Missbildningar och utvecklingsstörningar Flashcards
Vad är den vanligaste orsaken till inspiratorisk stridor hos barn?
Laryngomalaci
Vad är laryngomalaci?
Laryngomalaci innebär att struphuvudets övre öppning är trång, vilket försvårar luftpassagen. När barnet andas in sugs mjukvävnad med av luftflödet, enligt Bernoulliprincipen, vilket ytterligare försvårar flödet. Detta kan ge upphov till inspiratoriska biljud, stridor, och synas utanpå kroppen som indragningar i jugulum, ovanför nyckelbenen och nedanför revbenen. Även om tillståndet är medfött, är det först vid några veckors ålder som de första symptomen brukar visa sig.
Etiologin ej helt känd (Caroline Gahm)
- “Mjukt laryynx”
- Nedsatt neurogisk kontroll av larynx
- Kronisk inflammation på basen av reflux.
Hur ser den kliniskabilden ut vid laryngomalaci?
Inspiratorisk stridor.
Kan skrika då generellt inte utandningen brukar vara problem.
Episoder med cyanos kan förekomma.
I svåra fall “failer to thrive”
Vad är behandlingen vid laryngomalaci? Det finns absoluta och relativa indikationer ange dessa!
“Kiniska symtom styr - inte statusfynd i larynx”!”
Absoluta:
- Pectus excavatum
- Cor pulmonale
- Hypoxi/hypercapne
- Failer to thrive
- ALTE (acute life threatening evens)
Relativa:
- aspiration utan ALTE och/eller pneumoni
- Matningssvårigheter
Ofta expektans och lugnande besked om barnet i övrigt är friskt, följer sin längd- och viktkurva.
Annars finns det operativa alternativ. Supraglottoplastik.
PPI (omeprazol)
Vid inspektion av laryngomalaci kan olika delar vara påverkad, vilka då och hur ter det sig.
- plica aryepiglottica, lateral kollaps
- Slimhinneröverskotti aryregionerna, posterior kollaps
- Epiglottis faller ner över larynxingågnen under inandning, anterior kollaps.
Varför kan optiflow vara bra som posoperativvård efter supraglottoplastik?
Ger laminärtflöde som är bättre för slemhinnan och då inte förvärrar svullnaden.
Per- och postoperativvård efter superglottoplastik?
- Kortison + AB (solucortef + bensyl) 1 dos perioperativt
- Adrenalininhalationer x 4-6/dygn
- PPI
- Högläge ( 30grader)
Upprepa steroiddos vb
Optiflow/cpap/intubation (sista ovanligt)
Ofta ligger barnen post op på BIVA.
Komplikationer till supraglottoplastik för laryngomalaci?
- Granulombildning
- Supraglottisk stenos
- Ankylos
- Aspiration.
Tidigare har man felaktigt sagt lymfangiom. Hur är nomeklaturen vid kärltumrörer och missbildningar?
Två huvudgrupper:
- KärlTUMÖRER
Infantila hemangiom
Kongentiala hemangiom (RICH/NICH)
Pyogena granulom
-KärlMISSBILDNINGAR
Venösa (tid tex cavernösa hemangiom)
Lymfatiska (tid hygrom, lymfangiom)
Venolymfatiska (blandform dvs)
Ateriovenösa
Vilka skillnader är det mellan kärltumörer och kärlmissbildningar?
Kärltumörer:
- Cellulär hyperplasi, Mitotisk aktivitet i endotelet
- Kan vara medfödd eller debutera snerare, även förvärvad (ex pyogent g.)
Kan ibland försvinna spontant
Kärlmissbildning
- Störd vaskulär morfogenes.
- Låg eller ingen mitotisk aktivitet.
- Medfödd (men kan ge sig till kännsa senare i livet), växer prportionerligt med barnet.
- Försvinner INTE spontant.
Vad är den vanligaste tumören under barndomen som drabbar 4-10%
Infantila hemangiom
Hur är epidemiologin för infantila hemangiom?
drabbar 4-10%
3-5 ggr vanligare hos flickor
20% multipla, Phace (ovanligt)
Riskfaktorer för infantila hemangiom=
premutra, tvillingfödsel, hög ålder hos mamman, ej ärftligt.
Genes oklar
Hur debuterar infantila hemangiom?
Debut EFTER födseln vanligtvis under de första veckorna efter födseln.
Hur är tillväxten för infantila hemangiom?
Snabb tillväxt ca 6 mån.
Hur stor andel blir bättre? Hemangiom infantila
50% återbildas helt vid 5 års ålder, 70% vid 7 år osv.
Kliniskt vad skulle tala för att det föreligger ett infantila hemangiom i luftvägen?
Stridor, kommer efter födseln och tilltar. Behöver inte finnas några yttre tecken.
Stridor som inte svarar på adrenalin inhalationer.
Behandling av infantila hemangiom?
Propanolol 2mg/kg/dygn juster efter tillväxt.
Kardilogisk bedömning innan insättning.
komplikationer till hemangiom?
- Ulcerationer
- Ögonkomplikationer (akut)
- Hjärtsvikt pga stora segmentella hemangiom alt engagemang av lever/inre organ.
- Ärrbildning/bestående hudpåverkan
- Luftvägsobstruktion
Diagnos av subglottiska hemangiom och behandling?
Anamnes! Inspektion, EJ px.
Behandling: Prpopanolol minst 6 mån.
Om ej adekvat effekt steroider lokalt/systemskt, kirurgi
Vad är ett kongenitalt hemangiom?
Ett hemangiom som finns VID födsel till skillnad från infantila.
Finns i sin fulla storlek vid födseln och växer nästan aldrig ytterligare
Infantila och kongentila hemangiom så testar man för GLUT-1. Skiljer det sig mellan de två?
JA IH ÄR POS, medan KH är negativa.
Vad är PHACE?
PHACE-syndromet är en sällsynt medicinsk tillstånd som karakteriseras av kombinationen av stora hemangiom, oftast på ansiktet eller nacken, och andra associerade missbildningar. Akronymen “PHACE” står för de olika komponenterna som kan vara närvarande i detta syndrom:
P: Posterior fossa malformation – Detta refererar till missbildningar eller avvikelser i den bakre kraniala fossan, vilket är den nedre och bakre delen av skallen där hjärnan sitter.
H: Hemangiom – Stora, ofta komplicerade hemangiom, särskilt på ansiktet eller nacken.
A: Arteriell avvikelse – Det kan inkludera olika arteriella missbildningar eller avvikelser.
C: Kardiovaskulära anomalier – Detta inkluderar hjärtrelaterade missbildningar eller problem.
E: Ögonmanifestationer – Det kan inkludera olika ögonproblem eller missbildningar.
Hur ställds diagnos? Vilka drabbas? Hur behandlas PHACE?
Diagnosen ställs ofta baserat på de karakteristiska kliniska fynden, och det kan krävas olika medicinska specialister, inklusive dermatologer, neurologer, kardiologer och ögonspecialister, för att hantera och behandla de olika aspekterna av syndromet.
PHACE-syndromet är vanligare hos flickor än hos pojkar. Den exakta orsaken till PHACE-syndromet är okänd, och det förekommer sporadiskt, vilket betyder att det inte verkar finnas någon ärftlig komponent.
Behandlingen av PHACE-syndromet är inriktad på att hantera de specifika problemen som uppstår inom varje område av kroppen och kan inkludera medicinering, kirurgi eller andra interventionsmetoder beroende på den kliniska presentationen och behoven hos varje individuell patient. Multidisciplinärt!
