Dx Prenatal de Sx de Down

Question 1

Fenotipo Sx Down

Answer 1

Braquicefalia
Facie plana
Epicanto
Puente nasal deprimido
Micrognatia
Protusión lingual
Microtia
Implantación baja de pabellon auricular
Cuello corto
Piel redundante en nuca
Clinodactilia
Pliegue transverso unico
Signo de sandalia
Retraso mental

Question 2

Mecanismos citogeneticos que originan Trisomia 21

Answer 2

95% trisomia regular o libre
4% cromosoma extra traslocado o fusionado con otro
1% mosaicismo

Question 3

FR para Sx Down

Answer 3

Edad materna >35 años y paterna >45 años
Hijo previo con cromosomopatia
Madre primigesta
Padres portadores de cromosomopatia
Antecedentes fam de cromosomopatia
Infertilidad
Embarazo multiple
Embarazo actual con defecto estructural

Question 4

Diagnostico prenatal de Sx Down

Answer 4

Estudios invasivos:

• Biopsia de vellosidades coriales
• Amniocentesis
• Cordocentesis
• Cariotipo por cultivo celular de vellosidades coreales, amniocitos o celulas perifericas fetales

Question 5

Sx Down: Diagnóstico generico prenatal, pruebas no invasivas (duo test y triple marcador)

Answer 5

1. Calculo de riesgo basal por la edad materna y presencia de otros factores, y la edad gestacional.
2. Ecografia: translucencia nucal, hueso nasal deprimido, ducto venoso, angulo maxilofacial amplio, regurgitación tricuspideo
   * Desde el 1er trimestre (sem 9-10)
3. Marcadores bioquímicos “DUO-TEST”: subunidad beta de gonadotropina corionica humana ALTA, y la proteína A plasmática asociada al embarazo (PaPP-A”) BAJA. Se expresa en MoM.
   * En el 1er trimestre: entre la sem 9-13.6

• TRIPLE MARCADOR: estriol no conjugado + hCG + alfafetoproteina
• CUADRUPLE MARCADOR: triple + inhibina A (indicado en el 2do trimestre)

*La combinación de los dos primeros identifica el 75%, los tres juntos un 85-90%.

Question 6

Abordaje dx de Sx de Down en el SEGUNDO trimestre

Answer 6

-USG: 
Pliegue nucal
Foco cardiaco ecogenico
Fémur y/o humero corto
Pielectasia bilateral
Intestino hiperecogenico
Malformación mayor

• Hacer determinación del triple (estradiol no conjugado, hCG, alfafetorproteina) o cuadruple marcador (+ inhibina A).
• A las 15-20 semanas.

Mayor detección: edad materna + traslucencia nucal + PaPP-A + cuadruple marcador

Question 7

Abordaje dx de Sx de Down en el PRIMER trimestre

Answer 7

• Duo test: proteina plasmativa asociada al embarazo tipo A (PaPP-A) BAJA y fracción de la hormona gonadotrofina corionica humana ALTA
• Se expresan en MoM
• Entre las 7-14 sem

-Marcadores USG: traslucencia nucal, hueso nasal, ducto venoso, angulo maxilofacial amplio, regurgitación tricuspidea

Mayor detección: edad materna + traslucencia nucal + fracción b hCG + PaPP-A + hueso nasal/ducto venoso

Question 8

Estudios invasivos para dx prenatal de Sx Down: amniocentesis

Answer 8

Muestra de liquido amniotico para hacer estudio citogenetico y obtener el cariotipo.
*Se realiza posterior a USG que revele 1 malformación mayor y 2 o más menores

Se hace entre la semana 16-20.

Se obtiene de 10-20ml por punción trans-abdominal con aguja de calibre 20-22 y con apoyo USG.
*Si se fallan 2 intentos, se vuelve a intentar en 24 hrs

Complicaciones: perdida fetal, salida de liquido amniotico, corioamnionitis, lesion fetal, muestra insuficiente

Question 9

Estudios invasivos para dx prenatal de Sx Down: biopsia de vellosidades corionicas

Answer 9

Se obtiene tejido corionico del desarrollo placentario.

Se hace entre la semana 9-13 por via trans-cervical o trans-abdominal.

Ventaja sobre la amniocentesis: el cariotipo se obtiene mas rapido

Complicaciones: perdida fetal, sx de regresion caudal, defectos mandibulares, sangrado vaginal.

Question 10

Estudios invasivos para dx prenatal de Sx Down: cordocentesis

Answer 10

Punción de la vena umbilical por USG para obtención de sangre fetal.