Motorneuronsjukdomar

Question 1

Vad ses vi skada på övre motorneuron (pyramidbanesystemet)?

Answer 1

Spastisk förlamning
Lättutlösta senreflexer
Babinskis tecken

Question 2

Vad ses vid skada på nedre motorneuron?

Answer 2

Slapp förlamning
Muskelförtvining
Svaga senreflexer
Muskelryckningar

Question 3

Vad står ALS för?

Answer 3

Amytrofisk lateralskleros

Question 4

Är motorneuronsjukdomar en homogen sjukdomsgrupp?

Answer 4

Nej, det är en ganska heterogen grupp

Sporadiska vuxna
Genetiska vuxna
Genetiska barn
Infektiösa
Toxiska
Metabola

Question 5

Vad betyder muskelförtvining?

Answer 5

Muskelförtvining

Ledtråd finns i ordet

Question 6

Symptom vid ALS?

Answer 6

• Tilltagande svaghet, ofta asymmetriskt
• Tal-, sväljnings- eller andningssvårigheter
• Fascikulationer
• Ovanligare är debut med spasticitet eller kognitiv försämring

Question 7

Vad är ALS?

Kardinalsymtom?

Answer 7

Progredierande degenerativ motorneuronsjukdom

Kardinalsymtom:

1. muskelsvaghet
2. muskelatrofi
3. fascikulationer
   - som alla progredierar utan platå!

Question 8

Kardinaltecken vid ALS?

Answer 8

Övre motorneurontecken

Nedre motorneurontecken

Question 9

Kan ALS-patienter ha sensoriska symtom?

Answer 9

Ja, men i viss gammal litteratur kan det stå att de har bevarad känsel

Question 10

Har ALS-patienter påverkat intellekt?

Answer 10

I slutskedet har 30-50 % kognitiva tecken (pannlobssyndrom, språkstörning)

5-8 % utvecklar demens

Frontotemporal demens kan vara kombinerad med ALS som ett syndrom
- utvecklas ibland innan de får motoriska symtom

Question 11

Hur diagnostiserar man ALS?

Answer 11

ALS är en exklusionsdiagnos, alltså måste övriga sjukdomar med liknande symtombild utslutas. Det finns inget specifikt ALS-prov

Anamnes och neurologisk status är väledande
EMG
MEP
Neurografi
Blodprov
Likvoranalys
Radiologi
Muskelbiopsi
DNA-analys vid familjär disposition för ALS

Question 12

Vad brukar man finna på neurologisk status vid ALS?

Answer 12

Initialt ofta asymmetriska pareser med muskelatrofier, fascikulationer samt progress över tid

Question 13

Vad är fascikulationer?

Answer 13

Fascikulation är en kortvarig, ofrivillig kontraktion av enskilda muskelfibrer i en skelettmuskel. Det kan förekomma som enskilt symptom, och är då ofarligt, eller som ett symptom på sjukdom, men förekommer då tillsammans med andra symptom som till exempel muskelsvaghet och atrofi av den drabbade muskeln. Detta kan till exempel ses vid skador på det axon som innerverar muskelfibrerna, och beror då på en kompensatorisk uppreglering av acetylkolinreceptorer, vilket gör muskelfibrerna så känsliga för acetylkolin att de även reagerar på små cirkulerande mängder.

Question 14

Vad kan man finna på EMG och MEP vid ALS?

Answer 14

EMG: ökad spontanaktivitet, stora enheter, polyfasi, fascikulationer

MEP: påverkan på övre motorneuron

Question 15

Vad kan man finna på blodprov vid ALS?

Answer 15

Inflammation, infektion, metabola avvikelser

Question 16

Hur många diffdiagnoser finns det till ALS?

Answer 16

46

Question 17

När föreligger ALS, enligt strikta kriterier?

Answer 17

Definitivt när tre, eller troligtvis när två:

regioner med påverkan av BÅDE NEDRE OCH ÖVRE motorneuron är drabbade och det föreligger progress över 12 månader

Question 18

Uppföljning av ALS-patienter?

Answer 18

Kliniska besök med 2-3 månaders mellanrum

Mellan besök bör patienten och teamet ha regelbunden kontakt

Question 19

Behandlingsbara symtom vid ALS?

Answer 19

Salivöverskott
Bronkial sekretstagnation
Affektlabilitet
Ångest/ depression
Spasticitet
Smärta
Sväljsvårigheter
Andningspåverkan

Question 20

Hur är prognosen vid ALS?

Answer 20

• Medianöverlevnad obehandlad 2-3 år men betydande variation finns
• Bättre prognos hos yngre, tidigt spastiska, högt BMI, följs av ALS-team
• Sämre prognos vid tidig kognitiv påverkan, tidig respiratorisk nedsättning, vissa genetiska orsaker
• Ingen skillnad i prognos mellan kvinnor och män