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CONTINUUM NEUROLOGY > Movement Disorders > Flashcards

Movement Disorders Flashcards

1
Q

Quais são as alfa sinucleinopatias?

A

Parnkinson

AMS

Lewy body dementia

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2
Q

Movimentos despropositados, aleatorios e irregulares que fluem de uma parte do corpo para outra. Estamos falando de?

A

Coreia

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3
Q

Um termo geral para movimentos anormais, um dos quais é coreia. O termo é mais frequentemente usado para condições hipercinéticas específicas induzidas por medicamentos. Do que estamos falando?

A

Discinesias

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4
Q

contrações musculares sustentadas e posturas anormais que são repetitivas, padronizadas, torcidas e às vezes trêmulas. Pode ocorrer em repouso; no entanto, geralmente é desencadeada por ações voluntárias. Do que estamos falando?

A

Distonia

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5
Q

Qual manobra realizada por pacientes com distonia para aliviar os sintomas?

A

Truque sensitivo

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6
Q

Diferença entre balismo, atetose e coreia

A

Balismo: envolve movimentos proximais, de alta amplitude

Atetose: movimentos anormais distais com amplitude menor que a coreia

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7
Q

Quais as 3 principais causas de hemicoreia com lesao estrutural?

A

Vascular

Diabetica

Infecciosa

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8
Q

Quais as 3 principais causas de hemicoreia SEM lesão estrutural?

A

Paraneoplasica

Autoimune

CJD

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9
Q

Coreia da face e testa, unica doença possivel?

A

Huntigton

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10
Q

Coreia orobucolingual, cite pelo menos 3 causas

A
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11
Q

Escala para avaliação de coreia?

A

Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS)

Abnormal Involuntary Movement Scale (AIMS)

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12
Q

A doença de Huntigton é uma doença autossomica_________causada por uma expansão de repetição de trinucleotídeos (___) no gene________ (HTT) no cromossomo _____.

Comprimentos de repetição de ___ e acima têm penetrância total, com um fenótipo que consiste na triade de comprometimento______,_______ e _______ progressivos

A

. É causado por uma expansão de repetição de trinucleotídeos autossomal dominante (CAG) no gene huntingtina (HTT) no cromossomo 4p16.3.
Comprimentos repetidos de 40 e acima têm penetrancia total, com um fenótipo que consiste em alterações motoras, cognitivas e comportamentais progressivas

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13
Q

No huntigton, o comprimento de repetição ____ de ___ ou menos é considerado normal. Indivíduos que têm ___ a ____ repetições de ___ são considerados com penetrância reduzida, mas ainda podem desenvolver a doença. Naqueles com ___ a ___ repetições de ___, o fenômeno da “antecipação” via herança _____(materna/paterna) pode representar um risco de expansão para a faixa de Huntigton na próxima geração.

A

Um comprimento de repetição CAG de 26 ou menos é considerado normal. Indivíduos que têm 36 a 39 repetições de CAG são considerados com penetrância reduzida, mas ainda podem desenvolver a doença. Naqueles com 27 a 35 repetições de CAG, o fenômeno da “antecipação” via herança paterna pode representar um risco de expansão para a faixa de Huntigton na próxima geração.

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14
Q

Qual a causa mais comum de coreia hereditaria em adultos?

A

Coreia de Huntigton

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15
Q

Huntigton juvenil ocorre na idade inferior à___ anos, tambem chamada de variante de________. Chama atenção nos sintomas motores dessa população o_______. Está associada a mais de ___ repeticções

A

Huntigton juvenil ocorre na idade inferior à 20 anos, tambem chamada de variante de Westphal. Chama atenção nos sintomas motores dessa população o parkinsonismo. Está associada a mais de 55 repetições

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16
Q

Média de idade de inicio do Huntington?
Expectativa de vida após inicio dos sintomas?

A

Media de 30-40 anos

Expectativa de vida de 15-20 anos após sintomas

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17
Q

Quais os sinais oculares da doença de Huntington?

A

Demora para inicio das sacades e velocidade reduzida

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18
Q

Qual sintoma mais comum comportamental do huntington?

A

Depressão e apatia

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19
Q

Huntigton Like tipo 2 está associada associado ao gene____ e foi descoberta em descendentes_____

A

Gene JPH3
Descendentes africanos

20
Q

Huntington Like tipo 1, está associado à doença_________ e o gene ___ do cromossomo 20, costuma ser rapidamente progressiva.

A

Huntington Like tipo 1, está associado à doença prionica e o gene PRNP do cromossomo 20, costuma ser rapidamente progressiva.

21
Q

Doença autossomica dominante, mais comum em individuos japoneses, . Causada por uma repetição de expansão do nucleotideo CAG no gene da atrofina 1. Estamos falando da?

A

Atrofia denteatorubral-pallidoluisiana

22
Q

Gene relacionado com uma doença huntington like, tambem visto na ELA e demencia frontotemporal.

A

C9ORF72

23
Q

Ataxia espinocerebelar antes considerada como Huntington Like tipo 4, Estamos falando da?

A

SCA 17

24
Q

___________, um disturbio autossomico________, que chama atenção uma coreia de predominio_________, além disso, ________, _________ e _____________ chamam atenção na parte clinica. Por fim, no sasngue periferico é possivel observar a presença de___________.

A

Coreia-acantocitose, um disturbio autossomico recessivo, que chama atenção uma coreia de predominio orobucolingual, além disso, automutilação, disfagia e automutilação chamam atenção na parte clinica. Por fim, no sasngue periferico é possivel observar a presença de acantocitos

25
Q

Variante da coreia-acantocitose, com neuropatia e cardiomiopatia associadas, estamos falando de uma doença ligada ao X, a famsoa doença de________

A

McLeod

26
Q

Faz parte das doenças neurodegenerativas relacionadas ao acumulo de ferro(NBIA). Doença autossomica recessiva com acumulo de ferro, com a seguinte característica na imagem: Qual a doença e o nome do sinal?

A

Sinal do olho de tigre
Neurodegeneração relacionada à pantothenato Kinase (PKAN)

27
Q

Faz parte das NBIA. Disturbio autossomico recessivo caracterizado pela triade diabetes, degeneração retiniana , e sintomas neurologicos (parkinsonismo, coreia orobucolingual, ataxia, etc). Qual a doença?

A

Aceruloplasminemia

28
Q

is an adult-onset progressive movement disorder characterized by chorea or dystonia and speech and swallowing deficits. The movement disorder typically affects one or two limbs and progresses to become more generalized within 20 years of disease onset. The diagnosis is established in a proband with typical clinical findings and/or identification of a heterozygous pathogenic variant in FTL by molecular testing. Ferritina baixa. Diagnostico?

A

Neuroferritinopatia

29
Q

Doença de Wilson é uma doença autossomica____________, relacionada ao gene que codifica a proteina______ que facilita a incorporação do________ na ceruloplasmina, além de proporcionar a excreção de_____ pela bile. Os niveis de ceruloplasmina costumam estar______(altos/baixos). Já o ____ urinário costuma estar______(alto/baixo)

A

Doença de Wilson é uma doença autossomica recessiva, relacionada ao gene que codifica a proteina ATP7B que facilita a incorporação do cobre na ceruloplasmina, além de proporcionar a excreção de cobre pela bile. Os niveis de ceruloplasmina costumam estar baixos . Já o cobre urinário costuma estar alto

30
Q

Quais os sinais? Qual doença?

A

Sinal do Panda
Aneis de Kayser Fleischer

Doença de Wilson

31
Q

Coreia hereditaria com inicio na infancia, com curso estavel e que apresenta sindrome cerebro-tiroide-pulmão

A

Coreia hereditaria benigna

32
Q

Discinesia paroxistica kinesiogenica e nao kinesiogenica, quais os genes envolvidos?

na discinesia paroxistica kinesiogenica os episodios são deflagrados por:

Já na discinesia paroxistica não kinesiogenica os episodios são deflagrados por:

A

Discinesia paroxistica kinesiogenica (DYT 10 - PRRT2)
Discinesia paroxistica nao kinesiogenica (DYT 8)

na discinesia paroxistica kinesiogenica os episodios são deflagrados por: movimento

Já na discinesia paroxistica não kinesiogenica os episodios são deflagrados por: estresse, temperatura, etc

33
Q

Doença imunomediada com maior correlação com coreia?

A

LES

34
Q

Infecções associadas a coreia?

A

Sarampo, caxumba rubeola, VCV, HSV, HIV.

35
Q

Quais as 3 intoxicações com maior correlação com coreia?

A

carbon monoxide(imagem), manganese, organophosphates, and mercury

36
Q

A discinesia induzida por levodopa ocorre em aproximadamente ___% das pessoas com Doença de Parkinson aos 5 anos e tem correlação com a duração da doença. Quais os fatores do individuo que propiciam a uma maior chance de apresentar essa condição?

A

50%

Sexo feminino, Inicio jovem da doença, baixo peso.

37
Q

Tratamento da discinesia induzida por levodopa?

A

redução da dose da medicação e/ou adicionar amantadina

38
Q

Tratamento wilson?

Tratamento aceruloplasminemia?

A

Pra wilson: quelante de cobre e zinco oral

Pra aceruloplasminemia: quelante de ferro

39
Q

Tratamento aprovado pelo FDA para coreia:

A

tetrabenazina

40
Q

DBS com foco na estrutura do_____________ pode ser usada no tratamento de coreia

A

globo palido

41
Q

Tabela medicações causadoras de coreia

A
42
Q

Tabela dos diagnosticos diferenciais de coreia hereditaria parte 1

A
43
Q

Tabela dos diagnosticos diferenciais de coreia hereditaria parte 2

A
44
Q

Tabela dos diagnosticos diferenciais de coreia adquirida

A
45
Q

Tabela das ataxias geneticas mais comuns:

A
46
Q

Tabela das ataxias geneticas mais comuns parte 2

A

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