Missbildningar och utvecklingsstörningar Flashcards

1
Q

Vad är den vanligaste orsaken till inspiratorisk stridor hos barn?

A

Laryngomalaci

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vad är laryngomalaci?

A

Laryngomalaci innebär att struphuvudets övre öppning är trång, vilket försvårar luftpassagen. När barnet andas in sugs mjukvävnad med av luftflödet, enligt Bernoulliprincipen, vilket ytterligare försvårar flödet. Detta kan ge upphov till inspiratoriska biljud, stridor, och synas utanpå kroppen som indragningar i jugulum, ovanför nyckelbenen och nedanför revbenen. Även om tillståndet är medfött, är det först vid några veckors ålder som de första symptomen brukar visa sig.

Etiologin ej helt känd (Caroline Gahm)
- “Mjukt laryynx”
- Nedsatt neurogisk kontroll av larynx
- Kronisk inflammation på basen av reflux.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hur ser den kliniskabilden ut vid laryngomalaci?

A

Inspiratorisk stridor.
Kan skrika då generellt inte utandningen brukar vara problem.
Episoder med cyanos kan förekomma.
I svåra fall “failer to thrive”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vad är behandlingen vid laryngomalaci? Det finns absoluta och relativa indikationer ange dessa!

A

“Kiniska symtom styr - inte statusfynd i larynx”!”

Absoluta:
- Pectus excavatum
- Cor pulmonale
- Hypoxi/hypercapne
- Failer to thrive
- ALTE (acute life threatening evens)

Relativa:
- aspiration utan ALTE och/eller pneumoni
- Matningssvårigheter

Ofta expektans och lugnande besked om barnet i övrigt är friskt, följer sin längd- och viktkurva.
Annars finns det operativa alternativ. Supraglottoplastik.
PPI (omeprazol)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vid inspektion av laryngomalaci kan olika delar vara påverkad, vilka då och hur ter det sig.

A
  • plica aryepiglottica, lateral kollaps
  • Slimhinneröverskotti aryregionerna, posterior kollaps
  • Epiglottis faller ner över larynxingågnen under inandning, anterior kollaps.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Varför kan optiflow vara bra som posoperativvård efter supraglottoplastik?

A

Ger laminärtflöde som är bättre för slemhinnan och då inte förvärrar svullnaden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Per- och postoperativvård efter superglottoplastik?

A
  • Kortison + AB (solucortef + bensyl) 1 dos perioperativt
  • Adrenalininhalationer x 4-6/dygn
  • PPI
  • Högläge ( 30grader)

Upprepa steroiddos vb
Optiflow/cpap/intubation (sista ovanligt)
Ofta ligger barnen post op på BIVA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Komplikationer till supraglottoplastik för laryngomalaci?

A
  • Granulombildning
  • Supraglottisk stenos
  • Ankylos
  • Aspiration.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Tidigare har man felaktigt sagt lymfangiom. Hur är nomeklaturen vid kärltumrörer och missbildningar?

A

Två huvudgrupper:
- KärlTUMÖRER
Infantila hemangiom
Kongentiala hemangiom (RICH/NICH)
Pyogena granulom

-KärlMISSBILDNINGAR
Venösa (tid tex cavernösa hemangiom)
Lymfatiska (tid hygrom, lymfangiom)
Venolymfatiska (blandform dvs)
Ateriovenösa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vilka skillnader är det mellan kärltumörer och kärlmissbildningar?

A

Kärltumörer:
- Cellulär hyperplasi, Mitotisk aktivitet i endotelet
- Kan vara medfödd eller debutera snerare, även förvärvad (ex pyogent g.)
Kan ibland försvinna spontant

Kärlmissbildning
- Störd vaskulär morfogenes.
- Låg eller ingen mitotisk aktivitet.
- Medfödd (men kan ge sig till kännsa senare i livet), växer prportionerligt med barnet.
- Försvinner INTE spontant.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vad är den vanligaste tumören under barndomen som drabbar 4-10%

A

Infantila hemangiom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hur är epidemiologin för infantila hemangiom?

A

drabbar 4-10%
3-5 ggr vanligare hos flickor
20% multipla, Phace (ovanligt)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Riskfaktorer för infantila hemangiom=

A

premutra, tvillingfödsel, hög ålder hos mamman, ej ärftligt.
Genes oklar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hur debuterar infantila hemangiom?

A

Debut EFTER födseln vanligtvis under de första veckorna efter födseln.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hur är tillväxten för infantila hemangiom?

A

Snabb tillväxt ca 6 mån.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hur stor andel blir bättre? Hemangiom infantila

A

50% återbildas helt vid 5 års ålder, 70% vid 7 år osv.

17
Q

Kliniskt vad skulle tala för att det föreligger ett infantila hemangiom i luftvägen?

A

Stridor, kommer efter födseln och tilltar. Behöver inte finnas några yttre tecken.
Stridor som inte svarar på adrenalin inhalationer.

18
Q

Behandling av infantila hemangiom?

A

Propanolol 2mg/kg/dygn juster efter tillväxt.
Kardilogisk bedömning innan insättning.

19
Q

komplikationer till hemangiom?

A
  • Ulcerationer
  • Ögonkomplikationer (akut)
  • Hjärtsvikt pga stora segmentella hemangiom alt engagemang av lever/inre organ.
  • Ärrbildning/bestående hudpåverkan
  • Luftvägsobstruktion
20
Q

Diagnos av subglottiska hemangiom och behandling?

A

Anamnes! Inspektion, EJ px.
Behandling: Prpopanolol minst 6 mån.
Om ej adekvat effekt steroider lokalt/systemskt, kirurgi

21
Q

Vad är ett kongenitalt hemangiom?

A

Ett hemangiom som finns VID födsel till skillnad från infantila.
Finns i sin fulla storlek vid födseln och växer nästan aldrig ytterligare

22
Q

Infantila och kongentila hemangiom så testar man för GLUT-1. Skiljer det sig mellan de två?

A

JA IH ÄR POS, medan KH är negativa.

23
Q

Vad är PHACE?

A

PHACE-syndromet är en sällsynt medicinsk tillstånd som karakteriseras av kombinationen av stora hemangiom, oftast på ansiktet eller nacken, och andra associerade missbildningar. Akronymen “PHACE” står för de olika komponenterna som kan vara närvarande i detta syndrom:

P: Posterior fossa malformation – Detta refererar till missbildningar eller avvikelser i den bakre kraniala fossan, vilket är den nedre och bakre delen av skallen där hjärnan sitter.

H: Hemangiom – Stora, ofta komplicerade hemangiom, särskilt på ansiktet eller nacken.

A: Arteriell avvikelse – Det kan inkludera olika arteriella missbildningar eller avvikelser.

C: Kardiovaskulära anomalier – Detta inkluderar hjärtrelaterade missbildningar eller problem.

E: Ögonmanifestationer – Det kan inkludera olika ögonproblem eller missbildningar.

24
Q

Hur ställds diagnos? Vilka drabbas? Hur behandlas PHACE?

A

Diagnosen ställs ofta baserat på de karakteristiska kliniska fynden, och det kan krävas olika medicinska specialister, inklusive dermatologer, neurologer, kardiologer och ögonspecialister, för att hantera och behandla de olika aspekterna av syndromet.

PHACE-syndromet är vanligare hos flickor än hos pojkar. Den exakta orsaken till PHACE-syndromet är okänd, och det förekommer sporadiskt, vilket betyder att det inte verkar finnas någon ärftlig komponent.

Behandlingen av PHACE-syndromet är inriktad på att hantera de specifika problemen som uppstår inom varje område av kroppen och kan inkludera medicinering, kirurgi eller andra interventionsmetoder beroende på den kliniska presentationen och behoven hos varje individuell patient. Multidisciplinärt!

25
Q

Vad står RICH för

A

Rapidly involuting congential hemangioma

26
Q

Vad står NICH för

A

Non-involuting congenital hemangioma.

27
Q

Hur ser kliniken ut för RICH?

A

Några viktiga egenskaper för “rapidly involuting congenital hemangiomas” inkluderar:

Snabb minskning i storlek: Dessa hemangiomen börjar ofta att minska i storlek under de första månaderna av barnets liv. Till skillnad från andra typer av hemangiomen, som infantila hemangiomen, går RICH genom en regressionsfas snabbare.

Mindre eller ingen tillväxt efter födseln: Ett kännetecken för RICH är att de vanligtvis inte växer i storlek efter att barnet är fött.

Mindre vanliga komplikationer: Rapidly involuting congenital hemangiomas har oftast färre komplikationer jämfört med vissa andra typer av hemangiomen. De leder sällan till allvarliga medicinska problem.

28
Q

Karakteristiska för NICH?

A

Här är några karakteristika för non-involuting congenital hemangiomas:

Stabil storlek: NICH behåller vanligtvis sin storlek över tiden och går inte igenom den typiska minskningsfasen som ses hos vissa andra typer av kongenitala hemangiom.

Mindre vanliga komplikationer: Precis som med RICH har NICH oftast färre komplikationer än vissa andra hemangiomtyper. De leder sällan till allvarliga medicinska problem.

Behandling: Eftersom dessa hemangiom inte involverar sig på samma sätt som andra typer, kan behandlingsbehovet vara mindre. Läkaren kommer dock att övervaka barnet noggrant för att hantera eventuella komplikationer och avgöra om några åtgärder behövs.

29
Q

Vad är ett pyogent granulom? GLUT-1 post/neg?

A

Det är ett lobulärt kapillärt hemangiom som är en förvärvad reaktiv kapillär proliferation! GLUT neg!

30
Q

Hur skiljer man kongenialt från ett infantil hemangiom?

A

Är glut negativ.

31
Q

Hur kan man dela upp vaskulära missbildningar?

A

Efter flöde, lågflöde eller högflöde

32
Q

Ge exempel på lågfölde vaskulära missbildningar

A

Venös, lymfatisk, kapillär (portwine-stain), kombinerade varianter

33
Q

Ge exemple på högflöde vaskulära missbildningar

A

AVM, AV-fistel

34
Q

Vad är karakteristiska för vensöa missbildningar?

A
  • Medfödda
  • Komprimerbara, blå, mjuka
  • Ökar i volym vid valsalva/minskar vid declivt läge
  • Tromboflebiter (patogonomt)
35
Q

Behandling av venösa missbildningar?

A

Sklerosering
Sirolimus
Sällan kirurgi då missbildningar inte respekterar normal anatomi. Således stympande kirurgi.

36
Q

Vad är sirolimus?

A

Sirolimus verkar genom att hämma mTOR-signaleringsvägen, vilket påverkar celldelning och tillväxt.

37
Q

Karakteristiska för lymfatiska missbildningar?

A
  • Medfödda MEN behöver inte ge symtom direkt.
  • 80% i Huvud-hals regionen
  • Förekommer i 3 olika typer. Små-, storcystiska och blandform av små och större cystiska.
  • Blödning/infektion
38
Q

Behandling av lymfatiska missbildningar?

A

Sklerosering OK432
kirurgi, sirolimus.

39
Q

OK432, hur fungerar läkemedlet?

A

Verkningsmekanism: OK-432 verkar genom att inducera en lokal inflammatorisk reaktion i lymfatiska missbildningen. Detta leder till förstörelse eller sammandragning av de onormala lymfkärlen.

Användning: Läkemedlet används främst vid behandling av cystiska hygrom och andra lymfatiska missbildningar, särskilt när de inte är lämpliga för kirurgisk avlägsnande eller när det finns risk för återkommande kirurgiska ingrepp.

Administration: OK-432 administreras genom injektion direkt i lymfatiska missbildningen under övervakning av en läkare. Det kan krävas flera behandlingar för att uppnå önskad effekt.