Displasia Muscular de Duchenne

Question 1

Herança do tipo:

Answer 1

Recessiva ligada ao X

Question 2

Afeta mais homens ou mulheres?

Answer 2

Praticamente só afeta homens (1:3500 meninos)

Question 3

Prognóstico:

Answer 3

É ruim, maioria morre por volta dos 20 anos de idade

Question 4

Idade na qual começa a se manifestar:

Answer 4

Por volta dos 3 anos de idade

Question 5

1° sinal que geralmente é percebido:

Answer 5

Pé equino (criança anda na ponta dos pés)

Question 6

Como se dá a sequência de acometimento dos membros?

Answer 6

1° MMII, principalmente musculatura proximal do quadril (extensores do quadril)

3 a 5 anos depois afeta MMSS, principalmente musculatura proximal do ombro (flexores do cotovelo e abdutores do ombro)

Question 7

Principal diagnóstico diferencial:

Answer 7

Polimiosite

Question 8

Quais os dois sinais que podem ser encontrados na doença? (Decoreba)

Answer 8

Sinal de Gowers

Sinal de Meryon

Question 9

Qual é o sinal de Gowers?

Answer 9

Paciente usa as mãos para “escalar” o próprio corpo ao se levantar da posição agachada devido fraqueza muscular em quadril e coxas

Question 10

Qual é o sinal de Meryon?

Answer 10

Ao tentar erguer a criança segurando-a abaixo das axilas, os MMSS abduzem e deslizam pelas mãos do examinador

Question 11

Qual a contratura mais visível inicialmente?

Answer 11

Contratura dos gastrocnêmios (pseudohipertrofia das panturrilhas)

Question 12

Qual o teste utilizado para avaliar contratura do trato iliotibial?

Answer 12

Teste de Ober

Question 13

Como é a inteligência do paciente?

Answer 13

Pode ser um pouco diminuída

Question 14

Quais as principais alterações não ortopédicas?

Answer 14

Pulmonares e cardíacas

Question 15

Principal alteração na coluna:

Answer 15

Escoliose (curvas longas, que podem passar de 90° e causar escaras)

Question 16

Padrão ouro para diagnóstico:

Answer 16

Teste genético

Diagnóstico pode ser via biópsia muscular, mas não é o padrão ouro

Question 17

Principais diferenças entre Duchenne e Polimiosite:

Answer 17

Duchenne

• homem
• recessivo ligado ao X
• pseudohipertrofia
• só degeneração das fibras musculares
• morre aos 20 anos

Polimiosite

• mulheres
• disfagia
• alterações de pele
• degeneração da fibras junto com inflamação
• remissão espontânea em 80% dos casos

Question 18

Opção medicamentosa de tto:

Answer 18

Corticóide