação, porem existe um subgrupo especifico que desenvolve-se dentro de dias a semanas, estamos falando de qual subgrupo em especifico?

A

Miosite viral e miopatia necrotizante imunomediada (em especial anti SRP)

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58
Q

Existe um padrao especifico de miosite que pode levar anos para progredir, estamos falando da

A

Miopatia necrotizante com anticorpos IGG para HMGCOA Redutase

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59
Q

Quais os 3 sinais respectivamente?

A

V Sign

Shawl Sign

Holster sign

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60
Q

Quais os 3 sinais respectivamente?

A

V Sign

Shawl Sign

Holster sign

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61
Q

O que ser isso? Qual anticorpo de miosite relacionado?

A

Poiquiloderma
Miosite anti TIF1-y

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62
Q

Dermatomiosite infantil com o seguinte achado ilustrado abaixo.

Qual o provavel anticorpo relacionado?

A

Anti-NXP-2

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63
Q

O que ser isso? Qual doença relacionada?

A

Mãos de mecanico

Sindrome antissintetase

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64
Q

Qual o sinal?

A

Samitz

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65
Q

Qual o sinal?

A

Samitz

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66
Q

Qual anticorpo de qual dermatomiosite esta relacionada a esta condição?

A

Anti MDA-5

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67
Q

Quais os 5 anticorpos relacionados à dermatomiosite?

A

> NXP-2,
anti–TIF1-γ,
anti–Mi-2,
anti– MDA-5,
anti-SAE

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68
Q

Acometimento cardiaco apesar de incomum, é visto mais comumente em quais miopatias infalamtórias?

A

Miopatia necrotizante imunomediada anti SRP e miosite relacionada à inibidor imune de checkpoint

69
Q

Doença pulmonar intersticial é mais proeminente em qual anticorpo da dermatomiosite? E em qual das miosites?

A

Anti MDA 5

Sindrome antissintetase

70
Q

Valores de CK normais podem ser observados em quais miosites?

A

Dermatomiosite e antissintetase

71
Q

Valores elevados de CK > 20x, sao observadas em quais miosites?

A

Necrotizante imunomediada e anti JO-1

72
Q

Anticorpo da miosite mais relacionado à malignidade?

A

Anti-TIF1-y

73
Q

ENMG nas miopatias inflamatórias costuma ter qual alteração?

A

Nenhuma

74
Q

Qual a persona da sindrome antissintetase?

A

Mulher de meia idade com raynaud, artralgia, miosite e doença pulmonar intersticial.

75
Q

Qual o anticorpo mais comum da sindrome antissintetase?

A

Anti JO-1

76
Q

Miopatia necrotizante imunomediada, quais os 2 anticorpos mais comuns?

A

Anti-SRP

Anti HMG COA redutase

77
Q

No que tange as diferenças clinicas dos pacientes com miopatia necrotizante imunomediada por anti SRP e anti HMG COA redutase? (Cite duas diferenças clinicas relacionadas ao tempo de inicio, gravidade e niveis de CK)

A

Anti SRP: mais agressiva, aguda pode acontecer em dias, CK > 10.000

Anti HMG COA Redutase: subaguda/cronica, menos agressiva, CK entre 2000 e 3000

78
Q

TODOS os pacientes com anti- HMG COA redutase tiveram exposição à estatina previa. V ou F?

A

FALSO
1/3 dos pacientes nao tem historia de exposição

79
Q

Miopatia necrotizante imunomediada soronegativa, lembrar de?

A

Paraneoplasia

80
Q

Screening de cancer nas miosites inflamatórias, pra quem?

Quais anticorpos merecem uma atenção maior?

A

Todo adulto > 40 anos

Anticorpos TIF1-y e anti NXP-2, alem de miopatia necrotizante imunomediada soronegativa ou com IGG anti HMG COA redutase, merecem uma atenção especial

81
Q

Tratamento padrão das miosites inflamatorias:

E nos casos severos?

A

Prednisona 1mg/kg/d 🤠

Casos severos🥺: pulsoterapia

82
Q

Deogas de segunda linha poupadoras de corticoide mais utilizadas nas miosites inflamatórias? (3)

A

Azatioprina

Metotrexato

Micofenolato

83
Q

Paciente com anticorpos anti HMG COA redutase com quadro severo, optar por qual tratamento?

A

IVIG&raquo_space;> pulsoterapia

84
Q

Qual doença?

A

Miosite por corpusculos de inclusão
Afeta prinxipalmente o quinto dedo devido fraqueza no flexor profundo dos dedos

85
Q

qual a media de idade da miosite por corpusculos de inclusão?
Qual sexo é mais afetado?

A

> 45 anos

Masculino

86
Q

● A atrofia simétrica notável do quadríceps e flexores medial do antebraço, associada à fraqueza do flexor do joelho e do extensor do pulso/dedo, ocorre na miosite do corpo de inclusão.
V ou F:

A

FALSO

● A atrofia assimétrica notável do quadríceps e flexores medial do antebraço, associada à fraqueza do extensor do joelho e do flexor do pulso/dedo, ocorre na miosite do corpo de inclusão.

87
Q

Qual anticorpo relacionado à miosite por corpusculos de inclusão?

A

Anti-NT5C1A

88
Q

Como estao os niveis de CK na miosite por corpusculos de inclusão?

Qual achado na RM?

A

Elevados

Infiltração gordurosa na RM

89
Q

Achado na biopsia muscular da miosite por corpusculos de inclusão(DUVIDO KKKKKK)

A

Inflamação mononuclear do endomisio com linfocitos t CD8 invadindo as fibras musculares

90
Q

Criterios diagnosticos de miosite por corpusculos de inclusão da European Neuromuscular Centre 2011

A

Num eh pra decorar

91
Q

Distrofia muscular de Duchenne e Becker, qual a proteina problemática? Qual o gene envolvido e aonde ele se encontra?

A

Função problematica da proteina distrofina, codificada pelo gene DMD localizado no cromossomo X

92
Q

Mulheres carreadoras do gene DMD geralmente são assintomáticas ou possuem fraqueza leve, porem possuem um risco maior de qual complicação?

A

Cardiaca: miocardiopatia dilatada

93
Q

Qual a importancia da proteina distrofina e aonde ela se encontra?

A

A proteina distrofina é parte de um complexo estabilizador de membrana e protege o musculo da contração.
Encontra-se na musculatura estriada esqueletica, no coração e no celebro

94
Q

O que é a reading the frame rule nas distrofinopatias de Duchenne e Becker?

A

Deleções de gene in frame que não interrompem a leitura do quadro genomico resultam em fenotipos mais brandos (como Becker)
Deleções out of frame tendem a causar um fenotipo mais grave (Duchenne)

95
Q

Quais os achados clinicos iniciais do duchenne no que tange à marcha?

A

Toe-walking com atraso motor grosseiro

96
Q

E ai qual diagnostico?

A

Duchennezin

97
Q

No duchenne, geralmente há acometimento amplo dos nervos cranianos e há comprometimento cognitivo assoaciado. V ou F.

A

Falso, os nervos cranianos com exceção do XI sao poupados. Porem há de fato um certo comprometimento cognitivo

98
Q

Em quanto tempo espera-se que o paciente com duchenne esteja em cadeira de rodas?

Qual expectativa de vida?

A

< 13 anos ja em cadeira de rodas

Expectativa de vida de 30 anos

99
Q

Na distrofia de Becker é esperado que tenha-se perda da deambulação quando?
Qual acometimento de qual sistema ganha destaque ?

A

Com mais de 15 anos

Cardiaco-miocardiopatia dilatada

100
Q

Os niveis de CK nas distrofinopatias estão cerca de 5 a 10x mais elevados. Um nivel normal de CK exclui seu diagnostico. V ou F

A

Verdadeiro

101
Q

O que eh esperado na imunohistoquimica dos pacientes com DMD?

A

Distrofina ausentr

102
Q

Quando iniciar VNI na DMD?

A

Quando CVF < 50%

103
Q

Scores para medir função muscular, força muscular e progressão de doença

A
104
Q

Unico tratamento disponivel para as distrofinopatias ate o momento:

A

Prednisona 0,75mg/kg/d

105
Q

Limb Girdle Dominante e recessiva:
Diferença quanto faixa etaria e progressão de doença:

A

LGMDD: idosos e progressão lenta

LGMDR: jovens e progressão rapida

106
Q

Limb girdle afeta primeiramente quais estruturas musculares?

A

Cintura escapular e quadril

107
Q

Geralmente há envolvimento muscular cardiaco e cognitivo na LGMD, principalmente em sua forma recessiva. V ou F:

A

Falso!! Geralmente são poupados

108
Q

Qual forma de LGMD costuma afetar o diafragma?

A

LGMDR3 à 6

109
Q

Como estao os niveis de CK na LGMD?

A

Maiores que 1000 geralmente

110
Q

Diagnostic approach na LGMD:

A
111
Q

Padrão de acometimento da LGMD na RM:

A
112
Q

Acomete individuos entre 30-40a, com padrao de fraqueza proximal de compartimento posterior > compartimento anterior, estamos falando de wual LGMD?

A

LGMDD1

Gene DNAJB6

113
Q

Afeta adolescentes, com padrão de fraqueza proximal que poupa quadriceps, podendo ter acometimento fibular e contratura de tornozelos. Estamos falando de qual LGMD e de qual gene?

A

LMGDR1
CAPN3

114
Q

Afeta individuos entre 40-50 anos, afeta membros proximais e tambem gastrocnemios. Envolvimento do gene DYSF que codifica a proteina disferlina. Estamos falando da?

A

LGMDR2

115
Q

Acometimento na adolescencia. Hipertrofia de panturrilha, envolvimento cardiaco e respiratorio, perda da deambulação com 20-30 anos, com fraqueza e dor induzida por exercicios. Estamos falando de qual LGMD?

A

LGMDR-9

116
Q

Grupo de LGMDs graves que simulam distrofinopatia de duchenne:

A

LGMDR3 à 6

117
Q

A distrofia miotonica tipo 1, envolve qual faixa etaria?

A

Desde o utero ate apos a sexta decada de vida meu consagrado

118
Q

Na DM tipo 1, o trinucleotideo___, relacionado ao gene______ do cromossomo ___ apresenta uma expansão que pode variar de____ à ______

A

Na DM tipo 1, o trinucleotideo CTG, relacionado ao gene DMPK do cromossomo 19 apresenta uma expansão que pode variar de 50 a 1000 repetições

119
Q

Distrofia Miotonica tipo 2, tetranucleotideo____, relacionado ao gene______ do cromossomo ___ apresenta uma expansão que pode variar de____ à ______

A

Distrofia Miotonica tipo 2, tetranucleotideo CCTG, relacionado ao gene CNBP do cromossomo 3 apresenta uma expansão que pode variar de 75 à 10.000

120
Q

O DNA expandido nas distrofinas miotonicas podem afetar diversos canais e causar alterações especificas relacionados a eles, com isso há alterações nos canais de:
Cloreto:
Insulina:
Calcio:
Sódio:
Qual as alterações relacionados a cada um deles?

A

Cloreto: miotonia por hiperexcitabilidade muscular
Insulina: diabetes
Calcio: miopatia por inexciptabilidade muscular
Sódio: arritmias

121
Q

Dm1 congenita, sintomas:

A

Hipotonia, insuf respiratoria tipo 2, deformidades do esqueleto

122
Q

DM1 na infancia, triade:

A

retardo mental, hipotonia facial e miotonia(50%)

123
Q

Qual é DM1 e qual era DM2?

A

DM1: vermelho

DM2: branco

124
Q

Qual é DM1 e qual era DM2?

A

DM1: vermelho

DM2: branco

125
Q

Qual o pdrao de fraqueza da DM1?

A

Fraqueza distal dos membros, flexão do pescoço, orofacial, faringeo e respiratorio.
MIOTONIA

126
Q

Tratamento da miotonia na distrofia miotonica:

A

Mexiletina

Lamotrigina (nao testada para miotonia distrofica)

127
Q

Visao geral das manifestações multissistemicas das distrofias miotônicas e suas recomendações:

A
128
Q

Visao geral das manifestações multissistemicas das distrofias miotônicas e suas recomendações:

A
129
Q

Em individous normais, o ____ é uma região de macrossatélite localizada no cromossomo__, em individuos saudaveis essa região é altamente metilada , com repetições de 8-100 vezes que deixa o gene_____ silenciado.

Já na FSHD, essa repetição é diminuida (FSHD1), ou mutações interferem na sua metilação(FSHD 2), o resultado é um gene outrora silenciado agora ativo.

A

Em individous normais, o D4Z4 é uma região de macrossatélite localizada no cromossomo 4, em individuos saudaveis essa região é altamente metilada , com repetições de 8-100 vezes que deixa o gene DUX 4 silenciado.

Já na FSHD, essa repetição é diminuida (FSHD1), ou mutações interferem na sua metilação(FSHD 2), o resultado é um gene outrora silenciado agora ativo.

130
Q

Em individous normais, o ____ é uma região de macrossatélite localizada no cromossomo__, em individuos saudaveis essa região é altamente metilada , com repetições de 8-100 vezes que deixa o gene_____ silenciado.

Já na FSHD, essa repetição é diminuida (FSHD1), ou mutações interferem na sua metilação(FSHD 2), o resultado é um ______ da cromatina, fazendo com que um gene outrora silenciado agora ativo.

A

Em individous normais, o D4Z4 é uma região de macrossatélite localizada no cromossomo 4, em individuos saudaveis essa região é altamente metilada , com repetições de 8-100 vezes que deixa o gene DUX 4 silenciado.

Já na FSHD, essa repetição é diminuida (FSHD1), ou mutações interferem na sua metilação(FSHD 2), o resultado é um relaxamento da cromatina, fazendo com que um gene outrora silenciado agora ativo.
OBS: poliadenilização da ultima cadeia do terceiro exon é necessario para expressão do gene

131
Q

Quais os sinais presentes na imagem?

A

Polly hill

Escapula alada

132
Q

Qual sinal?

A

Sinal do braço de popeye

133
Q

Qual sinal?

A

Sinal de Beevor

FSHD

134
Q

Qual o sintoma de MMII mais proeminente na FSHD?

A

Pé caido

135
Q

Qual a clinica classica dos pacienres com FSHD?

A

Fraqueza assimétrica da face(orbicular da boca e olhos), escapula e braço

136
Q

Qual media de idade da FSHD?
Qual o padrão de herança?

A

15-30a

Autossomico dominante

137
Q

Quais os 3 sintomas extramusculas mais comuns na FSHD?

A

Vasculopatia da retina

Perda auditiva neurossensorial

Doença restritiva pulmonar

138
Q

Porcentagem de casos em menores de 10 anos na FSHD?
Geralmente são casos mais brandos ou mais graves?

A

10%

Casos gravess

139
Q

Qual dos sintomas listados sao red flags que falam contra FSHD?

A- pé caido
B- ptose e envolvimento da MOE
C- doença pulmonar restritiva e envolvimento respiratório precoce
D- vasculopatia da retina
E- disfagia e envolvimento dos musculos mastigatórios
F- envolvimento da musculatura distal precocemente

A

B- ptose e envolvimento da MOE
C- doença pulmonar restritiva e envolvimento respiratório precoce (é tardio!!)
E- disfagia e envolvimento dos musculos mastigatórios
F- envolvimento da musculatura distal precocemente

140
Q

Qual o hallmark das miopatias metabolicas?

A

Rabdomiólise induzida por exercicio + hipercknemia persistente

141
Q

Miopatia pseudometabolica que causa rabdomiolise induzida por exercicio + CK persistente?

A

Limb-girdle e Becker

142
Q

Dois genes que aumentam susceptibilidade à hipertermia maligna, que quando autossomicos dominantes tambem aumentam a chance de rabdomiolise induzida por exercicio?

O que esses dois genes causam no reticulo sarcoplasmatico?

A

RYR1 e CACNA1S

Desregulam o influxo de calcio, levando a uma liberação exacerbada no reticulo sarcoplasmatico e propiciando uma desregulação em sua homeostase

143
Q

Qual deficit vitaminico pode mimetizar uma miopatia pseudometabolica?

E Qual deficit hormonal?

A

Deficiencia de vitamina D e de levotiroxina(hipotireoidismo)

144
Q

Doença de Mc ardle é uma disordem relacionada ao estoque de_________, relacionado à mutação no gene ______.
A maioria das doenças classificadas dentro desse subtipo possuem herança autossomica____________

A

Doença de Mc ardle é uma disordem relacionada ao estoque de glicogenio, relacionado à mutação no gene PYGM
A maioria das doenças classificadas dentro desse subtipo possuem herança autossomica recessiva

145
Q

Apresentação clinica dos pacientes com doença do estoque de glicogenio:

Explique o fenomeno de second Whind:

A

-rabdomiolise relacionada ao exercicio
- mialgia e cãibras nos primeiros minutos do exercicio
- urina cor de coca cola e dor muscular pos exercicio

-second whind: melhora da mialgia e das cãibras após uma pequena pausa e retorno à atividade

146
Q

Teste não invasivo realizado nos defeitos de estoque de glicogenio:

A

1- esfingomanometro e manter inflado acima da PA do paciente
2- Fazer handgrip por 1min
3- lactato e amonia pré e pós
4- sugestivo se lactato normal e amonia elevada

147
Q

Para o transporte de acidos graxos de cadeia longa e muito longa para as mitocondrias, é preciso a enzima________________. A origem do defeito da oxidação dos acidos graxos envolvem essa enzima.
Todos os defeitos da oxidação de acidos graxos são autossomicos__________

A

carnitina palmitoyltransferase (CPT2)

Autossomico recessivo

148
Q

Clinical presentation of fatty acid oxidation defects:
Como pode vir a biopsia?

A
  • Rabdomiolise induzida por exercicio de longa duração, apos jejum ou doença sobreposta
    -pigmenturia

Biopsia pode vir normal!!

149
Q

Clinical presentation of fatty acid oxidation defects:
Como pode vir a biopsia?

A
  • Rabdomiolise induzida por exercicio de longa duração, apos jejum ou doença sobreposta
    -pigmenturia

Biopsia pode vir normal!!

150
Q

Tratamento das miopatias relacionadas ao defeito na oxidação de ácidos graxos:

A

Dieta rica em carboidrato pre treino

151
Q

Pistas diagnosticas para mitocondriopatias na historia clinica:

A

Surdez ou visao turva induzida por exercicio
Dor abdominal ou vomito durante o exercicio
Manifestações extramusculares: atrofia óptica, encefalopatia, epilepsia)

152
Q

Canalopatias musculares, quais os4 canais ionicos envolvidos e seus respectivos genes? (HARD)

A

Sódio (SCN4A)

Cloreto(CLCN1)

Calcio (CACNA1S)

Potassio(KCNJ2 e 18)

153
Q

As miotonias não distroficas estao relacionadas ao aumento de função dos canais de_______ e perda de função dos canais de_____

A

Aumento de função dos canais de sodio (SCN4A) e perda de função dos canais de cloro(CLCN1)

154
Q

As miotonias não distroficas estao relacionadas ao aumento de função dos canais de_______ e perda de função dos canais de_____

A

Aumento de função dos canais de sodio (SCN4A) e perda de função dos canais de cloro(CLCN1)

155
Q

A miotonia congenita faz parte das miotonias não distróficas, esta relacionada a uma perda de função nos canais de______. Tem inicio na infancia e cursa com sua forma autossomica_______ ou doença de______ que é mais branda, ou sua forma mais grave, autossomica_______ ou doença de _______.

A

A miotonia congenita faz parte das miotonias não distróficas, esta relacionada a uma perda de função nos canais de cloro(CLCN1). Tem inicio na infancia e cursa com sua forma autossomica dominante ou doença de Thomson que é mais branda, ou sua forma mais grave, autossomica recessivs ou doença de Becker.

156
Q

Na miotonia congenita ocorre a “___________”, onde a rigidez ocorre durante o movimento voluntário rápido após um período de descanso. O local mais comum de rigidez ocorre na região________, enquanto o rosto é menos comumente afetado.13 A rigidez na miotonia congênita melhora com o exercício, referido como o “_________”. A miotonia de ________ pode ser elicitada sobre a eminência tenar ou extensores do antebraço.

A

Na miotonia congenita ocorre a “miotonia de ação”, onde a rigidez ocorre durante o movimento voluntário rápido após um período de descanso. O local mais comum de rigidez ocorre na região das pernas, enquanto o rosto é menos comumente afetado.13 A rigidez na miotonia congênita melhora com o exercício, referido como o “warm up effect”. A miotonia de percussão pode ser elicitada sobre a eminência tenar ou extensores do antebraço.

157
Q

A paramiotonia congenita ocorre por um defeito nos canais de_____ que aumentam sua atividade. Trata-se de um disturbio autossomico________

A

A paramiotonia congenita ocorre por um defeito nos canais de sodio(SCN4A) que aumentam sua atividade. Trata-se de um disturbio autossomico dominante

158
Q

Na paramiotonia congenita a rigidez muscular _______(melhora/piora) com o exercício sustentado em um fenômeno conhecido como “___________” . A rigidez muscular geralmente afeta a região_______. A __________ de fechamento ocular, onde o fechamento e a abertura do olho__________(melhoram/pioram) com a repetição, é exclusiva da paramiotonia congênita e é uma característica distintiva útil de outras formas de miotonia não distrófica.

A

Na paramiotonia congenita a rigidez muscular piora com o exercício sustentado em um fenômeno conhecido como “miotonia paradoxal” . A rigidez muscular geralmente afeta a região da face. A miotonia paradoxal de fechamento ocular, onde o fechamento e a abertura do olho pioram com a repetição, é exclusiva da paramiotonia congênita e é uma característica distintiva útil de outras formas de miotonia não distrófica.

159
Q

tabela das deogas antimiotônicas

A
160
Q

Evitar succinilcolina em quem tem miotonia.
V ou F

A

Verdadeiro

161
Q

Pode haver overlaping entre paralisia periodica hipercalemica e paramiotonia congenita por ambas compartilharem do mesmo canal de____

A

Sódio (SCN4A

162
Q

A paralisia periódica hipercalêmica é causada por mutações no gene_______. Ataques de fraqueza muscular normalmente começam na________ de vida. Os ataques duram de 1 a 4 horas e são desencadeados por_________. Alguns pacientes experimentam rigidez muscular devido à________ entre ataques de fraqueza.

A

A paralisia periódica hipercalêmica é causada por mutações no gene SCN4A. Ataques de fraqueza muscular normalmente começam na primeira decada de vida. Os ataques duram de 1 a 4 horas e são desencadeados por jejum, alimentos ricos em carboidratos ou potassio e descanso após exercicio. Alguns pacientes experimentam rigidez muscular devido à paramiotonia entre ataques de fraqueza.

163
Q

Na paralisia periódica hipocalemica o gene afetado é o__________. Os episodios ocorrem por volta da_______ decada de vida que podem durar horas ou dias. Triggers mais comuns relacionados aos episodios são________,________ e __________

A

Na paralisia periódica hipocalemica o gene afetado é o CACNA1S. Os episodios ocorrem por volta da segunda decada de vida que podem durar horas ou dias. Triggers mais comuns relacionados aos episodios são carboidratos, alcool, menstruação e corticoides

164
Q

Andersen-tawil syndrome é uma canalopatia de herança autossomica dominante relacionada ao gene_______. Possui a triade:

A

GeneKCNJ2

Triade: fraquezas episodicas, arritmia ventricular e alteração musculoesqueletica(baixa estatura, hipertelorismo)

165
Q

A paralisia periódica hipocalêmica tireoidóxica é mais prevalente em homens asiáticos e latino-americanos. Cerca de um terço dos pacientes tem uma mutação no gene_______. A doença é caracterizada por_____,________e_________. Episódios de fraqueza se resolvem com o tratamento da tireotoxicose subjacente.

A

KCNJ18

hipocalemia, fraqueza episódica e tirotoxicose

166
Q

Criterios de alta atividade de doença na MG?

A
167
Q

MGFA clinical classification

A
168
Q

Tabela de tratamento de MG de acordo com atividade da doença

A
169
Q

Tabela de tratamento de MG de acordo com atividade da doença

A

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