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CONTINUUM NEUROLOGY > Movement Disorders Part 1 > Flashcards

Movement Disorders Part 1 Flashcards

1
Q

Quais são as alfa sinucleinopatias?

A

Parnkinson

AMS

Lewy body dementia

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2
Q

Movimentos despropositados, aleatorios e irregulares que fluem de uma parte do corpo para outra. Estamos falando de?

A

Coreia

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3
Q

Um termo geral para movimentos anormais, um dos quais é coreia. O termo é mais frequentemente usado para condições hipercinéticas específicas induzidas por medicamentos. Do que estamos falando?

A

Discinesias

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4
Q

contrações musculares sustentadas e posturas anormais que são repetitivas, padronizadas, torcidas e às vezes trêmulas. Pode ocorrer em repouso; no entanto, geralmente é desencadeada por ações voluntárias. Do que estamos falando?

A

Distonia

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5
Q

Qual manobra realizada por pacientes com distonia para aliviar os sintomas?

A

Truque sensitivo

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6
Q

Diferença entre balismo, atetose e coreia

A

Balismo: envolve movimentos proximais, de alta amplitude

Atetose: movimentos anormais distais com amplitude menor que a coreia

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7
Q

Quais as 3 principais causas de hemicoreia com lesao estrutural?

A

Vascular

Diabetica

Infecciosa

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8
Q

Quais as 3 principais causas de hemicoreia SEM lesão estrutural?

A

Paraneoplasica

Autoimune

CJD

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9
Q

Coreia da face e testa, unica doença possivel?

A

Huntigton

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10
Q

Coreia orobucolingual, cite pelo menos 3 causas

A
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11
Q

Escala para avaliação de coreia?

A

Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS)

Abnormal Involuntary Movement Scale (AIMS)

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12
Q

A doença de Huntigton é uma doença autossomica_________causada por uma expansão de repetição de trinucleotídeos (___) no gene________ (HTT) no cromossomo _____.

Comprimentos de repetição de ___ e acima têm penetrância total, com um fenótipo que consiste na triade de comprometimento______,_______ e _______ progressivos

A

. É causado por uma expansão de repetição de trinucleotídeos autossomal dominante (CAG) no gene huntingtina (HTT) no cromossomo 4p16.3.
Comprimentos repetidos de 40 e acima têm penetrancia total, com um fenótipo que consiste em alterações motoras, cognitivas e comportamentais progressivas

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13
Q

No huntigton, o comprimento de repetição ____ de ___ ou menos é considerado normal. Indivíduos que têm ___ a ____ repetições de ___ são considerados com penetrância reduzida, mas ainda podem desenvolver a doença. Naqueles com ___ a ___ repetições de ___, o fenômeno da “antecipação” via herança _____(materna/paterna) pode representar um risco de expansão para a faixa de Huntigton na próxima geração.

A

Um comprimento de repetição CAG de 26 ou menos é considerado normal. Indivíduos que têm 36 a 39 repetições de CAG são considerados com penetrância reduzida, mas ainda podem desenvolver a doença. Naqueles com 27 a 35 repetições de CAG, o fenômeno da “antecipação” via herança paterna pode representar um risco de expansão para a faixa de Huntigton na próxima geração.

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14
Q

Qual a causa mais comum de coreia hereditaria em adultos?

A

Coreia de Huntigton

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15
Q

Huntigton juvenil ocorre na idade inferior à___ anos, tambem chamada de variante de________. Chama atenção nos sintomas motores dessa população o_______. Está associada a mais de ___ repeticções

A

Huntigton juvenil ocorre na idade inferior à 20 anos, tambem chamada de variante de Westphal. Chama atenção nos sintomas motores dessa população o parkinsonismo. Está associada a mais de 55 repetições

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16
Q

Média de idade de inicio do Huntington?
Expectativa de vida após inicio dos sintomas?

A

Media de 30-40 anos

Expectativa de vida de 15-20 anos após sintomas

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17
Q

Quais os sinais oculares da doença de Huntington?

A

Demora para inicio das sacades e velocidade reduzida

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18
Q

Qual sintoma mais comum comportamental do huntington?

A

Depressão e apatia

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19
Q

Huntigton Like tipo 2 está associada associado ao gene____ e foi descoberta em descendentes_____

A

Gene JPH3
Descendentes africanos

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20
Q

Huntington Like tipo 1, está associado à doença_________ e o gene ___ do cromossomo 20, costuma ser rapidamente progressiva.

A

Huntington Like tipo 1, está associado à doença prionica e o gene PRNP do cromossomo 20, costuma ser rapidamente progressiva.

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21
Q

Doença autossomica dominante, mais comum em individuos japoneses, . Causada por uma repetição de expansão do nucleotideo CAG no gene da atrofina 1. Cursa com ataxia progressiva, demencia, coreia e mioclonus. Estamos falando da?

A

Atrofia denteatorubral-pallidoluisiana

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22
Q

Gene relacionado com uma doença huntington like, tambem visto na ELA e demencia frontotemporal.

A

C9ORF72

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23
Q

Ataxia espinocerebelar antes considerada como Huntington Like tipo 4, Estamos falando da?

A

SCA 17

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24
Q

___________, um disturbio autossomico________, que chama atenção uma coreia de predominio_________, além disso, ________, _________ e _____________ chamam atenção na parte clinica. Por fim, no sasngue periferico é possivel observar a presença de___________.

A

Coreia-acantocitose, um disturbio autossomico recessivo, que chama atenção uma coreia de predominio orobucolingual, além disso, automutilação, disfagia e automutilação chamam atenção na parte clinica. Por fim, no sasngue periferico é possivel observar a presença de acantocitos

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25
Q

Variante da coreia-acantocitose, com neuropatia e cardiomiopatia associadas, estamos falando de uma doença ligada ao X, a famsoa doença de________

A

McLeod

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26
Q

Faz parte das doenças neurodegenerativas relacionadas ao acumulo de ferro(NBIA). Doença autossomica recessiva com acumulo de ferro, com a seguinte característica na imagem: Qual a doença e o nome do sinal?

A

Sinal do olho de tigre
Neurodegeneração relacionada à pantothenato Kinase (PKAN)

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27
Q

Faz parte das NBIA. Disturbio autossomico recessivo caracterizado pela triade diabetes, degeneração retiniana , e sintomas neurologicos (parkinsonismo, coreia orobucolingual, ataxia, etc). Qual a doença?

A

Aceruloplasminemia

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28
Q

is an adult-onset progressive movement disorder characterized by chorea or dystonia and speech and swallowing deficits. The movement disorder typically affects one or two limbs and progresses to become more generalized within 20 years of disease onset. The diagnosis is established in a proband with typical clinical findings and/or identification of a heterozygous pathogenic variant in FTL by molecular testing. Ferritina baixa. Diagnostico?

A

Neuroferritinopatia

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29
Q

Doença de Wilson é uma doença autossomica____________, relacionada ao gene que codifica a proteina______ que facilita a incorporação do________ na ceruloplasmina, além de proporcionar a excreção de_____ pela bile. Os niveis de ceruloplasmina costumam estar______(altos/baixos). Já o ____ urinário costuma estar______(alto/baixo)

A

Doença de Wilson é uma doença autossomica recessiva, relacionada ao gene que codifica a proteina ATP7B que facilita a incorporação do cobre na ceruloplasmina, além de proporcionar a excreção de cobre pela bile. Os niveis de ceruloplasmina costumam estar baixos . Já o cobre urinário costuma estar alto

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30
Q

Quais os sinais? Qual doença?

A

Sinal do Panda
Aneis de Kayser Fleischer

Doença de Wilson

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31
Q

Coreia hereditaria com inicio na infancia, com curso estavel e que apresenta sindrome cerebro-tiroide-pulmão

A

Coreia hereditaria benigna

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32
Q

Discinesia paroxistica kinesiogenica e nao kinesiogenica, quais os genes envolvidos?

na discinesia paroxistica kinesiogenica os episodios são deflagrados por:

Já na discinesia paroxistica não kinesiogenica os episodios são deflagrados por:

A

Discinesia paroxistica kinesiogenica (DYT 10 - PRRT2)
Discinesia paroxistica nao kinesiogenica (DYT 8)

na discinesia paroxistica kinesiogenica os episodios são deflagrados por: movimento

Já na discinesia paroxistica não kinesiogenica os episodios são deflagrados por: estresse, temperatura, etc

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33
Q

Doença imunomediada com maior correlação com coreia?

A

LES

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34
Q

Infecções associadas a coreia?

A

Sarampo, caxumba rubeola, VCV, HSV, HIV.

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35
Q

Quais as 3 intoxicações com maior correlação com coreia?

A

carbon monoxide(imagem), manganese, organophosphates, and mercury

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36
Q

A discinesia induzida por levodopa ocorre em aproximadamente ___% das pessoas com Doença de Parkinson aos 5 anos e tem correlação com a duração da doença. Quais os fatores do individuo que propiciam a uma maior chance de apresentar essa condição?

A

50%

Sexo feminino, Inicio jovem da doença, baixo peso.

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37
Q

Tratamento da discinesia induzida por levodopa?

A

redução da dose da medicação e/ou adicionar amantadina

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38
Q

Tratamento wilson?

Tratamento aceruloplasminemia?

A

Pra wilson: quelante de cobre e zinco oral

Pra aceruloplasminemia: quelante de ferro

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39
Q

Tratamento aprovado pelo FDA para coreia:

A

tetrabenazina

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40
Q

DBS com foco na estrutura do_____________ pode ser usada no tratamento de coreia

A

globo palido

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41
Q

Tabela medicações causadoras de coreia

A
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42
Q

Tabela dos diagnosticos diferenciais de coreia hereditaria parte 1

A
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43
Q

Tabela dos diagnosticos diferenciais de coreia hereditaria parte 2

A
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44
Q

Tabela dos diagnosticos diferenciais de coreia adquirida

A
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45
Q

Tabela das ataxias geneticas mais comuns:

A
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46
Q

Tabela das ataxias geneticas mais comuns parte 2

A
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47
Q

Contrações intermitentes e sustentadas que resultam em posturas anormais devido a co-contração de agonistas e antagonistas, estamos falando da?

A

Distonia

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48
Q

Defina a distonia em espelho:

A

Distonia que ocorre no membro contralateral em repouso ao realizar tarefas na mão afetada (tipo distonia do escrivão)

https://www.youtube.com/watch?v=yNYq0mMq5tU &laquo_space;olha ai ze ruela

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49
Q

O que é o overflow Dystonia?

A

Postura distônica que se estende além da área comumente envolvida no movimento motor primário

https://www.youtube.com/watch?v=RfC33VPHL7E «< olha ai ze ruela

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50
Q

O que caracteriza um truque sensorial ?(3)

A

1- Gesto natural e elegante que apenas toca a região afetada
2- Nunca é enérgico e contra o movimento
3- não resiste fisicamente ao movimento

https://www.youtube.com/watch?v=6D3r-GR_5XM —> truque sensorial

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51
Q

A classificação da distonia é dividida em 2 eixos, o primeiro eixo diz respeito à 4 características da distonia, são elas:

A

1-Idade de inicio
2- Distribuição Corporal
3- Padrão temporal
4- Condições Clinicas associadas

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52
Q

No que diz respeito ao padrão de distribuição corporal das distonias, quais seus 5 tipos? Distribuição de segmentos e 1 exemplo para cada um

A

Focal - 1 segmento - distonia do escrivão
Segmental - >/ 2 segmentos contiguos - brachial(braços e tronco)
Multifocal - >/ 2 segmentos não contiguos - Blefaroespasmo + escrivão
Hemidistonia: :) - braço e perna ipsilateral
Generalizado - >/3 - tronco + 2 outras regiões

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53
Q

No quesito padrão temporal, como classificar as distonias? (4)

A

Persistente - mantem durante o dia todo
Tarefa especifica - escriban
paroxistica -discinesia paroxistica cinesiogênica
variação diurna - distonia responsiva à levodopa

54
Q

No eixo II de classificação das distonias econtram-se a ________ das distonias, podendo subdividir em
1-
2-

A

No eixo II de classificação das distonias econtram-se a etiologia das distonias, podendo subdividir em
1- Patologia subjacente do SNC
2- Hereditário, adquirido ou idiopático

55
Q

O que é a sindrome Meige? Característica de qual doença?

A

Meige: blefaroespasmo + distonia oromandibular
-Geralmente idiopática

56
Q

Red Flags em um “tremor essencial” que na verdade indicam uma Distonia:

A

1- Tremor isolado da cabeça
2- Tremor cefálico associado à dor cervical ou hipertrofia associada de musculatura cervical
3- Tremor vocal com incapacidade de alterar o tom vocal
4- Não resposta ao tratamento padrão para tremor essencial

57
Q

Exemplo de qual tipo de distonia?

A

Funcional!!

58
Q

Qual o tipo de distonia mais comum?

A

Distonia Cervical

59
Q

Nas distonias cervicais idiopaticas, geralmente a idade de inicio começa aos___ anos, além disso cerca de _____% dos pacientes apresentam tremor cefalico associado, assim como ___% podem apresentar tremor associado nas mãos e ___% segmentar ou multifocal

A

Nas distonias cervicais idiopaticas, geralmente a idade de inicio começa aos 50 anos, além disso cerca de 30-60% dos pacientes apresentam tremor cefalico associado, assim como 20% podem apresentar tremor associado nas mãos e 20% segmentar ou multifocal

60
Q

Quais os triggers associados ao blefaroespasmo?

A

Luz do sol, estresse e ansidedade, televisão

61
Q

Distonia laringea costuma afetar a população__________(masculina/feminina), tendo uma prevalencia por este sexo de ___%. A forma mais comum inclui a forma___________(adutora/abdutora) e a forma respiratoria costuma cursar com sintomas de_________ e ___________

A

Distonia laringea costuma afetar a população feminina, tendo uma prevalencia por este sexo de 80%. A forma mais comum inclui a forma adutora e costuma cursar com sintomas de dispneia e estridor

62
Q

4 causas de distonia adquirida infecciosa?

A

CJD
Tuberculose
Micoplasma
Sd de Reye
Bonus: Encefalite japonesa

63
Q

3 Causas autoimunes de distonia?

A

Multiple Sclerosis
SAF
Anti LGI1

64
Q

2 Causas metabólicas de distonia:

A

Sd da desmielinização osmótica

Encefalopatia hepática

65
Q

2 intoxicações classicas que podem cursar com distonia

Qual é cada uma delas nas imagens?

A

CO e metanol

Foto 1 - CO

Foto 2 -Metanol

66
Q

Duas classes de medicações com maior relação com distonias?

A

Neurolépticos e FAC

67
Q

Pseudodistonias que mimetizam uma distonia cervical? (3)

A

1- Klippel-Feil Syndrome (fusao vertebral cervical)

2- Sandifer

3- Torcicolo congenito

68
Q

Pseudodistonia generalizada imunomediada, estamos falando da?
Qual o seu anticorpo?

A

Encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonus
Anticorpo contra a glicina

Artigo: https://www.neurology.org/doi/10.1212/NXI.0000000000200298#:~:text=Progressive%20encephalomyelitis%20with%20rigidity%20and%20myoclonus%20(PERM)%20is%20a%20severe,(GAD65)%2C%20amphiphysin).

69
Q

No que tange às distonias genéticas isoladas, as mais comuns tem carater autossomico____________(dominante/recessivo) e incluem principalmente 4 genes, são eles:

A

No que tange às distonias genéticas, as mais comuns tem carater autossomico dominante e incluem principalmente 4 genes, são eles:

DYT 1
DYT 6
DYT GNAL
DYT ANO3

70
Q

A DYT-1 tem relação com o grupo etnico de________, tem predileção de distonia do tipo________(focal/multifocal), frequentemente envolvendo braços e pernas, sendo que_____% dos casos irão generalizar. Possui penetrância_________(reduzida/aumentada)

A

A DYT tem relação com o grupo etnico de judeus Ashkenazi, tem predileção de distonia do tipo focal, frequentemente envolvendo braços e pernas, sendo que 80% dos casos irão generalizar. Possui penetrancia reduzida (30%)

71
Q

DYT-6 possui predileção de distonia______ e pode progredir para a forma generalizada.

A

DYT-6 possui predileção de distonia craniocervical e pode progredir para a forma generalizada.

72
Q

Qual distonia autossomica dominante isolada costuma apresentar-se com tremor cefalico e de mãos e que pode ser confundida com tremor essencial?

A

DYT-ANO3

73
Q

A distonia isolada autossomica ___________(dominante/recessiva) é muito menos comum, devendo suspeitar-se nos casos de____________ e em individuos afetados na mesma geração, mas não os_______. Os dois genes com maior associação incluem__________, este associado à primeira infancia e o_______, associado à infancia tardia.

A

A distonia isolada autossomica recessiva é muito menos comum, devendo suspeitar-se nos casos de cossanguinidade e em individuos afetados na mesma geração, mas não os pais. Os dois genes com maior associação incluem HPCA, este associado à primeira infancia e o VPS16, associado à infancia tardia.

74
Q

Nas distonias combinadas, chama atenção a DYT5a, uma forma autossomica___________(dominante/recessiva) que tem inicio na ___________, com padrão temporal de distonia_________. Está relacionada a outro disturbio do movimento, o __________. Costumam ter um padrão de distonia que________(responde/não responde) à levodopa. Está relacionada ao gene________

A

Nas distonias combinadas, chama atenção a DYT5a, uma forma autossomica dominante que tem inicio na idade infancia, com padrão temporal de distonia com variação diurna. Está relacionada a outro disturbio do movimento, o parkinsonismo. Costumam ter um padrão de distonia que responde à levodopa. Está relacionada ao gene GCH1

75
Q

Na distonia combinada DYT 16, envolve o gene_______. Esta doença autossomica____________(dominante/recessiva) está associada a um acometimento precoce dos membros e região cervical, e pode progredir para uma forma severa de_____________. Costuma apresentar um parkinsonismo que________(responde/não responde) à levodopa.

A

Na distonia combinada DYT 16, envolve o gene PRKRA. Esta doença autossomica recessiva está associada a um acometimento precoce dos membros e região cervical, e pode progredir para uma forma severa de distonia generalizada. Costuma apresentar um parkinsonismo que não responde à levodopa.

76
Q

Qual o gene da distonia combinada ligada ao X? Qual idade dos sintomas? Possui sintomas de parkinsonismo associado?

A

Gene TAF-1
Idade de inicio adulta(30-50a)
Possui sintomas de parkinsonismo associado

77
Q

Quais as 3 apresentações fenotipicas do gene ATP1A3?

A

1- CAPOS (cerebellar ataxia, arreflexia, pé cavo, atrofia óptica, perda auditiva neurossensorial)

2- Infantile-onset alternating hemiplegia

3- Rapid onset dystonia-parkinsonism

78
Q

Rapid-onset Dystonia Parkinsonism (DYT/PARK-ATP1A3 [DYT12])

Autossomica:
Idade de Início:
Início ________ (agudo/cronico) de distonia.
Característica marcante:
Gatilhos?
Gradiente ______ da distonia
Associado a qual outro disturbio do movimento?
Genética: Mutação no gene _______

A

Autossômica: Dominante
Idade de início: Adolescência ou início da vida adulta
Início agudo/subagudo de distonia.
Característica marcante: Distonia comsintomas bulbares
Gatilhos: Febre, estresse físico ou psicológico.
Gradiente rostrocaudal da distonia (do rosto para o corpo).
Associado a qual outro distúrbio do movimento? Parkinsonismo
Genética: Mutação no gene ATP1A3.

79
Q

A distonia parkinsonismo associada ao gene ______ costuma ter um inicio pediatrico. costuma ser uma distonia com generalização rápida, parkinsonismo (presente em alguns casos), degeneração estriatonigral e acúmulo de ferro no cérebro.

A

VAC14

80
Q

O gene SGCE está relacionado a qual tipo de distonia?

A

Distonia-miocloncia que costuma ter inicio na infancia

81
Q

Na distonia paroxistina cinesiogênica, os episódios são desencadeados pelo__________, com centenas de episódios diarios. O gene envolvido é o____________

A

Movimento

PRRT2

82
Q

Na distonia paroxistina não cinesiogênica, os episódios são desencadeados por(3)__________. O gene envolvido é o____________

A

Febre, fadiga e estresse

PNKD

83
Q

Pergunta: A deficiencia de qual gene e transportador causa a distonia/discinesia induzida por exercício/exaustão paroxística?

A

Resposta: A deficiência de transportador de glicose tipo 1 (GLUT1), causada por mutações no gene SLC2A1.

84
Q

Quais são os principais sintomas da distonia/diskinesia induzida por exercício paroxística?

A

Episódios de posturas distônicas/diskinesia após exercício prolongado, com uma duração de 5 a 40 minutos, frequentemente vários episódios por semana. O fenômeno mais comum é a distonia do pé (inversão do pé após caminhada prolongada).

85
Q

Quais são os gatilhos para os episodios de distonia/diskinesia induzida por exercício paroxística?

A

Resposta: Jejum, estresse e ansiedade.

86
Q

Pergunta: Qual é a diferença entre os níveis de glicose sanguínea e os níveis de glicose no líquor (LCR) em pacientes com essa condição? (distonia/diskinesia induzida por exercício paroxística)?

A

Resposta: Os pacientes têm níveis normais de glicose sanguínea, mas a punção lombar revela glicose no líquor diminuída (<60 mg/dL).

87
Q

Os sintomas geralmente começam entre 6 meses e 3 anos, com atraso no desenvolvimento motor ou perda de marcos adquiridos, distonia progressiva, rigidez, espasticidade e características parkinsonianas. Estamos falando de qual doença? Qual o gene?

A

Hipermanganesemia com distonia do tipo 2

SLC39A14 gene

88
Q

Modalidades de tratamento para distonia

A
89
Q

Deficiencia do L-aminoacido aromático descarboxilase (AADC), qual a tétrade de sintomas?

A

Hipotonia, distonia com crise oculogírica, disfunção autonomica e atraso no DNPM

90
Q

Deficiencia do L-aminoacido aromático descarboxilase (AADC), tratamento?

A

agonista de dopamina

91
Q

distonia/discinesia induzida por exercício/exaustão paroxística, tratamento?

A

dieta cetogênica

92
Q

Discinesia paroxística cinesiogênica tratamento padrão ouro?

A

CBZ

93
Q

Hipermanganesemia com distonia , tratamento:

A

Terapia quelante com ácido etilenodiaminotetracético

94
Q

Doença que pode ser triada na triagem neonatal.
Criança com distonia e macrocefaleia, alem de atraso no DNPM
RM abaixo:
Diagnóstico?

A

Aciduria glutárica do tipo 1

95
Q

Aciduria glutárica do tipo 1 tratamento:

A

Restrição dietética de lisina

96
Q

Criança com encefalopatia, convulsão e distonia após episódio febril, apresentando esta imagem, estamos falando da? Qual o gene? e o tratamento??

A

Doença dos nucleos da base responsiva à tiamina e biotina
Gene SLC19A3
Tratamento é repor tiamina e biotina zé

97
Q

Ectopia lentis, aparencia marfanoide, fenomeno tromboembolico, distonia e atraso no DNPM, estamos falando da?

A

Homocistinuria

98
Q

Tratamento da homocistinuria?

A

Vitamina b6

99
Q

Quais regiões o DBS para distonia pode ser implantado?

A

GPi, NTS e nucleo ventral intermediario taâmico.

100
Q

Quando optar por DBS na região do nucleo ventral intermediario talamico?

A

quando houver distonia espasmódica e/ou tremor distonico associado

101
Q

Qual tipo de distonia o DBS não tem efeito?

A

Rapid-onset Dystonia Parkinsonism - gene ATP1A3

102
Q

Tabela de preditor de desfecho do DBS nas distonias

A
103
Q

Status distonico, qual a principal faixa etária e sexo? Qual os principais triggers? Qual etiologia principal de distonia?
OBS: Tabela diferenciais de status distonico

A

1- homens e crianças

2- Infeccção ou troca recente de medicação

3- Principal etiologia: adquirida

104
Q

Tratamento do status distônico?

A

Tetrabenazina/clonazepam —-> mida +- propo IV —–> baclofeno intratecal/DBS no GPi ou palidotomia

105
Q

Sd neuroléptica maligna, qual score utilizar para diagnóstico? Qual o ponto de corte?

A

International Expert Consensus NMS Diagnostic Criteria
Ponto de corte é > 74

106
Q

Sd Serotoninergica, criterios diagnósticos:

A

HSTC Decision Rules

107
Q

Sd serotoninérgica, 3 fatores de risco:

A

Parkinson em uso de IMAO
Linezolida + IMAO/ISRS
Opioides + IMAO

108
Q

Quais os 3 dominios afetados na disordem cognitivo-afetiva cerebelar?

A

Linguagem, função executiva, memoria visoespacial

109
Q

Paciente com tremor de intenção progressivo, disfunção executiva e atraso no DNPM do neto. Com essa imagem, qual doença pensar?

A

(FXTAS) Fragile X Tremor-Ataxia Syndrome

110
Q

3 escalas de avaliação para as ataxias neurodegenerativas:

A

1- Scale for the Assesment and Rating of Ataxia (SARA)

2- International Cooperativr Ataxia Rating Scale (ICARS)

3- Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS)

111
Q

Predominio de atrofia cerebelar nos pacientes etilistas?

A

Vermiana

112
Q

Labs recomendados diante de uma suspeita de ataxia cerebelar neurodegenerativa:

A
113
Q

Labs recomendados diante de uma suspeita de ataxia cerebelar neurodegenerativa:

A
114
Q

Diante da suspeita de ataxia-telangectasia, qual marcador tumoral geralmente é dosado por encontrar-se em altos titulos?

A

Alfa fetoproteina

115
Q

Tratamento disponivel para melhora da ataxia nas SCAs?

A

Riluzol

116
Q

4-aminopiridino é usado em qual tipo de ataxia neurodegenerativa?

A

Ataxia episódica do tipo 2

117
Q

Qual neuroléptico pode ser usado na SCA tipo 3?

A

Acido valproico

118
Q

Todas as SCAs compartilham em comum o fato de serem autossomicas____________:

A

DOMINANTES

119
Q

Qual o outro nome da SCA tipo 3?
Qual seu gene?

A

Machado-Joseph

Gene ATXN3

120
Q

Qual as pistas clinicas que sugerem uma SCA tipo 3? (3)

A

Distonia, parkinsonismo e neuropatia sensorial(gangliono muitas vezes)

121
Q

Qual a SCA mais comum?

A

Tipo 3

122
Q

Oftalmoplegia, disfunção bulbar, sinais piramidais, estamos falando de qual SCA provavelmente?

A

SCA tipo 1

123
Q

Sacades muito lentas, neuropstia periférica e parkinsonismo, estamos falando de qual SCA?

A

SCA tipo 2

124
Q

SCA tipo 6, qual sua peculiaridade com relação à faixa etária?
Qual o gene relacionado?
Qual a alteração de movimento ocular característico??
Qual seu marco clinico caracteristico??

A

Faixa etaria: apos os 50 anos

Gene: CACNA1A

Nistagmo downbeat

Acometimento majoritariamente cerebelar

125
Q

SCA tipo 7, sinal clinico que marca a doença?

A

Degeneração retiniana

126
Q

As ataxias episódicas são um grupo de doenças de carater autossomico_______:

A

Dominante

127
Q

Ataxia episódica do tipo 1:
1- Qual a faixa etária?
2- 2 características clinicas marcantes?
3- media de duração dos episódios atáxicos?
4- gene associado?

A

1- infantil

2- neuromiotomia, mioquimias

3- episodios duram segundos à minutos

4- gene KCNA1

128
Q

Ataxia episodica do tipo 5:

1- Qual a faixa etária?
2- 1 característica clinica marcante?
3- media de duração dos episódios atáxicos?

A

1- adultos

2- associada a epilepsia mioclonica juvenil

3- episodios duram horas à semanas

129
Q

Ataxia-telangectasia

1- Qual a faixa etária?
2- 4 características clinicas marcantes alem da ataxia e telangectasia?
3- Gene?
4- Autossomica _______(dominante/recessiva?)

A

1- infantil

2- imunodeficiencia, cancer, apraxia oculomotora e coreoatetose

3- gene ATM atua no reparo do DNA

4- recessiv

130
Q

Apraxia oculomotora do tipo 1

1- Qual a faixa etária?
2- 1 característica clinica marcante alem da apraxia oculomotora?
3- Gene?

A

1- infantil

2- neuropatia motora axonal

3- gene APTX

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