Movement Disorders Part 2 Flashcards
1
Q
Fatores de Risco para alfa-sinucleinopatias (6)
A
- Head trauma
-Pesticidas
-Vida rural
-DM
- Sedentarismo
- Homem
2
Q
Genes envolvidos na DP genética(6 genes), dando enfase em duas coisas:
1- tempo de inicio de acordo com o gene
2- progressão da doença
A
1- LRRK2- Igual DP idiopática
2– gene GBA - early onset - rapida progressão
3- SNCA - early onset - rapida progressão
4- PRKN - early onset - progressão lenta
5-PINK-1 - early onset - progressão lenta
6-VPS 35 - igual idiopática
3
Q
Fatores de proteção contra as alfassinucleinopatias:
A
BCC
Cafeina
Nicotina
4
Q
Qual o prodromo com maior relação de desenvolvimento de alfassinucleinopatia?
Quantos % desenvolvem alguma alfassinucleinopatia?
A
Disturbio comportamental do sono REM
80%
5
Q
Qual o sinal de disautonomia prodromico que possui maior correlação com as alfassinucleinopatias?
A
Hipotensão ortostática?
6
Q
Na fisiopatologia das alfassinucleinopatias, qual a ordem de acometimento das estruturas neuroanatômicas?
A
1- bulbo olfatório e bulbo
2- ponte
3-mesencéfalo
4- cortex - difuso
7
Q
Media de idade de inicio da DPi
A
60 anos
8
Q
Quando considerar doença de Parkinson juvenil de acordo com a faixa etária?
A
< 21 anos
9
Q
Criterios maiores para doença de Parkinson de acordo com o MDS-PD
A
Bradicinesia + tremor e/ou rigidez
10
Q
Qual a frequencia em Hz do tremor na DPi?
A
4-6hz
11
Q
Criterios de suporte para DP:
A
1- Resposta à levodopa
2- Discinesia induzida por levodopa
3- hiposmia
4- Denervação simpatética cardíaca no MIBG
12
Q
Escala de Hoehn e Yahr de Severidade na DP:
A
13
Q
Red flags na DP que sugerem diagnostico alternativos: (11)
A
1- Supranuclear gaze palsy
2- cerebellar e piramidal signs
3- Parkinsonismo restrito às pernas > 3a
4- progressão rapida precisando de cadeira de rodas dentro de 5 anos do diagnóstico
5- Ausencia de progressão motora dentro de 5 anos
6- Disfunção bulbar precoce
7- Disfunção respiratoria inspiratoria
8- Disfunção autonimica severa dentro de 5 anos do diagnostico
9- quedas recorrentes dentro dos 3a de diagnóstico
10- Anterocolo desproporcional nos primeiros 10a de doença
11- acometimento bilateral desde o começo
14
Q
Dentro das red flags da doença de parkinson, cada um desses sinais clinicos sugerem quais patologias alternativas?
1- Parkinsonismo restrito às pernas > 3a
2- progressão rapida precisando de cadeira de rodas dentro de 5 anos do diagnóstico
3– Ausencia de progressão motora dentro de 5 anos
4- Disfunção bulbar precoce
5- Disfunção respiratoria inspiratoria
6- Disfunção autonômica severa dentro de 5 anos do diagnostico
7- quedas recorrentes dentro dos 3a de diagnóstico
8- Anterocolo desproporcional nos primeiros 10a de doença
A
1- Parkinsonismo restrito às pernas > 3a
(Parkinsonismo vascular)
2- progressão rapida precisando de cadeira de rodas dentro de 5 anos do diagnóstico- PSP/AMS
3– Ausencia de progressão motora dentro de 5 anos - tremor essencial
4- Disfunção bulbar precoce - AMS
5- Disfunção respiratoria inspiratoria- AMS
6- Disfunção autonômica severa dentro de 5 anos do diagnostico - AMS
7- quedas recorrentes dentro dos 3a de diagnóstico - PSP
8- Anterocolo desproporcional nos primeiros 10a de doença - AMS
15
Q
Qual a importancia do SPECT e PET CT na DP?
A
Detecta perda dopaminergica nigroestriatal.
Util para diferenciar de causas não degenerativas
16
Q
Quais os 3 subtipos de DP?
A
Tremor-dominante
Postural e de marcha dominante
Intermediário
17
Q
Nomeie cada uma das lacunas com as medicações para DP de acordo com seu mecanismo de ação:
A
1- carbidopa/benzerazida
2-Entacapone/tolcapone
3- Rasagilina/Selegilina
4- Tolcapone
5-Pramipexol/bromocriptina
18
Q
Qual a porcentagem de discinesias após 4 anos de tratamento com levodopa?
A
40%
19
Q
Levodopa possui bom efeito em quais sintomas do parkinson?
A
Bradicinesia e rigidez
20
Q
Quais os dois padrões de discinesia induzida por levodopa no que diz respeito à dosagem da medicação?
A
Discinesia peak dose (na dose maxima da medicação no sangue)
Discinesia difásica: durante as doses menores no plasma
21
Q
Os agonistas dopaminergicos como o pramipexol possuem 2 efeitos adversos preocupantes, são eles:
A
Hipotensão ortostática e impulse controls(apostas, vicios, etc)
22
Q
Os antagonistas anti-NMDA como a _________, são usados para tratamento da_________. Possuem ainda um efeito modesto sobre o______ parkinsoniano. Por fim, um de seus efeitos adversos mais preocupantes são as__________
A
Os antagonistas anti-NMDA como a Amantadina, são usados para tratamento da discinesia induzida por levodopa. Possuem ainda um efeito modesto sobre o tremor parkinsoniano. Por fim, um de seus efeitos adversos mais preocupantes são as alucinações.
23
Q
Os inibidires da MAO, como a rasagilina, podem ser uteis no sintoma de______ do Parkinson. Um de seus efeitos colaterais quando em uso conjunto dos ISRS, embora raro é a_________
A
Wearing off
Sindrome serotoninergica
24
Q
Os inibidores da COMT, entre eles o________ podem ser usados como adjuvantes com a levodopa, são responsaveis por reduzirem o tempo____ de sintomas na DP.
A
Entacapone
Tempo off
25
Sintomas de alucinação e psicose na DP são tratados principalmente com________, porem deve-se solicitar mensalmente hemograma devido ao risco de_________ da medicação
Clozapina, mas a quetiapina pode ser uma boa opção
Agranulocitose
26
Tratamento padrao para disturbio comportamental do sono REM na DP?
Clonazepam e melatonina
27
Tratamento para aparia e cognição na DP?
Rivastigmina
28
3 indicaçoes formais para o DBS na DP:
1- Tempo off > 20% do dia quando acordado
2-Discinesias que atrapalham o paciente que recebe terapia otimizada
3- Tratamento de tremor que é inadequadamente controlado mesmo com terapia medica otimizada
29
Segundo a CAPSIT-PD, para o paciente ser considerado apto à realizar DBS, faz-se necessário pelo menos__ anos de diagnostico de Doença de Parkinson e uma resposta à levodopa demonstrando uma redução de pelo menos___% na escala_________
5 anos
33%
UPDRS (Unified Parkinson Disease Rating Scale) part III
30
Paciente idealmente candidatos ao DBS, devem ser pacientes com idade______(jovem/idosa) e de preferencia______(sem/com) comprometimento cognitivo
Paciente idealmente candidatos ao DBS, devem ser pacientes com idade jovem e de preferencia sem comprometimento cognitivo
31
O uso de DBS não possui grande vantagem sobre quais sintomas parkinsonianos?
Marcha e instabilidade postural
32
Qual subtipo de Parkinson ideal para o DBS?
O tremor dominante
33
A avaliação _______ é imprescindível previamente a cirurgia do DBS principalmente acometimento dos dominios ______ e de_______
A avaliação cognitiva é imprescindível previamente a cirurgia principalmente acometimento cognitivo executivo e de memória
34
Os riscos do DBS incluem: (3)
Os riscos da cirurgia que incluem hemorragia cerebral, declínio cognitivo e exacerbação de piora da marcha ou comportamento
35
Expectativa após a cirurgia de DBS é que dentro de _____ ocorra melhora dos sintomas
Expectativa após a cirurgia é que dentro de 6 meses ocorra melhora dos sintomas
36
Estimulação do núcleo STN reduz ______ e tempo ___ da medicação, além de reduzir o uso da medicação para controle de sintomas
A estimulação do GPi melhora as______
Estimulação do núcleo STN reduz dissinergias e tempo off da medicação, além de reduzir o uso da medicação para controle de sintomas
A estimulação do GPi melhora as dissinergias
37
Efeitos Neuropsiquiátricos do DBS no STN incluem piora da __________ e______ e dos__________
Depressão, ansiedade e dos sintomas de impulso de controle
38
Quais os locais possiveis da cirurgia estereotaxica no tratamento da DP?
Nucleo ventral intermediario do talamo, GPi e STN
39
Quais as 3 grandes desvantagens da cirurgia estereotaxica?
As desvantagem se da cirurgia inclui apenas um lado do cérebro não é ajustável e possui risco de radiação
40
As alucinações na DP são predominantemente do tipo_______, porem outras alucinações tambem podem fazer parte do espectro clinico desses pacientes. A psicose ao longo do tempo pode ter uma prevalencia cumulativa de até___% nos pacientes com DP
Visuais
60%
41
Criterios diagnosticos de Psicose na DP:
Alucinações(visuais ou auditivas) Ou ilusões presentes por pelo menos 1 mes, que prejudicam atividades de vida diaria, seguidos de sintomas de comprometimento cognitivo
42
A Demencia com Corpúsculos de Lewy é caracterizada por quais cores clinicos?
pela presença de 2 ou mais cores clinicos de uma demencia progressiva, associado a sinais motores de parkinsonismo, presença de alucinações visuais recorrentes bem-formadas, flutuações periódicas da cognição e disturbio comportamental do sono REM
43
Qual o paradoxo dos anticolinesterásicos na DP e suas demencias relacionadas:
Anticolinesterásicos pioram a cognição a longo prazo dos pacientes com DP, porém melhoram as flutuações cognitivas do Lewy e demencia de Parkinson
44
Demencia por Corpos de Lewy, quais os 2 principais dominios cognitivos afetados?
Executivo e visuoespacial
45
Como são as alucinações na Demencia por Lewy?
Alucinações bem formadas de pessoas e objetos com insight.
46
Para o diagnostico de tremor essencial, faz-se necessário um tremor de ação nos membros superiores_________(bilateral/unilateral) por pelo menos__ anos.
Bilateral
3 anos
47
Cerca de __% dos pacientes com tremor essencial apresentam componente de repouso, principalmente casos de longa duração.
20%
48
Fluxograma de diagnósticos diferenciais de Tremor Essencial
49
Uma característica que pode diferenciar o tremor cefálico do tremor essencial do distonico, é que no caso do primeiro, quando o paciente assume uma posição______, em cerca de ___% dos casos dos pacientes com tremor essencial, o tremor cefalico desaparece
Posição supina
90% desaparecem
50
Quais as outras alterações leves neurologicas os pacientes com tremor essencial podem ter?
Marcha e cognição
51
Quando considerar tremor essencial plus?
Quando tiver tremor de repouso associado e/ou sinais neurológicos leves associados
52
Esquema de tratamento do tremor essencial:
53
Tremor mentoniano no parkinson vs tremor essencial:
No tremor parkinsoniano, o tremor piora com a boca fechada
No tremor essencial piora quando o paciente fala
54
Como diferenciar o tremor essencial dos outros atraves do espiral de arquimedes?
55
Como exacerbar o tremor de repouso parkinsoniano no exame fisico?
Pedindo para o paciente realizar um calculo mental ou andar
56
O tremor cefalico costuma estar presente no tremor fisiologico e induzido por drogas, assim como no tremor essencial. V ou F
FALSO
57
Tremor isolado da cabeça, tarefa-especifico e vocálico falam mais a favor de qual eriologia de tremor?
Distonico
58
Tremor de holmes constuma ser um tremor de padrão________(unilateral/bilateral), _______(rápido/devagar) e tende afetar a parte mais_________(proximal/distal) do membro. A via neuroanatomica afetada neste tremor é a _____________. O tremor costuma ter um componente _______>_______>_________(repouso/postural/cinético)
Tremor de holmes constuma ser um tremor de padrão unilateral, devagar e tende afetar a parte mais proximal do membro. A via neuroanatomica afetada neste tremor é a denteado-rubro-talâmico. O tremor costuma ter um componente cinético> postural>repouso
59
Qual sindrome ligada ao x possui um tremor de intenção importante?
Sindrome do x fragil associada à tremor-ataxia
60
Durante a semiologia da avaliação do tremor, qual a posição que melhor avalia o tremor de pacientes com wilson?
Bater em asa
61
Componente cinético do tremor como testar?
E o intencional?
Cinético: espiral de arquimedes, passar agua de um copo para o outro, etc
Intenção: finger tap test, atingir um alvo com a caneta, etc
62
Cerca de __% dos pacientes com demencia de Lewy no cerebro pós-mortem possuem placas e emaranhados para um segundo diagnostico neuropatológico de Alzheimer
50%
63
A presença de 1 ou mais mutações no gene da________, responsavel por causar a doença de Gaucher autossomica recessiva, é um importsnte fator de risco genético para Parkinson e Lewy
glucocerebrosidase A
64
Quais os sinais clinicos mais sugestivos de AMS?
Sintomas motores parkinsonianos, cerebelares/atáxicos, piramidais e disfunção autonômica
65
Diagnostico de hipotensão ortostática?
reduction of systolic blood pressure of at least 20 mm Hg or diastolic blood
pressure of at least 10 mm Hg within 3 minutes of standing without compensatory heart rate increase is diagnostic of orthostatic hypotension.
66
Dor em região do pescoço e ombros relacionado à hipotensão ortostática, Visto com frequência na AMS. Qual o sinal?
Coat-hanger sign
67
Sinais de disfunção autonomica na AMS:
Incontinencia urinária, anorgasmia, disfunção eretil, hipotensao ortostatica, gastroparesia, constipação intestinal
68
Maos de um paciente com AMS, qual a relação?
Cold hand sign: Pacientes com atrofia de múltiplos sistemas (AMS) frequentemente apresentam mãos frias, azuladas e violáceas, com retorno circulatório prejudicado após o desbotamento causado pela pressão.
69
Aside from RBD, one of the greatest sleep concerns for patients with
MSA is__________
Nocturnal estridor
70
2 sinais radiologicos classicos da AMS?
hot cross-bun sign, the putaminal hyperintense rim, and brainstem/cerebellar atrophy
71
O principal sinal patológico da paralisia supranuclear progressiva (PSP) é a presença de formas da proteína ___ com ___ repetições que se ligam aos microtúbulos, que podem ser encontradas em tufos de ______ (o que é mais específico para a PSP), em espirais de______ e em emaranhados neurofibrilares.
O principal sinal patológico da paralisia supranuclear progressiva (PSP) é a presença de formas da proteína tau com quatro repetições que se ligam aos microtúbulos (tau de 4 repetições), que podem ser encontradas em tufos de astrócitos (o que é mais específico para a PSP), em espirais de oligodendrócitos e em emaranhados neurofibrilares.
72
A PSP e CBD são consideradas esporadicas, porrm possuem alguns genes associados. Principal gene relacionado à PSP e CBD é o?
MAPT
73
Qual a demencia com maior relação com a PSP?
Frontotemporal lobar degeneration
74
Dentro do grupo das NBIAs com deposição no caudado e lentiforme mimetiza uma PSP, estamos falando de qual sindrome?
Kufor-Rakeb syndrome
Gene ATP13A2 mutations
75
Doenças geneticas que mimetizam PSP:
spinocerebellar ataxias (types 1-3,
7, and 17), and Niemann-Pick disease type C
76
Quais os 4 dominios funcionais propostos pela MDS para diagnostico de PSP?
ocular motor dysfunction [O], postural instability [P], akinesia [A], and cognitive dysfunction [C]
77
Quais os criterios de suporte de PSP?
78
Quais os 8 fenotipos do PSP?
Provaveis:
PSP-RS
PSP-P
PSP- frontal
PSP- progressive gait freezing
PSP- speech language disorder
Possiveis:
PSP corticobasal
Sugestivo:
PSP Oculomotor
PSP- instabilidade postural
Para mais informações: https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.26987
79
O diagnostico de PSP definitiva só é possivel quando?
Analise pos mortem
80
Na PSP, o acometimento da sacade vertical é principalmente para qual sentido inicialmente?
Vertical pra baixo
81
Quais as 2 formas de PSP-P?
Forma rígido-acinética e forma tremor predominante
82
Comprometimento cognitivo em quais esferas fazem parte da PSP e CBS?
Comprometimento frontal-executivo
83
PSP Richardson syndrome ou PSP classico acontece em cerca de ___% das apresentações de PSP, caracterizada por paralisia supranuclear progressiva, quedas frequentes nos 3 anos da doença ou pull test positivo
50%
84
O parkinsonismo na PSP-P pode ser ______ ou _______ e pode responder a levodopa, embora não apresente tipicamente_______ ou ________ particularmente nos primeiros 5 anos de doença
O parkinsonismo na PSP-P pode ser aquinetico-rígido ou tremor dominante e pode responder a levodopa, embora não apresente tipicamente flutuações motoras ou discinesias, particularmente nos primeiros 5 anos de doença
85
Quais são as características adicionais da paralisia supranuclear progressiva (PSP), especialmente relacionadas à distonia cervical em comparação com a distonia cervical da AMS?
A distonia cervical na PSP geralmente se apresenta como retrocolis, ao contrário do anterocolis comum na atrofia de múltiplos sistemas (MSA).
86
_______na PSP refere-se à tendência do paciente, ao tentar se levantar da posição sentada ou mesmo enquanto sentado, de cair para trás de maneira abrupta, como se estivesse sendo "lançado" para trás
Rocket Sign
87
Quais maneiras de se avaliar uma suspeita de PSP no plano sagital de uma RM? Quais medidas e valores de corte?
Midbrain to pons width ratio and area ratio in psp - aproximadamente 0.12
Midbrain to pons width ratio < 0,52
88
PSP-RS ou PSP-P qual possui menor sobrevida e é mais comorbido?
PSP-RS
89
Qual sinal?
Morning glory sign presente na PSP e CBS
90
A degeneração corticobasal é caracterizada por ______ astrocíticas, enquanto a paralisia supranuclear progressiva se distingue pela presença de astrócitos em _____.
A degeneração corticobasal é caracterizada por placas astrocíticas, enquanto a paralisia supranuclear progressiva se distingue pela presença de astrócitos em tufos.
91
A patologia da degeneração corticobasal representa apenas cerca de __% dos casos de síndrome corticobasal. O restante dos casos de síndrome corticobasal é devido à paralisia supranuclear progressiva, Alzheimer e os carai.
A patologia da degeneração corticobasal representa apenas cerca de 50% dos casos de síndrome corticobasal. O restante dos casos de síndrome corticobasal é devido à paralisia supranuclear progressiva, Alzheimer e os carai.
92
Gene presente na ELA, DFT, formas Huntigton-Like e raramente na PSP e CBS, estamos falando do gene:
C9orf72.
93
Definição de CBS provavel:
A definição de CBS provável (síndrome corticobasal) envolve uma apresentação assimétrica e pelo menos dois dos seguintes sintomas:
(a) Rigidez ou acinesia nos membros, distonia nos membros e mioquimia nos membros;
(b) Apraxia orobucal ou nos membros, déficit sensorial cortical e fenômeno do membro alienígena (movimentos semipropósitos além da elevação do membro).
94
O fenômeno do membro alienígena, esta presente em cerca de __% dos pacientes com CBD
20%
95
Dogao, volta na aula la de apraxia e estuda pw vc nao sabe
Dogao, volta na aula la de apraxia e estuda pw vc nao sabe
96
Apraxia oculomotora
Ataxia óptica
Simultanognosia.
Que sindrome é essa que pode estar presente na CBD?
Ballint
97
Como é a imagem da CBD?
Atrofia frontoparietal assimétrica
98
Qual expectativa de vida da CBD?
7 anos
99
Como costuma ser o parkinsonismo na CBS no que tange a resposta à levodopa?
Não são responsivos à levodopa
100
Um teste com levodopa deve ser dado a todo paciente com PSP e CBS para tratar o parkinsonismo. Esse medicamento deve ser aumentado gradualmente para 900 a 1200 mg de levodopa por dia, em doses divididas, e mantido por pelo menos ____ antes de reduzir a dose caso não haja melhora.
1 mês
101
Como tratar o afeto pseudobulbar do PSP e CBS
ISRS, dextromethorphan/quinidine
102
Causas neurometabolicas trataveis com disturbios do movimento proeminentes apresentados na infancia:
103
Causas neurometabolicas trataveis com disturbios do movimento proeminentes apresentados na infancia parte 2
104
Paciente com deficiencia intelectual, ataxia ,catarata juvenil e esses achados, estamos falando de qual diagnostico provavel? O que pode ser medido no plasma desses pacientes? qual gene?
Xantomatose cerebrotendinea
Dosagem de colestanol serico
Gene CYP27A1
105
Resposta exagerada a um estimulo (startle - susto) e hipertonia neonatal, estamos falando de qual doença? Conforme avançar da idade tende a regredir ou piorar? Envolve alteração de qual receptor em qual topografia neuroanatômica?
Hiperecplexia
Tende a melhorar com avançar da idade
Envolve alteração no neurotransmissor glicina que realiza importante atividade inibitoria nos interneuronios espinais das celulas de Renshaw presentes no corno anterior da medula espinal
106
Exposição ao manganes causa qual tipo de sindrome?
Parkinsoniana
107
Doença ligada ao X, que apresenta-se com disturbio psiquaitrico, coreoatetose com automutiulação, parkinsonismo e produção exacerbada de acido urico, estamos falando de qual doença? Qual enzima esta deficiente?
Lesch Nyhan
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT).
108
Transtorno de movimento neonatal não epiléptico caracterizado por movimentos mioclônicos que ocorrem exclusivamente durante o sono. Esses movimentos são tipicamente rítmicos e repetitivos, e cessam abruptamente com o despertar. Estamos falando do que?
Mioclonus benigno do sono neonatal
109
Movimentos tremulantes no neonato que desaparecem durante o sono. TSH normal e glicose normal. Estamos diante de um?
Jitteriness
110
Episódios de tremores rapidos e/ou estremecimentos no bebê, que não o incomoda. Estamos falando do?
Shuddering
111
Episodios mioclonicos sem irritabilidade ou alteração do estado mental. Costuma surgir na primeira infancia até por volta dos 2 anos de idade. EEG geralmente é necessário para excluir atividade epileptiforme. Qual a provavel HD?
Mioclonia benigna da infância
112
Ações repetitivas e autoacalmantes que podem imitar distúrbios do movimento. Esses comportamentos geralmente se manifestam como episódios estereotipados envolvendo postura, grunhidos, rubor facial e pressão sobre o períneo, sem alteração da consciência. Tende a ser descrito por familiares como convulsões do corpo todo. Tende a se resolver sozinho por volta dos 3 anos de idade.
Auto estimulação
113
Gastroesophageal reflux disease (GERD) and abnormal posturing, often involving dystonic movements of the neck and trunk. Qual sindrome?
Sandifer
114
Episodios durante a infancia de desvio tonico do olhar para cima, duram alguns minutos e podem ocorrer varias vezes ao dia. Podendo estar ou não associado à araxias e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Estamos diante do que?
Paroxysmal tonic upgaze
115
Distonia benigna da infância, qual o padrão distonico? Qual a faixa etaria de acometimento?
Segmentar de membro superior(abdução do ombro, flexão de antebraço e punho)
Por volta de 1 ano de vida
116
Triade do spasmus nutans?
Nistagmo de caracteristica pendular
Balançar da cabeça na vertical e/ou horizontal
Postura anormal da cabeça(head tilt ou head turn)
117
Pacientes na primeira infancia com movimentos de balançar da cabeça para frente e para trás quando sentado e que desaparece quando deitado. Estamos falando do que?
Head nodding
118
Quais os critérios da Sd de Tourette?
1- inicio dos TICS antes dos 18 anos,
2- pelo menos 1 TIC vocal e 1 TIC motor por um período mínimo de 1 ano, com episodios quase diários
3- Periodos livres de TIC com menos de 3 meses de duração
119
Qual a diferença entre tique e estereotipias?
Tics possuem uma sensação de urgencia e alivio após a realização, já estereotipias não
120
A coreia de Syndeham pode acontecer em ate quanto tempo após a infecção estreptocócoca?
6 meses
121
2 Causas mais comuns de coreia aguda em crianças?
1- intoxicação
2- Syndeham
122
Na avaliação clínica, os achados clássicos do sinal de _______ (quando a criança é solicitada a estender as mãos à frente, na altura dos ombros, resultando em hiperextensão dos dedos interrompida por intrusões coreiformes), sinal de ________ (quando a criança é orientada a ficar parada com os braços à altura dos ombros e os cotovelos flexionados em 90 graus, com as mãos voltadas para frente, resultando em intrusões coreiformes que interrompem a posição dos braços), o __________ (quando a criança é solicitada a usar todos os dedos de uma mão para apertar a mão do examinador, mas o aperto da criança é interrompido por intrusões coreiformes, o que denota a persistência motora) e o movimento de língua saltitante ________ podem ajudar a consolidar o diagnóstico.
1- Spooning- quando a criança é solicitada a estender as mãos à frente, na altura dos ombros, resultando em hiperextensão dos dedos interrompida por intrusões coreiformes
2- Touchdown - quando a criança é orientada a ficar parada com os braços à altura dos ombros e os cotovelos flexionados em 90 graus, com as mãos voltadas para frente, resultando em intrusões coreiformes que interrompem a posição dos braços
3-milkmaid grip - quando a criança é solicitada a usar todos os dedos de uma mão para apertar a mão do examinador, mas o aperto da criança é interrompido por intrusões coreiformes, o que denota a persistência motora
4-Darting tongue
123
Criança com coreia subagusa sem historico de infecção estreptococica previa, c/ ASLO e anti DNASE com titulos baixos, qual diferencial deve vir à mente?
LES e SAF
124
Criança com cardiopatia congenita, submetià cirurgia de Bypass cardiaco. Inicia após procedimento com movimentos coreiformes. Qual HD?
Postpump chorea
125
Disturbio autossomico dominante raro caracterizado por inicio precoce de coreia na infancia com progressão minima. Está associada à sindrome cerebro-tireoide-pulmão.
Coreia benigna hereditária
126
Quais as 3 mioclonias primárias?
Mioclonia essencial
Mioclonia-distonia
Mioclonia benigna da infancia
127
Epilepsia mioclonica sem encefalopatia, quais as duas mais comuns?
EMJ
Epilepsia Mioclônica Familiar Benigna
128
3 exemplos de epilepsia mioclonica progressiva?
Lafora
MERRF
Sialidose
Lipofuscinose
Unverricht Lundborg
129
Tremor comum na criança alem do Essencial, que tem por caracteristica ser tarefa especifico e tende a melhorar com o passar dos anos.
Tremor de desenvolvimento
130
Causa mais comum de ataxia aguda na criança?
Ingesta tóxica
131
Ataxia com apraxia oculomotora 1
1- Padrão autossomico
2-gene?
3- Idade de acometimento?
4- alem de ataxia e apraxia, quais outros 2 sintomas caracteristicos?
1- recessivo
2- gene PTX
3- 2-18a
4- neuropatia sensorial e declinio cognitivo
132
Ataxia com apraxia oculomotora 2
1- Padrão autossomico
2-gene?
3- Idade de acometimento?
4- alem de ataxia e apraxia, quais outros 2 sintomas caracteristicos?
1- recessivo
2-SETX
3- 13-18a
4- niveis elevados de AFP, neuropatia sensorial
133
3 principais chaves nos principios da paralisia cerebral:
1- descrição clinica e não etiológica
2- deficiência é permanente
3- Não é progressiva
134
Tetrade de sinais clinicos da ataxia por vitamina E:
1- infancia precoce
2-Ataxia progressiva
3- retinite pigmentosa
4- Distonia
135
Parkinsonismo Juvenil Autossômico Recessivo mais comum é secundario a qual gene?
PARK-2
136
4 dicas para se pensar em disturbio metabolico nos disturbios do movimento em pediatria:
1- flutuação diurna dos sintomas
2- progressão dos sintomas e/ou soma
3- sinais especificos de def de um neurotransmissor
4- ausencia de historia clinica ou outros fatores para paralisia cerebral ou autismo
137
Qual o problema da retirada rapida de baclofeno?
Piora espasticidade, rigidez, podecausar rabdomiolise e morte
