Movement Disorders Part 1 Flashcards
1
Q
Quais são as alfa sinucleinopatias?
A
Parnkinson
AMS
Lewy body dementia
2
Q
Movimentos despropositados, aleatorios e irregulares que fluem de uma parte do corpo para outra. Estamos falando de?
A
Coreia
3
Q
Um termo geral para movimentos anormais, um dos quais é coreia. O termo é mais frequentemente usado para condições hipercinéticas específicas induzidas por medicamentos. Do que estamos falando?
A
Discinesias
4
Q
contrações musculares sustentadas e posturas anormais que são repetitivas, padronizadas, torcidas e às vezes trêmulas. Pode ocorrer em repouso; no entanto, geralmente é desencadeada por ações voluntárias. Do que estamos falando?
A
Distonia
5
Q
Qual manobra realizada por pacientes com distonia para aliviar os sintomas?
A
Truque sensitivo
6
Q
Diferença entre balismo, atetose e coreia
A
Balismo: envolve movimentos proximais, de alta amplitude
Atetose: movimentos anormais distais com amplitude menor que a coreia
7
Q
Quais as 3 principais causas de hemicoreia com lesao estrutural?
A
Vascular
Diabetica
Infecciosa
8
Q
Quais as 3 principais causas de hemicoreia SEM lesão estrutural?
A
Paraneoplasica
Autoimune
CJD
9
Q
Coreia da face e testa, unica doença possivel?
A
Huntigton
10
Q
Coreia orobucolingual, cite pelo menos 3 causas
A
11
Q
Escala para avaliação de coreia?
A
Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS)
Abnormal Involuntary Movement Scale (AIMS)
12
Q
A doença de Huntigton é uma doença autossomica_________causada por uma expansão de repetição de trinucleotídeos (___) no gene________ (HTT) no cromossomo _____.
Comprimentos de repetição de ___ e acima têm penetrância total, com um fenótipo que consiste na triade de comprometimento______,_______ e _______ progressivos
A
. É causado por uma expansão de repetição de trinucleotídeos autossomal dominante (CAG) no gene huntingtina (HTT) no cromossomo 4p16.3.
Comprimentos repetidos de 40 e acima têm penetrancia total, com um fenótipo que consiste em alterações motoras, cognitivas e comportamentais progressivas
13
Q
No huntigton, o comprimento de repetição ____ de ___ ou menos é considerado normal. Indivíduos que têm ___ a ____ repetições de ___ são considerados com penetrância reduzida, mas ainda podem desenvolver a doença. Naqueles com ___ a ___ repetições de ___, o fenômeno da “antecipação” via herança _____(materna/paterna) pode representar um risco de expansão para a faixa de Huntigton na próxima geração.
A
Um comprimento de repetição CAG de 26 ou menos é considerado normal. Indivíduos que têm 36 a 39 repetições de CAG são considerados com penetrância reduzida, mas ainda podem desenvolver a doença. Naqueles com 27 a 35 repetições de CAG, o fenômeno da “antecipação” via herança paterna pode representar um risco de expansão para a faixa de Huntigton na próxima geração.
14
Q
Qual a causa mais comum de coreia hereditaria em adultos?
A
Coreia de Huntigton
15
Q
Huntigton juvenil ocorre na idade inferior à___ anos, tambem chamada de variante de________. Chama atenção nos sintomas motores dessa população o_______. Está associada a mais de ___ repeticções
A
Huntigton juvenil ocorre na idade inferior à 20 anos, tambem chamada de variante de Westphal. Chama atenção nos sintomas motores dessa população o parkinsonismo. Está associada a mais de 55 repetições
16
Q
Média de idade de inicio do Huntington?
Expectativa de vida após inicio dos sintomas?
A
Media de 30-40 anos
Expectativa de vida de 15-20 anos após sintomas
17
Q
Quais os sinais oculares da doença de Huntington?
A
Demora para inicio das sacades e velocidade reduzida
18
Q
Qual sintoma mais comum comportamental do huntington?
A
Depressão e apatia
19
Q
Huntigton Like tipo 2 está associada associado ao gene____ e foi descoberta em descendentes_____
A
Gene JPH3
Descendentes africanos
20
Q
Huntington Like tipo 1, está associado à doença_________ e o gene ___ do cromossomo 20, costuma ser rapidamente progressiva.
A
Huntington Like tipo 1, está associado à doença prionica e o gene PRNP do cromossomo 20, costuma ser rapidamente progressiva.
21
Q
Doença autossomica dominante, mais comum em individuos japoneses, . Causada por uma repetição de expansão do nucleotideo CAG no gene da atrofina 1. Cursa com ataxia progressiva, demencia, coreia e mioclonus. Estamos falando da?
A
Atrofia denteatorubral-pallidoluisiana
22
Q
Gene relacionado com uma doença huntington like, tambem visto na ELA e demencia frontotemporal.
A
C9ORF72
23
Q
Ataxia espinocerebelar antes considerada como Huntington Like tipo 4, Estamos falando da?
A
SCA 17
24
Q
___________, um disturbio autossomico________, que chama atenção uma coreia de predominio_________, além disso, ________, _________ e _____________ chamam atenção na parte clinica. Por fim, no sasngue periferico é possivel observar a presença de___________.
A
Coreia-acantocitose, um disturbio autossomico recessivo, que chama atenção uma coreia de predominio orobucolingual, além disso, automutilação, disfagia e automutilação chamam atenção na parte clinica. Por fim, no sasngue periferico é possivel observar a presença de acantocitos
25
Variante da coreia-acantocitose, com neuropatia e cardiomiopatia associadas, estamos falando de uma doença ligada ao X, a famsoa doença de________
McLeod
26
Faz parte das doenças neurodegenerativas relacionadas ao acumulo de ferro(NBIA). Doença autossomica recessiva com acumulo de ferro, com a seguinte característica na imagem: Qual a doença e o nome do sinal?
Sinal do olho de tigre
Neurodegeneração relacionada à pantothenato Kinase (PKAN)
27
Faz parte das NBIA. Disturbio autossomico recessivo caracterizado pela triade diabetes, degeneração retiniana , e sintomas neurologicos (parkinsonismo, coreia orobucolingual, ataxia, etc). Qual a doença?
Aceruloplasminemia
28
is an adult-onset progressive movement disorder characterized by chorea or dystonia and speech and swallowing deficits. The movement disorder typically affects one or two limbs and progresses to become more generalized within 20 years of disease onset. The diagnosis is established in a proband with typical clinical findings and/or identification of a heterozygous pathogenic variant in FTL by molecular testing. Ferritina baixa. Diagnostico?
Neuroferritinopatia
29
Doença de Wilson é uma doença autossomica____________, relacionada ao gene que codifica a proteina______ que facilita a incorporação do________ na ceruloplasmina, além de proporcionar a excreção de_____ pela bile. Os niveis de ceruloplasmina costumam estar______(altos/baixos). Já o ____ urinário costuma estar______(alto/baixo)
Doença de Wilson é uma doença autossomica recessiva, relacionada ao gene que codifica a proteina ATP7B que facilita a incorporação do cobre na ceruloplasmina, além de proporcionar a excreção de cobre pela bile. Os niveis de ceruloplasmina costumam estar baixos . Já o cobre urinário costuma estar alto
30
Quais os sinais? Qual doença?
Sinal do Panda
Aneis de Kayser Fleischer
Doença de Wilson
31
Coreia hereditaria com inicio na infancia, com curso estavel e que apresenta sindrome cerebro-tiroide-pulmão
Coreia hereditaria benigna
32
Discinesia paroxistica kinesiogenica e nao kinesiogenica, quais os genes envolvidos?
na discinesia paroxistica kinesiogenica os episodios são deflagrados por:
Já na discinesia paroxistica não kinesiogenica os episodios são deflagrados por:
Discinesia paroxistica kinesiogenica (DYT 10 - PRRT2)
Discinesia paroxistica nao kinesiogenica (DYT 8)
na discinesia paroxistica kinesiogenica os episodios são deflagrados por: movimento
Já na discinesia paroxistica não kinesiogenica os episodios são deflagrados por: estresse, temperatura, etc
33
Doença imunomediada com maior correlação com coreia?
LES
34
Infecções associadas a coreia?
Sarampo, caxumba rubeola, VCV, HSV, HIV.
35
Quais as 3 intoxicações com maior correlação com coreia?
carbon monoxide(imagem), manganese, organophosphates, and mercury
36
A discinesia induzida por levodopa ocorre em aproximadamente ___% das pessoas com Doença de Parkinson aos 5 anos e tem correlação com a duração da doença. Quais os fatores do individuo que propiciam a uma maior chance de apresentar essa condição?
50%
Sexo feminino, Inicio jovem da doença, baixo peso.
37
Tratamento da discinesia induzida por levodopa?
redução da dose da medicação e/ou adicionar amantadina
38
Tratamento wilson?
Tratamento aceruloplasminemia?
Pra wilson: quelante de cobre e zinco oral
Pra aceruloplasminemia: quelante de ferro
39
Tratamento aprovado pelo FDA para coreia:
tetrabenazina
40
DBS com foco na estrutura do_____________ pode ser usada no tratamento de coreia
globo palido
41
Tabela medicações causadoras de coreia
42
Tabela dos diagnosticos diferenciais de coreia hereditaria parte 1
43
Tabela dos diagnosticos diferenciais de coreia hereditaria parte 2
44
Tabela dos diagnosticos diferenciais de coreia adquirida
45
Tabela das ataxias geneticas mais comuns:
46
Tabela das ataxias geneticas mais comuns parte 2
47
Contrações intermitentes e sustentadas que resultam em posturas anormais devido a co-contração de agonistas e antagonistas, estamos falando da?
Distonia
48
Defina a distonia em espelho:
Distonia que ocorre no membro contralateral em repouso ao realizar tarefas na mão afetada (tipo distonia do escrivão)
https://www.youtube.com/watch?v=yNYq0mMq5tU << olha ai ze ruela
49
O que é o overflow Dystonia?
Postura distônica que se estende além da área comumente envolvida no movimento motor primário
https://www.youtube.com/watch?v=RfC33VPHL7E <<< olha ai ze ruela
50
O que caracteriza um truque sensorial ?(3)
1- Gesto natural e elegante que apenas toca a região afetada
2- Nunca é enérgico e contra o movimento
3- não resiste fisicamente ao movimento
https://www.youtube.com/watch?v=6D3r-GR_5XM ---> truque sensorial
51
A classificação da distonia é dividida em 2 eixos, o primeiro eixo diz respeito à 4 características da distonia, são elas:
1-Idade de inicio
2- Distribuição Corporal
3- Padrão temporal
4- Condições Clinicas associadas
52
No que diz respeito ao padrão de distribuição corporal das distonias, quais seus 5 tipos? Distribuição de segmentos e 1 exemplo para cada um
Focal - 1 segmento - distonia do escrivão
Segmental - >/ 2 segmentos contiguos - brachial(braços e tronco)
Multifocal - >/ 2 segmentos não contiguos - Blefaroespasmo + escrivão
Hemidistonia: :) - braço e perna ipsilateral
Generalizado - >/3 - tronco + 2 outras regiões
53
No quesito padrão temporal, como classificar as distonias? (4)
Persistente - mantem durante o dia todo
Tarefa especifica - escriban
paroxistica -discinesia paroxistica cinesiogênica
variação diurna - distonia responsiva à levodopa
54
No eixo II de classificação das distonias econtram-se a ________ das distonias, podendo subdividir em
1-
2-
No eixo II de classificação das distonias econtram-se a etiologia das distonias, podendo subdividir em
1- Patologia subjacente do SNC
2- Hereditário, adquirido ou idiopático
55
O que é a sindrome Meige? Característica de qual doença?
Meige: blefaroespasmo + distonia oromandibular
-Geralmente idiopática
56
Red Flags em um "tremor essencial" cefalico que na verdade indicam uma Distonia:
1- Tremor isolado da cabeça
2- Tremor cefálico associado à dor cervical ou hipertrofia associada de musculatura cervical
3- Tremor vocal com incapacidade de alterar o tom vocal
4- Não resposta ao tratamento padrão para tremor essencial
57
Exemplo de qual tipo de distonia?
Funcional!!
58
Qual o tipo de distonia mais comum?
Distonia Cervical
59
Nas distonias cervicais idiopaticas, geralmente a idade de inicio começa aos___ anos, além disso cerca de _____% dos pacientes apresentam tremor cefalico associado, assim como ___% podem apresentar tremor associado nas mãos e ___% segmentar ou multifocal
Nas distonias cervicais idiopaticas, geralmente a idade de inicio começa aos 50 anos, além disso cerca de 30-60% dos pacientes apresentam tremor cefalico associado, assim como 20% podem apresentar tremor associado nas mãos e 20% segmentar ou multifocal
60
Quais os triggers associados ao blefaroespasmo?
Luz do sol, estresse e ansidedade, televisão
61
Distonia laringea costuma afetar a população__________(masculina/feminina), tendo uma prevalencia por este sexo de ___%. A forma mais comum inclui a forma___________(adutora/abdutora) e a forma respiratoria costuma cursar com sintomas de_________ e ___________
Distonia laringea costuma afetar a população feminina, tendo uma prevalencia por este sexo de 80%. A forma mais comum inclui a forma adutora e costuma cursar com sintomas de dispneia e estridor
62
4 causas de distonia adquirida infecciosa?
CJD
Tuberculose
Micoplasma
Sd de Reye
Bonus: Encefalite japonesa
63
3 Causas autoimunes de distonia?
Multiple Sclerosis
SAF
Anti LGI1
64
2 Causas metabólicas de distonia:
Sd da desmielinização osmótica
Encefalopatia hepática
65
2 intoxicações classicas que podem cursar com distonia
Qual é cada uma delas nas imagens?
CO e metanol
Foto 1 - CO
Foto 2 -Metanol
66
Duas classes de medicações com maior relação com distonias?
Neurolépticos e FAC
67
Pseudodistonias que mimetizam uma distonia cervical? (3)
1- Klippel-Feil Syndrome (fusao vertebral cervical)
2- Sandifer
3- Torcicolo congenito
68
Pseudodistonia generalizada imunomediada, estamos falando da?
Qual o seu anticorpo?
Encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonus
Anticorpo contra a glicina
Artigo: https://www.neurology.org/doi/10.1212/NXI.0000000000200298#:~:text=Progressive%20encephalomyelitis%20with%20rigidity%20and%20myoclonus%20(PERM)%20is%20a%20severe,(GAD65)%2C%20amphiphysin).
69
No que tange às distonias genéticas isoladas, as mais comuns tem carater autossomico____________(dominante/recessivo) e incluem principalmente 4 genes, são eles:
No que tange às distonias genéticas, as mais comuns tem carater autossomico dominante e incluem principalmente 4 genes, são eles:
DYT 1
DYT 6
DYT GNAL
DYT ANO3
70
A DYT-1 tem relação com o grupo etnico de________, tem predileção de distonia do tipo________(focal/multifocal), frequentemente envolvendo braços e pernas, sendo que_____% dos casos irão generalizar. Possui penetrância_________(reduzida/aumentada)
A DYT tem relação com o grupo etnico de judeus Ashkenazi, tem predileção de distonia do tipo focal, frequentemente envolvendo braços e pernas, sendo que 80% dos casos irão generalizar. Possui penetrancia reduzida (30%)
71
DYT-6 possui predileção de distonia______ e pode progredir para a forma generalizada.
DYT-6 possui predileção de distonia craniocervical e pode progredir para a forma generalizada.
72
Qual distonia autossomica dominante isolada costuma apresentar-se com tremor cefalico e de mãos e que pode ser confundida com tremor essencial?
DYT-ANO3
73
A distonia isolada autossomica ___________(dominante/recessiva) é muito menos comum, devendo suspeitar-se nos casos de____________ e em individuos afetados na mesma geração, mas não os_______. Os dois genes com maior associação incluem__________, este associado à primeira infancia e o_______, associado à infancia tardia.
A distonia isolada autossomica recessiva é muito menos comum, devendo suspeitar-se nos casos de cossanguinidade e em individuos afetados na mesma geração, mas não os pais. Os dois genes com maior associação incluem HPCA, este associado à primeira infancia e o VPS16, associado à infancia tardia.
74
Nas distonias combinadas, chama atenção a DYT5a, uma forma autossomica___________(dominante/recessiva) que tem inicio na ___________, com padrão temporal de distonia_________. Está relacionada a outro disturbio do movimento, o __________. Costumam ter um padrão de distonia que________(responde/não responde) à levodopa. Está relacionada ao gene________
Nas distonias combinadas, chama atenção a DYT5a, uma forma autossomica dominante que tem inicio na idade infancia, com padrão temporal de distonia com variação diurna. Está relacionada a outro disturbio do movimento, o parkinsonismo. Costumam ter um padrão de distonia que responde à levodopa. Está relacionada ao gene GCH1
75
Na distonia combinada DYT 16, envolve o gene_______. Esta doença autossomica____________(dominante/recessiva) está associada a um acometimento precoce dos membros e região cervical, e pode progredir para uma forma severa de_____________. Costuma apresentar um parkinsonismo que________(responde/não responde) à levodopa.
Na distonia combinada DYT 16, envolve o gene PRKRA. Esta doença autossomica recessiva está associada a um acometimento precoce dos membros e região cervical, e pode progredir para uma forma severa de distonia generalizada. Costuma apresentar um parkinsonismo que não responde à levodopa.
76
Qual o gene da distonia combinada ligada ao X? Qual idade dos sintomas? Possui sintomas de parkinsonismo associado?
Gene TAF-1
Idade de inicio adulta(30-50a)
Possui sintomas de parkinsonismo associado
77
Quais as 3 apresentações fenotipicas do gene ATP1A3?
1- CAPOS (cerebellar ataxia, arreflexia, pé cavo, atrofia óptica, perda auditiva neurossensorial)
2- Infantile-onset alternating hemiplegia
3- Rapid onset dystonia-parkinsonism
78
Rapid-onset Dystonia Parkinsonism (DYT/PARK-ATP1A3 [DYT12])
Autossomica:
Idade de Início:
Início ________ (agudo/cronico) de distonia.
Característica marcante:
Gatilhos?
Gradiente ______ da distonia
Associado a qual outro disturbio do movimento?
Genética: Mutação no gene _______
Autossômica: Dominante
Idade de início: Adolescência ou início da vida adulta
Início agudo/subagudo de distonia.
Característica marcante: Distonia comsintomas bulbares
Gatilhos: Febre, estresse físico ou psicológico.
Gradiente rostrocaudal da distonia (do rosto para o corpo).
Associado a qual outro distúrbio do movimento? Parkinsonismo
Genética: Mutação no gene ATP1A3.
79
A distonia parkinsonismo associada ao gene ______ costuma ter um inicio pediatrico. costuma ser uma distonia com generalização rápida, parkinsonismo (presente em alguns casos), degeneração estriatonigral e acúmulo de ferro no cérebro.
VAC14
80
O gene SGCE está relacionado a qual tipo de distonia?
Distonia-miocloncia que costuma ter inicio na infancia
81
Na distonia paroxistina cinesiogênica, os episódios são desencadeados pelo__________, com centenas de episódios diarios. O gene envolvido é o____________
Movimento
PRRT2
82
Na distonia paroxistina não cinesiogênica, os episódios são desencadeados por(3)__________. O gene envolvido é o____________
Febre, fadiga e estresse
PNKD
83
Pergunta: A deficiencia de qual gene e transportador causa a distonia/discinesia induzida por exercício/exaustão paroxística?
Resposta: A deficiência de transportador de glicose tipo 1 (GLUT1), causada por mutações no gene SLC2A1.
84
Quais são os principais sintomas da distonia/diskinesia induzida por exercício paroxística?
Episódios de posturas distônicas/diskinesia após exercício prolongado, com uma duração de 5 a 40 minutos, frequentemente vários episódios por semana. O fenômeno mais comum é a distonia do pé (inversão do pé após caminhada prolongada).
85
Quais são os gatilhos para os episodios de distonia/diskinesia induzida por exercício paroxística?
Resposta: Jejum, estresse e ansiedade.
86
Pergunta: Qual é a diferença entre os níveis de glicose sanguínea e os níveis de glicose no líquor (LCR) em pacientes com essa condição? (distonia/diskinesia induzida por exercício paroxística)?
Resposta: Os pacientes têm níveis normais de glicose sanguínea, mas a punção lombar revela glicose no líquor diminuída (<60 mg/dL).
87
Os sintomas geralmente começam entre 6 meses e 3 anos, com atraso no desenvolvimento motor ou perda de marcos adquiridos, distonia progressiva, rigidez, espasticidade e características parkinsonianas. Estamos falando de qual doença? Qual o gene?
Hipermanganesemia com distonia do tipo 2
SLC39A14 gene
88
Modalidades de tratamento para distonia
89
Deficiencia do L-aminoacido aromático descarboxilase (AADC), qual a tétrade de sintomas?
Hipotonia, distonia com crise oculogírica, disfunção autonomica e atraso no DNPM
90
Deficiencia do L-aminoacido aromático descarboxilase (AADC), tratamento?
agonista de dopamina
91
distonia/discinesia induzida por exercício/exaustão paroxística, tratamento?
dieta cetogênica
92
Discinesia paroxística cinesiogênica tratamento padrão ouro?
CBZ
93
Hipermanganesemia com distonia , tratamento:
Terapia quelante com ácido etilenodiaminotetracético
94
Doença que pode ser triada na triagem neonatal.
Criança com distonia e macrocefaleia, alem de atraso no DNPM
RM abaixo:
Diagnóstico?
Aciduria glutárica do tipo 1
95
Aciduria glutárica do tipo 1 tratamento:
Restrição dietética de lisina
96
Criança com encefalopatia, convulsão e distonia após episódio febril, apresentando esta imagem, estamos falando da? Qual o gene? e o tratamento??
Doença dos nucleos da base responsiva à tiamina e biotina
Gene SLC19A3
Tratamento é repor tiamina e biotina zé
97
Ectopia lentis, aparencia marfanoide, fenomeno tromboembolico, distonia e atraso no DNPM, estamos falando da?
Homocistinuria
98
Tratamento da homocistinuria?
Vitamina b6
99
Quais regiões o DBS para distonia pode ser implantado?
GPi, NTS e nucleo ventral intermediario taâmico.
100
Quando optar por DBS na região do nucleo ventral intermediario talamico?
quando houver distonia espasmódica e/ou tremor distonico associado
101
Qual tipo de distonia o DBS não tem efeito?
Rapid-onset Dystonia Parkinsonism - gene ATP1A3
102
Tabela de preditor de desfecho do DBS nas distonias
103
Status distonico, qual a principal faixa etária e sexo? Qual os principais triggers? Qual etiologia principal de distonia?
OBS: Tabela diferenciais de status distonico
1- homens e crianças
2- Infeccção ou troca recente de medicação
3- Principal etiologia: adquirida
104
Tratamento do status distônico?
Tetrabenazina/clonazepam ----> mida +- propo IV -----> baclofeno intratecal/DBS no GPi ou palidotomia
105
Sd neuroléptica maligna, qual score utilizar para diagnóstico? Qual o ponto de corte?
International Expert Consensus NMS Diagnostic Criteria
Ponto de corte é > 74
106
Sd Serotoninergica, criterios diagnósticos:
HSTC Decision Rules
107
Sd serotoninérgica, 3 fatores de risco:
Parkinson em uso de IMAO
Linezolida + IMAO/ISRS
Opioides + IMAO
108
Quais os 3 dominios afetados na disordem cognitivo-afetiva cerebelar?
Linguagem, função executiva, memoria visoespacial
109
Paciente com tremor de intenção progressivo, disfunção executiva e atraso no DNPM do neto. Com essa imagem, qual doença pensar?
(FXTAS) Fragile X Tremor-Ataxia Syndrome
110
3 escalas de avaliação para as ataxias neurodegenerativas:
1- Scale for the Assesment and Rating of Ataxia (SARA)
2- International Cooperativr Ataxia Rating Scale (ICARS)
3- Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS)
111
Predominio de atrofia cerebelar nos pacientes etilistas?
Vermiana
112
Labs recomendados diante de uma suspeita de ataxia cerebelar neurodegenerativa:
113
Labs recomendados diante de uma suspeita de ataxia cerebelar neurodegenerativa:
114
Diante da suspeita de ataxia-telangectasia, qual marcador tumoral geralmente é dosado por encontrar-se em altos titulos?
Alfa fetoproteina
115
Tratamento disponivel para melhora da ataxia nas SCAs?
Riluzol
116
4-aminopiridino é usado em qual tipo de ataxia neurodegenerativa?
Ataxia episódica do tipo 2
117
Qual neuroléptico pode ser usado na SCA tipo 3?
Acido valproico
118
Todas as SCAs compartilham em comum o fato de serem autossomicas____________:
DOMINANTES
119
Qual o outro nome da SCA tipo 3?
Qual seu gene?
Machado-Joseph
Gene ATXN3
120
Qual as pistas clinicas que sugerem uma SCA tipo 3? (3)
Distonia, parkinsonismo e neuropatia sensorial(gangliono muitas vezes)
121
Qual a SCA mais comum?
Tipo 3
122
Oftalmoplegia, disfunção bulbar, sinais piramidais, estamos falando de qual SCA provavelmente?
SCA tipo 1
123
Sacades muito lentas, neuropstia periférica e parkinsonismo, estamos falando de qual SCA?
SCA tipo 2
124
SCA tipo 6, qual sua peculiaridade com relação à faixa etária?
Qual o gene relacionado?
Qual a alteração de movimento ocular característico??
Qual seu marco clinico caracteristico??
Faixa etaria: apos os 50 anos
Gene: CACNA1A
Nistagmo downbeat
Acometimento majoritariamente cerebelar
125
SCA tipo 7, sinal clinico que marca a doença?
Degeneração retiniana
126
As ataxias episódicas são um grupo de doenças de carater autossomico_______:
Dominante
127
Ataxia episódica do tipo 1:
1- Qual a faixa etária?
2- 2 características clinicas marcantes?
3- media de duração dos episódios atáxicos?
4- gene associado?
1- infantil
2- neuromiotomia, mioquimias
3- episodios duram segundos à minutos
4- gene KCNA1
128
Ataxia episodica do tipo 5:
1- Qual a faixa etária?
2- 1 característica clinica marcante?
3- media de duração dos episódios atáxicos?
1- adultos
2- associada a epilepsia mioclonica juvenil
3- episodios duram horas à semanas
129
Ataxia-telangectasia
1- Qual a faixa etária?
2- 4 características clinicas marcantes alem da ataxia e telangectasia?
3- Gene?
4- Autossomica _______(dominante/recessiva?)
1- infantil
2- imunodeficiencia, cancer, apraxia oculomotora e coreoatetose
3- gene ATM atua no reparo do DNA
4- recessiv
130
Apraxia oculomotora do tipo 1
1- Qual a faixa etária?
2- 1 característica clinica marcante alem da apraxia oculomotora?
3- Gene?
1- infantil
2- neuropatia motora axonal
3- gene APTX
