Mucopolissacaridoses

Question 1

Quais são os principaus tipos de MPS?

Answer 1

I-H (Hurler)
I-S (Sheie)

II (Hunter)

III (Sanfilipo)

IV (Morquio)

V (Sheie)

VI (Marteaux-Lamy)

Question 2

Tipo de herança das MPS:

Answer 2

Todas são autossômicas RECESSÍVAS

Exceto a tipo II, Hunter, que é ligada ao X (afeta somente homens)

Question 3

Qual tipo de excreta urinária em cada tipo de MPS?

Answer 3

DHHQ

I- Dermatan sulfato

II- Heparan sulfato

III- Heparan sulfato

IV- Queratan sulfato

Question 4

Quais MPS tem inteligência normal?

Answer 4

MPS I-S (Sheie)
MPS IV (Morquio)

Question 5

Qual MPS relacionada a surdez?

Answer 5

MPS tipo II (Hunter)

Ligado ao X
Caçador dá o tiro e fica surdo

Question 6

Qual MPS relacionada a intabilidade C1/C2 e platispondilia?

Answer 6

MPS tipo IV (Morquio)

Question 7

Qual a enzima deficiente na MPS tipo I?

Answer 7

Tipo I = Hurler

Alfa-L-iduronidase

Question 8

Enzima deficiente na MPS tipo II?

Answer 8

Tipo II = Hunter

Iduronato-2-sulfatase

Question 9

Enzima deficiente na MPS tipo IV?

Answer 9

Tipo IV = Morquio

A: N-acetilgalactosamina-6-sulfato
B: beta-galactosidase

Question 10

O que lembrar em relação à MPS tipo VI?

Answer 10

Tipo VI = Marateaux-Lamy

Associada ao Perthes em baixa idade

Enzima N-acetil-4

Question 11

Granulos de Reilly estão relacionados com qual tipo de MPS?

Answer 11

Tipo I = Hurler

Question 12

Qual o único tipo de MPS que não tem rigidez articular?

Answer 12

Tipo IV (Morquio), que tem frouxidão ligamentar

Question 13

Quais os dois tipos mais comuns de MPS?

Answer 13

Hurler e Morquio

Question 14

Ordem crescente de mortalidade na MPS:

Answer 14

Hurler morre na 1° década

Hunter e Sanfilipo morre na 2° década

Sheie e Morquio chega a vida adulta

Question 15

Quais tipos tem opacidade da córnea?

Answer 15

Tipo I e IV

Question 16

Qual tipo mais associado a pectus carinatum?

Answer 16

Tipo IV (Morquio)