Módulo de pediatría Flashcards
Definición de talla baja:
Longitud o estatura menor al percentil 3 o menor a -2 desviaciones estándar (DE) para la edad y sexo, respecto a la media de la población de referencia.
Talla baja será patológica en más de 95% de los casos cuando:
La talla sea menor a -3DE.
Retraso constitucional del crecimiento y la pubertad:
Inician su pubertad en forma tardía y hasta el 90% tienen el antecedente de desarrollo puberal tardío en los padres o familiares. En general tienen un buen pronóstico de talla final.
Formas en que la obesidad afecta la talla y la maduración ósea.
Obesidad exógena –> generalmente tienen talla alta (superior al percentil 50) y maduración ósea acelerada.
Obesidad endógena –> suelen tener tallas inferiores al percentil 5 y maduración ósea retardada.
Talla blanco familiar:
Promedio ambos padres (en cm) – 7 niñas, + 7 niños.
En términos generales, ¿cómo se divide la talla baja?
Proporcionada y desproporcionada.
Causas de talla baja proporcionada:
Prenatal –> RCIU, Sxs dismórficos y cromosómicos.
Postnatal –> Se divide en velocidad de crecimiento normal (>p25) y disminuida.
**VC normal
–> Edad ósea normal+ antecedente de TBF= Talla baja familiar.
–> Edad ósea retrasada+ antecedente de RCCP= Retraso constitucional del crecimiento y pubertad.
**VC disminuida:
–> P/T bajo= Enf. sistémica, desnutrición o malabsorción.
–> P/T alto= Endocrinopatía, déficit de GH, hipotiroidismo, Sx Cushing.
Causas de talla baja desproporcionada:
Displasia ósea, raquitismo, cromosomopatías.
Variación normal en la edad ósea:
2 años en general.
Estudios que se deben solicitar en estudio de talla baja de sospecha patológica:
BHC, QS con PFHS, GA, EGO, TSH, Acs. Antitransglutaminasa y antigliadina, IGF1, IGFBP3, coprológico y coprocultivo, si sospecha de Turner cariotipo.
Definición de Sx de Turner:
Trastorno genético que afecta al sexo femenino, con pérdida de un cromosoma X o pérdida parcial del brazo corto de un cromosoma X.
Razón por la que se da la talla baja en Sx de Turner:
Por afección de gen SHOX el cual es indispensable para la diferenciación de condrocitos y crecimiento esquelético.
Epidemiología Sx de Turner:
Se presenta 1:2500, al ateracion mas frecuente genética es cariotipo 45X0 55% de los casos, después mosaicismo 45X0/46XX 20-30%, y posteriormente otras anomalías como isocromosoma, cromosoma en anillo.
Presentación clínica del Sx de Turner:
Periodo intrauterino, translucidez nucal, higroma quístico, anomalías cardiacas izquierdas, defectos renales y RCIU.
Al nacimiento: característico la presencia de linfedema, además de cuello alado, implantación posterior del cabello, fenotipo típico es talla baja, micrognatia 60%, alteración mas común dérmica es la presencia de nevos pigmentados 25%, edad osea retrasada 80%.
Endocrinopatías más comunes: Hipotiroidismo por Hashimoto 30-50%, falla gonadal hasta 95%, amenorrea primaria, pubertad retrasada e infertilidad.
Diagnóstico de Sx de Turner:
El diagnostico se per se se realiza con cariotipo (sugerido el de 20-30 celulas, aunque no detecta todo el tipo de alteraciones genéticas) o FISH
Seguimiento de Sx de Turner:
EF, TA, PFT, lípidos, US renal, ECOT, audiometría, exploración oftalmológica (la evaluación esquelética se inicia a los 5-6 años).
Tratamiento de Sx de Turner:
Multidisciplinario, enfocarse en GH, mayor dosis (por “resistencia”), 1.3-1.5 mg/m2 día, (1-1.2 UI por kilo por semana), valora agregar oxandrolona .05mg/kg/dia a los 10 años de edad, reemplazo de estrógenos a los 12 años, e incrementar cada 6 meses para conseguir dosis plena (adulto) en un rango de 2 a 3 años, agregar P4 al reglar o si no en 2 años.
Presentación clínica de déficit congénito de GH:
El recién nacido puede presentar hipoglicemia asociada o no a ictericia prolongada, micropene, defectos de línea media, criptorquidia y facies características. P y T normal al nacimiento con < VC después de los 6 meses.
Prueba utilizada para deficiencia de GH:
La más estandarizada es la hipoglucemia inducida con insulina; el corte mas frecuentemente utilizado es <10 ng/ml para insuficiencia, sin embargo, si se utiliza el estándar OMS 98/574 será <6.7ng/ml.
Dosis de GH que se da en caso de déficit de la misma:
0.6mg/kg/semana, con posterior incremento de la dosis hasta 1 mg/kg/semana, evaluar comorbilidades.
Indicaciones de uso de GH en talla baja:
Deficiencia de hormona de crecimiento
Síndrome de Turner
Síndorme de Prader Willi
Insuficiencia Renal Crónica
Pequeño para edad gestacional
Talla baja idiopática. (No aceptada por la S. Europea, ES en 2003).
Efectos adversos del tratamiento con GH:
Aumento del número, tamaño o pigmentación de nevus, hipertensión intracraneal benigna, ginecomastia prepuberal, artralgia y edema, hipotiroidismo transitorio, hiperglucemia e intolerancia a la glucosa.
Contraindicaciones para tratamiento con GH:
Pacientes con síndromes y enfermedades con un riesgo incrementado de fragilidad cromosómica, tales como síndrome de Down, síndrome de Bloom, anemia de Fanconi y neurofibromatosis tipo 1.
Definición de pubertad precoz
Es la aparición de caracteres sexuales secundarios antes de los ocho años en niñas y antes de los nueve años en niños.