Mucopolisacaridosis Tipo 1

Question 1

Mucopolisacaridosis tipo 1: FR

Answer 1

Antecedente de hermano con MPS 1
Cosanguinidad
Antecedentes de infección recurrentes de oído y de vías respiratorias

Question 2

Mucopolisacaridosis tipo 1: clinica

Answer 2

Cara: facies tosca, frente prominente, puente nasal ancho y deprimido, fosas nasales anchas, labios gruesos, implantación continua de cejas

Boca: hipertrofia gingival, oligodoncia (ausencia >6 dientes), malposición dental, diastema (espacio entre dos dientes), macroglosia

Aparato respiratorio: respiracion ruidosa, EPOC, hiperreactividad bronquial, apnea del sueño

SNC: retraso psicomotor, hipertensión endocraneana, hidrocefalia, compresion radicular, sx tunel del carpo, dificultad en marcha, limitación de movimientos

Músculo esquelético: cuello corto, geno valgo, contractura articular, mano en garra, torax ancho y corto, xifosis, escoliosis.

Cardio: soplo, disnea, dolor precordial, miocardiopatia hipertrofica, valvulopatias, HTA, enfermedad coronaria

GI: hepatoespleno, diarrea cronica, hernia inguinal

Nariz/oidos: rinorrea, sialorrea, hipertrofia amigdalina, rinitis/sinusitis cronica, otitis media serosa o cronica, hipoacusia y sordera.

Ojos: disminución de agudeza visual, papiledema glaucoma, opacidad corneal, ceguera

Piel: gruesa, hipertricosis, cabello grueso

Question 3

Mucopolisacaridosis tipo 1: diagnóstico

Answer 3

1. Determinar la actividad de alfa-L iduronidasa (enzima lisosomal)
2. Determinar glucosaminoglucanos “GAG” (heparán y dermatán sulfato) en orina por espectrofotometria
3. Estudio genetico y molecular

Question 4

Mucopolisacaridosis tipo 1: tratamiento

Answer 4

• Administración Iaronidasa 0.58 mg/kg/ semana o TCH 100 UI/kg/semana variante Hurler-Scheine
• Dar antipireticos y antihistaminicos 1 hora antes de la infusion

Contraindicado: variante MPS 1 Hurler, MPS 1 Scheine, embarazo o lactancia, supervivencia <6 meses, ventilación mecanica, afeccion neurologica grave

• Trasplante de medula ósea: en MENORES de 2 años. Antes deben recibir terapia de reemplazo enzimático y continuaran hasta que el trasplante sea exitoso

Question 5

Mucopolisacaridosis tipo 1: mejorías con el tratamiento

Answer 5

Desordenes del sueño
Función respiratoria
Fracción de eyección
Contracturas articulares