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Flashcards examen de consejo > Módulo de metabolismo mineral óseo > Flashcards

Módulo de metabolismo mineral óseo Flashcards

1
Q

Definición de hipercalcemia:

A

Elevación de calcio sérico 2 DE sobre limite “normal” alto, en 2 ocasiones distintas (separadas al menos una semana en 3 meses). En caso de hipercalcemia severa no es necesario espera de 3 meses.

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2
Q

Causa más común de hipercalcemia extrahospitalaria:

A

Hiperparatiroidismo.

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3
Q

Causa más común de hipercalcemia intrahospitalaria:

A

Neoplasias.
(Mieloma múltiple #1, es mediada por citocinas)

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4
Q

Calcio elevado, PTH baja, PTHrp alta, 1,25 (OH) 2D baja/normal, 25 (OH) D baja/normal, fósforo bajo/normal, ¿cuál es la etiología de la hipercalcemia?

A

Mediada por PTHrp.
Comúnmente tumores epiteliales (cabeza y cuello, esófago)

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5
Q

Calcio elevado, PTH baja, PTHrp baja, 1,25 (OH) 2D alta, 25 (OH) D baja/normal, fósforo bajo/normal, ¿cuál es la etiología de la hipercalcemia?

A

Mediada por 1,25 (OH) 2D.
(enfermedades granulomatosas y linfomas)

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6
Q

Calcio elevado, PTH alta, PTHrp baja, 1,25 (OH) 2D alta, 25 (OH) D baja/normal, fósforo bajo/normal, ¿cuál es la etiología de la hipercalcemia?

A

Mediada por PTH.
(hiperparatiroidismo primario, carcinoma de paratiroides, TNEs)

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7
Q

Calcio elevado, PTH baja, PTHrp baja, 1,25 (OH) 2D alta, 25 (OH) D alta, fósforo alto, ¿cuál es la etiología de la hipercalcemia?

A

Intoxicación por vitamina D.

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8
Q

Definición de crisis hipercalcémica:

A

Cifra de calcio mayor a 14mg/dl y datos de disfunción orgánica.
Primero iniciar tratamiento y después evaluar función renal, EKG, etc.

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9
Q

Tratamiento de crisis hipercalcémica:

A

1.- Fluidoterapia, meta 3ml kilo hora uresis, utilizando solución salina .9% (calciuresis mediada por sodio), precaución en pacientes renales crónicos o con IC, furosemida no es de primera elección, solo en aquellos pacientes en donde no se alcanza uresis deseada o tienen riesgo alto de IC.
2.- Calcitonina, dosis de 4-8 ui kilo sc cada 6 a 12 horas, taquifilaxia en 48 horas.
3.- Bifosfonatos, tardan en actuar al menos 2 días
4.- Denosumab, 120 mg semanal por 4 semanas, después mensual.
5.- Nitrato de Galio, 200mg/m2 por día, por 5 días (muchos efectos adversos, no disponible).
6.- Hemodiálisis (refractariedad).

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10
Q

Definición de hiperparatiroidismo primario:

A

Secreción autónoma de PTH, por una o varias glándulas paratiroideas.

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11
Q

Etiología de hiperparatiroidismo primario:

A

Adenoma único 80-85%, hiperplasia 10%, doble adenoma 4-5%, y carcinoma <1%.

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12
Q

Epidemiología hiperparatiroidismo primario:

A

Mujeres 2:1 hombres, hispanos 49 por 100 000 mujeres y 28 por 100 000 hombres.

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13
Q

Fisiopatología del hiperparatiroidismo primario:

A

90% esporádico, principalmente por mutaciones somáticas. 10% o menos tienen origen familiar.
Se han descrito mutaciones en CDKN1B, CASR, MEN1, CDK2, receptor de VD, ganancia de función en receptor sensor de P.

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14
Q

Factores de riesgo para desarrollo de hiperparatiroidismo primario:

A

Se reconocen, la radiación, ingesta baja de calcio y exposición a litio.

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15
Q

Formas sindrómicas de hiperparatiroidismo primario:

A

MEN1 (gen MEN1, Cr 11q13.1, herencia AD)
MEN2A (gen RET, Cr 10q11.21, herencia AD)
MEN4 (gen CDKN1B, Cr 12p13.1, herencia AD)
HPH y tumor mandibular (gen CDC73, Cr 1q31.2, herencia AD)

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16
Q

Formas no sindrómicas de hiperparatiroidismo primario:

A

HFI (gen MEN1,CDC73, CaSr, herencia AD).
HHF 1 (gen CaSr [pérdida de Fx], Cr 3q13.3-q21.1, herencia AD).
HHF 2 (gen GNA11, Cr 19p13.3, herencia AD).
HHF3 (gen AP251, Cr 19q13.32, herencia AD).
HP neonatal severo (gen CaSr, Cr 3q13.3-q21.1, herencia AR [homocigotos]).

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17
Q

Presentación clínica del hiperparatiroidismo primario:

A

Asintomática #1, sin embargo, en en series latinas se menciona 47% presentación asintomática y hasta un 25% presentaron manifestaciones esqueléticas y 60-80 litiasis.

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18
Q

Diagnóstico de hiperparatiroidismo primario:

A

PTH elevada, calcio elevado (normal en pacientes con HPP normocalcemico, controvertido, se cree que hay alteración en el “set point” con elevación “real” para cada paciente), hipofosfatemia 6-30%, hipercalciuria 40%.

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19
Q

Estudios de localización en hiperparatiroidismo primario:

A

USG de cuello, gammagrama paratiroideo TC sestamibi (adenoma único sensibilidad 68-95%, hiperplasia 44%).
Ante USG negativo con gammagrama positivo considerar ectopia, hiperplasia o “mal estudio”.

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20
Q

Afección ósea clásica en hiperparatiroidismo primario:

A

Osteítis fibrosa quística, el tipo de resorción más común es la subperióstica, la forma más severa el tumor pardo, en cráneo lesiones en sal y pimienta.
litiasis renal en países subdesarrollados 60-80%.

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21
Q

Indicaciones para cirugía en HPP asintomático:

A

1.- Edad menor a 50 años.
2.- TFG menor a 60ml/min, evidencia de daño estructural renal, calciuria mayor 400mg día, riesgo alto de litiasis en perfil bioquímico.
3.- Osteoporosis DEXA, incluye en radio, así como fracturas por bajo impacto.

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22
Q

Manejo del hiperparatiroidismo primario en pacientes no candidatos a cirugía o que no desean la cirugía:

A

Cinacalcet, reduce PTH y calcio, pero no mejoría ósea (normalización de calcio sérico hasta en el 73% de los pacientes) bifosfonatos para hipercalcemia moderada severa y osteoporosis, vitamina D mayor a 20 algunos expertos, mayor a 30, valorar TRH en posmenopáusicas así como raloxifeno.

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23
Q

Escenarios en que se sugiere cirugía mínimamente invasiva vs cirugía abierta en HPP:

A

Dos estudios de localización positivos –> Cx mínima invasión, de lo contrario Cx abierta.

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24
Q

Tasa de éxito y complicaciones cuando la paratiroidectomía se realiza por cirujano experto:

A

98% de éxito y 3% de complicaciones.
Hipoparatiroidismo transitorio debería ser <12% y permanente <3%.

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25
Disminución de PTH intraoperatoria que indica curación:
Caída de más del 50% a los 5-15 min (criterios de Miami S96% E 55%).
26
Definición de hipoparatiroidismo:
Concentración baja o inapropiadamente normal de PTH, hipocalcemia, hiperfosfatemia y calciuria incrementada.
27
Causa más común de hipoparatiroidismo:
Postquirúrgico (resección inadvertida de glándulas paratiroideas o isquemia, lesión por ejemplo en tiroidectomía).
28
Hipoparatiroidismo postquirúrgico:
Representa el 75% de los caso de hipoparatiroidismo. Transitorio es aquel que dura menos de 6 meses y permanente el que dura más de 6 meses.
29
Causas genéticas de hipoparatiroidismo:
Representan menos del 10%, las microdeleciones cromosómicas y las alteraciones monogénicas son las más comunes.
30
Formas sindrómicas del hipoparatiroidismo:
Sx DiGeorge, Sx poliendocrino tipo 1, Sx HDR, Sx CHARGE.
31
Patrón de herencia, gen y cromosoma afectado y datos importantes del Sx DiGeorge:
Herencia AD, gen TBX1, Cr 22q11.2. Datos importantes: 60% de las causas genéticas, hipoparatiroidismo, trastornos del tracto de salidad cardiaco, dismorfia facial, alteraciones psiquiátricas, hipoplasia timica, (DiGeorge tipo 2 gen afectado es NEBL, cromosoma 10).
32
Patrón de herencia, gen y cromosoma afectado y datos importantes del Sx poliendocrino tipo 1:
Herencia AR, gen AIRE, Cr 21q22.3. Datos importantes: Candidosis mucocutánea, hipoparatiroidismo, insuficiencia adrenal, falla gonadal, alopecia, vitíligo, diabetes tipo 1 (al menos 2 de ellos para Dx).
33
Patrón de herencia, gen y cromosoma afectado y datos importantes del Sx HDR:
Herencia AD, gen GATA3, Cr 10p15. Datos importantes: Sordera neurosensorial, hipoparatiroidismo, enfermedad renal (HDR).
34
Patrón de herencia, gen y cromosoma afectado y datos importantes del Sx CHARGE:
Herencia AD, gen CHD7, Cr 8q12.2. Datos importantes: Coloboma, anomalías cardiacas, atresia de coanas, retraso del crecimiento, malformaciones genitourinarias y del oído.
35
Manifestaciones clínicas del hipoparatiroidismo:
SNC: Crisis convulsivas, parkinsonismo, calcificaciones (más del 50% suelen ser subcorticales y de predominio en ganglios basales). Cardiovascular: arritmias, cardiomiopatía dilatada. Respiratorio: laringoespasmo. Renal: nefrocalcinosis, litiasis, ERC. Musculoesquelético: parestesias, tetania. Psiquiátrico: depresión ansiedad. Oftálmico: cataratas, papiledema. Piel: onicolisis, sequedad, caída de cabello, psoriasis pustular.
36
Diagnóstico de hipoparatiroidismo
Indagar antecedentes, patrón bioquímico, buscar complicaciones, determinación genética (en caso de sospechar causa genética).
37
Tratamiento del hipoparatiroidismo:
Suplementación de calcio, vitamina D, diuréticos tiazídicos, vitamina D activa o análogos. Análogos de PTH: PTH sintética 1-34 se prefiere administración cada 12 horas, casos refractarios con bomba SC, rhPTH 1-84 de 50 a 100mcg diarios, REPLACE estudio demostró reducir 50% dosis de calcio y compuestos activos de VD.
38
Metas del tratamiento del hipoparatiroidismo:
Calcio sérico de 8-8.5, VD >20ng, producto Ca-P menor a 55mg/dl, CaU menor a 4mg /kg o (250 mujeres, 300 hombres, mg/24horas). Buscar complicaciones con US renal, TAC cráneo, y buscar cataratas. Evaluación bioquímica al menos cada 6 meses a excepción de vitamina D, anual.
39
Osteomalacia oncogénica:
Sx paraneoplásico causado por tumores en donde hay sobreproducción de FGF23.
40
Etiopatogénesis de la osteomalacia oncogénica:
Tumores mesenquimatosos, y en algunos canceres muy avanzados de colon y de próstata Además de la sobreproducción de FGF23 existe incremento de otras moléculas como, DMP1, MEPE, SERP4, FGF7.
41
Diagnóstico de la osteomalacia oncogénica:
1.- Hipofosfatemia: excluyendo deficiencia de vitamina D, Sx de malabsorción, HPP, intoxicación por metales pesados, deficiencia nutricional de fosforo, tubulopatias, Sx de Fanconi. 2.- Fosfaturia: porcentaje de reabsorción de fósforo (menos de 85% es sugestivo) o expresado en reabsorción máxima tubular de fosforo sobre TFG. 3.- Medición de FGF 23: si valores incrementados excluir formas hereditarias, McCune Albright, y comenzar búsqueda de tumores ocultos. 4.- Imagen: octreoscan (STR2A), FDG PET CT, DOTA PET CT, O RM total.
42
Tratamiento de la osteomalacia oncogénica:
Resección de la lesión (único tratamiento curativo), ablación de lesiones, radioterapia, terapia médica, suplementos de fosfato, vitamina D, cinacalcet.
43
Definición de osteoporosis primaria:
Enfermedad ósea sistémica, caracterizada por menor masa ósea y deterioro de la microaquitectura con incremento de la fragilidad ósea y susceptibilidad de fracturas.
44
Factores de riesgo para desarrollo de osteoporosis:
Edad, ser mujer, raza (mas fracturas de cadera en raza blanca), más de 3 ui de alcohol al día, tabaquismo, sedentarismo, IMC bajo, (estudio MrOS IMC altos en hombres no protegen si no > riesgo de fracturas) fractura durante perimenopausia, fractura de cadera en padres, artritis reumatoide, uso de glucocorticoides.
45
Puntos clave RANKL:
Pertenece a la familia de FNT, es producto de los osteoblastos, y su receptor se expresa en los osteoclastos (proceso facilitado por citocinas y glucocorticoides, e inhibido por estrógenos testosterona y HC)
46
Puntos clave osteoprotegerina:
Es producida por los osteoblastos, se une a RANKL y asi previene la interaccion con su receptor, suprimiendo la osteoclastogenesis, PTH, VD, prostaglandinas y glucocorticoides reducen la producción de OPG, estrógenos y HC aumentan su producción.
47
Puntos clave señalización Wnt/beta catenina:
Es clave regulador para la diferenciación de osteoblastos, incrementando la formación ósea, existen inhibidores de esta vía como esclerostina y Dickoff1.
48
Tamizaje de osteoporosis primaria:
Realizar DMO en todas las mujeres mayores a 65 años y hombres mayores a 70 años, en mujeres posmenopáusicas jóvenes, perimenopausicas, hombres entre 50-69 años que tengan factores de riesgo para fracturas, adultos mayores de 50 años con antecedente de fractura, pacientes con enfermedades predisponentes a osteoporosis o uso de fármacos como glucocorticoides.
49
Diferencia entre T score y Z score:
T score define osteoporosis comparando la DMO entre la del paciente con la ideal en paciente joven, y Z score compara la DMO entre personas de la misma edad.
50
Diagnóstico de osteoporosis con DXA:
En >50 años T score menor a -2.5 DE. Severa si además existe una o mas fracturas de bajo impacto y osteopenia entre -1 -2.4 DE.
51
Variables que utiliza la herramienta FRAX para evaluar riesgo de fractura:
Edad, sexo, peso, antecedente personal de fractura, tabaquismo, prednisona o equivalente (5mg/día por más de 3 meses), AR, osteoporosis secundaria (DM1, osteogénesis imperfecta, hepatopatía, hipertiroidismo), consumo de alcohol más de 3 ui día, DMO de forma opcional.
52
Riesgo estimado de fractura por FRAX con el cual se puede iniciar tratamiento para osteoporosis:
20% de riesgo para fractura osteoporótica mayor o un 3% o más de riesgo para fractura de cadera (ambas a 10 años).
53
Marcadores de recambio óseo con los que se puede valorar la formación ósea:
Fosfatasa alcalina ósea específica (BSAP), el propéptido N-terminal del procolágeno de tipo 1 total (P1NP) y la osteocalcina.
54
Marcadores de recambio óseo con los que se puede valorar la resorción ósea:
Previamente se usaba telopéptido entrecruzado N-terminal (NTX) urinario, en la actualizad se utiliza elopéptido entrecruzado C-terminal (CTX) sérico.
55
Cantidad de vitamina D y calcio al día que son necesarios para reducir un 10% las fracturas de cadera:
800 UI/día de vitamina D y 1200 mg al día.
56
Actividades que aumentan la DMO vertebral y fortalecen la masa muscular en mueres posmenopáusicas:
La actividad física regular, con ejercicios aeróbicos, de carga y de resistencia.
57
Mecanismo de acción de los bifosfonatos:
Análogos de pirofosfato, inhiben la vía del mevalonato en el osteoclasto, provoca su apoptosis.
58
Dosis de alendronato y porcentaje de reducción de fracturas:
Dosis: Toma diario 10 mg/día; toma semanal 70 mg/semana. RR FV 44%, FC 40%, FNV 17%.
59
Dosis de risedronato y porcentaje de reducción de fracturas:
Dosis: 35 mg semanal o 150 mg mensuales. RR FV 36%, FC 26%, FNV 20%.
60
Dosis de ibandronato y porcentaje de reducción de fracturas:
Dosis: 150 mg mensuales. RR FV 31%, FC y FNV sin beneficio.
61
Dosis de ácido zoledrónico y porcentaje de reducción de fracturas:
Dosis: 5 mg al año. RR FV 56%, FC 42%, FNV 18%. Estudio: HORIZON.
62
Efectos adversos de bifosfonatos:
VO: gastrointestinales, osteonecrosis de mandíbula y Fx de fémur atípica mucho menos comunes. IV: Sx flu-like, inflamación ocular menos frecuente.
63
Mecanismo de acción de la terapia hormonal menopáusica:
Inhiben RANKL, disminuyen osteoclastogenesis, aumentan OPG, antagonizan PTH, disminuyen citocinas. Estudio más importante el WHI.
64
Dosis de estrógenos y porcentaje de reducción de fracturas:
Dosis de 2 mg al día (convencional). RR FV 34%, FC 29%, y FNV 21%.
65
Dosis de tibolona y porcentaje de reducción de fracturas:
Dosis puede ser 1.25 mg (media tableta) o 2.5 mg (una tableta, dosis convencional). RR FV 44%, FC sin beneficio, y FNV 27%.
66
Contraindicaciones para terapia hormonal:
TVP, antecedente de EVCI o IAM, ciertos tipos de cáncer.
67
Mecanismo de acción de raloxifeno, dosis y porcentaje de reducción de fracturas:
Mecanismo de acción: Agonista/antagonista de receptores estrogénicos. Dosis: 60 mg/día. RR FV 40%, FC y FNV sin beneficio. Estudio MORE.
68
Mecanismo de acción de bazedoxifeno, dosis y porcentaje de reducción de fracturas:
Mecanismo de acción: SERM 3ra generación. Dosis: 20-40 mg/día. RR FV 39%, FC y FNV sin beneficio.
69
Mecanismo de acción de teriparatide, dosis y porcentaje de reducción de fracturas:
Mecanismo de acción: PTH 1-34, anabólico. Dosis: 20mcg dia por 2 años (riesgo osteosarcoma, no comprobado). RR FV 74%, FC sin beneficio, y FNV 39%. Consideraciones: AACE pacientes con antecedentes de fractura o alto riesgo, estudio FPT, aparentemente es quien mas incrementa DMO en CL 14.4%, cuello fémur 8.3%
70
Mecanismo de acción de abaloparatide, dosis y porcentaje de reducción de fracturas:
Mecanismo de acción: Análogo de PTH. Dosis: Pendiente aprobación por FDA. RR FV 87%, FC sin beneficio y FNV 46%. Estudio ACTIVE.
71
Mecanismo de acción de denosumab, dosis y porcentaje de reducción de fracturas:
Mecanismo de acción: Ac monoclonal vs RANKL. Dosis: 60 mg cada 6 meses, se puede llevar a 3 años. RR FV 68%, FC 39% y FNV 19%. Estudio FREEDOM. Efectos adversos: alteraciones GI, osteonecrosis de mandíbula raro.
72
Mecanismo de acción de romozosumab, dosis y porcentaje de reducción de fracturas:
Mecanismo de acción: Ac monoclonal quimérico vs esclerostina. Dosis: 210 mg sc al mes por 1 año. RR FV 73%, FC y FNV sin beneficio. Estudio FRAME.
73
Causa de osteoporosis secundaria en la que está indicado el uso de bifosfonatos, incluso como prevención:
Osteoporosis inducida por glucocorticoides.
74
Trastornos endocrinos que son causa de osteoporosis secundaria:
DM, hiperparatiroidismo, hipertiroidismo, Sx de Cushing, hipogonadismo, irregularidad menstrual (incluso deportistas), menopausia prematura, concentración baja de testosterona y estradiol en hombres, hiperprolactinemia, embarazo y lactancia.
75
Enfermedades autoinmunes que son causa de osteoporosis secundaria:
AR, EII (Crohn y CUCI), LES, esclerosis múltiple, espondilitis anquilosante.
76
Trastornos digestivos que son causad de osteoporosis secundaria:
Enfermedad celíaca, cirugía bariátrica, antecedente de gastrectomía.
77
Trastornos hematológicos y mieloproliferativos que son causa de osteoporosis secundaria:
Leucemia, linfoma, mieloma múltiple, anemia drepanocítica, policitemia, talasemia.
78
Trastornos del tejido conjuntivo que son causa de osteoporosis secundaria:
Osteogénesis imperfecta, Sx Ehler-Danlos, Sx Marfán, Sx Menkes.
79
Fármacos que son causa de osteoporosis secundaria:
Glucocorticoides, heparina, antiepilépticos, metotrexato, ciclosporina, Tx con antagonistas LHRH, IBP, antiácidos con aluminio, antirretrovirales.
80
Cambio mínimo significativo en DMO (respuesta a tratamiento):
2.77 x CV para el sitio de medición: Columna: 3-4.5%. Cadera total: 3-4.5%. Cuello: 6-7.5%
81
Definición de enfermedad de Paget ósea:
Enfermedad metabólica ósea, caracterizada por incremento en la resorción ósea, incremento de la actividad celular de osteoclastos (multinucleados) con formación desorganizada, deformidad, fragilidad, y fenómenos de compresión, raramente transformación maligna.
82
Epidemiología de la enfermedad de Paget:
2ª enfermedad ósea metabólica más común, solo después de la osteoporosis, es más frecuente en hombres, incidencia 5.4 casos 10 000 mujeres, 7.6 casos 10 000 hombres (población mayor a 85 años).
83
Etiopatogénesis de la enfermedad de Paget:
Tiene 3 fases: 1.- Fase lítica, mayor resorción ósea, osteoclastos multinucleados. 2.- Fase lítica-blástica (mixta), incremento abrupto de formación ósea, la cual es anormal por deposición de colágeno de forma desorganizada. 3.- Fase esclerótica, formación predomina, continua desorganización, huesos frágiles con arquitectura anormal.
84
Cuadro clínico de la enfermedad de Paget:
Usualmente asintomáticos. 30-40% presentan síntomas. EF: Arqueamiento tibio-femoral, piel caliente, Fx transtrocantérica es la más común. Otros datos clínicos: Dolor óseo, sordera (afección coclear), tinnitus, aumento presión de LCR (por estenosis espinal). ICC, aumento del gasto cardíaco (por hipervascularidad ósea). Hipercalcemia, hiperuricemia. Neoplasias óseas (osteosarcoma, condrosarcoma, fibrosarcoma, tumor de células gigantes).
85
Diagnóstico de la enfermedad de Paget:
Incremento de FA (mejor marcador), gammagrama óseo, radiografías, marcadores de recambio óseo. TAC o RNM de columna en caso de sospecha de estenosis espinal que provoque un Sx medular.
86
1ra línea de tratamiento en enfermedad de Paget:
Bifosfonatos, de elección ácido zoledrónico 5 mg en una sola dosis en todo paciente sin contraindicación, reevaluar en 5 años necesidad de 2da dosis. Otras opciones: Alendronato 40 mg/día por 6 meses (puede requerirse re-tratamiento entre 2 meses y 6 años) y risedronato 30 mg/día por 2 meses (puede requerirse re-tratamiento entre 1 y 5 años). Manejo del dolor con AINES y agentes anti-neuropáticos.
87
2da línea de tratamiento en enfermedad de Paget:
Calcitonina (100 UI IM o SC/día 6-12 meses) o denosumab (120 mg SC mensuales).
88
Indicaciones para 2da dosis con bifosfonatos:
Dolor persistente o recurrente por lesiones óseas. Niveles de FA ≥25% del LSN o del nadir alcanzado con la dosis inicial. Recurrencia de lesiones líticas en huesos largos.
89
Definición de osteogénesis imperfecta:
Es un trastorno hereditario del tejido conectivo. Su característica principal es la fragilidad ósea, con fracturas por el más mínimo traumatismo.
90
Clasificación utilizada para la osteogénesis imperfecta:
De Sillence.
91
OI tipo I:
Estatura normal, poca deformidad, esclerótica azul. Herencia AD. Gen mutado= COL1A1 → Proteína defectuosa = Colágeno Ia1. Es la forma más leve de la enfermedad, Pueden tener fracturas tempranas que disminuyen con el aumento de la edad.
92
OI tipo II:
Letal en período perinatal; mineralización calvaria mínima con macrocefalia relativa, costillas rebordeadas, fémures comprimidos, huesos largos con marcada deformidad. Herencia AD; mosaicismo parental. Gen mutado= COL1A1 y COL1A2 → Proteína defectuosa= Colágenos Ia1 y Ia2.
93
OI tipo III:
Deformación ósea progresiva, deformidad moderada al nacer. Macrocefalia relativa. Escleróticas de color variable. Dentinogénesis imperfecta y pérdida de audición son muy comunes. Deformidades en tórax con escoliosis severa. Estatura muy baja. Herencia AD; mosaicismo parental. Gen mutado= COL1A1 y COL1A2 → Proteína defectuosa= Colágenos Ia1 y Ia2. Es la forma más grave de la enfermedad compatible con la vida.
94
OI tipo IV:
Deformidad ósea leve a moderada. Macrocefalia relativa. Escleras azules al nacer, se aclaran con la edad. Dentinogénesis imperfecta variable. Tienen mayor riesgo de invaginación basilar. Expresión variable de escoliosis, talla baja y osteoporosis. Herencia AD; mosaicismo parental. Gen mutado= COL1A1 y COL1A2 → Proteína defectuosa= Colágenos Ia1 y Ia2. Es el tipo moderadamente grave.
95
Tipo de OI en que son más comunes las escleróticas azules:
En la tipo I. Es resultado de disminución del grosor de la esclerótica y de la acumulación de proteoglicanos que provoca el tinte azul por el reflejo de las longitudes de onda de color.
96
Causa #1 de muerte en los pacientes con osteogénesis imperfecta:
Complicaciones cardiopulmonares. Ocasionadas por la deformidad de la caja torácica, lo cual afecta la mecánica respiratoria (enfermedad pulmonar restrictiva) y predispone a infecciones como neumonías con insuficiencia respiratoria.
97
Diagnóstico de osteogénesis imperfecta:
Sospecha clínica+ estudios de gabinete. Radiografías: AP y lateral de huesos largos. Rx AP y lateral de columna para identificar cifosis, escoliosis, compresiones vertebrales. Lateral de cráneo para identificar “wormian bone”. Densitometría ósea: Enfocada sobre todo en columna.
98
Tratamiento en osteogénesis imperfecta:
Bifosfonatos (Pamidronato durante 2-3 años es el tratamiento de elección; risedronato oral es el de segunda línea). Denosumab: Fue más eficaz que el bisfosfonato para normalizar el recambio óseo en estos pacientes en un estudio a corto plazo. Teriparatida: No rentable en población pediátrica. Se ha usado en pacientes adultos con OI tipo I.
99
Definición de litiasis renal:
Depósitos de minerales en cualquier parte del tracto urinario que se precipitan formando litos.
100
Fisiopatología simplificada de la litiasis renal:
Resumida en supersaturacion urinaria (hipercalciuria hiperoxaluria), estrés oxidativo, apoptosis y necrosis, alteración en membrana celular, litogénesis (placas de Randall), nucleación, crecimiento de cristal, agregación, interacción con células, retención y adhesión, formación de cálculo.
101
Causas más comunes de litiasis renal.
La hipercalciuria 30-60% y la hipocitraturia 20-60%
102
Indicaciones para evaluación metabólica de formadores de litos:
Se debe realizar en pacientes de menos de 25 años de edad con múltiples litos, litos bilaterales, litos de ácido úrico, litos coraliformes, nefrocalcinosis, pacientes monorrenos o con historia de litiasis recurrente, aquellos que se encuentran en protocolo de trasplante renal o si la función renal se encuentra comprometida.
103
Niveles normales de electrolitos en orina de 24 horas:
Citrato (normal más de 320mg 24 horas) calcio (250mg M, 300mg H) oxalato (normal menos de 45mg día) fosforo (normal menos de 1100mg día), ácido úrico (de 600-800mg día).
104
Composición de cálculo más común.
Oxalato y fosfato de calcio representan 70%, estruvita 15% en mujeres (más propensas por IVU).
105
Medidas generales en el tratamiento de los pacientes formadores de litos:
Ingesta de ca 800-1200mg día, oxalato 40-50mg, Na 2 a 3 gr, proteínas de .8 a 1.2 gr kilo día, líquidos al menos 2.5 litros.

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