Mouvements anormaux (Item 105) Flashcards

Question

Quelle est la maladie typique donnant des chorées ?

Answer 1

- Maladie de Huntington

Answer 2

- **Transmission autosomique dominante** - **Pénétrance complète** _Physiopathologie :_ - expansion anormale ↑ de triplets CAG du gène HTT codant l’huntingtine sur K4 * - + le nombre de triplets CAG est ↑ +la maladie débute tôt et est sévère* _ATCD_ : familiaux ; /!\ aux formes d'allure sporadique si décès précoce d'1 des parents, de fausse paternité ou d'anticipation _Signes cliniques :_ - **Mvt anormaux** : chorée diffuse touchant mains, pieds, visage et tronc - **Troubles psychiatriques :** \* humeur et/ou comportement \<=\> initialement à modification personnalité, désinhibition, dép°, parfois une TS oupsychose \* Apathie (manque d'intérêt et de motivation) et anosognosie sont aussi freq - **Troubles cognitifs** : détérioration cognitive sous-cortico-frontale avec sd dysexécutif → démence _IRM cérébrale:_ **atrophie des noyaux caudés** _Diag :_ **test génétique** chez **suejt symptomatique** **/!\ consentement écrit** révocable à tout moment, nécessaire

Answer 3

_Conseil génétique nécessaire :_ - Pour les **apparentés à risque** avec possibilité **diag présymptomatique** chez apparentés à risque majeurs, à l'issue d'une procédure multidisciplinaire dans un centre spécialisé - Possibilité de **diag prénatal** voire **diag préimplantatoire** quand parent atteint ou porteur de la mutation _Evolution :_ inéluctable → décès _Traitement :_ **uniquement symptomatique** - *Troubles psychiatriques* : neuroleptiques atypiques de type **olanzapine** (Zyprexa®), **aripiprazole** (Abilify^R), **pimozide** (Orap^R), **rispéridone** (Risperdal^R) - *Chorée :* **tétrabénazine** (Xénazine^R) ou **neuroleptiques atypiques** - *Dépression* : antidépresseurs **IRS**, **thymorégulateurs**, **neuroleptiques atypiques** - *Anxiété, insomnie* : anxiolytiques et/ou hypnotiques _Mesures associées :_ - **ALD+++**, **sociale**, **kinésithérapie**, **orthophonie**

Answer 4

= Contraction musculaire involontaire, prolongée, =\> posture anormale et/ou mvts répétitifs, aggravée par les mvts et svt stéréotypée - **Dystonie focale** : atteinte d'un **segment** du corps - **Dystonie de fonction** : survient lors d'un **geste** ou d'une **fct°** - **Hémidystonie** : atteinte **hémicorps** - **Dystonie généralisée** : atteinte au moins **1 MI et tronc**

Answer 5

- Torticolis spasmodique, Blépharospasme - ttt : inj toxine botulique

Answer 6

_Etiologie :_ - **Systématiquement rechercher** un **neuroleptiques++** (parfois caché) - Causes héréditaires freq : **enquête familiale** - Maladie de Wilson : **bilan cuprique** - Anomalie gg de la base : **IRM cérébrale** _Ttt :_ - **L-dopa** doit **tjrs** être **tenté** - **Trihexyphénydile** (Artane^R) essayée chez **\<60 ans** - **BZD** : **clonazépam** [Rivotril^R], **diazépam** [Valium^R]), **baclofène** (Liorésal^R) voire la **tétrabénazine** (Xénazine^R) peuvent parfois avoir une certaine efficacité

Answer 7

Myoclonie = **secousses musculaires brusques**, prenant leur origine au niv du SNC _Origines possibles :_ - Corticale - Sous-corticale (liées à un dysfonctionnement des gg de la base) - Réticulaires - Spinales _Etiologies possibles :_ - **Encéphalopathies+++** : \* Métaboliques : hépatique, respi, rénale Toxiques \* Infectieuses - **Pathologies neurodégénératives** : \* Atrophie multisystématisée \* Dégénérescence corticobasale \* Maladie de Creutzfeldt-Jakob - **Epilepsies myocloniques** - **Causes iatrogènes médicamenteuses** : \* Antidépresseurs \* L-dopa \* IRS \* Valproate

Answer 8

_Systématiquement :_ - Envisager **cause toxique** - **Iono** sanguin - **BH, rénal, ammoniémie** - **GDS** - **Glycémie** - **IRM cérébrale** : notamment si myoclonies diffuses, focales ou latéralisées - Voire IRM médullaire : myoclonies des MI _Discuter :_ EEG, PL si hyperT° (méningite / creutzfeldt-jakob)

Answer 9

- Mvt soudain, bref, intermittent, stéréotypé, répétitif, +/- sensation prémonitoire - Oui : pendant **qq min** au prix d'une **tension interne croissante** et d'un **phénomène** de **rebond** survenant après l'effort de contrôle _Simple :_ ne touche que qq muscles (clignement des yeux, secousse de la tête, haussement des épaules…) _Complexe :_ \<=\> **séquence motrice élaborée** - Oui : bénins et isolés, survenant +svt dans l'enfance et ne pas compromettre l'adaptation socioprofessionnelle - **M****aladie de Gilles de la Tourette**(diag (+)**clinique**++)= combinaison de tics moteurs et vocaux simples et complexes présents tous les jours, ayant un retentissement sur le fonctionnement du patient et son adaptation socioprofessionnelle +/- associés à des comorbidités

Answer 10

_Ttt sd de Gilles de la Tourette :_ - **Symptomatique** et **multidisciplinaire** - Si gêne **abs ou minime** : **abstention** thérapeutique proposée - Si gêne **modérée/sévère** : **neuroleptique** type olanzapine (ZyprexaR) ou aripiprazole (AbilifyR) - **Ttt adapté aux comorbidités** : antidépresseur, anxiolytique, amphétamine - **PsychoT adaptée** + **PEC retentissement social** du trouble et de ses comorbidités sont parfois indispensables

Answer 11

= mvt anormal, sans +de précision, peut mêler ≠ composantes précédemment citées _Terme svt réservé :_ - Soit aux **mvts anormaux involontaires induits par L-dopa** dans maladie de Parkinson (dyskinésies de pic de dose/de milieu de dose] ou dyskinésies biphasiques [de début ou fin de dose]) - Soit aux **mvts induits par neuroleptiques** (ou antipsychotiques), parmi lesquelles : \* Dyskinésies **précoces** : dystonie cervicale, crises oculogyres, trismus, +volontiers chez sujets jeunes et à traiter par inj d'anticholinergique de type tropatépine [LepticurR] 10 mg en IM ou en IV lente) \* Dyskinésies **tardives** : sur cures prolongées (dyskinésies bucco-facio-masticatoires =\> troubles de la phonation/déglutition et d'un mauvais état dentaire) difficiles à traiter, et l'akathisie (piétinement incessant)