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CONTINUUM NEUROLOGY > EM e doenças relacionadas > Flashcards

EM e doenças relacionadas Flashcards

1
Q

Gene relacionado à maior risco de EM?

A

(HLA)-DRB1*15:01

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2
Q

● ___________ are immune cells residing in the central nervous system and are involved in both active and chronic MS lesions. Several therapeutic agents potentially targeting _________ (same) are in development.

A

Microglia

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3
Q

________ in MS include antigen presentation to T cells and secretion of
molecules that may be directly toxic to oligodendrocytes. Currently used agents are monoclonal antibodies to_____, a protein expressed by several subtypes of B cells, and include rituximab, ocrelizumab, and ofatumumab.

A

B Cells
CD 20

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4
Q

Fisiopatologia da EM, complete as lacunas que faltam:

A
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5
Q

Because a predominantly white matter disease, cortical and deep gray
matter involvement are not present in all subtypes of MS.
V ou F:

A

Falso
Tem elvolvimento do cortex e substancia cinzenta profunda também na EM, que estão associados à progressão da doença

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6
Q

O envolvimento medular é maior em qual dos fenotipos da EM?
Na EMRR ou Na EMPP?

A

EMPP

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7
Q

Principais fatores de risco associados à EM? (5)

A

EBV
Fumar
Baixa exposição à raios UVB
def vitamina D
Obesidade na infancia e adolescencia

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8
Q

Criterios diagnosticos de EM McDonald 2017:

A
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9
Q

Quais as 4 localizações tipicas da EM?

A

periventricular, juxtacortical/cortical, infratentorial, spinal cord).

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10
Q

Como definir a disseminação no espaço?

A

lesions in two of the four typical anatomic
locations where MS-related white matter lesions are often identified
(periventricular, juxtacortical/cortical, infratentorial, spinal cord).

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11
Q

Achados na RM que devem levantar cuidado ao diagnosticar EM e podem sugerir outro diagnóstico:
MIMICSS

A

Meningeal enhancement
Icreasing lesions
Micro/macrobleds
Infarcts
Complete ring enhancement
Simetric lesions
Sparing u fibers

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12
Q

Red flags laboratoriais na EM no liquor, que podem sugerir outro diagnóstico:

A

1-absence of CSF-specific oligoclonal bands
2-significant CSF pleocytosis (eg, greater than 50 cells/mm3)
3-significantly elevated CSF protein (eg, greater than 100 mg/dL)
4-presence of atypical cells (neutrophils, eosinophils, other atypical cells)

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13
Q

quantos por cento da população com EM possuem bandas oligoclonais no LCR?

A

90%

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14
Q

Diagnóstico de esclerose primariamente progressiva de acordo com McDonald 2017

A

1- 1 ano de progressão de incapacidade, independente de novo surto
2 dos três critérios:
>One or more T2-hyperintense lesions characteristic of multiple sclerosis in one or more of the following brain regions: periventricular, cortical or juxtacortical, or infratentorial
◆ Two or more T2-hyperintense lesions in the spinal cord
◆ Presence of CSF-specific oligoclonal bands

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15
Q

Indivíduos com achados de ressonância magnética identificados incidentalmente que são indistinguíveis da esclerose múltipla estabelecida, porém sem clinica da doença, estamos falando da?

A

Sindrome Radiológica Isolada

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16
Q

Quantos por cento dos pacientes com Sindrome Radiologica Isolada(SRI) desenvolvem EM em um periodo de 10 anos?

A

50%

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17
Q

Criterios de Sindrome Radiologica Isolada:

A
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18
Q

Dois principais trials que evidenciam o beneficio do tratamento da SRI e suas respectivas drogas testadas:

A

ARISE (Dimetilfumarato)

TERIS (Teriflunomida)

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19
Q

Defina a esclerose solitária:

A

Individuals with isolated or minimal “critical” lesions in the central nervous system who demonstrate progressive neurologic decline related to the single lesion

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20
Q

Qual o nome do sinal? O que representa? quais os criterios?

A
  1. Sinal da veia central, presente na EM
  2. Criterios:
    Aparece como uma linha hipointensa fina ou como um pequeno ponto hipointenso.
    Pode ser visualizada em pelo menos dois planos perpendiculares de ressonância magnética (RM), e aparece como uma linha fina em pelo menos um desses planos.
    Possui um diâmetro aparente pequeno (<2 mm).
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21
Q

______of white matter lesions demonstrate the central vein sign, the likelihood of a
diagnosis of MS is quite high.

A

40%

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22
Q

Criterios diagnósticos do sinal da veia central:
Inclusão e exclusão:

A
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23
Q

Tabela medicações EM e seus mecanismos de ação
Parte 1

A
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24
Q

Tabela medicações EM e seus mecanismos de ação
Parte 2

A
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25
Q

Tabela medicações EM e seus mecanismos de ação
Parte 3

A
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26
Q

Os interferons beta são administrados por qual via?
Qual a frequencia geralmente de administração?

A

subcutanea ou IM
3x na semana

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27
Q

4 principais efeitos adversos do interferon clinicos e laboratoriais?

A

Hepatotóxico
Aumenta risco de depressão
Trombocitopenia
Leucopenia

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28
Q

Acetato de glatiramer, qual a via de administração?
Qual a peridiodicidade de uso da medicação?

A

Subcutanea
3x na semana

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29
Q

Qual a grande vantagem do acetato de glatiramer no que tange à efeitos adversos?

A

Não tem interação medicamentosa
Não precisa monitorizar
Sem associação com doença oportunista ou cancer

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30
Q

mecanismo de ação do acetato de glatiramer?

A

Altera a celulas T para um subtipo Th2 menos inflamatório

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31
Q

Antes de iniciar teriflunomida, devemos obrigatoriamente fazer screening para?

A

Tb latente

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32
Q

3 perguntas da teriflunomida
> qual órgão devemos tomar cuidado ao utilizar a droga?
> possui interação medicamentosa?
> qual principal efeito neurológico adverso?

A

Figado-hepatotóxica
Possui Interação medicamentosa
neuropatia periférica

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33
Q

Mecanismo de ação da teriflunomida?

A

Inibe proliferação de linfocitos

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34
Q

3 perguntas do fumarato:
> qual órgão devemos tomar cuidado ao utilizar a droga?
> Associação com infecção oportunista?
> qual principal efeito adverso?

A

Hepatotóxico- figado
Sim, associação com infecção oportunista
Gastrointestinal

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35
Q

Mecanismo de ação do fumarato

A

activate the nuclear factor (erythroid-derived 2)-like 2 (Nrf2)
pathway in humans, which is a key factor in the cellular response to oxidative
stress.

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36
Q

Droga de escolha na EM pediatrica?

A

fingolimode

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37
Q

Qual a classe do fingolimode?

A

Modulador de receptor de sfingosina 1 fosfato

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38
Q

Principal efeito adverso do fingolimode?

A

cardiaco (bradicardia e arritmias)

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39
Q

Qual o problema da retirada abrupta do fingolimode?

A

surto de rebote

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40
Q

Apesar de efeito reduzido, o uso de vacina com virus atenuados em pacientes em uso de Modulador de receptor de sfingosina 1 fosfato é seguro. V ou F

A

FALSO
Não é pra usar

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41
Q

Mecanismo de ação do Modulador de receptor de sfingosina 1 fosfato:

A

Inibe a saida de linfocitos dos tecidos linfociticos da periferia

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42
Q

Principal infecção oportunista relacionada ao natalizumab?

A

Infecção por herpes / encefalite herpética e varicella zoster

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43
Q

Apesar de efeito reduzido, o uso de vacina com virus atenuados em pacientes em uso de natalizumab é seguro. V ou F

A

FALSO

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44
Q

mecanismo de ação do natalizumab

A

Natalizumab binds to alpha 4 integrins expressed on the surface of
mononuclear leukocytes, including B and T lymphocytes, thereby blocking
interaction with their receptors. This prevents these cells from binding to
activated CNS endothelium, preventing trafficking of leukocytes across the
blood-CNS barrier. Natalizumab may also function by blocking movement
of cells through tissues, by blocking alpha 4 integrin interactions with
fibronectin.

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45
Q

Como o natalizumab é usado?

A

300mg IV a cada 4 semanas

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46
Q

Como o ocrelizumab é usado?

A

600mg IV a cada 6 meses

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47
Q

Apesar de efeito reduzido, o uso de vacina com virus atenuados em pacientes em uso de ocrelizumab é seguro. V ou F

A

FALSO

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48
Q

Antes de iniciar o ocrelizumab, qual doença precisa ser rastreada?

A

hepatite b

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49
Q

Mecanismo de ação do ocrelizumab?

A

Anti CD 20

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50
Q

Medicação para EMRR com maior potencial de complicações graves?

A

Alemtuzumab

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51
Q

Seguras na gestação e pra amamentar, quais as unicas drogas na EM com esse perfil?

A

interferon, acetato de glatiramer

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52
Q

Quais as medicações orais para EMRR? (4)

A

teriflunomida, fingolimode, dimetil fumarato, cladribine

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53
Q

Quais as principais drogas da EM relacionadas à esta condição?

A

fumarato, natalizumab

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54
Q

Eye movement disorders na EM, existe tratamento medicamentoso? se sim, qual usar?

A

Existe:
-Gabapentin 1200 mg total daily dose;
-memantine 15mg to 60mg total daily dose;
-baclofen 10mg 2 times a day
-fampridina

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55
Q

Todo paciente com EM com piora aguda dos sintomas ou sintomas reemergentes merecem uma urina 1. V ou F?

A

Verdadeiro

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56
Q

Paciente com fadiga e alteração cognitiva, qual opção de tratamento medicamentoso?

A

fampridina

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57
Q

Melhores medicações para tratamento de espasticidade na EM?

A

Baclofeno e tizanidina

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58
Q

doses recomendadas de vitamina D diaria no paciente com EM?
Em qual nivel manter os niveis de vitamina D?

A

2000-4000ui por dia
Manter os niveis entre 40-60

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59
Q

EMRR, tem um padrão mais________________(inflamatório/neurodegenerativo), ao passo que a primariamente progressiva tem um padrão________________(inflamatório/neurodegenerativo)

A

Inflamatorio
Neurodegenerativo

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60
Q

male/female ratio in Primary progressive multiple sclerosis and mean age:

A

1/1
Mean age: 40 years old

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61
Q

Qual a caracteristica clinica de acometimento medular na EMPP?

A

paraparesia espastica sem nivel sensitivo bem estabelecido

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62
Q

Qual a lesão com mais relevancia clinica na indicação de progressão de doença na EM?

A

Lesão na medula, seguida de atrofia cerebral e niveis de bandas oligoclonais

63
Q

To be considered progressive MS, progression in disability should be sustained and confirmed at 12 months. V ou F?

A

False.
At 3 and 6 months

64
Q

Score funcional para avaliação de EM?

A

Multiple Sclerosis Functional Composite (MSFC)

65
Q

Fator de risco modificavel que deve ser avaliado ativamente em pacientes com EM?

A

Cigarette daydream

66
Q

RAÇA/Etnia de maior risco na EM?

A

Africana

67
Q

Principal medicação utilizada no tratamento da EMPP?

A

Ocrelizumab, anti CD 20

68
Q

Qual a diferença da neurite optica da criança quando comparado ao adulto?

A

maior tendencia a serbilateral e pior acuidade visual

69
Q

Idade tipica de acometimento da ADEM:

A

5 a 8 anos

70
Q

ADEM, padrão das lesões na RM:

A

Lesões grandes > 1cm, com aparencia de borda borrada
REALCE AO CONTRASTE PODE OU NÃO ACONTECER
NÃO RESTRINGE Á DIFUSÃO CENTRALMENTE

71
Q

Tratamento padrao ADEM:

A

high-dose IV steroids followed
by an oral prednisone taper over 4 to 6 weeks.

72
Q

Qual anticorpo presente em mais da metade dos pacientes com ADEM?

A

MOG

73
Q

Compared to their adult-onset counterparts, pediatric patients with MS exhibit a ____________ (less/more) inflamatory disease course, with a clinical relapse rate that is 2 to 3 times (lower/greater) and significantly ________(lower/higher) inflammatory lesion volumes on brain neuroimaging.

A

Compared to their adult-onset counterparts, pediatric patients with MS exhibit a more inflamatory disease course, with a clinical relapse rate that is 2 to 3 times greater and significantly higher inflammatory lesion volumes on brain neuroimaging.

74
Q

Principal droga no tratamento de crianças com EM de acordo com o estudo PARADIGMS?

A

Fingolimode

75
Q

Firstly, longitudinally extensive transverse myelitis is specific to pediatric
NMOSD

A

false is not specific

76
Q

Alteração cognitiva na EM afeta mais crianças ou adultos?

A

Crianças

77
Q

NMOSD pediatrica, nenhuma droga aprovada pelo FDA, mas quais opções temos?

A

micofenolato dimetil e rituximab

78
Q

AQP4-_________(negative/positive) NMOSD is a highly relapsing disorder that can lead to
significant permanent neurologic disability at an early age.

A

Positive

79
Q

Além do nervo óptico e medula espinal, qual outras areas podem ser acometidas na NMOSD?

A

area postrema, hipotalamo e substancia cinzenta periaquedutal

80
Q

The phenotype of MOG-associated demyelination is somewhat
age dependent, with younger children more likely
to present with an _________ phenotype and older
children (>11 years of age) more likely to present with _______________

A

ADEM
Optic neuritis

81
Q

Imagem pra vida:

A

NMOSD

Anticorpos antiaquaporina atravessam barreira Hematoencefalica ativam complemento, citotoxicidade via natural killer e degradação de polimorfonucleados. Forma- se complexos de ataque (MAC).
Morte de astrocitos gera edema axonal.
Macrofagos se infiltram para remover debris de mielina.

MOG: desmienilizacao via humoral e celular.
CD4 que vem do sistema venoso e meninges ativam macrófagos e micróglia.
Também pode ocorrer citotoxicidade por complemento e celular mediada por complemento. As células T ativam os macrófagos e facilitam a apresentação de antígenos.

GFAP: neurite é secundária a edema axonal. O igg anti GFAP é produzido intratecal mas seu papel não é vem esclarecido. Modelos animais têm linfócitos CD8 infiltrados.

Esclerose multipla: células CD8 e B atuando, IgG formado intratecal com ação de micróglia e macrófagos ativados. Tem complexos de ataque que sugerem ação conjunta do complemento.

82
Q

Epidemiologia da NMOSD, qual idade media de acometimento, qual a razão mulher/homem?

A

Idade media: 40-50 anos
Razão mulher/homem: 9/1

83
Q

NMOSD is no longer considered an especially severe inflammatory demyelinating disease of the CNS but is recognized instead as an ______________________

A

Autoimmune astrocitopathy

84
Q

Qual a porcentagem dos pacientes com NMOSD que apresentam novgo surto?

A

92%

85
Q

Quais doenças autoimunes estão associadas à NMOSD? (3)

A

Miastenia gravis
Sjogren
LES

86
Q

4 RED FLAGS QUE SUGEREM UM DIAGNÓSTICO ALTERNATIVO À NMOSD:

A
  • Acute symptom onset (less than 4 hours)
  • Chronic progressive course
  • Active coexisting disorder that could mimic NMOSD clinical presentation
  • Cerebral MRI lesions showing persistent gadolinium enhancement for more than 3 months
  • Presence of CSF oligoclonal bands
87
Q

5 Regiões comuns de acometimento da NMOSD:

A

Nervo óptico
Medula espinal
Diencéfalo
Tronco encefálico
Assoalho do IV ventriculo

88
Q

Além de quadros neuropsiquiátricos, quais os dois outros quadros atipicos da NMOSD?

A

Mielorradiculoneuropatia ( pode pegar cauda equina)

Miopatia aguda com hiperCKnemia

89
Q

Criterios diagnósticos de NMOSD:

A
90
Q

Qual linfocito age na patologia da NMOSD e MOG? Qual classe de medicação age especificamente nele?

A

Linfocito T helper 17
Medicação anti CD-20 ( RITUXIMAB)

91
Q

Qual a peculiaridade da neurite óptica na NMOSD?

A

Pode ser bilateral e costuma afetar o quiasma óptico

92
Q

A mielite transversa na MOG costuma ser mais________________(agressiva/branda) quando comparada à NMOSD, e costuma ter um comprometimento motor mais_________(agressivo/leve)

A

Branda
Leve

93
Q

Qual a peculiaridade do acometimento da MOG da medula espinal quando comparada à NMOSD?

A

Costuma pegar parte mais baixa da medula, especialmente o cone.

94
Q

Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM)-like lesions and seizures are more common in_______(MOG/NMO) l, whereas________(MOG/NMO) is more likely to involve the hypothalamic and area postrema CNS regions

A

Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM)-like lesions and seizures are more common in MOG disorders than in NMOSD, whereas NMOSD is more likely to involve the hypothalamic and area postrema CNS regions

95
Q

Qual região da fossa posterior a MOG tem uma predileção especial?

A

Pedunculos cerebelares

96
Q

Qual a porcentagem de pacientes com MOG que possuem im curso monofasico?

A

50%

97
Q

_________(Optic neuritis/ Transverse myelitis) relapses tend to occur more frequently in NMOSD before
the age of 30 years, with_________ (Optic neuritis/ transverse myelitis) relapses occurring more often in older patients

A

Optic neuritis before 30

Transverse myelitis after 30

98
Q

Que isso?

A

Lesão de area postrema pela NMOSD

99
Q

Qual região da medula cervical a NMO tem mais predileção?

A

Cervical

100
Q

5 criteria by Cacciaguerra L and colleagues (2019) differentiating neuromyelitis optica vs Multiple Sclerosis

A

(1) the absence of combined juxtacortical/cortical lesions
(2) the absence of ovoid periventricular lesions,
(3) the absence of so-called Dawson fingers
(4) the presence of an LETM(mielite longitudinal extensa),
(5) the observation of periependymal lesions along the lateral ventricles.

2 dos 5 criterios

101
Q

Padrão das lesões da NMOSD na Brain

A

Maiores que 3 cm
Confluentes
Tumefativas

102
Q

Padrão das lesões e qual a provavel doenza?.

A

Neuromielite óptica
Padrão de marmore, vidro fosco heterogeneo, mal circunscrita

103
Q

Serum measures of _______________ and ________________may complement optical coherence tomography and MRI techniques to improve diagnosis, capture disease activity, and potentially predict outcomes for people living with NMOSD. Although these biomarkers hold promise, their utility in the clinical setting is yet to be determined.

A

neurofilament light chain and glial fibrillary acidic protein (GFAP)

104
Q

Epidemiologia da MOG, afeta mais homens ou mulheres?

A

afeta os dois igual

105
Q

MOG tem uma predileção especial por qual faixa etária?

A

Crianças

106
Q

Infecções virais mais comuns associadas ao MOG?

A

Influenza
EBV
HSV
COVID

107
Q

Quais regiões na MOG sofrem maior desmielinização no SNC

A

desmielinização perivenular e confluente da matéria branca e cortical

108
Q

Autoanticorpos MOG, são mais faceis de achar no soro ou no LCR?

A

Soro

109
Q

Como é a neurite óptica na MOG?

A

bilateral
Papiledema
não costuma pegar quiasma
Envolvimento extenso com realce perineural

110
Q

2 características especificas da mielite na MOG?

A

Não realce ao gadolinio
Precedida por infecção viral

111
Q

Pensou em ADEM lembrou de qual delas?
1-EM
2- MOG
3- NMOSD

A

MOG

112
Q

DEFINA FLAMES na MOG:

A

FLAIR-hyperintense lesions in anti-MOG-associated encephalitis with seizures

113
Q

O que é CLIPPERS? Relacionada à qual doença autoimune?

A

Chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement
responsive to steroids

MOG

114
Q

Tabela comparativa entre os fenotipos das doenças desmielinizantes de SNC:

A
115
Q

Quando iniciar o tratamento de manutenção para MOG?

A

a partir do segundo evento

116
Q

Medicações de manutenção mais usadas na MOG:

A

azathioprine,mycophenolate mofetil, rituximab(ne muito bao nao), tocilizumab, and
maintenance IVIg

117
Q

O que são leucodistrofias? como dividi-las?

A

doenças hereditárias caracterizadas por distúrbios na mielina
Podemos dividi-las em desmielinizantes e hipomielinizantes

118
Q

Quais os 3 fenotipos possiveis da adrenoleucodistrofia?

A

cerebral adrenoleukodystrophy, adrenomyeloneuropathy, and Addison only (adrenal insufficiency)

119
Q

Adrenoleucodistrofia é ligada a qual padrão de herança?

A

Ligada ao X

120
Q

Adrenoleucodistrofia, incidencia média de idade?

A

3 a 12 anos

121
Q

Visual disturbances and seizures, cognitive decline. 7 years old. Diagnosis?

A

Adrenoleucodistrofia ligada ao X

122
Q

Leucodistrofia metacromática, é uma doença que afeta qual região celular?
Qual gene envolvido?

A

os lisossomos
ARSA

123
Q

A 2-year-old girl presented with subacute onset of esotropia and new
unsteadiness while walking. On examination, she was noted to have
depressed reflexes and bilateral foot drop. Her EMG was consistent with
a demyelinating polyneuropathy, and her first MRI was read as normal.
Within the next 6 months, she progressively lost the ability to walk
independently, sit, and speak. She was noted to have low arylsulfatase A activity and increased urinary sulfatides. What is the most likely diagnosis?

A

Metachromatic leukodystrophy

124
Q

Aicardi-Goutières syndrome is an autoinflammatory disorder
characterized by neurologic disability and evidence of________________

A

multiorgan inflammation
(aseptic fevers, chilblains (inflammatory skin lesions), glaucoma, myositis)

125
Q

In CASE 9-3A, a 1-month-old boy presented at birth with signs and
symptoms concerning for a congenital infection: microcephaly,
irritability, hepatitis, thrombocytopenia, and anemia. His lumbar
puncture revealed a mild elevation of his CSF white blood cell count with
elevated neopterin and tetrahydrobiopterin. Viral studies were negative.
His head CT showed atrophy and basal ganglia calcifications (FIGURE 9-4A).
His overall neurologic course was severe.

In CASE 9-3B, a 13-month-old girl, unrelated to the boy in CASE 9-3A,
presented with recurrent fevers of unknown origin and intermittent
irritability. At 18 months, she was noted to have subacute onset of
unilateral dystonia. On examination, she had severe unilateral dystonia of
her hand and foot with gait disturbance and decreased verbal
production. Her symptoms worsened over 2 to 3 months and were
followed by a neurologic stabilization. Her T2-weighted MRI showed
ill-defined, patchy white matter involvement (FIGURE 9-4B).

What is the most likely diagnosis?

A

Aicardi-Goutières syndrome

126
Q

Alexander tipo I acomete qual faixa etária?
E tipo II?

A

Tipo I < 4 anos
Tipo II > 4 anos

127
Q

Gene envolvido na doença de alexander?

A

gene da GFAP (Glial fibrillary acidic protein)

128
Q

Triade de sintomas Alexander tipo I:
MED

A

Macrocefalia
Epilepsia
Declinio cognitivo

129
Q

Qual leucodistrofia que costuma ter esse padrão na RM?

A

Alexander
Imagens tipicas na RM: contrast enhancement, affecting the ventricular lining and periventricular region, frontal white matter, optic chiasm and fornix, basal ganglia, thalamus, dentate nucleus, and brainstem.

130
Q

Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is an autosomal_________, _________
disorder caused by the deficiency of the enzyme ___________ (encoded by
the gene GALC).

A

Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is an autosomal recessive, lysosomal
disorder caused by the deficiency of the enzyme galactocerebrosidase (encoded by
the gene GALC).

131
Q

Krabbe disease, 80% dos acometidos estão na faixa etária menor que?

A

1 ano de idade

132
Q

A 1-month-old girl presented with poor head control and feeding difficulties. By the age of 9 months, she was able to sit independently and babble. Over a period of a month, she lost all neurologic function and developed extreme irritability, appendicular spasticity, and poor neck control. Imaging demonstrated symmetrical white matter signal abnormalities with cranial nerve enhancement. Nerve conduction testing demonstrated a demyelinating peripheral neuropathy. What is the msot likely diagnosis?

A

Krabbe disease

133
Q

Pelizaeus-Merzbacher disease is an _________ disorder caused by changes in the
______ gene, which encodes a myelin sheath protein, proteolipid protein.

A

Pelizaeus-Merzbacher disease is an X-linked disorder caused by changes in the
PLP1 gene, which encodes a myelin sheath protein, proteolipid protein.

134
Q

Pelizaeus-Merzbacher 2 caracteristicas marcantes:

A

nistagmo proeminente e estridor

https://www.youtube.com/watch?v=i0AQOMJB3XA veja o video fi

135
Q

Vanishing white matter disease is an ______________ characterized by episodes of
clinical deterioration, often triggered by __________________

A

Vanishing white matter disease is an astrocytopathy characterized by episodes of
clinical deterioration, often triggered by minor infections or trauma.

136
Q

Idade mais comum de acometimento da Vanishing white matter disease:

A

early childhood

137
Q

4 Key clinical features in Vanishing White Matter Disease?

A

Ataxia proeminente
Espasticidade
Epilepsia
Atrofia óptica

138
Q

A 9-year-old girl with normal development presented with an
episode of pronounced altered mental status with vomiting and hypotonia in
the context of a minor motor vehicle accident. Her imaging was notable for
diffuse abnormal white matter signal intensity with rarefaction.
Molecular testing demonstrated biallelic pathogenic variants in EIF2B5.
She fully recovered from her initial event, but 1 year later she had a second, irreversible episode of decline after a minor bacterial infection. What is the most likely diagnosis?

A

Vanishing White Matter Disease

139
Q

In Canavan disease, insufficient aspartoacylase activity from pathogenic variants
in ASPA leads to the accumulation of_______________

A

N-acetylaspartic acid (NAA).

140
Q

Canavan disease and Alexander disease can both be associated with_________________

A

macrocephaly

141
Q

measuring CSF aquaporin-4 [AQP4]
antibodies is recommended over measuring serum AQP4 antibodies).
V ou F:

A

Falso, é preferivel no soro ze

142
Q
A

E

143
Q

MOGAD, 41% dos casos abrem com a seguinte manifestação clinica____________, já 37% abrem com___________

A

Neurite óptica - 41%
37% - ADEM

144
Q

Variante da MOGAD em paciente com crises:

A

FLAIR-hyperintense lesions in anti-MOG associated encephalitis with seizures (FLAMES)

145
Q

Tabela criterios MC Donald 2024

A
146
Q

Tabela criterios MC Donald 2024

A
147
Q

Qual o nome do sinal e oq representa?

A

Bright spot sign, altamente especifico para NMO

148
Q

Qual o nome do sinal e oq representa?

A

Bright spot sign, altamente especifico para NMO

149
Q

Criterios de neurite optica

A
150
Q

SION, RION e CRION nas neurites ópticas, o que são cada uma delas?

A

SION: single isolated optic neuritis

RION: relapsing isolated optic neuritis

CRION: chronic relapsing inflammatory optic neuropathy (ocorrencia de mais de um sintoma de mais de um episodio, remissao com corticoide e reaparecimento de sintomas com a retirada do corticoide)

151
Q

Imagem caracteristica de qual condição neurologica?

A

Doença de inclusão intranuclear neuronal

152
Q

Qual o nome do sinal? Remete a qual doença?

A

Tadpole sign

Alexander

153
Q

Qual o nome do sinal? Remete a qual doença?

A

Tadpole sign

Alexander

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