Mucopolisacaridosis Tipo 2

Question 1

Mucopolisacaridosis tipo II

Answer 1

Enfermedad de almacenamiento lisosomal por la deficiencia de iduronato 2 sulfatasa

Question 2

Mucopolisacaridosis tipo II: sospecha clinica

Answer 2

Síntomas respiratorios repetitivos en los primeros meses de vida: obstrucción, rinorrea purulenta, otitis, respiración bucal y apnea del sueño.

Diarrea crónica, constipación o incontinencia.

Manchas mongolicas

Hernia inguinal o umbilical

Lesiones papulares simetricas en empedrado en region escapular y cara lateral externa de brazos

Question 3

Mucopolisacaridosis tipo II: manifestaciones

Answer 3

Fascies tosca: arcos supraorbitarios prominentes, puente nasal deprimido, macroglosia, hipertrofia gingival, retraso en erupción dentaria, hipertrofia amigdalina, pabellones auriculares gruesos

Hirsutismo y pelo grueso

Cuello y torax corto

Respiracion nasal y estridor laringeo.

Soplos cardiacos y trastornos de conducción.

Hepatoespleno, hernia inguinal o umbilical

Disostosis multiple, Trastornos de la marcha, alteración en la columna, rigidez articular.

Lesiones papulares en empedrado, mancha mongolica extensa.

Hiperactividad, retraso mental, crisis convulsivas, sordera.

Question 4

Mucopolisacaridosis tipo II: diagnostico

Answer 4

• Disminución de la actividad de iduronato 2 sulfatasa en suero, leucocitos o cultivo de fibroblastos.
• Análisis mutacional del gen iduronato 2 sulfatasa

Question 5

Mucopolisacaridosis tipo II: estudios de valoracion

Answer 5

• SNC: electroencefalograma, TAC o RM de craneo, RM nuclear de medula
• Óseo: Rx de craneo AP y lat, columna toracolumbar AP y lat, cadera AP, manos AP, torax AP y lateral.
• Otorrino: otoscopia, nasofibrolaringoscopia, audiometria, timpanometria, impedanciometria, potenciales auditivos evocados, emisiones otoacusticas.
• Neumo: rx torax, oximetria, polisomnografia, pruebas de funcion pulmonar
• Cardio: rx torax, electro, eco doppler y Holter
• Oftalmo: presion intraocular y electroretinografia

Question 6

Mucopolisacaridosis tipo II: terapia de reemplazo enzimático

Answer 6

Idursulfasa 0.5 mg/kg/semana con bomba de infusión (se diluye en 100ml de sol salina 0.9% por 3-4 hrs)

Siempre y cuando NO tengan daño neurologico o cognoscitivo y tengan:

• enfermedad respiratoria
• desordenes osteoarticulares
• apnea del sueño
• satO2 nocturna <92%

Se suspende si: embarazo o lactancia, enfermedad terminal, daño neurologico severo.

*Medir glucosaminoglucanos urinarios (heparan y dermatan sulfato) 6 meses desp de iniciar tx y despues anual