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Flashcards examen de consejo > Módulo Suprarrenales > Flashcards

Módulo Suprarrenales Flashcards

1
Q

Porcentaje de Cushing que es ACTH independiente

A

20-30%.

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2
Q

Principal causa de Cushing ACTH independiente

A

Adenoma suprarrenal (10-22%), seguido de carcinoma adrenocortical (5-7%) e hiperplasia macro y micronodular (<2% cada grupo).

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3
Q

Fisiopatología de la hiperplasia macronodular pigmentaria bilateral primaria

A

Defectos en la señalización de PKA-AMPc (pérdida de MC2R, mutaciones de GNAS y de los genes supresores ARMC5 y MEN1).

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4
Q

Fisiopatología del adenoma adrenal productor de aldosterona

A

Mutaciones somáticas en genes para PKA-AMPc (p ej., GNAS y del gen supresor CTNNB1).

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5
Q

Fisiopatología de la enfermedad adrenocortical nodular pigmentaria primaria

A

Defectos genéticos germinales involucrados en PKA-AMPc (p ej. PRKAR1A).

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6
Q

Mecanismo de acción de Ketoconazol

A

Inhibe las enzimas CP450 (excepto 3BHED, 17,20 desmolasa y 21 hidroxilasa).

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7
Q

Porcentaje de normalización de cortisol libre urinario con Ketoconazol

A

50% de los pacientes.

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8
Q

Dosis de ketoconazol y principal efecto a vigilar

A

200-400 mg cada 8-12 hrs. Vigilar elevación de enzimas hepáticas.

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9
Q

Mecanismo de acción de la metirapona

A

Inhibe la 11B hidroxilasa.

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10
Q

Porcentaje de control de hipecortisolismo con metirapona

A

De 43-76% de los pacientes.

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11
Q

Dosis y principales efectos adversos a vigilar de metirapona

A

0.5-6 gramos al día. Vigilar datos de insuficiencia adrenal y síntomas gastrointestinales.

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12
Q

Mecanismo de acción del mitotano

A

Adrenalítico, además, bloquea 3BHED.

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13
Q

Porcentaje de control de hipercortisolismo con el mitotano

A

> 80%.

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14
Q

Dosis, indicaciones y principales efectos adversos del mitotano

A

La dosis inicial es de 1.5 gramos/día, titular hasta tener concentraciones plasmáticas de 8.5-20 mg/dL. Indicado principalmente en carcinoma adrenocortical. El efecto adverso más común es la insuficiencia adrenal (por ello se usa concomitantemente con hidrocortisona).

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15
Q

Dosis de etomidato

A

0.1-0.3 mg/kg/hr en infusión junto con hidrocortisona.

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16
Q

Inconvenientes del uso de etomidato

A

Efecto a corto plazo, debe ser usado solo en UCI.

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17
Q

Mecanismo de acción de mifepristona

A

Antagonista de receptor de glucocorticoides, tiene afinidad al receptor 10 veces mayor que el cortisol.

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18
Q

Es la única opción curativa para el adenoma suprarrenal productor de cortisol

A

Cirugía

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19
Q

Indicación para adrenalectomía unilateral en la enfermedad macronodular

A

Niveles de cortisol libre urinario mayores a 2 veces el LSN

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20
Q

Cuestiones a evaluar en el postquirúrgico de adrenalectomía

A

Datos de insuficiencia adrenal (en ocasiones se inicia esteroide, ya que el eje hipotálamo-hipófisis-adrenal dura inhibido de semanas a meses).

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21
Q

Capa embrionaria de la que deriva la corteza adrenal y fecha en que aparece el primordio

A

Deriva del mesodermo y el primordio aparece en la 4ta SDG (pero la zona reticular madura hasta los 2 años de vida).

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22
Q

Capa más abundante de la corteza adrenal

A

Fascicular (75%).

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23
Q

Es la única fuente de renina plasmática

A

Células yuxtaglomerulares.

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24
Q

Porcentaje de hiperaldosteronismo primario como causa de hipertensión secundaria con base en el estudio PAPY

A

10-12%.

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25
Q

Causas más comunes de hiperaldosteronismo primario

A

Hiperplasia adrenal bilateral idiopática (60%), seguido por el adenoma o enfermedad de Conn (35%).

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26
Q

Causa más común de hiperaldosteronismo familiar esporádico en mujeres y hombres

A

KCNJ5 en mujeres y CACNAD1 en hombres.

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27
Q

Fisiopatología hiperaldosteronismo familiar tipo 1

A

Gen quimérico en el cromosoma 8 que codifica para la aldosterona sintasa, regulación positiva por ACTH (por eso se le conoce como hiperaldosteronismo remediable por glucocorticoides).

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28
Q

Mutación que se cree causa el hiperaldosteronismo familiar tipo 2

A

Del canal de cloro.

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29
Q

Fisiopatología del hiperaldosteronismo familiar tipo 3

A

Mutaciones germinales del KCNJ5 –> Hiperplasia adrenal “masiva”

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30
Q

Fisiopatología del hiperaldosteronismo familiar tipo 4

A

Mutación germinal del canal de calcio CACNA1H –> Aumento de calcio intracelular y liberación de aldosterona.

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31
Q

¿En qué pacientes se debe buscar intencionadamente hiperaldosteronismo primario?

A

Pacientes con HAS resistente, pacientes con determinación >150/100 mmHg en 3 ocasiones, pacientes con incidentaloma+ hipertensión, HAS y SAOS, familiares con antecedente de hiperaldosteronismo primario y AHF de HAS a edad temprana o EVC antes de los 40 años.

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32
Q

Valor PAC/PRA con el que se necesita prueba confirmatoria

A

Relación mayor a 30 (con unidades ng/dL para PAC y ng/ml/hr para PRA).

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33
Q

Valor PAC/PRA que junto con hipocalemia no necesita prueba confirmatoria

A

Mayor a 20.

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34
Q

Porcentaje de pacientes que presentan hipocalemia en el adenoma productor de aldosterona

A

50%.

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35
Q

Prueba confirmatoria para hiperaldosteronismo primario más utilizada

A

Supresión con solución salina.

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36
Q

¿En qué consiste la prueba de supresión con solución salina?

A

Después de caminar 2 horas, permanecer recostado al menos una hora y durante la infusión de 2 L de SS 0.9% para 4 horas IV, iniciando a las 8:00-9:30 am. Se obtienen muestras de sangre para renina, aldosterona, cortisol y ES. Aldosterona post-infusión de 5 ng/dL hace el diagnóstico poco probable, niveles mayores a 10 ng/dL confirman el diagnóstico.

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37
Q

¿En qué consiste la prueba de fludrocortisona?

A

0.1 mg vo cada 6 hrs x 4 días de fludro. Se mide aldosterona plasmática al 4to día a las 10:00 am.
Niveles mayores a 6 ng/dL confirman diagnóstico.

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38
Q

¿En qué consiste la prueba de captopril?

A

25-50 mg de captopril después de estar sentado por al menos una hora. Se mide PRA, aldosterona plasmática y cortisol al tiempo 0 y a la hora o 2 horas.
Supresión esperada de AP mayor al 30%.

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39
Q

¿En qué consiste la prueba con carga oral de sodio?

A

Ingesta diario de 6 gr/día de sodio. Se verifica con NaU de 24 horas. Medir aldosterona al día 3 y 4.
Excreción urinaria de aldosterona >12 mcg/24 hrs (clínica Mayo) o >14 mcg/24 hrs (Cleveland) es diagnóstico de hiperaldosteronismo.

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40
Q

Estudio de imagen de elección después de las pruebas bioquímicas en hiperaldosteronismo

A

TAC.

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41
Q

Sensibilidad de TAC para detectar adenomas mayores de 1 cm

A

25-50%.

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42
Q

Medicamentos que se deben suspender antes de realizar PAC/PRA

A

-Los diuréticos y los antagonistas de la aldosterona al menos 4 semanas previas.
-Otros antihipertensivos al menos 2 semanas.

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43
Q

Fármacos “permitidos” para realización de PAC/PRA

A

Verapamilo, hidralazina, bloqueadores alfa adrenérgicos.

44
Q

Estándar de oro para unilateralidad en hiperaldosteronismo:

A

Muestreo venoso suprarrenal.

45
Q

Tratamiento de elección en adenoma productor de aldosterona e hiperplasia unilateral

A

Cirugía.

46
Q

Porcentaje de “curación” de la HAS con cirugía en adenoma productor de aldosterona e hiperplasia unilateral

A

50-80% (se puede esperar hasta el año).

47
Q

Factores asociados a “no curación” en hiperaldosteronismo a pesar de la cirugía:

A

Edad avanzada, hipertensión de larga evolución.

48
Q

Factores asociados a “ curación” en hiperaldosteronismo después de la cirugía:

A

Uso de menos de 3 antihipertensivos previo a cirugía, no familiares de primer grado con HAS, menores niveles de creatinina plasmática, HAS de corta duración.

49
Q

Tratamiento de elección en hiperaldosteronismo por hiperplasia bilateral

A

Espironolactona o esplerrenona (antagonistas de mineralocorticoides).

50
Q

Dosis máxima de espironolactona y principales efectos adversos.

A

Desde 25 mg hasta 400 mg/día, efectos adversos, ginecomastia, disminución de la libido, disfunción eréctil, irregularidades menstruales e hipercalemia.

51
Q

Dosis de eplerrenona y principales efectos adversos.

A

Dosis inicial de 25mg cada 12 horas, no efectos anti androgénicos.

52
Q

RCV en hiperaldosteronismo primario

A

EVC OR 4.2, IAM OR 6.5, FA OR 12.1, además de HVI.

53
Q

Definición de incidentaloma suprarrenal:

A

Masa suprarrenal clínicamente inaparente de más de 1 cm de diámetro detectada durante estudios de imagen realizados por razones distintas a la sospecha de enfermedad suprarrenal.

54
Q

Prevalencia del incidentaloma suprarrenal

A

De 1-15% aunque en necropsias se ha encontrado hasta en un 32%.

55
Q

Funcionalidad en incidentalomas suprarrenales:

A

No funcionales 70-80%, secretores de cortisol 5-20%, feocromocitomas del 1 al 11%, HAP 1-2%, carcinomas adrenocorticales primarios -5%, metastásicos 2-3%. (pulmón, riñón, mama, gastrointestinal y melanoma), Bilaterales del 10-15%, debe descartarse HSC.

56
Q

Metástasis suprarrenales más comunes

A

Por cáncer de pulmón, gastrointestinal, riñón y mama.

57
Q

¿En qué incidentalomas se debe de evaluar funcionalidad?

A

Prácticamente en todas las lesiones al menos que existan datos inequívocos de mielolipoma.

58
Q

Tamizaje para feocromocitoma en incidentaloma adrenal y valores diagnósticos:

A

Solicitar metanefrinas séricas o metanefrinas fraccionadas en orina en todos los casos, (Sens= 98% / Esp= 98%).
Dx: valores 2 a 4 veces por encima del límite superior son diagnósticos, clásicamente más de 3 veces.

59
Q

Tamizaje para hipercortisolismo en incidentaloma adrenal y valores diagnósticos:

A

Elección PSDBD.
Cortisol mayor a 5 mcg/dl hacen muy posible el diagnóstico, entre 1.9 y 5 la guía europea sugiere secreción autónoma si hay presencia de comorbilidades. <1.8 mcg/dL excluye secreción autónoma de cortisol.

60
Q

Recomendación de la Endocrine Society en Cushing subclínico:

A

Considerar adrenalectomía en pacientes < 40 años, con hipertensión arterial sistémica, diabetes mellitus, obesidad u osteoporosis.

61
Q

Tamizaje para hiperaldosteronismo primario en incidentaloma adrenal y valores diagnósticos:

A

PAC/PRA, solo medición en aquellos pacientes con antecedente de HAS, hiponatremia, hipocalemia.

62
Q

Prevalencia de carcinoma adrenocortical con base en tamaño del tumor:

A

2% en lesiones < 4cm, 6% en lesiones de 4 – 6 cm, 25% en lesiones > 6cm , 2/3 de todos los CSP son hormonalmente activos (hipercortisolismo y virilización).

63
Q

¿En qué pacientes con incidentaloma adrenal se deben solicitar hormonas sexuales y precursores de esteroides?

A

En pacientes con características clínicas o de imagen sugestivas de carcinoma adrenocortical.

64
Q

Primer estudio de elección de gabinete que se necesita realizar en un incidentaloma adrenal

A

TAC simple

65
Q

Características de benignidad de un incidentaloma, con las que no requiere mayor seguimiento

A

Aspecto homogéneo, menos de 10 UH y menor 4 cm.

66
Q

Si en la TAC simple la imagen es indeterminada, con un valor de atenuación de >10 HU, ¿en cuánto tiempo está indicado un nuevo estudio de imagen y cuál sería el de elección?

A

En 6-12 meses.
TAC con protocolo de lavado suprarrenal.

67
Q

Características de benignidad en TAC con lavado de suprarrenales

A

Menor a 4 cm, lavado absoluto mayor a 60%, naturaleza rica en lípidos y menos 10 UH.

68
Q

¿Cuándo se considera hacer biopsia de incidentaloma suprarrenal?

A

1.- La lesión no es hormonalmente no funcional (se descartó feocromocitoma).
2.- La lesión se ha concluido de características imagenológicas indeterminadas.
3.- Al conocer la histología de la masa, se obtendría un beneficio en el manejo del paciente.

69
Q

¿En qué pacientes la RNM se considera como primera opción cuando no se puede realizar TAC?

A

Niños, mujeres que cursan embarazo, alergia a contraste IV.

70
Q

¿Cómo se ven los adenomas benignos en la RNM?

A

Por alto contenido en lípidos pierden la intensidad de la señal en las imágenes fuera de fase (hipointensidad).

71
Q

¿Cómo se ven los feocromocitomas y lesiones malignas en la RNM?

A

Permanecen sin cambios (hiperintensidad).

72
Q

Valor de captación estándar para lesiones malignas en el FDG PET-CT:

A

> 2.31.

73
Q

Indicación de cirugía en incidentaloma adrenal:

A

-Tumores adrenales unilaterales con evidencia de exceso de hormonas.
-Tumores >4 cm.

74
Q

Indicaciones de cirugía laparoscópica y abierta en incidentaloma:

A

Laparos: tumores mayores de 4 cm pero menor a 6 cm. Sin evidencia de invasión local.
Abierta: >6 cm o con invasión local.

75
Q

¿En qué casos se puede considerar realización de adrenalectomía bilateral?

A

-Si los niveles de cortisol urinario son más de 3 a 4 veces el límite superior de lo normal con ambas glándulas suprarrenales con un tamaño relativamente simétrico.
-En feocromocitomas bilaterales.

76
Q

En pacientes con incidentaloma adrenal indeterminado que no quieren adrenalectomía después de la evaluación inicial. ¿Al cuánto tiempo se sugiere repetir la TAC simple o RNM para excluir crecimiento significativo?

A

En 6 a 12 meses.
Se define crecimiento significativo de la lesión como ↑ tamaño >20% ó ↑ 5mm.

77
Q

Porcentaje de tumores de células cromafines que corresponde a feocromocitoma y paraganglioma

A

80-85% y 10-15% respectivamente.

78
Q

Prevalencia de de feocromocitoma en pacientes con hipertensión:

A

En adultos de 0.2-0.6%.
En niños hasta 1.7%.

79
Q

Sensibilidad y especificidad de metanefrinas en orina de 24 horas:

A

97% y 91% respectivamente.

80
Q

¿Cuándo se realiza la prueba de supresión con clonidina?

A

Indicada en pacientes con elevación discreta de metanefrinas y sospecha diagnóstica de feocromocitoma o paraganglioma.

81
Q

Sensibilidad y especificidad de la prueba de supresión con clonidina

A

97% y 100% respectivamente.

82
Q

¿Cómo se realiza la prueba de supresión con clonidina?

A

1.- Se deben suspender los medicamentos simpaticolíticos 48 horas antes de la prueba, el paciente debe permanecer en posición supina, las cifras tensionales deben estar por encima de 110/60 mmHg y el paciente debe tener un adecuado estado de volumen.
2.- Se toma una muestra de sangre basal, se administra clonidina a dosis de 300 mcg por cada 70 kg de peso y se toma una segunda muestra a las 3 horas. Las muestras se analizan para normetanefrina plasmática.

83
Q

¿Cómo se interpreta una prueba de supresión con clonidina anormal?

A

Elevación de normetanefrinas plasmáticas a las 3 horas de la administración de clonidina o una disminución de menos de 40% en los niveles de normetanefrina comparados con la muestra basal.

84
Q

Medicamentos que causan falsas elevaciones de metanefrinas urinarias y/o plasmáticas:

A

Paracetamol, labetalol, sotalol, alfa metildopa, antidepresivos tricíclicos, fenoxibenzamina, inhibidores de la MAO, simpaticomiméticos, cocaína, sulfasalazina, levodopa.

85
Q

Mejor estudio inicial de imagen una vez que se completó el protocolo bioquímico:

A

TAC (Sensibilidad de 88-100% pero especificidad baja)

86
Q

Características tomográficas de feocromocitoma y paraganglioma

A

Fase simple: Atenuación de más de 10 UH.
Lavado suprarrenales: eliminan más de 60% del contraste a los 15 minutos.

87
Q

Estudio que se recomienda en caso de sospecha de feocromocitoma o paraganglioma metastásico:

A

Gammagrama con metayodobencilguanidina (MIBG).
Feo o para metastásico: sensibilidad de 56-83%.

88
Q

Medicamentos que interfieren con la acumulación de MIBG e indicación previa a realización de gammagrama:

A

Simpaticomiméticos, cocaína, antidepresivos tricíclicos y bloqueadores alfa y beta adrenérgicos.
Se suspenden 2 semanas antes del estudio.

89
Q

Es el estudio de elección en enfermedad metastásica de feocromocitoma y paraganglioma, sobre todo en los relacionados con mutaciones SDH

A

PET-FDG.

90
Q

¿Cuál es el fundamento de alentar a todos los pacientes con feocromocitoma o paraganglioma a que se realicen pruebas genéticas?

A

Hasta 1/3 de ellos tiene mutaciones germinales de fondo. Además, las mutaciones SDHB llevan a enfermedad metastásica en 40% o más de todos los pacientes afectados.

91
Q

Mutaciones más frecuentes en feocromocitomas y paragangliomas:

A

SDHB 10.3%, SDHD 8.9%, VHL 7.3%, RET 6.3%.

92
Q

Preparación preoperatoria en feocromocitoma y paraganglioma

A

1.- . Se inicia con alfa bloqueo 10-14 días antes de la cirugía (fenoxibenzamina 10 mg cada 12 horas hasta llegar a una dosis de 1 mg/kg/día o doxazosina 2 mg/día hasta llegar a una dosis de 32 mg/día).
2.- Se puede añadir manejo con calcio antagonistas dihidropiridínicos si la presión sanguínea no está controlada con el alfa bloqueo (nifedipino 30 mg al día hasta llegar a dosis de 60 mg/día o amlodipino 5 mg al día hasta llegar a dosis de 10 mg/día).
3.- añadir un beta bloqueador de 3 a 4 días después del inicio de los alfa-bloqueadores (propranolol 20 mg cada 12 horas hasta llegar a dosis de 40 mg cada 12 horas o atenolol 25 mg al día hasta llegar a dosis de 50 mg/día).

93
Q

Otras medidas, además de los antihipertensivos en la preparación preoperatoria en feocromocitoma y paraganglioma

A

Dieta alta en sodio y líquidos para prevenir la contracción de volumen preoperatoria inducida por catecolaminas y así evitar una hipotensión severa después de remover el tumor.
La administración continua de solución salina intravenosa (1-2 litros) la tarde previa a la cirugía también es una opción que disminuye el riesgo de hipotensión postoperatoria.

94
Q

Metas preoperatorias de presión arterial y frecuencia cardíaca en feocromocitoma y paraganglioma

A

TA: <130/80 mmHg cuando el paciente se encuentra sentado y mayores a 90 mmHg de sistólica estando de pie.
FC: De 60-70 latidos por minuto en posición de sentado y de 70-80 latidos por minuto de pie.

95
Q

Tiempo de vigilancia post-operatoria y mayores riesgos potenciales en el postoperatorio:

A

24-48 horas.
Mayores riesgos potenciales postoperatorios son: hipertensión, hipotensión e hipoglucemia de rebote.
En caso de adrenalectomía bilateral: Vigilar datos de insuficiencia adrenal.

96
Q

Anestésicos en cirugía de feocromocitoma y paraganglioma.

A

Se prefiere el uso de BEPO (Barbitúricos, Etomidato, Propofol y Opioides sintéticos).
No utilizar, atropina, fentanilo, ketamina, morfina ni halotano.

97
Q

Seguimiento a largo plazo post-cirugía de feocromocitoma y paraganglioma:

A

Realizar estudio bioquímico a las 4 semanas y después valora que sea de forma anual (de por vida).

98
Q

Gen afectado, características y riesgo de malignidad en Sx Von Hippel-Lindau:

A

Gen afectado: VHL, Cr3, inactivación, regula factor inducible por hipoxia tipo 1.
Características: F-P 25%, Hemangioblastoma, Ca renal células claras, TNE pancreáticos.
Riesgo de malignidad: 3%.

99
Q

Gen afectado, características y riesgo de malignidad en MEN2A:

A

Gen afectado: RET, 10q11.21, proto-oncogen, región extracelular.
Características: F 50%, HPP 20-30%, CMT 99%.
Riesgo de malignidad: 3%.

100
Q

Gen afectado, características y riesgo de malignidad en MEN2B:

A

Gen afectado: RET, 10q11.21, proto-oncogen, región intracelular.
Características: F 50%, CMT 100%, neuromas mucosos 98%.
Riesgo de malignidad: 3% aproximadamente.

101
Q

Gen afectado, características y riesgo de malignidad en PFFT1:

A

Gen afectado: SDHD, 11q23.
Características: Es el más común de estas mutaciones, involucro usual parasimpático.
Riesgo de malignidad: Raro, menos de 4%.

102
Q

Gen afectado, características y riesgo de malignidad en PFFT2:

A

Gen afectado: SDHB, 1p36.13.
Características: Ca renal células claras, CPT, adenoma pituitario.
Riesgo de malignidad: Alto potencial, hasta 31%.

103
Q

Gen afectado, características y riesgo de malignidad en neurofibromatosis tipo 1:

A

Gen afectado: NF1, 17q11.2
Características: Neurofibromas, manchas café con leche, defectos cognitivos.
Riesgo de malignidad: 12%.

104
Q

Grupos de alteraciones genéticas en el desarrollo de feocromocitoma y paraganglioma:

A

1.- Pseudohipoxia 10-15% (SDH, VHL, EPAS1).
2.- Señalización kinasa 50-60% (RET, NF1, vías MYC, MAPK, mTOR).
3.- Señalización WNT 5-10% (1b) - Señalización kinasa: 50-60% (mutaciones CSDE1, MAML3 [fusión]).

105
Q

Síntesis de catecolaminas:

A

Tirosina (tirosina hidroxilasa) –> Dopa (dopa dexcarbosilasa) –> Dopamina (dopamina hidroxilasa) –> Noradrenalina (feniletanolamina N-metiltransferasa) –> Adrenalina.

106
Q

Enzima ausente en los paragangliomas:

A

Feniletanolamina N-metiltransferasa (no secretan adrenalina).

Flashcards examen de consejo (15 decks)

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